简介：目的通过Meta分析的方法探讨DNA切除修复基因XPD312位点多态性与食管癌发病风险的相关性。方法检索PubMed数据库中1990年至2012年6月30日有关XPD基因多态性与食管癌发病风险关系的文献,进行文献筛选和数据提取后,采用Meta-Analyst3.13软件进行Meta分析。结果最终纳入8篇病例对照研究共10个试验,Meta分析结果显示XPD基因Asp312Asn多态性与食管癌的关联有统计学意义[(Asn/Asn+Asp/Asn)vs.Asp/Asp:OR=1.20,95%CI=1.05~1.36,P=0.01;Asp/Asnvs.Asp/Asp:OR=1.15,95%CI=1.01~1.31,P=0.04]。未检测出明显的发表偏倚。结论对目前相关研究结果的Meta分析显示XPD基因Asp312Asn多态性与食管癌发生风险具有微弱相关性。

简介：摘要目的研究FAS-670A/G基因多态与吉非替尼治疗敏感性及患者生存之间的关系。方法入组88例接受吉非替尼单药治疗的IIIA-IV期非小细胞肺癌患者，分析FAS-670A/G基因多态与吉非替尼治疗的临床获益率及患者生存的相关性。结果FAS-670A/G基因多态与全组患者临床获益率无关。AA、AG、GG患者的2年总生存率分别为49.2%、49.2%和28.7%，有显著差异（P=0.028）；携带A等位基因的患者，2年总生存率高于GG基因型患者，分别为49.3%和28.7%，有统计学意义（P=0.007）。多因素预后分析显示病理类型（P=0.020，RR2.466,95%CI1.150-5.288）和FAS-670多态性（P=0.036，RR0.503,95%CI0.264-0.955）是独立的预后因素。结论促进肿瘤细胞凋亡是吉非替尼抗肿瘤作用的重要部分，FAS-670A/G基因多态可能成为吉非替尼治疗的进展期非小细胞肺癌患者生存的预测指标。

简介：目的探讨叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与胎儿先天性心脏病(先心病)的关系。方法选取2016年8月-2018年2月于郑州大学第三附属医院就诊并定期产检的单胎健康孕妇作为研究对象,分为病例组(60例合并胎儿先心病的孕妇)和对照组(120例无胎儿先心病的孕妇),通过询问孕前及孕期补充叶酸情况,并采取孕妇口腔黏膜测定叶酸代谢酶MTHFRC677T基因型及测定孕早期血浆中同型半胱氨酸浓度,分别比较MTHFRC677T不同基因型及血浆中同型半胱氨酸与胎儿先心病的相关关系。结果MTHFRC677T基因多态性与胎儿先心病有关。胎儿先心病组中纯合突变TT基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=9.4,P=0.002);对照组野生型CC基因型频率高于先心病组,差异具有统计学意义(χ^2=9.97,P=0.002);先心病组T等位基因频率高于对照组,差异具有统计学意义(χ^2=15.7,P<0.05)。与纯合子CC基因型相比,突变杂合子CT基因型及突变纯合子TT基因型合并先心病的风险分别是野生纯合子CC基因型患先心病风险的2.541倍(95%CI:1.113~5.803,P=0.024)与5倍(OR=3.333,95%CI:2.133~12.960,P=0.000);含T基因型(CT+TT)合并先心病的风险较高(OR=5.257,95%CI:1.542~7.206);突变等位基因T合并先心病的风险约是野生型等位基因C合并先心病风险的2.5倍(OR=2.455,95%CI:1.567~3.847,P=0.000)。CT基因型及TT基因型组中,其血Hcy水平均高于基因型为CC,且差异均具有统计学意义(P<0.01)。TT基因型组中血Hcy水平高于CT基因型组中,差异具有统计学意义(P<0.01)。先心病组中平均血Hcy(7.12±1.47)μmol/L,高于对照组平均血Hcy(6.0±1.11)μmol/L水平,两组比较差异具有统计学意义(P<0.01)。结论叶酸代谢关键酶基因MTHFR基因多态性对胎儿先心病的发生有重要影响,是胎儿先心病发生的遗传易感因素,携带突变等位基因会增加血Hcy水平,进�

简介：目的对内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因-786T/C、4a4b、894G/T等3个多态性位点与中国汉族人群冠心病（CAD）发病的相关性进行联合研究。方法148例中国汉族CAD患者和115例正常对照进行以下遗传学分析：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和PCR技术分析2个单核苷酸多态性（SNP）位点即-786T/C和894G/T,以及1个可变串联重复序列（VNTR）位点4a4b,检测各位点基因型和等位基因频率,采用HaploView4.0及SPSS13.0软件经χ2检验比较两组间各位点基因型及等位基因频率的差异。结果CAD组中eNOS基因-786T/C位点CC基因型频率以及4a4b位点4a/4a基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。CAD组和对照组在eNOS基因的894G/T位点等位基因和基因型频率分布均无统计学意义（P〉0.05）。结论eNOS基因-786T/C和4a4b多态性与中国汉族人群CAD存在关联,C等位基因和4a等位基因可能是CAD发病的危险因素。eNOS基因894G/T位点与CAD可能无关联。

简介：目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)rs2300182和rs769217两个位点单核苷酸多态性与氟骨症的相关性。方法在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各195人,通过调查问卷收集研究对象饮食和氟中毒相关信息,通过RT-PCR方法对CATrs2300182和rs769217两个位点单核苷酸多态性测序分析。结果病例组和对照组CATrs2300182和rs769217基因型频率分布差异无统计学意义(χ^2=2.52、0.581,P=0.282、0.747),但多因素分析显示CATrs2300182位点显性模式和累加模式与氟骨症有相关性,rs2300182AA+AT基因型携带者较TT基因型携带者氟骨症风险降低81%(OR=0.19,95%CI:0.04~0.91);AT型携带者患氟骨症风险是TT携带者的0.14倍(OR=0.14,95%CI:0.03~0.72);多因素分析仍未发现rs769217位点不同遗传模式与氟骨症有关(P>0.05)。分层分析显示rs2300182位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用(P-交互作用<0.05)。未显示rs769217位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用(P>0.05)。结论CATrs2300182单核苷酸多态性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。

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简介：目的探讨MGMT基因5＇侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段（-875nt-＋362nt）中-797G〉A、-245T〉G、-177T〉G、-19C〉T、＋73C〉T和＋336G〉A共6个多态性位点纳入本研究,采用HaploView软件分析其遗传学特征、连锁不平衡和单体型分布。结果60例高本底地区人群中各遗传多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）;各位点在该人群的杂合度不同,分别为-797G〉A（0.208）、-245T〉G（0.017）、-177T〉G（0.049）、-19C〉T（0.269）、＋73C〉T（0.269）和＋336G〉A（0.417）,且-245T〉G和-177T〉G均不存在变异纯合基因型;连锁不平衡分析结果表明-797G〉A与-19C〉T、-797G〉A与＋73C〉T均呈较强的连锁不平衡关系,-19C〉T与＋73C〉T之间呈完全连锁不平衡关系。构建了该人群中5种多态性单体型,其中最主要的野生单体型（H1）频率为51.4%,其他4种为变异单体型（H2~H5）,频率为46.3%。-19C〉T与＋73C〉T之间形成1个单体型域,构成2种代表性域内单体型（CC/TT）。结论首次确认并报道广东天然放射性高本底地区汉族人群中MGMT基因5＇侧翼区和第一编码区6个遗传多态性位点及其单体型（域）分布。

简介：目的探讨生物代谢I相酶CYP2E1基因拷贝数多态性与铅中毒的关系。方法按性别分层后，采用简单随机抽样方法选取2007--2009年间某市蓄电池行业200名触铅作业人员作为研究对象，采用统一调查表问卷调查工人的基本情况、职业史及相关自觉症状和临床体征情况；采用石墨炉原子吸收光谱法测定调查对象血铅、尿铅水平；采用实时荧光定量PCR法和ACt值法检测200名铅接触工人的CYP2E1基因拷贝数。采用方差分析方法分析不同G凇E1基因拷贝数之间血铅、尿铅含量的不同；采用#检验和多因素logistic回归分析不同CYP2E1基因拷贝数各组之间自觉症状和临床体征频率分布的不同。结果200名铅作业工人中，男性101人（50．5％），女性99A．（49．5％），平均年龄（37．63±6．97）岁。CYP2E1基因拷贝数O、1、2组在年龄、工龄、学历及工种方面的差异均无统计学意义（均P〉0．05），在性别方面的差异处于I】占界状态（P=0．04）；CYP2E1基因拷贝数0、1、2组的血铅水平分别为（2．81±0．81）、（2．31±0．93）、（2．32±0．75）μmol／L，调整了年龄、性别、工龄、学历、工种等混杂因素后，拷贝数为0组的血铅浓度明显高于拷贝数为1、2组（P〈0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组出现头昏乏力、腹痛、四肢麻木、肌肉酸痛等相关自觉症状的频率分别为44．0％（11／25）、25．0％（16／64）及22．5％（25／111），差异无统计学意义（P〉0．05）。CYP2E1基因拷贝数0、1、2各组的临床体格检查出现腹部压痛、周围神经反射改变等阳性率分别为16．0％（4／25）、7．8％（5／64）及2．8％（3／108），差异有统计学意义（P〈0．05）。进一步采用多因素logistic回归分析调整上述各种混杂因素的影响，发现基因拷贝数为0者出现阳性体征的风险是其他基因型者的4倍左右（OR=4．10）。结论CYP2

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简介：目的类风湿关节炎（rheumatoidarthritis,RA）是一种受环境和遗传因素共同影响其易感性的自身免疫性疾病。研究显示蛋白激酶Cβ（proteinkinaseCβ,PKCβ）基因与若干自身免疫病相关。本文分析在汉族人群中PKCβ的rs16972959是否与类风湿性关节炎具有相关性。方法本研究采用病例对照研究并收集508例RA患者和503例健康对照。采用TaqMan探针基因分型技术检测病例组和对照组PKCβ基因位点rs16972959的基因型。应用SPSS16.0进行统计分析。结果RA病例组和对照组PKCβ基因（rs16972959）等位基因频率分布差异无统计学意义（OR=0.928,95%CI：0.761~1.131,P=0.460）,基因型分布差异无统计学意义（GGvsAA：OR=1.054,95%CI：0.632~1.759,P=0.839;GAvsAA：OR=0.963,95%CI：0.570~1.627,P=0.888）。研究发现rs16972959等位基因频率与抗环瓜氨酸肽抗体（anti-cycliccitrullinatedpeptide,ACCP）有关（P=0.041）。此外,rs16972959基因型与类风湿因子（rheumatoidfactor,RF）有关（P=0.042）。但是,本研究没有发现rs16972959与抗角蛋白抗体有关。结论以上研究表明PKCβ基因位点rs16972959与汉族人群RA遗传易感性无关。Rs16972959与部分实验室指标存在关联。

简介：目的本研究旨在结合表达数量性状位点（expressionquantitativetraitloci，eQTL）信息，对关于原发性肝癌的全基因组关联分析（genome—wideassociationstudies，GWAS）研究结果进行验证，并为探究单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与原发性肝癌易感性的因果关系提供证据。方法本研究汇总了已发表的关于原发性肝癌的GWAS研究结果，利用生物信息学预测SNP，并通过病例对照研究进一步验证。本研究共纳入492例研究对象，其中病例组242例，对照组250例。结果本研究共汇总关于原发性肝癌的GWAS研究16篇，共报导SNP位点21个。通过生物信息学预测出rs586610位点可能与原发性肝癌易感性有关。病例对照研究发现m586610位点在病例组与对照组之间的分布在遗传显性模型（OR=1．018，95％C／：0．707～1．466，P=0．924）、遗传隐性模型（OR=0．855，95％CI：O．362—2．017，P=0．720）、共显性模型（P=0．919）中的差异均无统计学意义。结论尚不能认为m586610位点的多态性与原发性肝癌易感性相关，但还需在不同人群中进一步探究。

简介：摘要目的了解哮喘人群中前列腺素DP受体基因（PTGDR）-549位点单核苷酸多态性对血清中IL-4的影响。方法将60例哮喘患者按照2003年中华医学会呼吸分会制定的《支气管哮喘防治指南》标准分为轻中度哮喘组和重度哮喘组，采用聚合酶链反应-限制性片段多态性分析和琼脂凝胶电泳的方法检测哮喘组前列腺素DP受体基因-549位点基因型，然后采用酶脸免疫吸附法（ELISA）测定哮喘不同基因型之间有无显著差异。结果哮喘人群前列腺素DP受体基因-549位点存在三种基因型分别为CC,CT和TT型；不同基因型的血清IL-4蛋白浓度之间的差异不存在统计学意义。结论PTGDR启动子C-549T单核苷酸多态性对血清中的IL-4无关联。

简介：摘要目的探索补体C3基因rs7951位点多态性与支气管哮喘的易感性。方法纳入90例支气管哮喘患者和82例健康对照组，采用SNPscanTM多重SNP分型技术对C3基因rs7951位点进行基因分型，比较等位基因和基因型频率在支气管哮喘组及健康对照组间的分布。结果补体C3基因rs7951位点检测到CC、CT、TT3种基因型，支气管哮喘组T等位基因频率高于对照组，差异有统计学意义。支气管哮喘组各基因型频率与对照组频率比较，差异无统计学意义。结论补体C3基因rs7951T等位基因可能增加支气管哮喘的发病风险。

简介：摘要目的探究白细胞介素-7基因中1047A/G和2157A/G多态性与HCV感染易感性的关系。方法应用TaqmanSNP探针和DNA测序技术分别对112例健康对照组和235例丙型肝炎患者的白细胞介素-7基因的1047A/G和2157A/G进行基因型检测。结果HCV患病组和健康对照组白细胞介素-7基因中1047A/G和2157A/G多态性具有显著性差异；结论白细胞介素-7基因的1047和2157位点多态性与慢性HCV感染存在相关性。

简介：摘要目的检测并分析保定市绝经女性中载脂蛋白E(apoE)基因多态性与冠心病合并脑梗死遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法，分析96例绝经女性冠心病合并脑梗死患者和86例绝经女性的健康对照者的apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4，做基因频率和基因型多态性分析。结果健康人群组apoE基因呈多态性，有6种基因型，即3种纯合子（ε2/2、ε3/3、ε4/4）；3种杂合子为（ε2/3、ε3/4、ε2/4）。与绝经女性的健康人群组比较，绝经女性冠心病合并脑梗死组ε3/3基因型频率较健康人组明显降低，差异有统计学意义(P<0.05)，ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高，差异有统计学意义(P<0.05)，ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义(P>0.05)。结论保定市绝经女性的健康人群组apoEε3基因出现率最高，ε2和ε4频率较低，ε3/3基因型最多，而ε2/2、ε4/4相对较少，绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中ε3/3、ε2/3基因型频率较低，ε4等位基因频率在绝经女性的冠心病合并脑梗死患者中增高，ε4可能是冠心病、脑梗死的遗传易患因子之一，ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子。

简介：目的探讨载脂蛋白（apolipoprotein，apo）AⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ基因多态性在心脑血管疾病低发的云南德宏傣族人群中的分布情况。方法2002年4—5月在云南德宏和昆明两地随机抽样168名傣族和72名汉族人，提取基因组DNA后，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—restrictionfragmentlengthpolymorphism，PCR-RFLP）技术检测apoAⅠ-CⅢ基因簇中apoAⅠ启动子区MspⅠ多态性（-75bpG／A和＋83bpC／T）和apoCⅢ3’端非编码区的sstⅠ多态性。结果apoAⅠ—cⅢ基因簇的apoAⅠ／MspⅠ和apoCⅢ／SstⅠ的等位基因M1＋、M1-、M2＋、M2-、S＋、s-在傣汉两民族的分布频率依次为傣族：0．735、0．265、0．938、0．062、0．310、0．690；汉族：0．715、0．285、0．917、0．083、0．347、0．653。apoAⅠ—CⅢ基因簇的这6个等位基因频率在傣汉两民族间无统计学意义（P〉0．05）。比较分析21个不同人群apoAⅠ／MspⅠ基因多态性和35个不同人群apoCⅢ／SstⅠ基因多态性的结果表明，德宏傣族人群apoAⅠ—CⅢ基因簇多态性分布与同属于蒙古人种的人群接近，而与高加索人种和尼格罗人种有较大的差异性。结论apoAⅠ-CⅢ基因簇的apoAⅠ基因启动子区-75bp和＋83bp位点的基因多态性可能是德宏傣族人群心脑血管疾病患病率较低的重要遗传因素。而apoCⅢ的S＋等位基因在该人群中并不是心脑血管疾病患病的易感因子。傣族人群具有较低的心脑血管疾病患病率应归因于遗传因素和环境因素协同作用的结果。

简介：目的探讨在中国男性人群中吸烟、尼古丁乙酰胆碱受体亚单位a5、a3及b4基因簇（CHRNA5-A3-B4）上rs588765位点多态性与肺癌的关联。方法采用病例对照研究设计,共收集204例男性原发性肺癌病例,821例正常健康男性对照者。采用结构式问卷调查人口学特征、吸烟行为及健康相关行为等信息,并采集静脉血检测CHRNA5-A3-B4基因簇上单核苷酸的多态性位点rs588765的多态性。应用Kruskal-Wallis检验方法和多因素Logistic回归模型分析吸烟、CHRNA5-A3-B4基因簇上的基因多态性与肺癌的关联。结果在控制了年龄、职业、文化程度及蔬菜食用频率等混杂因素之后,每天吸烟量〉15支者比不吸烟者发生肺癌的风险增高（OR=3.48,95%CI：2.28~5.30）。携带两个变异基因型（TT）的个体较携带rs588765的野生基因型（CC）者发生肺癌的风险增高（OR=3.91,95%CI：1.05~14.51）,但未发现rs588765的多态性和吸烟对肺癌的发生存在交互作用。结论在中国男性人群中吸烟和CHRNA5-A3-B4基因簇上的rs588765位点多态性是肺癌发生的危险因素。

简介：目的探讨冠心病ATP结合盒转运体Gl（ATPbindingcassettetransporterG1,ABCG1）基因启动子区rs1378577位点A/C多态性对血管内皮功能的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析156例冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点的基因型,依据基因型分为AA组、AC组和CC组,血管超声检测肱动脉血流依赖性舒张功能（FMD）,生化分析仪测定血脂水平,实时荧光定量PCR检测血细胞ABCG1mRNA的表达水平。结果与AA组ABCG1mRNA/GAPDH比值（0.278±0.009）相比,AC组比值（0.255±0.010）降低（P〈0.01）,CC组比值（0.257±0.008）降低（P〈0.01）。与AA组（11.115±0.283）%相比,AC组（9.018±0.233）%降低（P〈0.01）,CC组（8.976±0.301）%降低（P〈0.01）。ABCG1mRNA/GAPDH比值与FMD相关性分析,AA组呈正相关（r=0.953,P〈0.01）,AC组呈正相关（r=0.867,P〈0.01）,CC组呈正相关（r=0.813,P〈0.01）。结论AA基因型相比,冠心病患者ABCG1基因启动子区rs1378577位点AC和CC基因型其血管内皮功能下降,与ABCG1mRNA表达下降有关。

简介：摘要目的探讨维生素D受体(VDR)基因Tru9I多态性与内蒙古地区汉族绝经后妇女骨密度的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),分析200名内蒙古地区汉族绝经后妇女VDR基因Tru9I多态性,同时用双能X线骨密度仪测定绝经后妇女腰椎和髋部的BMD。统计分析VDR基因Tru9I多态性与骨密度的关系。结果（1）维生素D受体基因Tru9I多态性的基因型频率为TT47.5%，Tt44.0%，tt8.5%，T、t等位基因频率分别为69.5%和30.5%。（2）校正年龄、体质量指数BMI对BMD的影响后，各基因型间在腰椎L2-L4、股骨颈、wards三角区、大转子区的骨密度差异均无统计学意义。结论内蒙古地区汉族绝经后女性VDR基因Tru9I多态性与骨密度没有关联。

简介：目的基因多态性通过影响药物的代谢、转运和作用靶点从而导致药物疗效和毒性的个体差异,寻找明确的生物学标记来识别获益人群已成为最大的挑战。本研究旨在观察谷胱甘肽-S-转移酶P1（GSTP1）基因多态性与以顺铂（DDP）为基础的化疗方案治疗晚期胃癌疗效间的关系。方法收集经病理学确诊的晚期胃癌患者59例。所有病例化疗前抽取外周静脉血,提取脱氧核糖核酸（DNA）,用连接酶检测反应技术（PCR-LDR）检测研究对象的GSTP1基因型。所有患者经多西他赛（DOCETAXEL）/DDP/5-氟尿嘧啶（5-FU）联合方案化疗,化疗结束后观察疗效及其与GSTP1基因多态性的关系。结果59例晚期胃癌患者中,15例（25.4%）为GSTP1G/G基因型,21例（35.6%）为GSTP1G/A基因型,23例（39.0%）为GSTP1A/A基因型。其中4例完全缓解,14例部分缓解,19例稳定,22例进展,总有效率为30.5%（18/59）。GSTP1G/G基因型患者的化疗有效率（73.3%）明显高于G/A基因型患者（19.0%）（χ2=10.616,P=0.005）,同样明显高于A/A基因型患者（13.0%）（χ2=14.202,P=0.001）。G/A基因型患者的化疗有效率与A/A基因型患者之间差异无统计学意义（χ2=0.31,P=0.856）。突变基因型（G/G＋G/A）对化疗较敏感,其化疗有效率是野生基因型（A/A）的3.2倍（95%CI1.442～7.302,P=0.004）。结论GSTP1基因型对预测以DDP为基础化疗方案治疗晚期胃癌的疗效具有较好的临床意义。