简介:目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测,分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点,探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性,并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例,通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本,提取DNA,并以26例健康儿童作为对照组,应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测,分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时,对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测,并绘制家系图,对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中,GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率,所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例,均有明确的氨基甙类抗生素用药史;实验组基因突变检出率明显高于对照组(P〈O.001),有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组(P〈O.001),有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组(P〈0.001);SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点,与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性(P〈0.01),GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点,本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性(尸〉0.05);对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示,5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群,GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗
简介:目的探讨慢性中耳炎迷路瘘管的临床特点及手术方法.方法对63耳有迷路瘘管的胆脂瘤型和骨疡型中耳炎行乳突根治术的同时用颞肌筋膜或同种肋软骨片加筋膜一期修复瘘管.结果1718耳慢性中耳炎中并发迷路瘘管63耳,其中胆脂瘤型60耳,在各型中耳炎中发生率最高,骨疡型3耳.瘘管位于外半规管56耳(88.9%),耳蜗2耳,上半规管3耳,外半规管和上半规管同时有瘘管2耳.63耳中术前有眩晕症状的37耳(58.7%),其中瘘管试验阳性13耳(35.1%).有眩晕症状耳平均骨导阈值为40.1dB,无眩晕症状耳为33.2dB.除1耳外,全部病例行瘘管一期修复后,眩晕症状消失.结论用同种异体肋软骨片加筋膜修复慢性中耳炎迷路瘘管是较理想的方法,对瘘管大、病变重者应行二期手术.
简介:目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名,利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者,然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变:235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式.约30%的患者携带此突变;299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9%和8%。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高,因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。
简介:摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月~2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象,制定科学的观察表及处理预案,对其治疗中早期并发症观察和处理,并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较,对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P<0.05,但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生,然而能增加出血的发生率,但通过有效的围手术期观察与护理,能有效降低替罗非班带来的副作用。
简介:目的了解鼓室硬化和非鼓室硬化中耳炎患者在抗氧化物质超氧化物歧化酶(superoxidedismutase,SOD)、过氧化氢酶(catalase,CAT)活性及过氧化反应产物丙二醛(malondialdehyde,MDA)浓度方面的差异,以进一步探讨鼓室硬化形成的机制。方法回顾分析56例(56耳)中耳炎、中耳炎后遗症手术患者资料,分成两组:鼓室硬化组26耳,非鼓室硬化组30耳。测定所有患者血浆、红细胞中SOD、CAT活力及血浆、中耳组织中MDA浓度。结果分析用秩和检验及相关分析。结果两组血浆中MDA含量差异无统计学意义。鼓室硬化组中耳组织中MDA含量较高,差异有统计学意义(P<0.05)。两组红细胞中SOD和CAT活力差异无统计学意义。鼓室硬化组血浆中的SOD和CAT活力较非鼓室硬化组低,差异有统计学意义。鼓室硬化组术前的听力平均值与其各检测项目所测得的MDA、SOD、CAT值均不存在相关(P>0.05)。结论鼓室硬化患者可能存在局部氧自由基浓度增高和抗氧化物质活性降低的情况。局部氧自由基浓度增高,血液抗氧化物质无法进入中耳组织,可能是形成鼓室硬化的病理基础。
简介:摘要目的探讨品管圈活动在降低老年鼻饲患者非计划拔管中的效果分析。方法选取我院于2011年1月至2013年12月收治的老年鼻饲患者268例,将其随机的分为两组观察组和对照组各134例,其中对照组患者采用常规的护理方法,而观察组患者则采用品管圈活动的管理方法,观察两组患者的非计划拔管发生率及观察组护理人员的变化。结果观察组患者的非计划拔管发生率2.2%明显低于对照组的12%,观察组护理人员提高了对品管圈活动的认识和运用能力以及制度执行力,提高了自身的责任心、团队精神、沟通协调能力、解决问题能力。结论正确对老年鼻饲患者有效的运用品管圈活动能够有效降低非计划拔管发生率,提高护理人员的责任心、团队精神、沟通协调能力、解决问题能力和对品管圈活动的认识和运用能力以及制度执行力,值得临床上的广泛推广使用。
简介:摘要目的探讨慢性鼻窦炎患者采用鼻内镜手术治疗的临床效果。方法选取我院2012年1月~2014年8月收治的164例慢性鼻窦炎患者,按手术方法分为两组。对照组予传统手术方法,观察组采取鼻内镜手术,观察比较两组疗效、并发症发生情况,随访1年,统计复发率。结果观察组治疗总有效率为95.12%,与对照组的76.83%相比明显更高,差异有统计学意义(χ2=11.38,P<0.01)。观察组出现鼻腔粘连3例,并发症发生率为3.66%,明显低于对照组的12.20%,差异显著(χ2=4.09,P<0.05);两组复发率分别为2.44%和19.51%,观察组更低,差异有统计学意义(χ2=12.23,P<0.01)。结论慢性鼻窦炎应用鼻内镜手术治疗效果显著,并发症少,复发率低,安全易行,值得临床推广运用。
简介:目的:了解慢性中耳炎患者鼓室成形术后耳鸣改变情况,分析慢性中耳炎患者术后听力提高程度、中耳炎分型与术后耳鸣改变的关系。方法记录106例慢性中耳炎病人术前及术后6个月的耳鸣严重程度的变化及听力改变情况,分析耳鸣改变与中耳炎分型以及听力提高的关系。使用配对t检验、独立样本t检验、卡方检验和确切概率法进行统计分析。结果慢性中耳炎患者的耳鸣发生率为46%。术前伴有耳鸣的40例病人,术后有15例病人的耳鸣治愈;18例病人耳鸣治疗有效;7例耳鸣治疗无效,鼓室成形术对耳鸣治疗有效率为82%;术后有1例新发耳鸣。术后耳鸣改善明显组的气导听力提高较耳鸣改善不良组的明显(p〈0.05),中耳炎的分型对耳鸣的治疗有效性没有影响(p〉0.05)。结论对慢性中耳炎伴耳鸣的患者,手术可使多数患者耳鸣缓解。其中低频气导听力的提高对其耳鸣的缓解作用较显著,鼓室成形术诱发新的耳鸣不常见。
简介:鼻及鼻窦炎(rhinosinusitis)是一种全球性常见疾病,是指由鼻和鼻窦砧膜炎症反应所引发的一系列临床症状,如鼻塞、流涕、面部疼痛或胀痛以及嗅觉减退或丧失等。目前,我们对导致炎症发生和发展的病因学、病理生理学、治疗和转归等还不甚了解。慢性鼻及鼻窦炎(chronicrhinosinusitis,CRS)病程较长,许多患者对各种常规治疗不敏感,即使手术治疗后复发率也相当高,这给患者和临床医师都带来了很大的不便。在过去10~20年中,该研究领域的重点是探索导致CRS炎症反应的原因以及可以有效控制和预防炎症反应发生的方法。在众多研完结果中,以Ponikau博士为首的研究小组提出了一种由真菌,尤其是念珠菌(Alternaria)所引发的,以嗜酸细胞增多为主要病理表现的CRS炎症学说,其新颖之处在于念珠菌既不是通过IgE介导的变应性炎症反应,也不是感染途径,而是存在于鼻和鼻窦黏膜表面砧液层中的念珠菌通过特殊的免疫反应,促使嗜酸细胞从血管内移行出来并穿行通过砧膜组织,然后在砧液层中直接攻击真菌。这种反应的结果可导致嗜酸细胞活化、脱颗粒并释放毒性蛋白。这些蛋白对鼻和鼻窦黏膜上皮造成损伤,继之细菌通过受损的鼻窦砧膜入侵而继发细菌感染。他们的一系列研究结果曾发表于国际一流的耳鼻咽喉头颈外科学和免疫学专科杂志上,并在学术届引起了轰动,这一研究项目得到了包括美国最大科研基金会——美国国立卫生组织(NationalInstitutesofHealth,NIH)的赞助。尽管他们的研究成果具有很强的争议性,但仍对医学尤其是本学科研究领域注入了新思想、新概念和新活力。科学研究的关键是注重是事实,客观反映物质存在。因此,我们将Ponikau博士等撰写的文章推荐给本刊读者,希望能够起到抛砖引玉、激发本学科
简介:目的研究儿童腺样体肥大伴有慢性鼻-鼻窦炎的精准治疗方法。方法采用随机对照的方法将纳入实验的患儿分为两组,实验组146例,其中腺样体大小Ⅱ度48例(32.9%),Ⅲ度62例(42.5%),Ⅳ度36例(24.6%),按疗程用药物治疗慢性鼻-鼻窦炎,随访观察。对照组122例,其中腺样体大小Ⅱ度40例(32.8%),Ⅲ度52例(42.6%),Ⅳ度30例(24.6%),每日晨起用10ml生理盐水洗鼻,定期随访观察。采用SPSS17.0软件对2组患儿的治疗效果进行统计学分析。结果治疗前对照组和实验组腺样体大小构成无统计学差异(χ^2=0.222,P〉0.05)。3个月后,对照组和实验组腺样体大小构成比具有显著性差异(χ^2=28.255,P〈0.001)。结论及时有效的控制鼻腔鼻窦内的慢性炎症,可以明显改善儿童腺样体肥大。
简介:摘要目的研究分析慢性肾炎患者接受循证护理干预模式的临床效果。方法根据我院2012年6月至2014年6月接收的60例慢性肾炎患者来进行研究分析,将这些患者分组为对照组和观察组,均有30例。对照组患者使用常规护理干预,观察组患者使用循证护理干预,对比分析两组患者的临床护理效果、满意度、生活质量评分等情况。结果(1)两组临床症状改善情况为,对照组缓解率70%,观察组93.33%,结果存在统计学差异性;(2)观察组患者满意度比对照组优秀,两组护理后的SAS评分结果为观察组低于对照组,住院时间为观察组较短,结果存在统计学差异性(P<0.05);(3)观察组患者的临床护理效果优于对照组,患者的生活质量改善比较明显。结论循证护理干预模式对慢性肾炎患者的临床护理效果比传统护理要优秀,患者的生活质量改善明显,所以应该进行推广使用。
简介:摘要目的探讨止咳散加味治疗外感后慢性咳嗽的临床疗效。方法选取2008年8月-2015年3月我院收治的慢性咳嗽患者110例,随机分成两组,各55例。对照组采用化痰止咳抗炎药和抗生素等常规的治疗方法,治疗组在对照组常规治疗的基础上加上止咳散加味进行治疗。观察两组患者在治疗后的临床表现。结果在接受治疗后,两组患者的日间和夜间咳嗽状况有了明显的好转,但治疗组患者的症状明显优于对照组。对照组患者总有效率为78.2%,治疗组为98.2%。治疗组患者总有效率明显优于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论采用止咳散加味进行治疗能有效地缓解患者咳嗽的状况,提高患者治疗的总有效率。
简介:目的:了解大连地区非综合征性耳聋者及直系亲属耳聋基因突变情况。方法收集大连地区非综合征型耳聋患者及部分直系亲属共108例(患者98例,亲属10人),行纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查,采集末梢血用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果病理性基因突变在108例受检者中检出率为41.7%(45/108),98例患者中检出率为38.8%(38/98),涉及3个基因23个突变位点,发现1例非常罕见的SLC26A4IVS15-2A&gt;T剪接位点杂合突变。38例患者中34例(89.5%,34/38)为单基因突变,其中13例为复合杂合突变、6例为纯合突变;另外4例(10.5%,4/38)有两个基因同时发生突变。38例患者的42例次基因突变中,27例次(64.3%,27/42)为GJB2基因突变,12例次(28.6%,12/42)为SLC26A4基因突变,3例次(7.1%,3/42)为GJB3基因突变,没有检测到GJB6、12SrRNA基因突变;听力筛查不通过、经ABR测试为中重度感音神经性耳聋患儿33例,15例(45.5%,15/33)检测到病理性基因突变;成人散发性双耳感音神经性耳聋患者62例,病理性基因突变检出20例(32.3%,20/62)。结论大连地区98例非综合征性耳聋者,超过1/3检测到病理性耳聋基因突变,并以GJB2基因突变最常见。听力筛查通过的高危儿童及原因不明的双侧感音神经性耳聋者,实施热点致聋基因测序可以提高耳聋的病因诊断率。
简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:目的:探讨咽鼓管球囊扩张术(ballooneustachiantuboplasty,BET)对慢性分泌性中耳炎的治疗效果及术后处理注意事项。方法收集慢性分泌性中耳炎患者39例(56耳),所有患者均曾接受过药物治疗、鼓膜穿刺及至少1次鼓膜置管治疗等传统的治疗方法,效果不佳。耳内镜检查确定中耳积液,声导抗B型图或C型图,咽鼓管测压(techniqueoftubomanometry,TMM)显示咽鼓管不通。所有患者均行BET,根据术中及术后情况确定是否行进一步的鼓膜穿刺或鼓膜置管。术后予随访6个月,观察鼓室积液、鼓室图及咽鼓管功能测试的变化情况及记录术后处理的情况。结果54耳行BET顺利,2耳扩张不顺利术中行鼓膜置管。其中,8耳(14.3%)单纯行BET,6耳(75.0%)术后无积液再出现,2耳(25.0%)术后2周内仍有积液,各行鼓膜穿刺1次后无复发;46耳(82.1%)术中同时行鼓膜穿刺,20耳(43.4%)术后随访未见积液复发,23(50%)术后再行鼓膜穿刺后积液消失,3耳(6.5%)穿刺2次以上仍反复,再次置管。治疗有效率为91.1%(51/56)。术后半年,鼓室图及TMM测试提示患者咽鼓管功能较术前明显改善。结论对传统方法治疗无效的慢性分泌性中耳炎患者,BET可改善咽鼓管功能且获得良好的临床效果。