简介：目的进一步提高前列腺癌转移灶的诊断水平。方法收集2015～2016年我院收治并接受前列腺特异性膜抗原（PSMA）-单光子发射计算机断层摄影术联合同机CT扫描图像融合技术（SPECT/CT）检查的前列腺癌患者,对其中3例典型患者的临床资料进行回顾性分析。结果2例前列腺癌患者行前列腺癌根治术后,前列腺特异性抗原（PSA）水平未达到理想水平,MRI、CT以及骨扫描未能显示病灶,而PSMA-SPECT/CT可探测出这2例患者可疑转移淋巴结,1例位于右髂总血管旁,另1例位于左髂总血管旁及腹膜后淋巴结。1例并发膀胱癌的前列腺癌患者,左侧髂血管旁淋巴结肿大,病理来源不明,结合膀胱癌病理结果以及PSMA-SPECT/CT检查结果,推测髂血管旁淋巴结来源于前列腺癌可能性大,术后病理证实髂血管淋巴结转移来源于前列腺癌。结论本研究提示PSMA-SPECT/CT较现有影像学检查如MRI、骨扫描、CT等,可在PSA较低水平发现可疑前列腺癌转移灶。对于多器官肿瘤患者而言,若出现淋巴转移,PSMA-SPECT/CT可帮助判定淋巴转移病灶来源,从而指导临床治疗。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：膀胱癌是泌尿生殖系统最常见的肿瘤，其中95％是膀胱尿路上皮癌，手术治疗后的复发率较高。单克隆抗体与肿瘤相关抗原（tumor-associatedantigen，TAA）特异性结合可以对膀胱尿路上皮癌进行早期诊断和生物治疗。我们用组织芯片检测了膀胱尿路上皮癌和正常器官组织中TAA的表达情况，并对这一方法的可行性进行了初步探讨。

简介：目的探讨尿液中核基质蛋白22（NMP22）联合端粒酶活性检测在膀胱癌诊断中的价值。方法收集38例膀胱癌和28例非膀胱癌患者新鲜尿液，用化学发光分析法检测尿NMP22水平，TRAP—PCR-ELISA法检测尿脱落细胞端粒酶活性，并同时行尿脱落细胞学检查。结果尿液中NMP22对膀胱癌诊断的敏感性为79％，特异性为64％；端粒酶敏感性为82％，特异性为71％；细胞学检查敏感性为32％，特异性为97％。NMP22联合端粒酶活性检测，两者均为阳性时诊断为阳性，否则为阴性，则联合检测的敏感性为76％，特异性为89％。结论联合检测可使在维持较高敏感性的前提下，大大提高诊断的特异性，其特异性与细胞学检测相差较小，而敏感性却远高于细胞学检测，因而联合检测较单一指标的检测对膀胱癌具有更高的诊断价值。

简介：目的探讨前列腺液16srDNA检测对慢性前列腺炎的临床诊断和治疗意义。方法选择符合美国国立卫生研究院（NIH）诊断标准的Ⅱ型前列腺炎和Ⅲ型前列腺炎患者67例。常规前列腺液镜检和细菌、支原体、衣原体检查，并对前列腺液中的16srDNA进行PCR检测，治疗全部采用以抗生素为主的综合治疗。以慢性前列腺炎症状指数（NIH-CPSI）为疗效指标，治疗4周后进行疗效比较。结果Ⅱ、ⅢA和ⅢB型前列腺炎16srDNA阳性率分别为100％（11／11）、62．5％（20／32）、66．7％（16／24）。Ⅱ型前列腺炎治疗显效率100％；在Ⅲ型前列腺炎中，ⅢA、ⅢB组无差异，而16srDNA阳性组治疗总显效率（80．0％）明显高于16srDNA阴性组（52．4％）（P〈0．05）。结论前列腺液16srDNA表达与前列腺炎的疗效有良好的相关性，可作为Ⅲ型前列腺炎选用抗生素治疗的依据，并对前列腺炎分型有一定参考价值。

简介：几项回顾性研究提出证据表明膀胱癌能够通过检测尿液中肿瘤细胞DNA而被诊断出。本研究通过一个前瞻性的盲法试验检验尿液DNA检测是否能取代膀胱镜检在肉眼血尿的初始评估中的地位。对475例肉眼血尿患者进行了泌尿系的标准检测,包括膀胱镜检和CTU,并且提供了行膀胱镜检前（n=461）和膀胱镜检后（n=444）的尿液样本。样本中的细胞都是通过特殊的筛选设备收集的,

简介：目的探讨血清同型半胱氨酸（Hcy）及β2-微球蛋白（β2-MG）检测对体外冲击波碎石（SWL）术后肾功能损伤的评估价值。方法选择58例在我院行SWL术患者,分别检测SWL术前、术后24h、3d、7d、1月血清肌酐（SCr）、血清Hcy及β2-MG水平。分析术后血清Scr、Hcy及β2-MG阳性检出率,术前、术后血清SCr、Hcy及β2-MG变化。结果术后24h血清Scr、Hcy及β2-MG阳性检出率分别为3.4%、94.8%和93.1%,术后第3天为1.7%、86.2%和81.0%,术后第7天为0%,34.5%和27.6%,术后1月为0%、8.6%和5.2%。血清Hcy及β2-MG在术后24h（血清Hcy：术前vs.术后24h,P〈0.01;血清β2-MG：术前vs.24h,P〈0.01）、3d（血清Hcy：术前vs.术后3d,P〈0.01;血清β2-MG：术前vs.术后3d,P〈0.01）显著上升,与术前相比具有统计学差异,血清Hcy及β2-MG在术后第7天下降至正常水平。Scr水平在术后24h上升（P〈0.05）,与术前相比有统计学差异,术后第3天尽管有上升,但与术前相比无统计学差异（P〉0.05）。结论血清同型半胱氨酸及β2微球蛋白联合评估SWL术后肾功能损伤具有重要价值,并且可为再次行SWL术提供治疗时间参考。