简介:据统计,我国每年约有100万缺陷儿出生,不但影响了人口素质,也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等,这些胎儿样本均要通过有创性技术获得,增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA(cell—freefetalDNA)且含量相对丰富,这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性,尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。
简介:目的:分析混合式教学在儿科教学中的应用效果。方法:以2022年3月~2023年4月为限,对我院儿科接收的52名实习医学生进行随机分组,其中对照组(n=26)采用单一的教学方式,实验组(n=26)采用混合式教学法进行教学,对比综合能力、考核成绩及教学满意度。结果:实验组综合能力表现优于对照组,P<0.05;实验组各项考核成绩分数均高于对照组,P<0.05;实验组教学满意度优于对照组,P<0.05。结论:混合式教学法在儿科教学中的应用,大大提升了规培生的综合素养,具有推广价值。
简介:目的观察瑞芬太尼与芬太尼应用于新生儿麻醉中的差异,评价瑞芬太尼应用于新生儿麻醉的有效性和安全性.方法新生儿手术40例,行静吸复合气管插管全身麻醉.随机分为两组,瑞芬太尼(R)组及芬太尼(F)组,每组20例.观察麻醉诱导、气管插管时及术中最高的血压、心率;记录术毕停药后患儿自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间;观察术中及术后有无麻醉并发症出现.结果①两组患儿在麻醉诱导及气管插管时血压心率无显著差异,术中血压心率平稳.②R组患儿停药后自主呼吸恢复满意时间、睁眼时间、拔管时间均明显短于F组.③R组及F组在麻醉诱导期分别有1例及5例出现肌肉僵直.结论与芬太尼静吸复合麻醉相比,瑞芬太尼应用于新生儿麻醉在麻醉诱导及气管插管反应上无明显差别,但苏醒质量更优,并发症少.
简介:目的介绍经脐入路开腹术这一微创、美观、经济的手术方法,并与传统开腹术和腹腔镜手术进行比较.方法沿肚脐右侧环形皱襞作半环形切口,最大不超过270°,经腹直肌或中线剪开腹膜,在直视下进行手术操作,可吸收线皮内缝合脐部切口;自2001年1月~2003年12月,22例患儿共行23项手术;手术时间40~170rmin,无1例需扩大皮肤切口或转为传统开腹术.结果除1例新生儿小肠闭锁出现吻合口瘘外,无其他并发症;术后5~7d痊愈出院,随访3月~2年,切口愈合后美观,无脐疝发生.结论经脐入路安全、简便、美观、微创,适用于多种腹部疾病.今后在扩大手术范围和手术年龄方面仍有前景.
简介:目的评价骨盆固定术在神经肌肉性脊柱侧凸患儿手术中的应用价值.方法回顾性分析55例神经性脊柱侧凸患儿临床资料.将患儿分为3组,第1组:骨盆倾斜度>15°,行骨盆固定术;第2组:骨盆倾斜度>15°,未行骨盆固定术;第3组:骨盆倾斜度<15°、未行骨盆固定术.采用脊柱后路松解加骨盆固定手术,骨盆固定术采用髂骨钉固定.结果3组患儿术后Cobb's角及末次随访较术前均有明显改善,Cobb's角的矫正丢失度没有明显差异.3组术后骨盆倾斜度相比无明显差异,但在末次随访时比较,第2组与其他两组存在显著差异.结论骨盆倾斜度<15°的患儿不需加行骨盆固定术也能保持良好的脊柱矫形与骨盆平衡,骨盆倾斜度>15°的患儿需加行骨盆固定术才能获得良好的脊柱矫形与骨盆平衡.
简介:目的探讨床旁肺部超声在新生儿肺炎中的诊断价值。方法收集2017年3月就诊于成都市妇女儿童中心医院新生儿重症医学科,以呼吸道症状为主诉,并在入院24h内完善床旁肺部超声的49例新生儿的临床资料。对49例患儿的临床资料、肺部超声资料进行回顾性分析,对床旁肺部超声诊断新生儿肺炎进行诊断价值评价。结果49例患儿中,根据新生儿肺炎诊断的金标准,44例诊断为新生儿肺炎;根据新生儿肺炎肺部超声诊断标准,38例诊断为新生儿肺炎。肺部超声在有呼吸道症状新生儿中诊断新生儿肺炎的敏感性为86%,特异性为100%,阳性预测值为100%,阴性预测值为45%。44例金标准诊断的新生儿肺炎患儿中,肺部超声声像图显示,44例(100%)均出现B线,表现为异常胸膜线的比例达75%,部分患儿出现斑片/局限性弱回声区(36%)或肺泡间质综合征(27%)、支气管充气征(20%)等。结论床旁肺部超声作为新的临床诊断技术,对新生儿肺炎的诊断敏感性高、特异性强,可作为新生儿肺炎诊断的工具。
简介:目的应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为:46,XY,del(Y)(q12)/45,X、46,XY,add(Y)(p11)、46,XY,r(9)及46,XY,9qh+。结论SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。
简介:目的分析小儿卵黄囊瘤的临床特点,探讨脂肪酸合酶(Fattyacidsynthase,FASN)在小儿卵黄囊瘤中的表达及意义。方法回顾性分析26例卵黄囊瘤患儿临床资料,运用免疫组化检测26例卵黄囊瘤、17例未成熟畸胎瘤、1例胚胎性癌及12例相关部位正常组织标本中FASN的表达情况。结果26例小儿卵黄囊瘤发病平均年龄2岁5个月,16例单纯以肿块就诊,5例单纯以局部继发症状就诊,5例同时具有肿块及局部症状。FASN在卵黄囊瘤的表达程度(73%)显著高于未成熟畸胎瘤(28%)、胚胎性癌(0%)、正常组织(16%)。FASN在性腺内和性腺外小儿卵黄囊瘤的阳性表达率分别为56%和100%。伴淋巴结或远处转移组和无转移组阳性表达率分别为100%和61%。FASN的阳性表达率与临床分期呈正相关。以上差别均有统计学意义。化疗前后FASN表达率分别为72%和75%,差别无统计学意义。结论小儿卵黄囊瘤起病隐匿,进展迅速,手术治疗联合化疗有效,FASN的表达可为诊治提供参考。
简介:目的探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长。结果6例患儿分别给予36d、42d、69d、28d、55d、64d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17d愈合,全部患儿治愈出院。随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张。结论食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用。
简介:目的研究促凋亡基因PDCD5在胆道闭锁及胆总管囊肿患儿胆管组织中的表达规律,探讨促凋亡基因PDCD5在胆道闭锁发病机制中的作用。方法分别取18例胆道闭锁(BiliaryAtresia,BA)和11例胆总管囊肿(Choledochalcyst,CC)患儿的胆管组织,应用蛋白质印迹(westongblot)与荧光实时定量(quantitativereal—timePCR,qRT-PCR)的方法分别检测PDCD5在胆道闭锁与胆总管囊肿患儿胆管组织中的表达,并进行定位和定量分析与比较。结果PDCD5在CC组胆管组织中的CT值为(6.7292±1.169),高于BA组的相应CT值(4.0125±1.0735),P〈0.05。应用2-△△CT计算出CC与BA中PDCD5基因表达量的比值为1:6.57。PDCD5在BA组胆管组织中mRNA转录水平明显高于对照组;Westernblot结果显示,PDCD5在BA组胆管组织中蛋白表达量明显高于CC组。结论PDCD5在胆道闭锁患儿胆管组织中的蛋白和基因表达水平均增强。PDCD5可能参与胆道闭锁胆管上皮细胞凋亡,从而参与胆道闭锁的炎性反应,在胆道闭锁的发病机制中发挥重要作用。
简介:目的本研究旨在研究神经母细胞瘤Wnt-5a基因的表达,并探讨其与肿瘤的临床分期、病理分型及对化疗的反应等的关系。方法选择2003年至2008年住院治疗的77例神经母细胞瘤病例进行研究,其中恶性神经母细胞瘤病例(43例)和节细胞性神经母细胞瘤病例(19例)为实验组,良性神经节细胞瘤病例(15例)为对照组。采用蛋白质免疫印迹杂交(Westernblotting)方法检测肿瘤组织中Wnt-5a基因的表达。结果与对照组[光密度值(4.79±0.75)×10^5]相比,Wnt~5a基因在实验组中的表达[1、2、3、4和4s期的光密度值分别为(2.87±0.43)×10^5、(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5、(1.73±0.11)×10^5]明显下调(P〈0.01)。在实验组中,Wnt-5a基因在3、4和4S期的表达[光密度值分别为(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5、(1.73±0.11)×10^5]显著低于1、2期[光密度值为(2.87±0.43)×10^5,P〈0.01)];4期病例中,Wnt-5a基因在神经母细胞瘤中的表达低于节细胞性神经母细胞瘤(P〈0.05)。术前化疗的3、4期病例Wnt-5a基因的表达[光密度值分别为(2.13±0.35)×10^5、(2.07±0.44)×10^5]显著低于良性对照组[光密度值为(4.79±0.75)×10^5,P〈0.01)],也低于未予化疗的1、2期病例[光密度值为(2.87±0.44)×10^5,P〈0.01)]。结论Wnt-5a基因的表达与肿瘤的临床分期和恶性侵袭程度呈负相关。