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83 个结果
  • 简介:目的通过对本院近年来收治的胆道闭锁患儿临床资料的流行病学调查,分析天津及周边地区胆道闭锁的发病趋势。方法收集1995年1月至2011年12月作者收治的经术中胆道造影确诊的168例胆道闭锁患儿临床资料,通过检索病历、电话随访及门诊复查相结合的方式获得研究资料,进行流行病学调查。应用SPSS16.0统计学软件进行数据分析,以P〈0.05为差异有统计学意义。结果①天津及周边地区胆道闭锁的发病率呈现逐年上升趋势。②天津市各郊县基层医院发现或怀疑胆道闭锁并转诊的患儿数量呈现明显差异。③首次就诊于基层医院的患儿平均手术年龄明显高于首次就诊于本院的患儿(P≤0.05),平均手术年龄呈现逐年降低趋势。结论近年来胆道闭锁的发病率明显升高,手术年龄明显降低,分析原因可能与迅速上升的经济水平、不断增强的健康意识及广大家长和医师对胆道闭锁认识的提高有密切关系。

  • 标签: 胆道闭锁/流行病学 队列研究
  • 简介:随着20世纪80年代循证医学的开创和发展,为临床医学的进一步科学化提供了方法上的可行性。循证医学的核心是证据,证据的创造、提供和应用是临床实践循证医学的关键。多中心临床研究和试验结果作为循证医学中的强力证据,为临床诊断、治疗以及预后判断等提供了很好的规范与指导。

  • 标签: 临床流行病学调查 多中心研究 多中心临床研究 循证医学 儿科 临床医学
  • 简介:目的探讨室间隔缺损(VSD)修补术后少见并发症的超声心动图诊断要点。方法通过查询北京安贞医院(我院)超声影像报告系统及病案管理系统获取病例信息,纳入2013年1月至2018年4月在我院诊断或随访的VSD修补术后少见并发症的连续病例,术后时间不限,使用PhilipsIE33彩色多普勒超声诊断仪,选择S5-1探头,频率1-5MHz。VSD修补术后少见并发症由我院经验丰富的医生确诊,并经团队医生共同确认。结果符合本文纳入标准的VSD修补术后少见并发症34例,男19例,女15例,年龄4个月至25岁,平均(4.7±5.9)岁。28例为术后左室-右房通道(LVRAC)形成,3例为术后主动脉瓣穿孔并主动脉瓣反流,1例为术后LVRAC形成合并主动脉瓣穿孔,2例为术后主动脉-左房通道形成。34例患者中6例接受外科手术矫治,5例LVRAC患者在随诊过程中自行愈合,其余23例患者继续随访观察中。LVRAC超声心动图表现:(1)心尖及剑突下四腔心切面显示三尖瓣隔瓣与二尖瓣前瓣之间回声中断,缺损位于三尖瓣环上方;(2)彩色多普勒显示从左室至右房的异常分流信号;(3)连续多普勒记录到收缩期高速射流频谱。主动脉瓣穿孔超声心动图表现:(1)左心室长轴及大动脉短轴切面显示无冠瓣或右冠瓣局部回声中断;(2)彩色多普勒显示源自瓣叶裂孔处的主动脉瓣反流。主动脉-左房通道超声心动图表现:(1)彩色多普勒显示从主动脉至左房的异常分流信号,左心室长轴、大动脉短轴及五腔心切面均可显示;(2)连续多普勒记录到双期连续性高速射流频谱。结论多切面扫查及密切结合血流频谱特点,可以明确VSD修补术后异常分流信号的诊断。

  • 标签: 室间隔缺损修补术 左室-右房通道 主动脉瓣穿孔 主动脉-左房通道 超声心动图
  • 简介:目的通过对肥胖学生健康评估体检,了解不同肥胖程度儿童青少年罹患高血压、高血糖和血脂异常等心血管代谢异常风险现况.方法采用现况调查方法,对北京市西城区、海淀区和密云县17所中小学2012至2013年度参加学校常规年度体检并以BMI为评价指标筛查为肥胖的学生,进行以健康风险评估为目的的临床体检,体检内容包括体量(身高、体重及体质成分),血压,空腹血糖,血脂(总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白)等指标.采用中国肥胖问题工作组(WGOC)制定的BMI超重、肥胖筛查标准判定肥胖状态;采用中国儿童青少年血压参照标准评定儿童高血压;采用儿童青少年血脂异常防治专家共识推荐的中国2岁以上儿童青少年血脂异常诊断标准判断血脂异常;以空腹血糖作为评价指标,采用美国糖尿病联盟推荐糖尿病诊断和分类标准进行评价.结果1809/3227名(56.1%)肥胖学龄儿童青少年完成了现况调查且具有完整体检数据,平均年龄12.2岁.肥胖学生心血管代谢异常指标检出率分别为:高血压30.8%,血脂异常43.3%,糖尿病和空腹血糖受损66.6%,肝功能异常11.6%,脂肪肝16.0%,黑棘皮症21.9%.肥胖男生高血压、空腹血糖受损、肝功能异常、脂肪肝和2项及以上心血管代谢异常检出率均高于肥胖女生.重度肥胖占总肥胖人数的29.9%,协方差分析调整年龄和性别后,重度肥胖学生高血压、肝功能异常、脂肪肝、黑棘皮症和2项及以上心血管代谢异常检出率均高于轻中度肥胖学生.结论肥胖儿童青少年高血压、高血糖和血脂代谢紊乱等心血管代谢异常高发,心血管代谢异常随肥胖程度增加呈上升趋势;儿童肥胖相关心血管代谢异常高发需要得到更广泛关注.

  • 标签: 儿童青少年 肥胖 心血管代谢风险
  • 简介:目的报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病(婴儿肝内胆汁淤积症)合并皮特-霍普金斯综合征(PHS)。方法总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。结果男,3个月2d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。

  • 标签: 染色体缺失 18q21 胆汁淤积 ATP8B1 TCF4
  • 简介:目的通过调查获得上海市卢湾区青少年2型糖尿病(T2DM)患病率及相关高危因素。方法对上海市卢湾区12所中学,共10442名(男5319名,女5123名)中学在校生进行晨尿尿糖筛查,对尿糖阳性者进行尿糖复查,并进行空腹血糖及糖耐量试验(OGTT)检查,以确诊糖尿病。对确诊的糖尿病患儿进行糖尿病临床分型诊断,并收集T2DM患儿家族史、出生史、既往史及喂养史等资料。统计上海市卢湾区青少年T2DM患病率并分析其高危因素和基本特征。结果第1次尿糖阳性者为125名,第2次尿糖阳性者为15名;发现T2DM患儿5例,其中男3例,女2例,11~14岁2例,15~19岁3例;随机抽取其中1所中学,同时进行OGTT检查,空腹及2h血糖达糖尿病诊断标准者2例,且与尿糖筛查结果相符;T2DM患病率为47.9/100000,男性为56.4/100000,女性为39.0/100000,各年龄组T2DM患病率:11-14岁为44.1/100000,15~19岁为50.8/100000;筛查出的T2DM患儿抗体检查(谷氨酸脱羧酶抗体、胰岛细胞抗体及胰岛素抗体)结果均阴性;本次筛查出的T2DM患儿体重指数均属肥胖或超重范围,且均有T2DM家族史。结论上海市卢湾区青少年T2DM患病率较高,且随年龄增大呈增高趋势,女性患病率较男性低,肥胖及有糖尿病家族史是青少年T2DM的高危因素。

  • 标签: 2型糖尿病 患病率 高危因素 青少年
  • 简介:目的探讨小儿汗病各证候的影响因素,更好地规范小儿汗病证候诊断。方法以上海市5家医院的中医儿科符合汗病诊断的2~13岁患儿为研究对象,行5种证候(肺卫不固证、营卫失调证、气阴两虚证、湿热迫蒸证和气阳不足证)诊断。问卷调查汗病患儿的个人史、主要临床表现和饮食情况。分为2~5岁、~9岁和~13岁组。以Logisitic回归分析各证候的影响因素。结果2013年5月至2014年3月共收集313例汗病患儿,男171例(54.6%)。2~5岁组100例,~9岁组160例,~13岁组53例。肺卫不固证104例(32.2%),营卫失调证38例(12.1%),气阴两虚证65例(20.8%),湿热迫蒸证44例(14.1%),气阳不足证62例(19.8%)。12~5岁组气阳不足证占32.0%(32/100);~9岁组肺卫不固证占37.5%(60/160),~13岁组湿热迫蒸证占35.8%(19/53)。2小儿汗病5种证候与个人史相关性的Logistic回归分析结果显示,早产是影响肺卫不固证、气阳不足证小儿汗病的危险因素,OR分别为2.092(95%CI:1.074~4.073)和1.636(95%CI:1.086~2.464),差异均有统计学意义(P〈0.05)。3肺卫不固证汗出时间、部位差异均有统计学意义,OR及其95%CI分别为3.212(1.067~9.665)和4.182(1.280~8.405),以整昼日和颈部汗出为主;营卫失调证汗出部位差异有统计学意义(OR=4.310,95%CI:1.296~14.331),以前胸和手足心汗出为主;气阴两虚证在汗出时间、部位差异均有统计学意义,OR及其95%CI分别为7.799(1.050~57.921)和4.978(1.086~7.414),以手足心汗出和上下半夜出汗为主;湿热迫蒸证在汗出部位、饮食情况差异均有统计学意义,OR及其95%CI分别为9.925(1.106~14.366)和2.590(1.029~6.522),以肘部和腹股沟处汗出为主,喜食海鲜和油炸食品为主;气阳不足证在汗出季节、时间、部位差异均有统计学意义(P〈0.05),以冬季、白天出汗和项背部出汗为主。结论早产是影响小儿汗病肺卫不固证、�

  • 标签: 小儿汗病 影响因素 个人史 横断面调查
  • 简介:自1996年国际报告试验的统一标准小组首次制定了针对RCT的报告规范以来,西方发达国家先后制定了绝大多数的医学研究类型的报告规范并发表。国内的临床流行病学和循证医学专家对上述报告规范都进行了非常及时的翻译解读并发表,对提高中国的医学研究的报告质量也发挥了重要的作用。仅书面形式的报告规范解读已不能满足国内临床医生和医学编辑对这方面知识的需要,近年来以报告规范解读作为主题学术论坛已经显现。

  • 标签: 临床流行病学 临床研究论文 写作规范 医学编辑 研究类型 医学研究
  • 简介:目的DD(disposablediapers,DD)是指一次性纸尿裤(尿不湿)、尿片、尿垫等婴幼儿用品。本研究回顾性调查婴幼儿尿不湿使用情况,并分析其对3~6岁儿童排便功能障碍患病率及排便功能发育的影响。方法采用分层抽样和随机整群抽样相结合的方法,抽取我国广东省深圳市和河南省郑州市6个区30个幼儿园的6030名3~6岁儿童进行问卷调查调查内容包括年龄、性别、是否使用DD和使用时长、是否可独立完成排便及开始时间、是否存在排便功能障碍(便秘、大便失禁、直肠脱垂等),采用χ~2检验比较不同性别、不同DD使用情况儿童排便功能障碍的患病率,采用独立样本t检验比较使用DD和未用DD组患儿自主控制排便的年龄。结果本调查共回收有效问卷5146份,DD使用率87.9%(4522/5146)。使用DD组和未用DD组患儿自主控制排便年龄分别为(31.13±9.62)个月和(27.18±8.96)个月,差异有统计学意义(t=4.604,P〈0.001);调查发现共有337名儿童有排便功能障碍,患病率为6.54%,其中使用DD组的患病率为7.08(320/4522),未用DD组患病率为2.72%(17/624),差异有统计学意义(χ~2=15.363,P〈0.001)。377名排便功能障碍患儿中,便秘201名(259.64%),大便失禁93名(27.60%),直肠脱垂43名(12.76%)。随DD使用时长增加,排便功能障碍患病率呈现升高趋势,经趋势卡方检验,差异有统计学意义(χ~2=24.759,P〈0.001)。结论学龄前儿童排便功能障碍常见,出生后长期使用DD和缺乏排便训练是学龄前儿童排便功能障碍的危险因素,应引起社会关注。

  • 标签: 排便功能障碍 回顾性研究 儿童
  • 简介:目的了解哈尔滨市1~19岁健康人群水痘IgG抗体水平,为完善水痘防控策略提供理论依据。方法以随机抽样方法在全市范围内选取1203名1~19岁健康调查对象,按年龄分为1岁~组(n=240)、4岁~组(n=396)、7岁~组(n=364)和14~19岁组(n=203)。采用酶联免疫吸附试验检测血清中水痘-带状疱疹病毒抗体(VZV-IgG)浓度,VZV-IgG浓度≥100mIU/mL判定为阳性,表明调查对象具有抵抗水痘病毒感染的能力。结果VZV-IgG的抗体阳性率为71.49%(860/1203),抗体浓度为447±17mIU/mL。随着年龄增加,VZV-IgG抗体浓度呈上升趋势(P<0.05);城市人群抗体阳性率高于农村(P<0.05);不同剂次水痘疫苗免疫史人群VZV-IgG的抗体阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05),其中以2剂次免疫史人群的抗体阳性率最高。不同病史人群VZV-IgG的抗体浓度比较差异有统计学意义(P<0.05),其中以患过水痘人群的抗体浓度最高。结论哈尔滨市1~19岁健康人群水痘抗体水平存在城乡及年龄差异,需加强薄弱地区和14岁以下人群含水痘成分疫苗的接种工作。

  • 标签: 水痘 疫苗 抗体浓度 IGG抗体 健康人群
  • 简介:目的了解学龄前儿童家长对儿童忽视的认知和健康教育需求状况,为开展适宜的防治儿童忽视的健康教育提供科学根据。方法采用自行设计的调查问卷,对东莞、惠州、中山、佛山市3~6岁学龄前儿童家长621人进行儿童忽视的认知和健康教育需求调查。结果仅5.4%的家长听说过儿童忽视、也知道内容;55.9%的家长以前从来没有获得过防治儿童忽视的知识;90.5%~90.7%的家长需要、也愿意接受防治儿童忽视的相关知识;94.6%~97.4%的家长认为应该也需要进行防治儿童忽视的教育和宣传;77.0%的家长期望的健康教育方法是正规宣传手册、书报及杂志,55.6%期望对家长或老师开设预防儿童忽视教育课程,49.1%期望专题讲座等;70.5%的家长认为应该在幼儿园集中培训家长,61.4%认为应在公共场合宣传,59.6%认为应集中培训幼儿园老师,通过这些形式对儿童忽视防治知识进行广泛宣传。结论学龄前儿童家长的儿童忽视相关知识严重匮乏,但需求迫切,应加强并有针对性地开展适宜于家长的内容、地点、形式、方法和途径的防治儿童忽视的健康教育。

  • 标签: 儿童忽视 认知 健康教育 学龄前儿童 家长
  • 简介:目的探讨新生儿先天性心脏病(先心病)患病率和妊娠初期增补叶酸的预防效果。方法对1992年1月1日至1998年12月31日嘉兴市妇幼保健院出生的全部活婴31470例,进行先心病前瞻性调查调查1996年8月1日至1998年7月31日7445例活产婴儿的母亲孕前1月至孕后3月内增补叶酸情况与先心病的发病关系;调查1994年6月1日至1998年12月31日出生的217例先心病的母亲妊娠初期增补叶酸情

  • 标签: 新生儿 先天性心脏病 患病率 叶酸
  • 简介:目的调查复旦大学附属儿科医院(我院)住院婴儿急性下呼吸道感染(ALRIs)的流行情况及临床表现,比较分析不同严重程度ALRIs的临床特征。方法对入住我院的≤1岁的ALRIs患儿进行回顾性调查,分为重症组和轻中症组,采集人口学特征、临床表现、辅助检查、病原学、治疗情况、预后和疾病负担等信息。结果@2011年3月1日至2012年2月29日1726例ALRIs病例进入本文分析,占同期≤1岁住院患儿的25.3%,流行高峰主要集中在秋冬两季。重症组〈6个月患儿、低出生体重儿和早产儿比例高于轻中症组。②主要临床表现为咳嗽(70.3%)、发热(12.2%),重症组气促、发绀、呼吸暂停的发生率高,分别为18.1%、8.2%、24.6%。③血气分析发现重症组较轻中症组患儿存在高PaCO2,低PaO2和SaO2;91.3%的ALRIs婴儿X线胸片出现不同部位渗出性病变和(或)局限性气肿或心缘模糊。④72.4%ALRIs患儿病原体检查阳性,以呼吸道合胞病毒(RSV)为主(52.9%),重症组RSV、细菌及混合感染比例高。⑤重症组69.5%患儿合并基础疾病,主要为先天性心脏病、高胆红素血症、支气管肺发育不良、呼吸道畸形及营养不良。⑥ALRIs患儿住院天数中位数为9d,住院费用中位数为6864元。重症组住院天数及住院费用均高于轻中症组。结论重症ALRIs在小婴儿中发生率高,RSV为主要病原;多存在基础疾病,疾病负担较重。

  • 标签: 急性下呼吸道感染 住院婴儿 临床流行病学 呼吸道病原
  • 简介:目的调查沈阳市大东区4所幼儿园学龄前儿童营养状况,为区域内学龄前儿童营养干预提供可靠依据.方法测量大东区389名学龄前儿童身高、体质量并计算Kaup指数,通过调查问卷方式调查儿童日常饮食种类、饮食习惯.分析相关影响因素与儿童营养状况的关系.结果389名儿童,Kaup指数平均值为16.30±2.07,其中男孩Kaup指数平均值为16.45±1.87,女孩Kaup指数平均值为16.12±2.27,正常346例,偏瘦41例,偏胖仅有2例.根据《学龄前儿童营养状况调查表》调查显示,造成儿童营养不良的原因主要为不喜欢食用鱼、肉、蛋、豆等;挑食、进食速度慢、三餐吃的不及时等;父母对营养健康的理念等.结论沈阳市大东区部分学龄前儿童出现营养不良现象.

  • 标签: 营养状况 身高 体质量 饮食种类 饮食习惯 学龄前儿童
  • 简介:目的探讨3~12月龄婴儿的基础味觉状况,为喂养指导提供依据。方法选择2008年9月至2009年9月在四川省成都市妇幼保健院自然分娩或缩宫素诱导阴道分娩的健康婴儿为研究对象。分为3、6、9和12月龄组。配制25%蔗糖(甜)、5%氯化钠(咸)、1.43%柠檬酸(酸)和0.025%盐酸小檗碱(苦)4种味觉溶液。在婴儿空腹安静清醒状态下进行4种味觉测试,3和6月龄组采用4×4拉丁方设计4种味觉溶液的测试顺序,9和12月龄组采用甜、咸、酸和苦的测试顺序。依据婴儿面部运动单位编码系统(BabyFACS)量化婴儿的面部表情强度(分为10级);1~3级为可接受表情,4~8级为不愉快表情,9~10级为拒绝表情。结果480名婴儿进行味觉测试,其中3月龄组122名(男70名,女52名);6月龄组122名(男57名,女65名);9月龄组119名(男56名,女63名);12月龄组117名(男60名,女57名)。①9月龄组对甜味的面部表情1~3级出现的百分率(100%)高于6月龄组(89.4%),面部表情9~10级出现的百分率(0)显著低于6月龄组(1.6%);6月龄组对酸味的面部表情1~3级出现的百分率(45.1%)显著高于9月龄组(33.6%),面部表情9~10级出现的百分率(10.6%)显著低于9月龄组(17.7%);6月龄组对苦味的面部表情1~3级出现的百分率(41.0%)显著高于9月龄组(30.2%),面部表情9~10级出现的百分率(15.2%)显著低于9月龄组(48.8%)。②6月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴(29.2%)显著低于男婴(40.3%);对酸味的面部表情10级出现的百分率女婴(3.1%)显著高于男婴(0)。9月龄组对甜味的面部表情1级出现的百分率男婴(77.8%)显著低于女婴(95.2%);对酸味的面部表情10级出现的百分率(7.9%)女婴显著高于男婴(3.6%)。12月龄组对咸味的面部表情1级出现的百分率女婴(37.5%)显著低于男婴(83.3%);对酸味的面部

  • 标签: 婴儿 味觉 发育
  • 简介:目的调查中国小学生夜间遗尿患病率及其与生活质量的关系。方法研究数据来源于全国城市学龄儿童睡眠状况研究,抽样方法为多级随机整群抽样。发放问卷23791人,21755人返回的问卷符合质量控制要求。采用描述性统计分析中国小学生遗尿的患病率;以是否遗尿为因变量,《儿童一般生活质量评估调查问卷》25个条目为自变量,建立Logistic回归方程,分析遗尿与非遗尿儿童生活质量各条目的差异。结果中国小学生遗尿患病率为4.6%,调查的9个城市遗尿患病率以武汉最高(7.4%),上海最低(3.3%)。中国小学生遗尿男女生之比为1.51:1。Logistic回归方程显示,遗尿与常常被人责骂(除父母、老师外)、常常伤害他人、常常生病和常常被老师责骂等生活质量因子具有正性关系;遗尿与通常有很多好朋友、常常帮助他人、通常认为父母是爱他的和通常用功学习等生活质量因子具有负性关系。结论基于问卷调查的中国小学生遗尿患病率为4.6%,遗尿与儿童生活质量中环境状态有密切的关系。

  • 标签: 遗尿症 患病率 生活质量 睡眠
  • 简介:目的了解广州市黄埔区社区学龄前儿童行为问题的流行现状,探讨儿童气质及家庭环境对儿童行为问题的影响。方法采用随机分层整群抽样的方法,于2010年10月至2011年1月对广州市黄埔区7所幼儿园1237名(应答率74.9%)3~6岁儿童进行家长问卷调查,内容包括一般情况调查表、家长版长处和困难问卷(SDQ)、3~7岁儿童气质问卷(BSQ)和家庭环境量表(FES)。对1170份有效问卷进行统计分析,对行为问题的影响因素进行单因素分析和多元线性回归分析。结果行为问题总检出率为11.4%(134/1170),未发现性别差异;同伴关系困难检出率最高(23.2%),其次是多动注意缺陷(16.6%)、品行问题(11.8%)、情绪症状(8.4%)和亲社会行为(8.4%)。多元线性回归模型可以解释SDQ困难总分约50%的变异,行为问题的保护因素有父亲大专/本科以上受教育程度、家庭亲密度和文化性;危险因素有:联合家庭、儿童疾病史(严重先天性疾病或头部严重外伤)、儿童气质的坚持性低、适应性弱、情绪消极、节律性低、反应强烈、活动水平高。结论儿童行为问题的发生发展是多因素共同作用的结果,制定预防及干预措施需综合考虑各方面因素的影响。

  • 标签: 学龄前 行为问题 气质 危险因素
  • 简介:目的了解顺德龙江地区小学生抽动障碍(TD)的流行病学特征及其与微量元素的关系。方法采用分层整群抽样方法,对顺德龙江地区4062名6~12岁的学龄儿童进行TD横断面调查,并检测TD患儿的血微量元素,同时取40例正常儿童作对照。结果TD总患病率为2.98%;短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍的患病率分别为3.62%、2.39%、1.21%。男孩TD患病率显著高于女孩(3.92%VS1.96%,P〈0.05)。TD患儿血铜、锰、镁水平与正常儿童比较,差异无统计学意义(P〉0.05),而血铅水平显著增高,血锌、铁水平则显著降低,差异均有统计学意义(P〈0.05)。不同临床亚型的TD患儿的血微量元素差异无统计学意义(P〉0.05)。结论TD在6~12岁的学龄儿童中较多见,男孩患病率高于女孩;高血铅及锌、铁缺乏可能是TD的病因之一,治疗时应予以考虑。

  • 标签: 抽动障碍 微量元素 横断面调查 儿童
  • 简介:目的总结1例COL1A2新突变致胎儿严重成骨不全症(OI)的临床特征及基因突变的特点,为胎儿产前咨询提供依据。方法对产检B超检查示OI可能的胎儿流产组织抽提DNA进行基因型分析,自行设计COL1A1和COL1A2所有外显子及剪接区域的引物。利用Sanger测序法对胎儿行COL1A1和COL1A2基因外显子及剪接区域的测序分析并行父母验证。依据人类基因突变数据库(HGMD)专业版,对COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习。结果胎儿的COL1A1和COL1A2基因均检测出变异位点。COL1A2基因检测到杂合突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)在寡核苷酸多态性数据库、HGMD及Ⅰ型胶原蛋白突变数据库均未见报道,结合胎儿父母验证为新发突变,对比公共数据库及在线预测软件预测该突变类型为致病突变。在HGMD专业版中搜索COL1A2,共检索到387个COL1A2致病突变,与21种疾病及其亚型相关。92%的突变引起OI或其亚型,还可引起Ehlers-Danlos综合征或其亚型。结合COL1A2突变所致疾病临床表型行文献复习,本文报告胎儿符合Ⅱ型OI。结论产前通过超声影像结合基因分型诊断胎儿为COL1A2基因新发突变(c.3142G〉T,p.Glu1048Cys)所致Ⅱ型OI;COL1A2基因编码蛋白长链双螺旋的400~480氨基酸及MLBR3区域中甘氨酸被天冬氨酸或谷氨酸替代,多导致严重表型的OI;本文为产前准确预测胎儿结局、指导临床决策提供依据。

  • 标签: COL1A2基因 成骨不全症 突变 表型基因型相关性分析
  • 简介:目的调查新疆学龄儿童A族链球菌(GAS)上呼吸道带菌情况。方法分别在新疆吐鲁番市区和布尔津县两地采用随机整群抽样的方法,抽取9~12岁儿童478名。每季度进行1次咽拭子培养,共4次。结果采集咽拭子标本共计1827人次,分离出196株GAS,全年平均带菌率10.7%。其中吐鲁番市为3.7%~16.5%,布尔津县为4.7%~21.4%。两地间带菌率差异有统计学意义(χ2=6.5749,P〈0.05)。两地带菌率均以冬季最高,依次为秋季、春季、夏季。两地各季节间GAS带菌率比较,除秋季差异有统计学意义外,其余3季差异无统计学意义。男性儿童与女性儿童带菌率比较差异无统计学意义(P〉0.05);不同民族GAS带菌分别为:汉族分离出133株,维吾尔族分离出22株,哈萨克族分离出41株,各民族间带菌率比较差异有统计学意义(P〈0.05)。结论新疆地区吐鲁番及布尔津学龄儿童GAS的带菌率较高,带菌率与季节和民族有关。布尔津县带菌率较吐鲁番市高。

  • 标签: A族链球菌 带菌率 儿童