简介:经《中华乳腺病杂志(电子版)》编辑委员会研究、讨论后,本刊确定了2014年的选题:重点选题专题选题第1期乳腺癌基础与转化医学(2月1日出版);(1)国际大型临床研究解读;第2期乳腺良性疾病诊治(4月1日出版);(2)肿块活组织检查技术及过度医疗;第3期乳腺癌综合治疗(6月1日出版);(3)化疗不良反应及处理;第4期区域淋巴结转移处理策略(8月1日出版);(4)乳腺癌前哨淋巴结检测;第5期特殊类型乳腺癌的诊治(10月1日出版);(5)乳腺癌治疗的规范化问题;第6期个体化治疗与肿瘤心理学(12月1日出版)。(6)乳腺腔镜手术关键技术。
简介:目的:探讨应用麦默通微创旋切术加置管引流治疗乳腺炎性疾病的临床疗效。方法回顾性分析郑州大学附属郑州中心医院乳甲外科2009年6月至2012年12月收治的95例超声及临床检查诊断为急、慢性乳腺炎伴脓肿形成的女性患者的临床资料,所有患者均于炎症局限后在超声引导下行乳腺炎性病灶麦默通微创旋切术加置管引流治疗。结果95例患者均采用麦默通微创旋切术加置管引流,超声均能清晰显示微创旋切病灶及脓液抽吸过程,术后置管引流约5~7d,治愈率为97.9%(93/95)。其中4例患者术后出现少量皮下淤血,平均7~14d后缓慢自行吸收。术后3、6个月分别复查超声,均提示切除完全,愈合良好;2例合并浆细胞性乳腺炎的患者分别于术后13、15个月复发,复发率为2.1%(2/95),再次行开放性手术后治愈。其中3例涉及2个以上象限的巨大脓肿经本方法治疗,术后置管引流7d,均愈合良好,随访未见复发。95例患者的脓液标本均经细菌培养,阳性率为70.5%(67/95);切除标本病理结果均为乳腺炎性病变。结论超声引导下麦默通微创旋切术加置管引流治疗急、慢性哺乳期及非哺乳期乳腺炎伴脓肿形成的患者,其疗效均可靠,值得临床推广。
简介:目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012
简介:目的:使用阴道镜筛出癌前病变及肉眼不能发现的早期宫颈癌,指导活检,提高活检和诊断的准确率,做到早发现,早诊断,早治疗。及时进行癌前阻断,从而降低发病率和死亡率。方法:用电子阴道镜对3722例农村妇女进行宫颈癌筛查,其中对2672例绝经前妇女行常规电子阴道镜检查,发现异常即在阴道镜下定点行组织活检。结果:256例检查结果中,发现异常147例,异常率51.42%,其中98例为CIN1,18例为CIN2,14例为CIN3,5例为原位癌,12例为尖锐湿疣。镜下定位活检100%。结论:阴道镜筛查能有效筛查宫颈癌及宫颈上皮内瘤病变,是提高宫颈癌筛查诊断的重要手段。电子阴道镜在宫颈癌筛查中具有低成本、高效益的特点,即有一定的临床价值和经济价值。
简介:目的探讨孕期血清学筛查联合无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术,应用于胎儿染色体非整倍体异常检出效率。方法孕期适时行血清学筛查23039例。采用时间分辨免疫荧光法检测,唐氏早、中期筛查,应用Multicalc软件评估出高风险,临界风险、单项生化指标异常,知情选择无创基因检测。结果筛查出高风险1546例,占6.71%,临界风险值3257例,占14.17%,单项值异常3018例,占15.86%,实施无创产前诊断3342例占61.23%,介入性产前诊断550例,占11.54%。产前诊断确诊胎儿染色体异常共27例,其中非整倍体19例,占0.39%,其他染色体异常8例,占0.16%,知情告知签字不落实产前诊断发生出生缺陷7例。调查表明,临界风险选择无创基因检测样本例数占61.23%,羊水样本例数占11.54%,无创检测高风险数经羊水再次核型分析一致性达100%。结论血清学产前筛查联合无创产前胎儿非整倍体DNA检测可提高产前诊断效率,特别对临界风险值瓶颈线的突破起关键性作用,降低胎儿染色体非整倍体病率,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、大批量进行、值得推广是今后发展的必然趋势。
简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的探讨超声引导下Mammotome真空辅助旋切系统对乳腺多发性肿块(一侧乳房肿块〉13个)进行微创切除的治疗价值。方法2005年10月至2007年3月,本科对39例多发性乳腺肿块患者的168个肿块在超声引导下进行Mammotome切除术,并进行回顾性分析,评价其在乳腺多发性肿块切除中的应用价值。结果全部肿块均采用Mammotome旋切,术后病理学诊断均为良性,术后无切口瘢痕,乳房外形正常,皮肤触觉无变化。术后并发症包括血肿形成、皮下淤斑及乳头溢血各1例。术后3个月和6个月接受超声复查,均未发现病灶残留。结论超声引导下Mammotome旋切术可完整切除乳腺多发性病灶,具有微创、美容、术后对触觉无影响、操作简单、安全等优点,是一种值得推广的微创手术方法。
简介:目的探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。