简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。
简介:耳聋,在我们日常生活中是一种比较常见的疾病,相信很多人都曾有过被耳聋困扰的经历。如果得不到及时的治疗,可能会影响到听力甚至会导致耳聋越来越严重。很多人都觉得自己可能只是单纯的感冒,但是经过医生检查后发现是因为患上了中耳炎引起的。其实在日常生活中,也有很多人都不了解自己患上了什么类型的耳聋,所以在治疗时也是乱投医,结果不仅没有效果,还导致了病情加重。
简介:目的探讨不同辅具类型(人工耳蜗+助听器双模式和双侧助听器)对重度至极重度听障儿童词汇理解能力与表达能力的影响。方法选择3~7岁听障儿童66人,其中双模式组(CI+HA)和双侧助听器组(HA)各33人。分别以毕保德图画词汇测验(修订版)及汉语儿童理解与表达词汇测验评估被试的词汇理解与词汇表达能力。首先分析比较不同辅具类型的测验结果,其次将HA组分为极重度(HA1)与重度(HA2)两组,分别与生理年龄配对的CI+HA1组和CI+HA2组进行比较。结果不同辅具类型的两组测验分数无显著差异,不同听损程度的两组测验结果亦无显著差异。结论排除听损程度的影响,辅具类型的不同并未造成听障儿童词汇表现的差异。此结果有可能受到测验评估维度和测验频率的影响,需在未来研究中加以探讨和厘清。