简介：KCNQ4基因是非综合征性常染色体显性遗传性耳聋DFNA2的致病基因，自从1999年其第一个突变被发现以来，到目前为止已有23种突变被发现。随着第二代测序技术的普遍应用，越来越多的新突变不断被挖掘出来。本文对所有已经发现的KCNQ4基因突变及其相关致聋机制进行了逐一介绍，以使研究人员能够快速全面地了解目前的研究进展。

简介：摘要目的观察威伐光对扁桃体切除术后疼痛的缓解疗效。方法将40例施行扁桃体切除术后的患者随机分入威伐光照射组（观察组）和非照射治疗组（对照组），每组20例。观察组和对照组相比，在常规术后护理的基础上增加威伐光照射治疗30分钟，持续3天。对两组患者采用数字分级法进行疼痛评分。结果术后观察组患者疼痛评分显著低于对照组（P<0.01）。结论扁桃体切除术后疼痛的患者在传统的护理基础上，增加威伐光照射治疗，可明显减轻创面疼痛，提高患者舒适度。

简介：

简介：目的评价低温等离子加中药外用在扁桃体切腺样体切除术后临床疗效评价。方法将我院耳鼻喉科2015年1月-2017年6月收治的慢性扁桃体炎合并腺样体肥大患儿120例作为研究对象,根据术后辅助治疗方式的不同随机分为研究组与对照组,研究组为低温等离子刀切除术后联合中药含漱外用组,对照组为低温等离子刀切除术后联合生理盐水含漱外用组;比较两组在术后出血、感染发生率、咽部水肿、假膜脱落时间、恢复正常饮食时间和疼痛时间等相关参数。结果研究组在术后出血、感染发生率、咽部水肿、假膜脱落时间、恢复正常饮食时间和疼痛评分等领域均显著优于对照组,差异具有统计学意义。结论低温等离子刀切除术后联合中药外用在扁桃体腺样体切除临床治疗效果亦更佳,尤其术后并发症的发生率低,术后不适感轻,恢复饮食快等方面,低温等离子扁桃体切除术后联合中药外用值得临床应用。

简介：目的：分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征，制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查，听力学检测，绘制该耳聋家系的遗传图谱，分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代，进行听力学检测者为33人，听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋，以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重，但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同，分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点，B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋，符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点；B组成员为高频听力下降为主的老年性聋，符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致，需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。

简介：目的探讨与研究学龄前儿童腺样体肥大的声导抗和耳声发射。方法选取75例3~7岁不同程度腺样体肥大儿童,依次进行声导抗和耳声发射测试,并记录结果和参数。结果腺样体Ⅲ度肥大患儿出现A型鼓室图的概率、声反射引出率、平均峰压值均明显低于I度及II度肥大患儿,差异有统计学意义（P〈0.05）;腺样体III度肥大患儿的DPOAE较I度肥大患儿（1~8kHz）,较II度肥大患儿（1.5~8kHz）引出率低,差异有统计学意义（P〈0.05）;声导抗为A型的患儿中,声反射未引出者的DPOAE在0.5~2kHz区域引出率低于声反射引出者,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论对腺样体肥大的学龄前儿童应常规行声导抗和/或耳声发射检查,有助于早期诊断该人群是否伴有分泌性中耳炎;不同程度的腺样体肥大对儿童的中耳影响不同,III度腺样体肥大引起儿童分泌性中耳炎的概率大,程度重。

简介：目的：针对一个常染色体显性遗传性非综合征性听神经病谱系障碍家系进行已知致病基因筛查分析，了解是否存在可能致病的基因突变。方法选择本课题组收集到的一个家系4代24人作为研究对象，采集受试者外周静脉血提取基因组DNA，应用在线引物设计软件Primers进行引物设计，采用直接测序法对已知听神经病相关基因进行测序，使用DNAMan软件对序列进行比对分析。结果该家系遗传方式符合显性遗传特征，患者听力学特征符合非综合征型听神经病谱系障碍，对家系中全部患者及部分听力正常成员完成DIAPH3、OTOF、PJVK、GJB2基因外显子及线粒体DNA12SrRNA1494、1555位点的测序分析，未发现可疑致病突变。结论该家系未检测到已知相关基因致病突变，高度提示新基因突变致病的可能，有待于进一步研究。

简介：摘要目的观察腺样体切除术对儿童鼓膜置管脱出后复发病例治疗效果。方法对确诊为分泌性中耳炎患儿经过鼓膜切开置管治疗自行脱管后复发的30例年龄3～9岁（46耳），不分性别随机分为甲乙两组。甲组予以再次单纯鼓膜切开置管术，乙组行鼓膜切开置管术的同时行鼻内镜下腺样体切除术。术后均采用药物治疗。结果随访12个月，甲组10例（15耳）治愈，好转2例（4耳），无效3例（6耳）。乙组治愈14例（20耳），好转1例（1耳），无无效病例。结论本研究结果提示腺样体切除术结合鼓膜切开置管术能提高幼儿分泌性中耳炎复发疗效。

简介：摘要目的探讨腰椎滑脱椎体复位后路椎管减压360°融合植骨内固定的围术期护理要点。方法通过对39例患者的实际情况，制定一系列护理措施，特别是有效地康复指导，预防各种并发症的发生。结果高质量护理措施是腰椎滑脱复位360°融合植骨内固定术成功的重要保证。结论有计划、合理有效的护理措施是能很好地减少并发症的发生，促进疾病的早日康复，取得满意的临床效果。

简介：摘要目的分析替考拉宁对慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者的临床有效性。方法本研究选取2012年6月至2014年6月80例慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者为对象，均采用替考拉宁治疗。对比分析干预前后患者睡眠质量、生活质量的变化，并对其用药效果和用药副作用进行总结。结果采用t检验分析进行数据统计，干预后患者睡眠质量评分均有所下降，生活质量评分明显上升，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论替考拉宁对慢阻肺合并革兰阳性球菌感染患者的临床有效性高，可改善患者睡眠质量，具有积极的临床意义。

简介：摘要目的评价慢性阻塞性肺疾病急性加重患者应用制霉菌素预防口腔真菌感染的疗效观察。方法将68例患者随机分为对照组(30例)与观察组(38例)，分别采用生理盐水和制霉菌素进行口腔护理，比较两种方法护理后患者口腔真菌感染发生率结果使用制霉菌素对慢性阻塞性肺疾病急性加重患者进行口腔护理后,患者口腔真菌感染发生率明显下降（P＜0.05）。结论使用制霉菌素进行口腔护理可降低慢性阻塞性肺疾病急性加重患者口腔真菌感染的发生，有利于优质护理在呼吸科的开展。

简介：我院自2001年1月-2005年1月先后对16例因腺样体残体导致的小儿渗出性中耳炎患者在鼻内镜下以电动切吸器切除对咽鼓管内口阻塞的腺样体残体,共治愈28耳,随访半年,效果满意,报告如下.

简介：目的通过分析豚鼠外周血单个核细胞（Peripheralbloodmononuclearcell,PBMC）与耳蜗组织中糖皮质激素受体（glucocorticoidreceptor,GR）mRNA和蛋白含量变化,探讨PBMC与耳蜗组织中GR含量的相关性。方法将32只健康白色豚鼠随机分为地塞米松组和对照组,地塞米松组予地塞米松（5mg/ml,10mg/kg/day）腹腔连续注射7天,对照组予等体积的生理盐水腹腔连续注射7天。给药结束后次日取豚鼠PBMC及双侧耳蜗组织,通过实时荧光定量PCR检测豚鼠PBMC和左耳耳蜗组织中GRmRNA表达水平,通过Westernblot结果半定量分析豚鼠PBMC和右侧耳蜗组织中GR蛋白的含量,并运用统计学软件SPSS16.0进一步分析豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA及GR蛋白表达量的相关性及短期全身使用地塞米松对其表达量的影响。结果GRmRNA与GR蛋白在豚鼠PBMC与耳蜗组织中均有表达,地塞米松组PBMC及耳蜗组织中GRmRNA与GR蛋白含量较对照组有明显提高,统计学相关性分析结果提示地塞米松组及对照组的PBMC与耳蜗组织的GRmRNA、GR蛋白表达量存在正相关,结果有统计学意义。结论豚鼠短期全身使用地塞米松可以使PBMC与耳蜗组织中的GRmRNA、GR蛋白含量均同步上调,豚鼠PBMC与耳蜗组织中GRmRNA、GR蛋白的含量变化具有正相关性。PBMC中GR含量可间接反映耳蜗组织的GR表达水平。

简介：目的分析一个连续六代遗传的耳聋家系临床听力学特征及遗传特征，应用连锁分析的方法定位致聋基因。方法通过家系调查，对一个高频感音神经性聋家系的资料进行了收集、整理及临床听力学和遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史采集、体检、纯音测听和声导抗检查。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传，耳聋患者表现为语后．迟发，渐进、以高频下降为主的听力损失，早期以高频听力损失为主，随着年龄增长逐渐累及全频听力，听力曲线由下降型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式，表现为高频感音神经性耳聋，通过全基因组SNP扫描及连锁分析，初步定位于4号染色体190384723--190669832区域。