简介:例l,男,26d。因皮疹、咳嗽4d,加重2d就诊。4d前家长发现患儿额面颈部出现红色皮疹,伴发热,体温38.5℃,偶咳。其母正患麻疹。体检:体温36℃,脉搏180次/min,呼吸78次/min。全身皮肤发灰,可见散在的淡红色皮疹,压之褪色。双眼险肿胀,双眼球结膜轻度充血。口腔颊粘膜及口唇内侧可见麻疹粘膜斑。两肺可闻及密集的中小湿性罗音。心律齐,心音低钝,心率180次/min,未闻及病理性杂音。腹微胀,肝右肋下4.0cm,剑突下4.5cm,质软,肠鸣音弱。实验室检查VnBC6.7×10’儿,N0.35,L0.64。测血清抗麻疹IgM抗体(十)。给予吸氧纠酸,强心利尿,抗感染支持对症治疗。5d后皮疹开始消退,有棕褐色色素沉着斑及麦鼓样脱屑,治疗9d痊愈出院。最后诊断:新生儿麻疹合并重症肺炎、心衰。
简介:目的N-乙酰基转移酶-2(NAT2)和细胞色素氧化酶P4502EI(CYP2E1)在药物的代谢过程中起重要的作用。该研究旨在了解NAT2、CYP2E1的基因多态性及其代谢表型在中国汉族儿童中的分布,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法应用聚合酶链式反应并测序的方法检测341例中国汉族儿童(年龄0—14岁,男211例,女130例)NAt2、CYP2E1的重要SNPs基因型,并判定其代谢表型。结果在中国汉族儿童中,NAT2的7个SNPs(rs1801279、rs1041983、rs1801280、rs1799929、rs1799930、rs1208、rs179993)基因型均以野生型为主;NAT2代谢表型以快代谢型的频率最高(61.3%),其次是中间/慢代谢型(34.1%)。CYP2E1的4个重要SNPs基因型(rs2031920、rs3813867、rs6413432、rs72559720)被命名为:CYP2E1^*5、^*6、^*2,均以野生型为主,野生型频率分别为:61.3%、60.1%、99.4%;由于CYP2E1基因型和代谢表型的关系还未明确,未对其进行代谢表型分型。结论NAT2基因在中国汉族儿童中的分布以野生型/快代谢型为主,CYP2E1基因以野生型为主,基因型/代谢表型在中国汉族儿童中的多态性分布为药物的个体化治疗提供参考依据。
简介:目的本研究旨在比较和分析复旦大学附属儿科医院(我院)分子诊断中心(本中心)2015年建立的高通量测序数据分析和临床诊断流程(复旦流程1.0)及其升级后的流程(复旦流程2.0)的临床应用效果。方法以复旦流程1.0和2.0对本中心新生儿重症监护病房送检行二代测序分子诊断的连续样本,进行初步数据分析结果、流程用时和准确性的比较和分析,并以典型病例具体说明复旦流程2.0的主要特点。结果2017年11月7-14日取得家属的知情同意的、行临床外显子检测的112例进入本文分析,初步数据分析结果的比较,进入人工数据审核的变异数量,复旦流程1.0平均210个,复旦流程2.0平均25个;完成112例从样本送达测序完成到初步报告形成时间,复旦流程1.0为78.8h,复旦流程2.0为19.8h;与人工审核后阳性结果判读符合率为63.6%(7/11),阴性结果判读符合率为84.2%(85/101)。结论复旦流程2.0可以更加快速、准确和自动地进行大样本量的数据分析,可以用于临床大样本量的高通量数据分析及解读。
简介:目的调查中文儿科RCT疼痛评价量表的使用情况。方法检索中国生物医学文献数据库、中文科技期刊全文数据库、中国知网和万方数据库,并手工检索9本与儿科或麻醉疼痛相关的中文杂志,检索时间均从建库或创刊至2012年7月。2名评价员独立对检索文献进行筛选,提取纳入RCT使用的疼痛量表及所评价儿童的年龄、疼痛类型等信息。采用频数和百分比进行统计描述。结果共纳入612篇RCT,其中116篇(19.0%)未采用明确的疼痛评价量表。余496篇采用的疼痛评价量表有31个(21个观察性量表和10个自我报告性量表),其中使用最多的3个量表为视觉模拟评分(VAS,26.6%)、FLACC疼痛评价量表(FLACC,9.3%)和新生儿疼痛评价量表(NIPS,6.9%)。19个观察性疼痛评价量表引自国外,仅FLACC被规范化翻译为中文,并对其在儿科人群中的效度和信度进行评价。39篇RCT(6.6%)仅采用自我报告性量表对〈3岁儿童的疼痛程度进行评价。结论约1/4中文RCT未规范使用疼痛评价量表,可能误导儿童疼痛的治疗。鉴于中国使用的疼痛评价量表多来自国外,建议今后应对国外疼痛评价量表按照相关指南进行改编,并行效度和信度评价,对量表适用年龄及疼痛类型做出推荐。
简介:1临床资料病例1,女,4岁,因耻骨前包块4d就诊。查体:前正中线耻骨联合上方见局部皮肤隆起,扪及-4cm×2cm×2cm大小包块,质地硬,无压痛,活动度差.腹肌紧张时肿块明显突出。CT检查见肿块位于腹壁软组织内,与周围组织界限清楚,密度不均匀。行耻骨联合上包块切除术。术中见:包块位于腹直肌前鞘深面,腹直肌浅面,与周围组织边界清楚,予完整切除,见肿块呈球形,直径约4.0cm,包膜完整,质地较硬,剖开后观察呈黄白色,无液化、无囊性变、出血及坏死等。病理检查提示为耻骨联合上脂肪母细胞瘤,S100(+)、CK(-)、EMA(-)。
简介:目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞〈0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%~2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。