简介：1-脱氨基-8-D-精氨酸血管加压素（DDAVP）是人工合成的血管加压素类药物，可提高健康人群及血友病（hemophilia）患者血浆因子Ⅷ（FⅧ）、vonWillebrand因子（vWF）及组织型纤溶酶原激活物（t-PA）水平。在国外，DDAVP成功用于防治轻型血友病A（HA）、1型血管性血友病导致的出血事件，已有30多年历史。越来越多研究证实，DDAVP对女性HA携带者、已有抑制物产生的HA及获得性HA，甚至对血友病B（HB），也有一定治疗作用。DDAVP使用安全、价格低廉，尤其可降低因使用血液制品导致的人体免疫缺陷病毒（HIV）、肝炎病毒等的传播及因反复使用外源性FⅧ导致的FⅧ抑制性抗体产生的危险。因此，建议对新诊断为血友病的患者，也应进行DDAVP应答测试，以评估患者在将来防治出血性事件时使用该药的可能性和方案。

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�

简介：目的探讨联合应用氨甲环酸和缩宫素对降低子宫肌瘤剔除术围手术期出血量的有效性和安全性。方法选择2008年1月至2010年12月于本院拟行经腹子宫肌瘤剔除术后的患者150例为研究对象。将其按照入院顺序随机纳入A组（n=50,静脉滴注氨甲环酸＋缩宫素止血治疗）,B组（n=50,静脉滴注缩宫素止血治疗）和C组（n=50,静脉滴注氨甲环酸止血治疗）。围手术期止血措施采取双盲法进行,除研究设计者外,受试对象本人与研究实施者对具体措施均不知晓（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象本人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。对3种子宫肌瘤剔除术围手术期止血效果[术中及术后出血量、术后输血率、术后血红蛋白（Hb）水平]进行统计学分析。结果本研究4例受试对象因术中发现子宫肌瘤剔除术困难而改行子宫次全切除术。因此,A,B及C组实际纳入患者分别为49例,48例及49例。3组患者一般临床资料比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。所有患者对上述围手术期的止血措施均无明显不良反应。A组术中出血量[（257±180）mL]明显低于B组[（490±368）mL]和C组[（538±352）mL],组间比较,差异有统计学意义（P〈0.001）;而B组和C组术中出血量比较,差异无统计学意义（P=0.513）。3组间术后出血量、术后Hb水平和输血率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论氨甲环酸联合缩宫素可有效降低子宫肌瘤剔除术的术中出血量,并且明显优于二者单独应用。单独使用氨甲环酸或缩宫素对子宫肌瘤剔除术围手术期的止血效果相当。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。