简介:摘要家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)是因APC(adenomatouspolyposiscoli,APC)基因突变所致的常染色体显性遗传病,发病率为1/10000~1/15000,外显率接近100%,FAP是最常见的肠道息肉病,最突出的特点是消化道多发性腺瘤性息肉,常造成消化道出血、梗阻等合并症,息肉还可以癌变为结直肠癌,约占结直肠癌总发生率的1%。APCmin/+小鼠的APC基因850位密码子发生无意义突变,导致APC基因的转录在850位基因处终止,形成截短的APC蛋白,APCmin/+小鼠由于这种突变会造成肠道多发腺瘤,尤其是小肠段多见,其一直被用作研究FAP的动物模型。
简介:以不溶性腐殖酸(InsolubilizedHumicAcid,IHA)为吸附剂,去除废水中的U(VI)。通过静态吸附试验,考察了pH值、时间、U(VI)初始质量浓度和温度等对吸附的影响,分析了吸附过程的动力学、热力学及等温吸附规律,并用红外光谱(FT-IR)和扫描电镜(SEM)分析了吸附机理。结果表明:35℃下1.4g/L的IHA在pH值为5时对10mg/LU(VI)的去除率可达99.37%;IHA对U(VI)的吸附是自发的、放热的反应,符合Freundlich等温吸附方程,决定系数达0.99以上;吸附动力学过程符合准二级吸附速率方程,决定系数为1;IHA吸附U(VI)后表面形态发生了变化,与U(VI)相互作用的基团主要是羧基和酚羟基,综合看来,IHA吸附U(VI)的机理表现为离子交换。
简介:摘要目的探讨新生儿体内氨基酸变化特点,为临床精准判读提供理论依据。方法在2018年1月至12月四川地区采用串联质谱技术进行遗传代谢病(IMD)筛查的32 855例新生儿中,纳入经初筛、复查确定为未患IMD的32 843例新生儿。根据胎龄(早产儿1 363例,足月儿31 468例,过期产儿12例)、采血时间(日龄3~7 d采血30 958例、8~28 d采血1 637例、>28 d采血248例)、出生季节(第1季度出生7 737例、第2季度出生11 428例、第3季度出生5 482例、第4季度出生8 196例)进行分组,比较各组新生儿体内氨基酸的水平差异,分析多种影响因素与代谢指标的相关性。结果1.新生儿体内11种氨基酸[丙氨酸(ALA)、精氨酸(ARG)、瓜氨酸(CIT)、甘氨酸(GLY)、亮氨酸+异亮氨酸+羟脯氨酸(LEU+ILE+PRO-OH)、蛋氨酸(MET)、鸟氨酸(ORN)、苯丙氨酸(PHE)、脯氨酸(PRO)、酪氨酸(TYR)、缬氨酸(VAL)]均呈非正态分布。2.按胎龄分组,除PHE(H=0.61,P>0.05)、TYR(H=2.02,P>0.05)差异无统计学意义外,ALA(H=187.11,P<0.05)、ARG(H=23.60,P<0.05)、CIT(H=22.90,P<0.05)、GLY(H=85.18,P<0.05)、LEU(H=56.42,P<0.05)、MET(H=18.74,P<0.05)、ORN(H=129.27,P<0.05)、PRO(H=344.40,P<0.05)、VAL(H=272.92,P<0.05)差异均有统计学意义。3.按采血时间分组,ALA(H=65.19,P<0.05)、ARG(H=404.48,P<0.05)、CIT(H=502.13,P<0.05)、GLY(H=1 719.44,P<0.05)、LEU(H=396.41,P<0.05)、MET(H=199.39,P<0.05)、ORN(H=31.26,P<0.05)、PHE(H=325.49,P<0.05)、PRO(H=70.09,P<0.05)、TYR(H=159.29,P<0.05)、VAL(H=102.52,P<0.05)差异均有统计学意义。4.按出生季节分组,ALA(H=401.37,P<0.05)、ARG(H=3 229.03,P<0.05)、CIT(H=65.45,P<0.05)、GLY(H=597.82,P<0.05)、LEU(H=1 120.42,P<0.05)、MET(H=10 515.18,P<0.05)、ORN(H=1 275.23,P<0.05)、PHE(H=2 260.17,P<0.05)、PRO(H=319.57,P<0.05)、TYR(H=884.37,P<0.05)、VAL(H=1 824.49,P<0.05)差异均有统计学意义。结论新生儿体内氨基酸根据不同胎龄、出生季节和采血时间,呈不同的代谢差异,采用串联质谱技术检测时应根据不同条件选择适宜的判读标准。