简介:目的:探讨新生儿耳聋基因普遍筛查的意义,对携带耳聋基因儿童的家长提出预警并指导其进行听力学随诊和生活防护。方法用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对15343例新生儿进行4个常见耳聋相关基因9个突变位点的检测,包括GJB2(35delG、176del16、235delC、299_300delAT)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)、线粒体DNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)、GJB3(538C>T),对阳性结果的家长进行电话或门诊咨询,给予相关指导。结果15343例新生儿检测出单基因单杂合突变545例,分别为GJB2基因杂合突变277例,携带率为1.8%;SLC26A4基因杂合突变188例,携带率为1.2%;线粒体12SrRNA基因均质或异质突变46例,携带率为0.3%;GJB3基因杂合突变34例,携带率为0.2%;9个热点突变单杂合突变阳性率为3.6%。另有单基因复合杂合突变2例和双杂合突变6例。结论新生儿耳聋基因普遍筛查对听障患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有重要意义。
简介:目的分析259例人工耳蜗植入(cochlearimplantation,CI)患者的并发症,探讨并发症产生的原因.处理方法和预后。方法对1997年3月~2006年12月在我科接受人工耳蜗植入的259例患者的并发症及其处理和预后情况进行回顾性分析。结果259例人工耳蜗植入患者平均年龄8.4岁,最小11个月,最大52岁。随访时间平均2.9年。有4例患者发生严重的手术并发症(1例鼓膜穿孔行二期修补术.2例面神经麻痹行面神经减压术.1例脑脊液耳漏合并脑膜炎)。有39例患者出现轻度手术并发症,包括鼓膜穿孔.血肿、切口感染、面神经部分暴露等。经保守治疗或术中简单处理均得到有效控制。与人工耳蜗装置相关的并发症10例(3例人工耳蜗电极未植入或仅部分植入耳蜗内.1例术后电极脱出.5例人工耳蜗装置故障.1例耳蜗内植入后无反应)。所有手术并发症经过保守治疗或手术干预。预后良好。10例人工耳蜗装置故障经调整或再植入后,9例得到圆满解决,1例植入体取出。结论人工耳蜗植入是相对安全的手术。大部分手术并发症为轻度并发症,通过保守治疗或小的手术干预预后良好。人工耳蜗植入病例的选择要注意适应症。
简介:目的分析359例人工耳蜗植入儿童术后1年的听觉能力发展趋势,为实施康复效果质量监控与进一步改善安置策略提供指导。方法依照人工耳蜗植入年龄进行分组,以术后不同的安置时段(3个月,6个月、9个月和12个月)为重复测量条件,采用方差分析的方法,利用SPSS16.0软件评估不同年龄段人工耳蜗植入儿童术后安置1年内听觉能力随时间顺序变量变化的趋势。结果①接受人工耳蜗植入的儿童在术后1年安置中其听觉言语识别率随着安置时段的延续,总体上呈线性(**P=0.000〈0.01)和二次性(**P=0.000〈0.01)上升变化的趋势②在听觉言语识别能力获得方面,2~4岁组间,4~6岁组间存在相近的变化趋势(P〉0.05)。但7岁组与其他各年龄组、2~3岁组与5~6岁组间变化趋势差异显著(*P〈0.05);③比例差异系数(coefficientsofvariation,CV)的比较显示,随着术后安置接受训练时间的延续,各年龄组的听觉言语识别率平均值的标准差变小。结论①康复安置策略总体上是有效的;②在术后康复安置策略保持一致的情况下,人工耳蜗植入聋儿的听觉康复效果,主要受到来自人工耳蜗植入年龄和术后接受康复训练时间长短两个要素的交互影晦③人工耳蜗植入儿童不同年龄组间听觉能力的发展速度随着术后康复训练时间的延续,出现非等速均匀发展的特点。
简介:王某,女,1994年8月30日出生,自幼听力言语障碍,出生后6个月发现听力下降,对用力呼叫无反应,否认各种疾病史.剖腹产出生、个人史、家族史、母亲妊娠史均无异常.1岁2个月会走路,体格发育正常.耳科检查外耳、外耳道、鼓膜均正常.听力检查:1996年12月11日北京儿童医院检查ABR100dB(nHL)双耳无反应;1996年12月13日中国聋儿康复研究中心做ABR125dB(SPL)无反应,40HzAERP125dB有反应;行为测听检查250Hz70dB500Hz80dB1KHz85dB2KHz90dB4KHz95dB有反应,鼓声检查(+),DPOAE检查双耳正常.门诊医生进一步检查言语,对语言的理解优于表达,可听懂一些指令,初步考虑高频听力损失严重及单纯性言语发育迟缓.
简介:目的探讨分析鼓室成形术后迟发性面瘫的发病机理,治疗方法及预后。方法选择2009年3月至2012年3月解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科鼓室成形术后发生的迟发性面瘫病例,回顾性分析手术后发生面瘫的时间、程度、发病相关因素、治疗方法、面瘫的恢复情况。结果2009年3月至2012年3月1992例鼓室成形术后发生迟发性面瘫23例,发病率为1.15%;面瘫出现在术后5~14天,平均为术后7.39±1.95天;患者年龄在13-56岁,平均40.3±12.02岁,40~49岁发病率最高;性别、侧别发病率无明显差异。发现梅毒特异性抗体阳性者发生鼓室成形术后迟发性面瘫的危险性为阴性者的32.65倍。面瘫后面神经功能按House—Braekmann分级方法评估,Ⅲ级2例,Ⅳ级13例,V级8例;面瘫后均口服激素及抗病毒药物治疗,于面瘫后3周至2个月面神经功能恢复至I级。结论迟发性面瘫与贝尔面瘫有相似的发病机制,治疗方法为面瘫后尽早口服激素及抗病毒药物等,其预后良好。
简介:目的探讨听神经瘤患者的临床特点及治疗选择策略.方法回顾性分析2009年1月至2017年12月就诊于北京大学第一医院的听神经瘤患者临床资料,统计并分析其临床特点及治疗方式选择.结果80例听神经瘤患者中,男性34例,女性46例;年龄在18~80岁,中位年龄52岁;左侧26例,右侧54例;肿瘤桥小脑角最大径在0~76mm,根据Koos分级1、2、3、4级肿瘤分别有31、18、11、20例.内听道、脑桥小脑角、交界区肿瘤各31、30、19例.最常见的首发症状为渐进性听力减退和耳鸣,分别占42.5%和23.75%;其他首发症状包括突发性听力减退、头晕、头痛、耳闷、眩晕、三叉神经痛、走路不稳及面部麻木感.患者临床症状的前两位同样是听力减退及耳鸣,分别有83.57%和70%,既无耳鸣又无听力减退者仅占7.5%.根据WHO听力损失分级,正常、轻度、中度、重度、极重度感音神经性聋分别有11、9、19、3、38例,PTA≤60dBHL及PTA>60dBHL两组在肿瘤大小(P<0.01)及肿瘤位置(P<0.001)差异有统计学意义.重度听力损失以下患者18例行言语测听检查,言语识别率在≥90%、≥70%<90%、≥50%<70%、<50%各5、1、5、7例,根据AAO-HNS听力分级,A、B、C、D级各6、4、1、7例.接受随访观察、伽马刀治疗、手术治疗各有28、5、47例患者,手术组与随访观察组肿瘤Koos分级(P<0.001),听力水平(P=0.018)差异有统计学意义,年龄(50±14VS53±12,P=0.279)差异无统计学意义.28例接受随访观察患者,平均随访时间25.24个月,肿瘤增大者8例,无明显变化者20例.结论绝大多数听神经瘤患者会伴有耳部症状(听力减退、耳鸣),早期诊断有赖于耳鼻喉科医生对伴有耳部症状患者的筛查,对于小的肿瘤(<1.5cm),随访观察也可以取得良好的效果.