简介:摘要报道1个囊性纤维化伴糖尿病家系。先证者以“间断咳嗽、咳痰、发热15年,发现血糖升高2个月”为主诉入院,遗传检测发现先证者携带囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因c.1322T>C(p.L441P)和c.1521_1523del(p.F508del)复合杂合突变,结合家系囊性纤维化跨膜传导调节因子临床资料诊断为囊性纤维化伴糖尿病,其肺部支气管扩张及感染以综合支持治疗为主,并予以阿卡波糖控制其血糖。其父携带p.L441P杂合突变,表现为肺大疱合并糖代谢受损,提示p.L441P杂合突变可能致病,在临床诊治及遗传咨询中应特别注意。
简介:摘要:在房屋建筑过程中,房屋的网络信息化要想能够得到较好的安全管理就需要对动态化信息系统进行构建,并对房屋安全管理进行不断的完善。加强网络信息化,房屋安全管理在一定程度上能使多种危险情况得到有效的降低或避免,如灾害、防汛、修缮、安全等情况。在进行网络信息化管理过程中,房屋建筑安全性问题相关数据信息收集能够起到一定的重要参考,可以在进行房屋建筑时给予较为充分的科学参考,这样也能够在治理危险房屋过程中,能够对一些有关联的方面给予一定程度的引导,可以提供较为充分、确切、及时的相关信息数据。同时对房屋危险性鉴定相关方面进行有效的档案管理,并对此管理方面给予一定的规定,对鉴定案卷进行合理、科学的监管,可促进危险房屋登记注销制度的构建及优化。