简介：摘要目的探讨中青年男性体检者代谢综合征的护理干预方法及效果。方法选择在我院作体检时确诊的100例中青年男性代谢综合征（MS）患者纳入研究，随机分为实验组和对照组各50例，对照组患者采取常规健康教育，实验组实施综合护理干预。结果实验组收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三脂、高密度胆固醇均明显低于对照组，（P均＜0.05）。结论护理干预能改善SM各项代谢指标异常，促进中青年男性SM患者健康。

简介：耳聋是常见的先天性疾病，世界范围内先天性聋的发生率为1／1000，其中遗传性聋占一半以上。

简介：摘要目的探讨开胸术后延迟愈合伤口局部综合处理的效果。方法对22例开胸术后出现延迟愈合的伤口进行分析，伤口局部行创口床准备，及时拆除部分或全部缝线，清除坏死组织，充分引流积液，根据创面情况选用不同的新型湿性敷料进行换药，使伤口处于最佳的愈合环境，并采用按压潜行空腔，水胶体敷料透明贴拉合伤口等方法，同时给予患者全身营养支持。结果22例患者于13-35天伤口愈合，平均愈合时间为20天,愈合率100%。结论对于开胸术后延期愈合的伤口应判断是脂肪液化还是伤口感染，采用综合处理方法，及时清创引流，进行伤口床准备，应用湿性愈合敷料，按压潜行空腔，康惠尔透明贴拉合伤口等方法，取得了较好效果，缩短了伤口愈合时间，提高了伤口愈合率。

简介：目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。

简介：目前,大前庭水管综合征被认为是导致儿童耳聋的主要原因之一,但由于该病起病隐匿,加之患儿存在不同程度的残余听力和可能存在的传导性聋成分,易被许多临床医师所忽视和误诊,进而耽误该病的早期诊断并错过最佳的有效治疗期,最终导致严重的不可恢复的感音神经性聋。为此,本刊特别约请北京同仁医院主任医师刘博撰写系列文章,从基本概念与基础研究、临床诊断与临床决策、随访康复与听力保护3个方面阐述大前庭水管综合征的特点,以期引起临床医师、康复教师及听障儿童家长的注意,为听障儿童康复提供参考。

简介：目的探讨Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系的临床和分子遗传学特征。方法收集两个Waardenburg综合征Ⅱ型中国家系详细的临床资料并绘制家系圈谱，签署知情同意书获取血样。聚合酶链反应扩增MITF基因编码区的全部外显子，在ABI3100自动测序仪上进行正反向测序，利用GeneTool软件及遗传学网站的信息分析数据。结果Waardenburg综合征Ⅱ型临床表现变异较大，不是所有的患者均满足Waardenburg综合征Ⅱ型的诊断标准，眼睛色素分布异常（蓝虹膜）和正常的内眦间距是临床上最常见的表型特征。MITF基因第1，7号外显子在两个隶系中分别检测到一个错义突变和一个缺失突变，50例正常对照组均未检测到这两种突变。结论本文对两个Waardenburg综合征Ⅱ型家系做出分子水平的基因诊断，其详细的临床资料有助于对该综合征的进一步认识；新的基因突变位点不仅丰富了人类基因突变数据库，而且为更好地了解MITF基因的功能提供了新的线索。

简介：目的：研究WaardenburgSyndrome（瓦登伯格综合征）Ⅱ型一个家系病例的分子病因，丰富对Waardenburg综合征Ⅱ型（WS2型）的基因诊断及遗传咨询的认识。方法采集1个Waardenburg综合征Ⅱ型家系，问卷式调查留取临床资料，签署知情同意书获得先证者及一级亲属血样。提取血基因组DNA，聚合酶链反应扩增MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3基因编码区全部外显子，在ABI自动测序仪上双向测序，利用GeneTool软件及生物信息学网站判读分析数据。结果在一个Waardenburg综合征Ⅱ型家系中未找到已知WS2型相关基因MITF、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10、PAX3的病理性突变。结论Waardenburg综合征Ⅱ型还存在新的致病基因，下一步需要利用全外显子组测序技术对本家系进行致病基因的研究。

简介：唐氏综合征又称先天愚型,是一种染色体疾病.1846年,Sequin首先报告此症.在新生儿的普查中,国外发病率为0.32‰～3‰,国内为0.56‰～0.64‰,男女比例约为3∶2.主要临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容,其体征多样,许多器官组织都有异常,其中言语障碍最为常见.言语的产生需要经过呼吸、发声、共鸣、构音、语音5部分器官的协同运作.其中,呼吸系统是言语产生的动力源,为言语的产生提供能量;发声系统是言语产生的振动源,它直接影响说话者声音大小和音调高低.由于唐氏综合征儿童生理因素的影响,常伴有不同程度的言语问题.

简介：摘要目的比较两种不同的消毒方法对外周静脉留置针穿刺部位的消毒效果。方法选取2015年1月~2015年3月在我院进行外周静脉留置针治疗的患者78例，随机分为观察组和对照组，对照组采用2%络合碘消毒两遍，观察组采用2%络合碘消毒两遍+75%酒精消毒一遍，观察两组的待干时间、留置时间、贴膜卷边和静脉炎发生情况，分析两组的消毒效果。结果观察组待干时间（21.7±7.0s）显著短于对照组（37.0±9.9s），贴膜卷边发生18.42%显著低于对照组40.00%，差异具有统计学意义（P<0.05）；观察组留置时间与对照组无显著差异，静脉炎发生情况为0与对照组12.50%无显著差异，差异无统计学意义（P>0.05）。结论外周静脉留置针穿刺前采用2%络合碘消毒两遍+75%酒精消毒一遍的方法可以有效缩短待干时间，减少固定贴膜卷边发生；但对留置时间和静脉炎发生情况无显著改变，具有安全可靠的特点，值得在临床上进一步推广。

简介：目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人（男17人,女13人）,现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。

简介：儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征已引起临床广泛关注。但其在流行病学、病因学、病理生理、临床表现、诊断及治疗等方面均与成人有很大差异。本文就儿童呼吸睡眠暂停综合征的近年国内外文献相关问题进行综述。

简介：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapneahypopneasyndrome,OSAHS)是由睡眠时上气道反复狭窄、关闭导致上气道阻塞而引起的疾病,与心血管疾病的发病率和死亡率增加有关。OSAHS患者的症状为白天嗜睡、疲劳以及因睡眠片段化而导致的睡眠质量差。目前,经鼻持续正压通气

简介：摘要目的通过对骨折伴发肺部脂肪栓塞综合征(FES)早期诊治的疗效分析，总结对骨折伴发FES的诊治方案。方法对我科2008年-2011年收治的22例和2012年-2014年6月收治的32例骨折伴发FES患者诊治效果进行对比分析。结果2008年至2011年的22例骨折伴发FES患者中，经过实验室和影像学检查确诊后再进行治疗，治疗时间在两周左右，三例死亡，治愈率为86.4%；2011年至2014年6月的32例骨折伴发FES患者中，均做到早期诊治，28例患者的治疗在普通病房完成，治疗时间3～7d；4例患者到重症监护室给抢救治疗，治愈率为100%。结论骨折伴发FES患者需早期及时必要的治疗，能提高其治愈率，同时减少费用。

简介：摘要目的探讨丰富环境式护理干预对急性脑梗塞患者心理及预后的影响。方法将100例急性脑梗塞患者按照随机数字表法分为实验组（n﹦50）和对照组（n﹦50），对照组采用常规药物治疗和康复治疗，实验组除常规治疗外，结合丰富环境式综合护理干预，尽快纠正患者存在的负性情绪；对两组患者采用神经功能缺损评分（NIHSS）、焦虑自评量表(SAS)和日常生活能力量表(ADL)进行比较分析。结果两组患者在入院时SAS及ADL评分经统计学处理无明显差异；经住院治疗2周后，对照组与实验组SAS评分均下降，但实验组下降更明显（P<0.01），治疗4周后差异很更明显（P<0.01）；治疗2周后实验组与对照组ADL评分均升高，与对照组比较实验组升高更明显（P<0.05），治疗4周后差异进一步加大（P<0.01）；治疗前两组间NIHSS评分无明显差异，治疗2周后两组病人NIHSS评分均下降，但两组减分率比较无明显差异（P＞0.05），治疗4周后实验组NIHSS减分率明显高于对照组（P<0.05）。结论丰富环境式综合护理干预对脑梗塞患者康复有明显影响，并可有效改善患者的适应能力，提高患者生活质量。

简介：目的探讨儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）的治疗及护理方法。方法对儿童（OSAHS）患者手术治疗后,给予心理、呼吸道、饮食、口腔等精心护理。结果扁桃体或腺样体切除是儿童（OSAHS）常用的治疗手段,42例患者临床症状全部改善。结论儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的手术治疗后优良的健康教育,术前术后护理对疾病痊愈意义重大。

简介：摘要目的研究原发性肾病综合征患者骨代谢变化的情况和临床指标。方法2012年1月到2015年5月之间在我院就诊的40例原发性肾病综合征患者作为研究对象列为观察组，40例身体健康的体检者列为对照组。将血清钙(Ca)、磷(P)、骨钙素(BGP)、25－羟维生素D3〔25－(OH)D3〕、甲状旁腺素(PTH)、尿钙/尿肌酐(UCa/Cr)和Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽(CTx)进行测定，采取酶联免疫法对血清胰岛素样生长因子－1(IGF－1)的水平进行测定，采取双能X线骨密度仪对患者的骨密度(BMD)进行测定。采取统计学的方法对血清胰岛素样生长因子－1和骨代谢多种指标之间的联系。结果和对照组相比，实验组骨钙素〔(15.97±4.89)mg/L〕、血钙〔(2.55±0.899)mmol/L〕都有着明显的降低，骨密度〔(1.02±0.46)g/cm2〕、25－羟维生素D3〔(43.96±8.56)mmol/L〕、Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽〔(566.13±303.40)ng/L〕和尿钙/尿肌酐(0.51±0.38)都有着明显的升高，血清胰岛素样生长因子-1〔(192.18±21.34)μg/Lvs.(241.87±18.73)μg/L〕有着明显的降低。结论肾病综合征患者有骨代谢不正常的问题，骨的吸收和形成达不到平衡。血清胰岛素样生长因子-1与血骨钙素、骨密度和Ⅰ型胶原吡啶交联C终端肽相关，提示血清胰岛素样生长因子-1参与肾病综合征患者骨代谢不正常的改变，血清胰岛素样生长因子-1有可能变为新的能够反映肾病综合征患者骨质疏松的指标。

简介：摘要目的鼻咽癌病人多项免疫功能及EB病毒PCR检测的综合研究。方法本文选取我院于2014年04月~2015年04月收治的18例鼻咽癌患者，对其免疫功能及其EB病毒PCR检测方式之间存在的关系加以有效研究和探讨，进一步对鼻咽癌患者血液中EB病毒抗体、其他氧化物活性等多项指标值进行测定。结果鼻咽癌患者患者的锌离子、铜离子、钙离子微量元素指标大小结果分别是（16.09±5.17）umol/l、（17.40±5.13）umol/l、（2.19±0.17）umol/l，和正常人群的三项微量元素指标大小结果对比存在显著性差异（P<0.05），具有统计学意义。结论鼻咽癌患者采用通过开展免疫功能及其EB病毒PCR检测方式的有效探索，发现鼻咽癌患者血清中含有多种微量元素及其EB病毒抗体等物质成分，这对于通过血液指标含量来测定鼻咽癌疾病奠定了坚实的条件。

简介：目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿及有明确遗传史病例的家族成员进行常见耳聋相关基因检测，分析不同的可能已知相关因素引起的先天性聋患儿基因突变的热点位点，探讨突变基因位点与耳聋病因的相关性，并对热点突变基因的家系遗传规律进行初步分析。方法先天性非综合征型感音神经性聋儿童109例，通过CT检查及问卷调查寻找其可能的发病原因。对所有病例均采集血液样本，提取DNA，并以26例健康儿童作为对照组，应用耳聋基因芯片进行常见耳聋相关基因检测，分析突变位点及突变频率与耳聋病因的相关性。同时，对有明确遗传史的5个家族的相关成员进行相应检测，并绘制家系图，对热点突变基因可能的遗传方式进行初步探讨。结果109例耳聋儿童的外周血样本中，GJB2和SLC26A4基因突变均有较高的检出率，所有病例均未检测到GJB3基因突变。线粒体均质突变检出3例，均有明确的氨基甙类抗生素用药史；实验组基因突变检出率明显高于对照组（P〈O．001），有明确遗传病史组突变检出率明显高于无遗传病史组（P〈O．001），有前庭导水管扩大组突变检出率明显高于无前庭导水管扩大组（P〈0．001）；SLC26A4基因突变主要集中于SLC26A42168A〉G和SLC26A4IVS7—2A〉G位点，与有无遗传病史和有无前庭导水管扩大均有显著相关性（P〈0．01），GJB2基因突变主要集中于GJB2235delC和GJB2299delAT位点，本组病例显示其突变率与有无遗传病史无显著相关性（尸〉0．05）；对4个大前庭导水管综合征家系和1个遗传性耳聋家系的分析显示，5个家系的遗传方式均符合常染色体隐性遗传规律。结论先天性非综合征型耳聋患者耳聋相关基因突变率明显高于正常人群，GJB2、SLC26A4基因突变均有较高检出率。本组病例显示GJB2基因突变与家族遗

简介：目的研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名，利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2235delC突变者，然后再行DNA直接测序。结果耳聋组中共发现三种突变：235delC、176—191del16、299—300delAT。235delC是主要突变方式．约30％的患者携带此突变；299—300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高，因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。

简介：摘要目的探讨PCI治疗急性冠脉综合征患者应用替罗非班后的护理要点。方法选取2012年1月～2014年1月我院100例接受PCI治疗急性冠脉综合征同时使用替罗非班患者为研究对象，制定科学的观察表及处理预案，对其治疗中早期并发症观察和处理，并与非应用替罗非班治疗的安全性和并发症进行比较，对其有效的护理特点进行总结。结果使用替罗非班治件疗的患者出现牙龈出血、血小板下降、局部轻度血肿、穿刺点出血率较高。与非替罗非班治疗差异显著P＜0.05，但及时观察和处理可减少并发症的发生。结论临床上合用盐酸替罗非班能彻底的抑制PCI术后血小板凝集从而降低心脏不良事的发生，然而能增加出血的发生率，但通过有效的围手术期观察与护理，能有效降低替罗非班带来的副作用。