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11 个结果
  • 简介:遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性。迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(HereditaryHearingLossHomepage:http://webhost.ua.8C.be/hhh/)。第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA5(OMIM600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15,

  • 标签: 遗传性耳聋 非综合征性耳聋 常染色体显性遗传 重大疾病 耳聋基因 遗传异质性
  • 简介:患者陈女士,58岁,汉族,河南省人,职员。以“左耳搏动性耳鸣5年”主诉入院。患者于5年前劳累后逐渐出现左侧搏动性耳鸣,持续性,似“火车车轮声”,与心脏跳动一致,仅患者本人可闻及,改变头位对耳鸣无影响,但手指压迫左侧颈部后耳鸣可暂时消失,发病后左耳听力逐渐降低。

  • 标签: 搏动性耳鸣 客观性耳鸣 血管性耳鸣 静脉窦狭窄 经皮腔内血管成形术
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  • 简介:目的考察3~5岁听障儿童的气质特点及其影响因素,为康复训练提供参考依据。方法选取111名3~5岁听障儿童,采用3~7岁儿童气质问卷施测。结果3~5岁听障儿童在气质各维度上的表现倾向不同(P〈0.05),适应度维度得分最高,其次为趋避性、心境、注意分散度和规律性,注意力持久性和反应阂得分最低。儿童性别、主要照顾人及其受教育水平、职业、家庭结构对听障儿童气质的多个维度具有显著影响(P〈0.05),主要表现在反应强度、注意力持久性、规律性、注意分散度、活动量、心境和适应度维度;助听设备和康复时间对听障儿童气质特点影响不明显(P〉0.05)。结论3~5岁听障儿童的气质受家庭、社会环境等多方面因素影响,但在具体特征上有其独特性。

  • 标签: 听障儿童 助听器 人工耳蜗 气质 影响因素
  • 简介:ObjectiveChronictinnitusisahighlyprevalentconditionandhasbeenhypothesizedtoresultfromaninnatedisturbanceincentralnervousserotonergictransmission.Giventhefrequentcomorbiditywithmajordepressionandanxiety,wearguethatcandidategenesforthesedisordersarelikelytooverlap.Thepresentstudyaddressesthegeneencodingforthe5-HT1Areceptorasaputativeriskfactorfortinnitus.MethodsIn88subjectswithadiagnosisofchronicsubjectivetinnituswhounderwentadetailedneurootologicalexamination,theentire5-HT1AgenewasamplifiedusingoverlappingPCRproducts.Ampliconswerecustomsequencedbidirectionallyandwerescreenedforvariantsinmultiplealignmentsagainstthehumangenomereference.ResultsWeidentifiedasynonymousC>Texchangeatresidue184(Pro)in7/88subjects,butdetectednomissensevariantsinthepopulationunderstudy.Specifically,thefollowingresidueswerefullyconserved:16(Pro),22(Gly),28(Ile),98(Val),220(Arg),267(Val),273(Gly),and418(Asn).DiscussionThepresentdatacountagainstthecausationofchronictinnitusbyachangeinthe5-HT1Areceptor'saminoacidsequence.However,theallelefrequencyforthe184Prominorallele(0.04)reachedtwicethefrequencyreportedincontrolcohortsfromthesameethnicity.Additionalinvestigationsareinvitedtoclarifytheroleofthe5-HT1Apolymorphisminlargersamples,andtocontrolforcomorbidaffectivedisorders.

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  • 简介:目的:探讨中国人X连锁Alport综合征患者的听力表型与皮肤组织Ⅳ型胶原α5链表达的关系。方法收集2008年8至2013年8期间确诊为X连锁Alport综合征的31例患者临床资料,采用纯音听阈测试或ABR+40Hz相关电位检查+声导抗+耳声发射的方式进行听力评估,并采用免疫组化染色检测皮肤组织基膜Ⅳ型胶原α5链的表达,采用Pearson相关分析方法分析二者的关系。结果31例X连锁Alport综合征中听力下降患者均表现为轻、中度感音神经性聋。听觉损害共28例(90.3%),其中22例男性中中度12例,轻度5例,轻微损害5例;女性6例,轻度3例,轻微损害3例。按皮肤Ⅳ胶原α5链染色分级,阴性17例均为男性,其中听力正常4例(3例OAE异常),听力下降13例(轻度4例,中度9例);大部阴性与可疑阳性各1例,均为男性,分别为中度和轻度;连续±2例(男性),正常和中度各1例;间断阳性3例均为女性,均为正常或轻度;连续++7例(男3,女4),其中听力正常4例,听力下降3例(2例轻度,1例中度)。染色阴性的11例听力下降患者听阈与年龄呈正相关(P=0.043,r=0.616)。结论X连锁Alport综合征患者皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达男性低于女性,听力表现与皮肤组织Ⅳ胶原α5链的表达有一定的关系,其中Ⅳ胶原α5链表达阴性的患者听力下降程度与年龄存在相关性,但也存在听力正常的患者,说明还有其他因素影响患者的听力。皮肤组织中Ⅳ胶原α5链表达在一定程度上能反映耳蜗基底膜中Ⅳ胶原α5链的表达和功能。

  • 标签: ALPORT综合征 听力下降 IV型胶原α5链 蛋白表达
  • 简介:目的了解9龄内听力损失婴儿助听器干预后的早期语前听能发育规律。方法采用前瞻性纵向研究方法,共纳入43例患儿,根据听力损失程度分为中度、重度、极重度三组,分别有10、9、24例。使用婴幼儿有意义听觉整合量表(infanttoddlermeaningfulauditoryintegrationscale,IT-MAIS),对43例9个月内双耳中度及以上感音神经性听力损失的婴儿,在其双耳配戴助听器前及配戴后l、3、6、12个进行语前听能评估。结果三组患儿的平均IT—MAIS得分均随助听器配戴时间的延长而显著提高(P〈0.05)。采用单因素方差分析,三组患儿之间的IT—MAIS得分在配戴前及配戴后1、3、6个月均具有显著性差异(P〈0.05),在12个时无显著性差异(P〉O.05)。对配戴前及配戴后1、3、6个的IT-MAIS得分分别进行两两比较显示,中度组与重度组在6个月前均无显著性差异(P〉0.05);中度组与极重度组在6个月前均具有显著性差异(P〈0.05);重度与极重度组除在配戴1个时无显著性差异(P〉0.05)外,其余均有显著性差异(P〈0.05)。结论听力损失婴儿助听后的早期语前听觉能力随助听器配戴时间延长而提高,早期语前听能发育主要受助听器配戴时间的影响。IT—MAIs可提供常规测听方法不能反映的重要听能发育信息,应作为听力损失患儿康复效果评估的常规测试方法在临床上应用。

  • 标签: 婴幼儿有意义听觉整合量表 早期语前听能发育 听力损失婴儿 早期干预 助听器验配
  • 简介:除主讲者李健东主任外,我们还邀请到国内面神经相关领域的知名专家蔡志刚、龚树生、郭传滨、郭京、韩东一、李森恺、宋为明、王振常、岳云龙、张秋航、王琪等教授(按拼音顺序)担任授课嘉宾,内容将包含面神经基础科研、解剖学、影像医学等方面的最新进展,面瘫电生理检查、诊断、评分、内科治疗、手术治疗、康复,以及涎腺手术、

  • 标签: 周围性面瘫 学习班 北京 诊疗 医院 手术治疗
  • 简介:由杭州雅恩健康教育咨询有限公司与美国创新治疗师国际中心(InnovativeTherapists/TalkTools)合办的“OPT口部肌肉定位治疗-三部治疗方案工作坊”将于2012年915日~916日在杭州举行。

  • 标签: 治疗方案 定位治疗 病理学家 杭州 作坊 肌肉