简介:目的探讨中国人眼部恶性黑色素瘤GNAQ的突变情况,并分析GNAQ突变与眼部黑色素瘤临床病理特征的关系。方法收集45例中国人眼部恶性黑色素瘤组织标本(葡萄膜黑色素瘤27例,非葡萄膜黑色素瘤18例),采用PCR扩增和基因测序方法检测GNAQ第4、5号外显子突变情况。结果GNAQ在45例眼部恶性黑色素瘤患者中的突变率为35.6%(16/45)。16例突变样本中,Q209突变有12例(75.0%)。GNAQ在葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为51.9%(14/27),在非葡萄膜黑色素瘤患者中的突变率为11.1%(2/18),差异有统计学意义(P=0.005)。GNAQ突变与性别、年龄、有无溃疡和是否发生远处转移均无关。结论GNAQ在中国人眼部恶性黑色素瘤,尤其是葡萄膜黑色素瘤中的突变频率较高,为以GNAQ为靶点的中国人眼部恶性黑色素瘤治疗研究提供了线索。
简介:目的分析母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床特点及治疗效果.方法回顾性分析33例中国地区确诊BPDCN的临床病例资料.结果共收集23篇文献,包括患者33例,男性23例,女性10例,中位年龄50岁,主要临床表现为皮肤病变,可合并骨髓、外周血或淋巴结受累.免疫表型提示BPDCN细胞多表达CD4为90.0%(27/30),CD56为100%(33/33),CD123为100%(28/28),TCL-1为87.5%(7/8),CD43为94.4%(17/18);而CD3,CD20,CD79a,MPO阳性表达率较低.应用急性白血病或淋巴瘤样治疗方案,疗效不佳,患者生存期短,中位生存仅8个月,95%置信区间为3.508-12.492.结论BPDCN为血液系统少见的恶性肿瘤,有特征性的免疫病理学标记,预后差,需要更多样本的资料来加强对疾病认识进而提高疗效.
简介:目的了解我国2016年至2018结直肠癌临床实践指南(CPGs)的现状并采用AGREE-China工具对其质量进行评价,为我国规范制定结直肠癌CPGs提供参考并为临床实践提供明确的推荐意见。方法计算机检索中国知网数据库(CNKI)、万方数据库(WanfangData)、维普中文科技期刊数据库(VIP)和中国生物医学文献数据库(CBM)4个中文期刊数据库,搜集我国制定的结直肠癌CPGs,检索时限为2016年1月1日至2018年12月31日。由2位评价员按照纳入与排除标准独立筛选文献和提取资料,采用AGREE-China评价纳入的中国结直肠癌CPGs的质量。结果共纳入10部指南。指南在AGREE-China5个领域平均得分如下:科学性与严谨性为21.10%,有效性与安全性为5.00%,经济性为6.00%,可用性与可行性为63.97%,利益冲突为0。结论我国结直肠癌CPGs总体质量不高,大部分缺乏循证医学证据。在今后指南制定中要特别注重指南制定的科学性与严谨性、有效性与安全性和经济性,提高对利益冲突的关注,并及时对指南进行更新修订。