简介：21-三体综合征作为一种最常见的染色体异常疾病,出生后缺乏有效的治疗方法,在产前作出诊断,减少和避免患儿出生是唯一途径。由于侵入性操作存在诸多弊端,人们倾向于寻找一种对母儿损伤较小的方法进行诊断。近几年来,通过母亲外周血的胎儿细胞进行诊断得到广泛关注,本文就利用母血中的胎儿细胞进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。

简介：目的观察氯米芬对多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者诱导排卵6个周期的临床疗效。方法2015年1月至2016年1月四川省妇幼保健院生殖医学中心对收治的186例PCOS患者口服氯米芬50-150mg诱导排卵,阴道B超监测卵泡和子宫内膜生长。最大卵泡平均直径≥18mm时,肌注人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin,HCG）10000IU。如未孕则进行第2个周期诱导排卵,最多6个周期。观察相关临床指标。结果氯米芬用量、使用补佳乐患者比例、排卵时处于的月经周期时间随着周期的增加而增加（P〈0.05）。注射HCG日子宫内膜厚度及A型内膜比例、成熟卵泡数、最大卵泡平均直径、排卵数各周期比较差异无统计学意义（P〉0.05）。第1-6个周期妊娠率分别为：26.79%、18.54%、11.54%、8.70%、7.14%、3.85%,妊娠率随周期增加下降。累积妊娠率逐渐上升,6个周期累积妊娠率为56.40%。结论氯米芬诱导PCOS患者排卵,周期妊娠率逐渐下降,周期数控制在4个周期为宜。

简介：

简介：目的探讨肝细胞生长因子(hepatocytegrowthfactor,HGF)及其受体(c-met)在正常妊娠妇女及妊高征患者胎盘组织中的表达及对妊高征胎盘滋养细胞功能的影响.方法不同程度妊高征晚孕和正常妊娠晚孕孕妇共78例,采用免疫组织化学SP法检测胎盘组织HGF及c-met的表达强度.结果HGF主要表达于绒毛间质细胞胞浆.重度妊高征组胎盘绒毛间质细胞HGF表达强度显著低于正常晚孕组(H=7.395,P=0.007),而轻度及中度妊高征组与正常晚孕组比较,差异无显著性(H=0.869,P=0.351;H=0.017,P=0.817).c-met主要表达于滋养细胞.重度妊高征患者胎盘绒毛滋养细胞c-met表达强度显著低于正常晚孕组(H=4.577,P=0.032),而轻度及中度妊高征组与正常晚孕组比较,差异无显著性(H=0.178,P=0.673;H=0.824,P=0.364).HGF与c-met表达强度呈负相关(phi关联系数:7.809,P=0.005).结论HGF在胎盘中主要由绒毛间质细胞分泌,其受体c-met表达于滋养细胞表面,妊高征患者HGF分泌减少可能是引起其胎盘出现生理性血管重铸障碍继而发病的原因.

简介：乳腺癌治疗相关性骨髓增生异常综合征（therapy—relatedmyelodysplasticsyndrome，t-MDS）病例较少见，不易早期发现，治疗效果欠佳，预后不良。现将保定市第一中心医院乳腺外科收治的1例报道如下。

简介：目的对妊娠期糖尿病（gestationaldiabetesmellitus,GDM）合并多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）患者在妊娠过程中的临床不良结局进行分析,有助于对此类患者进行相关筛查、诊断及干预,减少不良并发症的发生。方法选取2014年1月至2016年1月在延安大学附属医院进行产前检查确诊为GDM的199例孕妇,其中102例PCOS患者纳入PCOS组,97例非PCOS患者为对照组。观察比较两组患者的妊娠结局（妊娠期高血压、子痫前期、早产、羊水过多及羊水过少、剖宫产率）和新生儿结局（新生儿体重、巨大胎儿、新生儿Apgar评分、新生儿黄疸、呼吸窘迫综合征及低血糖）,并将两组患者中有统计学差异的指标进行Logistic回归分析。结果两组患者早产、羊水过多、羊水过少、剖宫产、新生儿体重、巨大胎儿、新生儿Apgar评分、新生儿黄疸及呼吸窘迫综合征的发生率比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。将有统计学差异的指标纳入Logistic回归分析发现：PCOS组中妊娠期高血压、子痫前期和新生儿低血糖的发生风险显著增高（P〈0.05）。结论PCOS增加GDM孕妇的妊娠期高血压、子痫前期和新生儿低血糖患病风险,

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome,PCOS）是一种常见的内分泌紊乱性疾病,多数伴有胰岛素抵抗（insulinresistance,IR）。黄连素（Berberine,BBR）又名小檗碱,是从植物中提取的异喹啉类生物碱,BBR作用广泛,通过多种可能机制增加胰岛素敏感性而改善IR,降低血糖,对PCOS患者的IR有治疗作用。本文就BBR在改善PCOS患者IR的可能机制及临床疗效方面作一综述。

简介：目的探讨妊娠期并发可逆性后部白质脑病综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学表现的特点。方法对2009年1月至2011年12月在首都医科大学宣武医院住院的10例妊娠期及产后并发可逆性后部白质脑病综合征患者的临床表现、实验室检查及影像学资料进行分析。结果10例患者均有意识障碍，9例患者首发症状为头痛，7例患者出现抽搐及视物模糊。10例患者的血乳酸脱氢酶（LDH）及尿酸（UA）均有不同程度的升高，其中2例病情最严重患者LDH高达1361U／L及2058U／L。10例患者头颅CT或MRI提示脑后部（双顶枕叶）低密度灶，8例患者提示脑沟回饱满，脑室系统缩小，1例重症患者大部分脑组织受累，并以脑白质密度减低为主。结论妊娠期和产后可逆性后部白质脑病综合征有其特征性的影像学改变，对于妊娠期及产后出现头痛意识障碍者应尽早做CT或MRI检查，可以早诊断，及时治疗，以取得良好预后。

简介：阴道斜隔综合征是一种较少见的阴道发育异常，其发病率约0．1％～3．8%。阴道斜隔综合征合并斜隔侧妊娠者可致胚胎停育、人工流产困难或难产。由于该病的发病率低，临床容易误诊，本文通过对6例患者的临床资料分析，提高临床医生的认识，从而减少误诊率。

简介：目的建立针对脆性X综合征FMR1基因CGG重复数的快速产前检测技术方法,用于基于人群的筛查。方法采用荧光PCR法对356名孕妇进行产前FMR1基因CGG重复数检测。结果本方法可检测CGG重复数小于130的携带者,共275例(77.25%)毛细管电泳结果显示为2组峰,提示为杂合型基因型,可明确诊断。81例(22.75%)仅见到一组峰,提示可能为纯合子,也可能为CGG重复数高于130的携带者。结论基于荧光PCR的检测技术,临床上可实现近80%孕妇FMR1基因CGG重复数精确、快速的初筛,剩余病例的明确诊断尚需其他技术辅助。

简介：

简介：<正>1临床资料1.1一般资料患者24岁,孕15+5周,孕1产0,外院超声检查发现胎儿全身水肿转到本院。1.2超声检查胎儿经腹部超声检查发现:双顶径2.7cm,头围10.3cm,腹围15.2cm,股骨长1.1cm,超声孕周14.3周。胎儿全身水肿,颈项皮肤皱褶厚1.2cm,左侧胸腔内可见最大前后径

简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略。方法对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质。3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访。结果3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99%;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异。结论双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征。双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施。

简介：一、病例摘要患者女，33岁，主因体检发现宫颈癌2d于2008年11月19日入院。患者月经规律，白带多无异味。23岁结婚，孕2产1，人工流产1次。患者于1995年因肠息肉在北京协和医院诊断为家族性黑斑息肉综合征，行肠息肉切除手术治疗。患者入院前2天体检：面部、唇、口周、指、

简介：目的：探讨和研究在县市级医院急诊科就诊的急性中毒患者的流行病学特点及预后的影响因素，为急性中毒的临床救治工作提供参考依据。方法：研究对象选取2011年1月至2013年1月我院急诊科收治的264例急性中毒患者，对患者的年龄、性别等一般资料进行统计，并对毒物构成、病情程度以及预后情况进行分析。结果：本次调查男女比例为1．9：1，高发年龄段在25-45岁，占总数的53．4％（141／264）；职业排序为无业人员，占34．8％，其次为农民，占16．3％；中毒原因以自杀为主，占62．1％（164／264）；中毒毒物构成排前三位的分别是有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，分别占32．6％、12．2％、11．5％，重度中毒和中度中毒比为1：1．7，总体病死率5．3％，其中百草枯及氨基甲酸酯类中毒病死率最高，分别为41．7％和40．0％。结论：急性中毒的主要涉及种类为有机磷农药、抗精神药物和镇静安眠药，应当做好相关药物的管理，熟练掌握急性中毒的流行病学特点，做好全民文化宣传，做好急性中毒事件的防治。

简介：目的探讨孕早中期阶段性序贯筛查唐氏综合征血清学筛查的临床效果.方法回顾性分析2013年1月至2015年12月在广东省妇幼保健院进行唐氏综合征血清学筛查的病例.共对146190例标本进行了孕早期（9~13^＋6周）唐氏综合征血清学筛查.136471例早期筛查为阴性,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查.结果146190例早期筛查标本中,筛查阳性病例为9719例,其中确诊阳性85例,确诊阴性9634例;筛查阴性病例为136471例,其中确诊阳性数为11例,确诊阴性数为136460例.早期筛查方法的灵敏度为88.54%,假阳性率为6.59%.在上述早期筛查的基础上,其中33587例进行了孕早中期阶段性序贯筛查的中期筛查,中期筛查阳性病例为640例,其中确诊阳性6例,确诊阴性634例;筛查阴性病例为32947例,其中确诊阳性数为2例,确诊阴性数为32945例.结合上述早期筛查的结果,阶段性序贯筛查方案的筛查阳性病例为10359例,其中确诊阳性91例,确诊阴性10268例;筛查阴性病例为135831例,其中确诊阳性数为5例,确诊阴性数为135826例;阶段性序贯筛查方案的阳性率灵敏度为94.79%,假阳性率为7.03%.结论孕早中期阶段性序贯筛查方案能大大提高唐氏综合征血清学筛查的灵敏度;3年筛查工作中,本实验室数据虽然仅有部分病例采用孕早中期阶段性序贯筛查方案,但灵敏度提高了6.25%,防止了6例漏筛病例.综上,孕早中期阶段性序贯筛查方案应进行广泛的临床推广应用,可有效地减少唐氏综合征胎儿的漏筛.

简介：<正>本文于2013年3月发表在《PrenatalDiagnosis》杂志上。本文主要目的是研究双胎输血综合征患者在胎儿镜下激光凝固胎盘吻合血管术后绒毛膜羊膜分离(chorioamnioticmembraneseparation,CMS)的发生率,以及CMS和未足月胎膜早破(pretermprematureruptureofmembranes,pPROM)的关系。此外,还探讨了导致CMS发生的高危因素。作者回顾性分析了2003年3月至2009年12月间

简介：<正>本文于2013年发表于《JournalofPaediatricsandChildHealth》杂志上,比较了双胎输血综合征(twin-to-twintransfusionsyndrome,TTTS)在不同的治疗策略下的围产儿结局和受血胎心脏情况。作者回顾分析了1993年1月至2007年12月间孕28周前诊断的81例TTTS病例。根据不同的治疗策略分为羊水减量组和激光治疗组。激光治疗组的平均诊断孕周较羊水减量组小(20.4周vs22.4周,

简介：