简介:目的:分析恶性肿瘤危重病人预警蛋白(LGT—LostGoodwillTarget)指纹由阴性向阳性转变后是否出现有意义的差异指纹。方法:应用CM10弱阳离子芯片结合表面增强飞行时间质谱(SurfaceEnhancedLaserDesorption/IonizationTimeofFlightMassSpectrometry,SELDI—TOF—MS)技术检测21例恶性肿瘤患者(分析纽)LGT指纹由阴性向阳性变异前后的血清蛋白质指纹谱。以质/核比(M/Z):11100+H~11900+H,出现丰度〉10%峰簇(cluster),视为LGT阳性,反之为阴性。另选择12例肿瘤患者各1份血清样本,间隔一周检测一次,再选择5例肿瘤患者取连续两天血清标本各1份进行检测,以此作为影响因素对照组。去除与对照组相同差异指纹后,比较LGT阳性向阴性转变后差异蛋白质组指纹有无显著性。结果:分析组中恶性肿瘤患者LGT指纹由阴性向阳性变异时,有18个蛋白质指纹差异有统计学意义(P〈0.05),对照组中有差异指纹44个,其中M/Z为1005、1008的指纹与分析组相同,将之剔除后,剩余了16个有统计学意义的差异蛋白质指纹,其中上调指纹的m/z(质/核比)值分别为6626、2889、6429、8866、3452、1259、3052、3699、8531、757、1146和8765。下调指纹的m/z值分别为17650、7979、778和1006。结论:SEL-DI—TOF-Ms技术检测恶性肿瘤患者血清捕获的m/z:6626、2889、6429、8866、3452、1259、3052、3699、8531、757、1146和8765蛋白质指纹呈上调趋势,m/z:17650、7979、778和1006蛋白质指纹呈下调趋势,可视为恶性肿瘤LGT指纹阴转阳的差异蛋白质。
简介:目的:对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法:采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果:检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸(Met)水平为126.4μM、苯丙氨酸(Phe)水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸(+)、4-羟基苯乳酸(+)和4-羟基苯丙酮酸(++);基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A(p.A33T)。结论:根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。