简介:过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisomeproliferator-activatedreceptors,PPARs)属于核激素受体家族。PPARs包括3个亚型即α亚型δ亚型和γ亚型,PPARγ2亚型有两个常见多态:C1431T和Pro12Ala。研究证实在人类PPARγ基因多态性与动脉粥样硬化的发生发展密切相关,可导致冠心病的发生发展,并与冠状动脉粥样硬化性心脏病多个危险因素,如2型糖尿病、高血压、肥胖、血脂异常、代谢综合征有关。因此PPARγ基因多态性不仅直接参与了冠心病发生发展的多个环节,并可通过增加冠心病的危险因素来进一步促进冠心病的发生与发展。临床通过测定PPARγ基因多态性有可能分析出发生2型糖尿病、高血压、代谢综合征、血脂异常、肥胖和冠心病发病的可能性和风险,发现与诊断冠心病的高危人群。
简介:目的:探讨Galectin-3(lectin,galactoside-bindingsoluble,LGALS3)基因-191位基因多态性(rs4644)与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(reaction-re-strictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型,随机选取(随机数字由计算机生成)10例PCR样本测序,验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7%、25.0%及2.3%,良性对照组中则分别为52.9%、41.2%及5.9%;乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2%、14.8%,良性对照组中则分别为73.5%、26.5%;二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05);rs4644A等位基因更容易出现在肿物T>2cm(χ2=8.295,P=0.004)及Ki67<14%的乳腺癌人群(χ2=3.917,P=0.048)。结论Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性,其与肿瘤大小及Ki67密切相关。
简介:目的评价卡托普利在中国汉族人群中的使用率及其导致咳嗽的发病率和可能的影响因素。方法来自于2009—2012年黑龙江省红兴隆地区的社区居民共3520人参与调杏,其中正在服用卡托普利的居民743人(男/女:284/469),年龄33—89岁。所有的对象均进行问卷调查、完整的体格检查以及面对面和/或电话定期的随访。按照咳嗽与不咳嗽将研究对象分为2组;按照性别、BMI、LVEF等进行亚组分析,测量各组‘忙托普利诱导咳嗽的发生率。结果卡托普利的使用率为21.1%。通过定期的随访共681例(男性/女性:257/424)入选,咳嗽发生率为42%。BMI、UA、TC、TG咳嗽组明显高于非咳嗽组,P〈0.05差异有统计学意义。亚组分析:LVEF〈50%组咳嗽发生率(32.2%)明显低于LVEF兰50%组(43.5%)(比值比(0R)O.62,95%的置信区间(95%CI)O.39—0.99,P〈0.05)。女性吸烟组(22.7%)明显低于非吸烟组(44.0%)(OR0.37,95%C10。14—103,P〈0.05);女性且肾功能不全失代偿期(Ccr:25—50ml/min/1.73m2)〈60岁组咳嗽发生率(9.1%)显著低于兰60岁组(46.6%)(OR0.12,95%C10.0l—O.96,P〈0.05);女性服用避孕药组咳嗽发生率(0%)显著低十未服避孕药组(44.1%)(P〈0.05)。二分类逐步回归分析LVEF〈50%(OR0,51,95%CIO_3l-0.84,P=0.008)、男性(OR0.5l,95%C10.26—0.99,P=O.048)是其保护因素,BMI(OR1.05,95%C11.01一1.10,P=0.030)增加于咳发生的风险。结论在中网汉族人群中,偏胖的患者、女性及心功能正常者应用卡托普利发生咳嗽的可能性较大,除此之外女性非吸烟、年龄≥60岁、未服用OC是增加其发生率的影响因素。
简介:目的探讨血栓调节蛋白(TM)基因多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系。方法首先通过文献阅读和生物学信息分析,筛选出TM基因候选单核苷酸多态性(SNP)。然后收集兰州大学第一医院心血管内科对照组(168例)和ACS组(201例),采用病例对照研究,基于sequenom飞行时间质谱法的基因测序技术,观察TM候选SNP位点基因型在对照组和ACS组的分布。结果筛选出4个SNP,包括:rs13306848G/A,rs1042579C/T,rs3176123A/C和rs1042580A/G。在对照组和ACS组,rs13306848G/A的GG基因型分别为128例(76.2%)和169例(84.1%),GA基因型分别为38例(22.6%)和31例(15.4%),AA基因型分别为2例(1.2%)和1例(0.5%);rs1042579C/T的CC基因型分别为97例(57.7%)和131例(65.2%),CT基因型分别为66例(39.3%)和,63例(31.3%)TT基因型分别为5例(3%)和7例(3.5%);rs3176123A/C的AA基因型分别为95例(56.5%)和125例(62.2%),AC基因型分别为66例(39.3%)和68例(33.8%),CC基因型分别为7例(4.2%)和8例(4%)。两组间rs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C位点分布差异均无统计学意义(P=0.057,P=0.143,P=0.222),且对照组与ACS各亚组相比,此三个位点的分布差异亦无统计学意义(P〉0.05)。结论TMrs13306848G/A、rs1042579C/T和rs3176123A/C多态性与ACS及其亚组均不相关。
简介:系统性红斑狼疮(Systemiclupuserythematosus,SLE)是一种累及多脏器的自身免疫性炎症性结缔组织病。当肾脏受累并出现临床表现时,称为狼疮性肾炎(Lupusnephritis,LN)。SLE的全过程中约50%~80%合并LN,LN对SLE预后影响甚大,肾功能衰竭是SLE的主要死亡原因之一。SLE的病因和发病机制尚未明确,目前的研究认为其发病与遗传因素相关。在LN与遗传因素相关的研究中,又以LN与人类白细胞抗原(humanleucocyteantigen,HLA)-Ⅱ类基因相关性研究最多。现就HLA-Ⅱ类基因与LN相关性研究进展综述如下。
简介:目的目前的硫化氢(H2S)研究仍缺乏理想的供体。本研究旨在利用介孔二氧化硅纳米粒子(MSN)合成一种新型的控释H2S供体,并评价其在体外实验中释放H2s的特点。方法溶胶。凝胶法制备均一大小的MSN。将二烯丙基三硫化物(DATS)负载至MSN孔道中,合成控释H2S系统(DATS-MSN)。分析其表征、释放H2S的特点、细胞毒性聃细胞摄取能力。结果DATS-MSN可在体外缓慢、持续、可调节的释放H2s。其可被心肌细胞成功摄取,在常规应用的浓度范围内未见明显细胞毒性。结论DATS-MSN可在体外环境中缓慢而可控的释放H2S,并具备良好的体外安全性,是H2S体外研究的良好工具。