简介：AIM:Tostudyclinicalfeaturesandgenemutationswithinthepaired-likehomeodomaintranscriptionfactor2(PITX2)geneinapedigreeofbilaterallimbaldermoids.METHODS:Completeeyeexaminationshavebeenperformedoneachindividualofthefamily.Exonsofpaired-likehomeodomaintranscriptionfactor2(PITX2)wereamplifiedbypolymerasechainreaction,sequenced,andcomparedwithareferencedatabase.RESULTS:Wedescribedthephenotype,clinicfindingsinafamilywithtwoaffectedmembers.Themassesoftheproband’seyeswereexcisedsurgicallydemonstratingadermoidcystbyhistopathologicalexamination.NomutationwasdetectedinthegenePITX2inthispedigree.CONCLUSION:Afamilyoflimbaldermoidcystwasreported.Inaddition,nopathogenicsequencevariationswerefoundinPITX2,indicatingthatthisphenotypeinthisfamilyisadistinctiveentity.

简介：目的比较面神经垂直段CT定位和解剖定位。方法15例开颅取脑后的颅底标本，对面神经管垂直段至外耳道后壁、外耳门后缘、颈静脉窝外侧壁与前壁水平之间距离进行直接测量，并与64层螺旋CT测量进行比较。结果尸骨直接测量与CT测量结果分别是（3．01±0．65）mm与（3．09±0．68）mm，（10．98±1．72）mm与（10．98±1．64）mm，（3．99±1．23）mm与（3．91±1．17）mm，（8．32±1．86）mm与（8．24±1．92）mm；两种方法测量值差异无统计学意义（P〉0．05）。结论CT测量方法可靠，测得值可信。CT扫描有助于明确诊断。

简介：目的对比研究单切口与双切口青白联合手术治疗青光眼合并白内障的疗效。方法采用临床随机对照研究。选取52例（52眼）青光眼合并白内障患者随机分成两组：单切口组（白内障超声乳化联合人工晶体植入术和小梁切除术经同一切口完成）和双切口组（上方巩膜切口行小梁切除术和透明角膜切口行白内障超声乳化联合人工晶体植入术）,每组各26例（26眼）。术后随访3个月6个月和12个月,比较两组患者眼压控制情况及视力情况。结果本研究最终完成随、访资料47例,其中单切口组23例和双切口组24例纳入分析。两组术后眼压均较术前明显降低,差异3个月、6个月和12个月有统计学意义（P＜0.05）;两组间术后3个月、6个月和12个月的眼压下降量比较,差异无统计学意义P=0.52,0.38和0.47）。两组间术后3个月、6个月和12个月的视力比较,差异无统计学意义（x2=0.789,x2=0.374;x2=0.007,x2=0.932;x2=0.537,P=0.464）。结论单切口与双切口青白联合术均可安全、有效治疗青光眼合并白内障,两种术式具有相似疗效。

简介：目的：探讨下方玻璃体腔注射比上方注射出现注射后眼内炎的几率是否更高。下方小梁切除术滤过泡眼内炎的发病率高于上方小梁切除术滤过泡,有可能是因为细菌聚集在下方的泪湖。方法：经过广泛实践过的眼内炎病例数据库验证,发现在2a的研究期间内,有5例眼内炎病例。同时,为了评估注射部位对发病率的影响,对治疗过的909例1121眼共计8672次注射进行了回顾性调查。结果：5眼出现感染性眼内炎,80%的眼内炎病例均是下方注射,尽管所选病例中84.6%是位于上方注射。与感染有关的下方注射部位的危险比是（OR）22.1（P=0.006）。结论：玻璃体腔注射后感染眼内炎的几率很小,仅为0.025%。避免在偏下象限进行玻璃体腔注射可能会进一步减小眼内炎的发病率。

简介：目的:检测白塞氏病(BD)患者和正常人群血浆中微小核糖核酸(microRNA,miRNA)的差异表达谱,探讨miRNA在BD发病中的作用,寻找与BD相关的血浆生物标记物。方法:收集15例活动期BD患者和15例正常人的抗凝静脉血,离心获得血浆,提取总RNA,经miRNA标记、miRNA阵列杂交、miRNA阵列扫描和分析获得BD患者异常表达的miRNA谱。通过miRTarBase(靶基因数据库)检索差异性表达的miRNA已经过验证的靶基因,并选取与免疫学相关的差异性表达的miRNA进行Realtime-PCR验证。结果:活动期BD患者血浆中hsa-miR-34c-5p、hsa-miR-144-3p、hsa-miR-483-3p较正常人表达上调,hsa-miR-301a-3p、hsa-miR-224-5p、hsa-miR-454-3p、hsa-miR-17-5p、hsa-miR-199a-5p较正常人表达下调。结论:miRNA的差异性在BD的发生发展过程发挥重要作用,异常表达的miRNA可能通过Notch1和SMAD4信号通路促进BD发病。

简介：弱视是儿童视觉发育时期常见的眼科疾病之一，其发病机制较为复杂。本文对当前弱视发病机制的研究文献进行了总结，从视觉神经递质及其受体、细胞因子、相关基因和蛋白，以及调节激酶表达角度分析了视觉发育以及弱视发病的分子生物学机制。以期为视觉可塑性、弱视发病机制及治疗研究提供参考依据。

简介：目的探讨地塞米松（dexamethasone，DEX）治疗豚鼠爆震性听力损失的给药途径。方法将24只成年豚鼠经脉冲噪声（167dBSPL，间隔2s，80发）暴露后，随机分为3组，每组8只。A组常规耳后切口，将浸透DEX的明胶海绵颗粒置于圆窗龛上。B组在手术显微镜下找到鼓膜，穿刺后将浸透DEX的明胶海绵颗粒置于圆窗龛上。C组手术方法同A组，给予生理盐水。分别于爆震前，爆震后24h及治疗后3周检测豚鼠听性脑干反应（auditorybrainstemresponse，ABR）。琥珀酸脱氢酶染色（succinicdehydrogenase，SDH）基底膜铺片，观察毛细胞。结果ABR检测结果显示：治疗后3周A组和C组ABRclick反应阈移差异有统计学意义（P=0．003）；A组和B组，B组和C组比较差异均无统计学意义。SDH基底膜铺片观察3组毛细胞，见A组和B组毛细胞恢复均较C组好，但是A组恢复更佳。结论耳后径路和鼓膜直接穿刺给予DEX对豚鼠爆震性听力损失均有作用，前者效果明显。（中国眼耳鼻喉科杂志，2008，8：15-17）

简介：目的探讨治疗青少年进行性近视的简便有效方法。方法应用复方丹参药离子导入治疗160例（316眼）,每次25分钟,4周为1个疗程。结果316眼中,显效137眼,占43.35%;有效118眼,占37.34%;无效61眼,占19.30%,总有效率为80.69%,其中6-10岁的病例中总有效率为98%,10-13岁的病例中总有效率为75%,13-16岁的病例中总有效率为70.69%。结论复方丹参药离子导入治疗青少年进行性近视疗效可靠,方法简便,避免了传统方法存在的副作用。

简介：近年来关于鼻息肉发病机制的研究较多，本文就肿瘤坏死因子-α、细胞间黏附分子-1、嗜酸性粒细胞特异性趋化因子的特点及作用进行综述，同时与慢性单纯型鼻窦炎、急性鼻炎中常见的细胞因子进行比较，并对亚洲人与欧洲人鼻息肉中细胞因子的差异进行了阐述，以了解细胞因子在鼻息肉发生及发展过程中的重要作用。

简介：目的探讨慢性鼻窦炎与鼻部解剖异常的相关性。方法回顾分析100例慢性鼻窦炎患者的临床资料，结合鼻窦CT扫描和鼻内镜下术中情况，总结与疾病发生相关的鼻部解剖变异。结果慢性鼻窦炎与中重度鼻中隔偏曲、钩突异常、中鼻甲异常、筛泡肥大、鼻丘过度发育、眶下气房均相关。结论解剖变异为鼻窦炎的发生提供了启动因素，其中最常见的解剖异常为鼻中隔偏曲。

简介：目的：针对配戴不同类型接触镜后角膜敏感性变化的机制进行研究,以期对接触镜的临床验配和并发症的早期发现与处理提供帮助。方法：采用问卷的形式收集基本信息,应用CochetandBonnetaesthesiometer测量49例98眼角膜敏感性,按照不同分组进行比较分析。结果：分别配戴RGP和软镜,戴镜1～12mo组,1～5a组中央部角膜敏感性均较未戴镜组明显下降（P=0.000）,而二组之间差异无显著意义（RGP镜片P=0.921,软镜P=0.685）;配戴Dk为36和82的RGP镜片1～12mo,二者差异无显著意义（P=0.263）;分别配戴RGP镜片和软镜1～12mo,1～5a,两组中央角膜敏感性差异无显著意义（1～12mo组P=0.263,1～5a组P=0.366）。结论：配戴接触镜导致的角膜敏感性下降是多种机制共同作用的结果,不同类型镜片的机制略有不同。

简介：目的：应用频域光学相干断层扫描（opticalcoherencetomography,OCT）对特发性和继发性黄斑前膜（macularepiretinalmembrane,ERM）的形态特征、黄斑中心凹厚度及其与视力的关系进行对比研究。方法：应用频域OCT观察用裂隙灯显微镜、荧光素眼底血管造影（fundusfluoresceinangiography,FFA）及OCT确诊为特发性ERM（92例112眼）、继发性ERM（78例96眼）的患者,观察前膜的形态特征、定量测量前膜及其下视网膜厚度、分析黄斑中心凹厚度与视力的关系。结果：ERM的OCT图像表现为视网膜神经上皮层表面厚薄不一的高反射光带,主要表现为前膜与视网膜内表面出现局灶及大部分粘连,其次表现为黄斑中心凹变浅或消失、神经上皮层增厚、黄斑水肿。特发性ERM患者视网膜平均厚度为398.32±112.07μm,前膜的平均厚度为52.28±9.65μm;继发性ERM患者视网膜平均厚度为416.87±104.17μm,前膜的平均厚度为57.05±10.33μm。两组间的差异无统计学意义（P〉0.05）。在相同视力区间,两组黄斑中心凹厚度比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。而分别在两组及同组不同视力区间之间,黄斑中心凹厚度差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：OCT可以客观地显示ERM及黄斑部组织结构的改变,并能定量检测ERM、中心凹视网膜厚度变化,是ERM可靠的检测手段。

简介：眩光是很常见的现象,也是引起车祸以及视觉疲劳一个重要因素.偏振照明系统可以过滤对面的偏振光,增加会车时司机的视力范围以及分辨力,完美解决夜间会车的失能性眩光.而对于日常生活中常见的反射性眩光,偏振眼镜可以过滤反射形成的平面偏振光,得到清晰的视觉.

简介：目的探讨微小型甲状腺乳头状癌颈淋巴转移的临床意义.方法回顾性分析1998年5月～2001年12月住院治疗的27例微小型甲状腺乳头状癌患者,其中23例行颈清扫术,并与同期住院治疗的144例非微小型甲状腺乳头状癌进行对比.结果微小型与非微小型甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移分别为12/23(52.2%)、108/144(75.0%),淋巴结阳性率分别为29.7%、37.8%;Ⅵ区淋巴结转移分别为9/23(39.1%)、43/58(74.1%),淋巴结阳性率分别为32.0%、58.4%;Ⅰ-Ⅴ区淋巴结转移分别为11/23(47.8%)、93/144(64.6%),淋巴结阳性率分别为15.2%、34.9%,三者统计学均有显著性意义.10例临床颈部N0微小型甲状腺乳头状癌患者,6例病理检查发现淋巴结转移.结论微小型甲状腺乳头状癌患者颈淋巴结转移比非微小型低,以颈静脉链为常见部位,其次是气管食管沟.对一个确诊为微小型甲状腺乳头状癌患者,都应行颈清扫术.

简介：透明质酸酶结构复杂，功能特殊，具有多种生物学活性。作为透明质酸的专一性水解酶存医学和生物学领域有广泛的研究和应用。近年来透明质酸酶在眼科手术局部麻醉，白内障及其并发症、青光眼、玻璃体视网膜疾病等方面的基础研究和临床应用报道很多，并有部分涉及甲状腺相关眼病等疾病的治疗应用情况：现将透明质酸酶基本性质及其在眼科应用的进展作一综述。

简介：目的评估和比较异体羊膜移植术和自体角膜缘干细胞移植术两种不同术式治疗复发性翼状胬肉的安全性与有效性。方法前瞻性研究。选择复发性翼状胬肉计72例（72只眼）,均为单眼,曾行单纯翼状胬肉手术切除,有眼球运动障碍或胬肉增生组织达角膜瞳孔区。将上述病人随机分为两组,一组行自体角膜缘干细胞移植术,另一组行异体羊膜移植术。术后随访观察12个月,对两种不同术式治疗复发性翼状胬肉的疗效进行比较分析。疗效比较研究包括两个方面,一是临床安全性的主要终点事件：无术后并发症;二是临床有效性的主要终点事件：避免复发。结果术后12个月：角膜缘干细胞移植组,38只眼中36例痊愈,2例复发,复发率5.26%;异体羊膜移植组,34只眼中28例痊愈,6例复发,复发率17.65%。在临床安全性主要终点事件中,术后并发症两组无显著差异（P〉0.05）;在临床有效性主要终点事件中,胬肉复发率两组有显著差异（P〈0.01）,即自体角膜缘干细胞移植组翼状胬肉复发率明显低于异体羊膜移植组。结论自体角膜缘干细胞移植术治疗复发性翼状胬肉复发率低,疗效优于对照组。

简介：3型Stargardt病（STGD3，MIM600110）是一种常染色体显性遗传的早发性黄斑营养不良性疾病，是一种单基因遗传性疾病。目前为止，已知的STGD3致病基因为极长链脂肪酸延长酶4基因（ELOVL4）。ELOVIA是位于内质网上的一种调节极长链饱和及多不饱和脂肪酸生物合成的限速缩合反应中不可或缺的膜蛋白。作为一种遗传性疾病，STGD3目前仍无有效治疗方法。然而，饮食补充极长链多不饱和脂肪酸可能是治疗STGD3的一种可行疗法。对STGD3基因及致病机制的研究可能将有助于发现STGD3的有效治疗方法及进一步了解其他遗传性视网膜变性疾病和更复杂的年龄相关性黄斑变性。

简介：目的研究不同程度面神经损伤后面神经运动神经元细胞凋亡相关蛋白caspase-3的表达。方法制作面神经切断和阻断30s的Wistar大鼠面瘫模型，应用链霉素卵白素生物素复合物检测术后1d至4周面神经运动神经元细胞凋亡相关蛋白caspase-3的表达。结果面神经切断组面神经运动神经元caspase-3表达先上升后下降，其中切断后第7天最高，1—7dcaspase-3的阳性率为25％-62％，7—28dcaspase-3的阳性率为0～62％；面神经阻断组面神经运动神经元caspase-3的表达与面神经切断组相似，1—7dcaspase-3的阳性率为23％-58％，7—28dcaspase-3的阳性率为0～58％。结论caspase-3可反应面神经运动神经元的凋亡情况，提示可以利用调控凋亡相关蛋白的表达干预凋亡，达到治疗面神经损伤造成的面瘫。（中国眼耳鼻喉科杂志，2008，8：12．14）

简介：目的探讨羊膜植入应用于小梁切除术的临床疗效.方法治疗组随机选择40例青光眼行小梁切除术联合羊膜植入术.对照组随机选择30例,行单纯小梁切除术,随访6个月.结果手术成功率:羊膜组的累计成功率90%,对照组为60%,两组之间差异有显著性(P＜0.01).滤过泡:随访至6个月末时,羊膜组与对照组的累计存活率分别为87.3%和52.3%,经U检验,二组间差异有显著性,术后视力较对照组明显提高.术后并发症:二组术后浅前房发生率差异无明显性.结论羊膜应用于小梁切除术可有效地防止滤过泡的瘢痕组织形成,并能有效长期保留功能性滤泡,并发症较少.

简介：目的：研究带有Ⅲ级以上硬核的复杂性白内障，两种手术方式的治疗效果。方法：回顾性分析52眼带有Ⅲ级以上硬核的复杂性白内障患者，采取晶状体超声粉碎技术（A组）以及小切口白内障囊外摘除（B组）不同术式的治疗效果。结果：A组术后最佳矫正视力的提高优于B组，差异有统计学意义（P〈0．05）；两种手术方式对中央角膜厚度的影响，差异无统计学意义（P〉0．05）；A组手术中对角膜内皮的影响多于B组，差异有统计学意义（P〈0．05）；A组手术并发症的发生低于B组，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：对于治疗带有Ⅲ级以上硬核的复杂性白内障，超声粉碎晶状体技术可以考虑应用。