简介:机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...
简介:子宫肌瘤是女性生殖器最常见的良性肿瘤,由平滑肌及结缔组织组成,常见于30一50岁妇女,20岁以下少见。据统计,至少有20%的育龄妇女有子宫肌瘤^[1]。近年,随着人们保健意识的增强,生活质量的提高,患者中要求保留子宫的人越来越多。以往最常用的治疗手段为开腹手术及腹腔镜手术,但随着微创手术理念在妇产科领域引入,子宫肌瘤的阴式手术显示了突出优点。尤其当肌瘤数目过多或肌瘤过大,腹腔镜下子宫肌瘤剔除术存在手术时间长、出血相对增加、小肌瘤容易残留和残腔缝合止血困难等缺陷时,在严格掌握适应症的情况下,阴式子宫肌瘤剔除术比腹腔镜下子宫肌瘤剔除术的手术效果更好、损伤更小、无腹壁瘢痕,术后疼痛轻、康复快、安全可行,值得推广应用。本院今年行阴式子宫肌瘤切除术40例,均取得良好效果,现报道如下。
简介:目的分析治疗半年后梅毒甲苯胺红不加热血清试验(TRUST)滴度下降小于4倍或再升高梅毒患者的临床与脑脊液特征,探讨其TRUST滴度下降低于4倍或再升高的原因.方法对本院229例治疗半年后TRUST滴度下降小于4倍或再升高梅毒患者行腰穿进行脑脊液常规、生化、IgG指数、TRUST、梅毒螺旋体明胶凝集试验(TPPA)、荧光螺旋体抗体吸收试验(FTA-ABS)及性病研究实验室试验(VDRL)检测.结果229例患者中有症状神经梅毒20例,无症状神经梅毒15例,HIV感染6例.结论TRUST滴度下降小于4倍或再升高与梅毒螺旋体中枢神经系统感染有关,要及时腰穿行脑脊液检查以早期发现神经梅毒.
简介:目的:研究女性型脱发的临床、实验室结果及皮肤镜表现的特点。方法:对比分析50例女性型脱发患者及20例慢性休止期脱发患者的临床及实验室资料和皮肤镜表现,同时采集20例年龄相同、无脱发表现健康女性的头皮皮肤镜表现作为对照。结果:与慢性休止期脱发相比,女性型脱发患者中具有雄激素性脱发家族史者较常见,且其发病年龄较早。≤25岁女性型脱发患者的雄激素性脱发家族史阳性率最高、雌激素水平及E2/T值相对最低;25~40岁女性型脱发患者的血清铁蛋白水平最低;〉40岁女性型脱发患者严重脱发的发生率最高。女性型脱发患者的皮肤镜表现特点如头皮色素沉着、局部无毛征、棕色毛周征、白色毛周征和白点征与健康对照组相比有显著统计学差异。结论:遗传因素和低雌激素水平可能参与早发型女性型脱发的发病;低血清铁蛋白可能是中青年人发病的诱因之一;性激素水平的改变可能是中老年女性患者出现严重女性型脱发的原因之一。毛周征、头皮色素沉着、局部无毛征和白点征是女性型脱发的常见皮肤镜表现特点,其中白色毛周征不仅是严重脱发的表现,还可能是治疗预后不好的指标之一。
简介:目的分析静脉曲张性溃疡的临床表现、细菌感染和药敏特征。方法对2011年1月—2015年1月确诊的92例静脉曲张性溃疡住院患者的临床资料进行回顾性分析。结果92例静脉曲张性溃疡患者中男68例,女24例,平均年龄61岁,静脉曲张平均病程15年,溃疡平均病程3.47年,溃疡平均面积10.37cm2。41例细菌培养阳性患者中金黄色葡萄球菌占26.8%(11例),铜绿假单胞菌占21.9%(9例)。金黄色葡萄球菌对青霉素100%耐药,铜绿假单胞菌对医院常用抗生素如氨苄西林、头孢曲松、头孢呋辛钠等耐药。结论静脉曲张性溃疡好发于老年男性,病程和住院时间长,溃疡面感染细菌以铜绿假单胞菌、金黄色葡萄球菌为主,根据细菌分布及药敏分析,需要高度重视这些细菌种类的演变和耐药。
简介:目的:探讨护理干预对窄谱中波紫外线治疗斑块型银屑病患者疗效的影响及体会。方法:将90例斑块型银屑病患者随机分为护理干预组和对照组各45例,均给予窄谱中波紫外线照射及常规治疗,护理干预组同时给予皮肤护理、饮食护理、生活护理和心理护理等干预。3个月后比较两组疗效、治疗依从性和不良反应情况。结果:干预组患者治疗有效率(80.00%)明显高于对照组(57.78%),治疗依从性较对照组好,差异均具有统计学意义(2值分别为5.54、6.43,P值均〈0.05)。两组不良反应比较差异无统计学意义(2=3.09,P=0.079)。结论:护理干预能提高患者治疗依从性,减少不良反应,提高治疗效果,值得临床推广应用。
简介:目的观察急性期湿疹住院患者临床特征及治疗周期。方法对175例急性湿疹住院患者的病历资料进行统计分析。结果175例患者中男81例,女94例,平均发病年龄(45.98±21.79)岁。其中首次发病者57例占32.55%,属慢性湿疹急性发作者118例占67.45%。其中19例(10.86%)认为有明显的诱发因素。有25例患者(14.28%)曾患有其他过敏性疾病。渗出物细菌培养以金黄色葡萄球菌为主。复方甘草酸苷的总体治疗周期与糖皮质激素相比差异没有统计学意义,但起效时间相对较慢。结论急性湿疹患者常有慢性湿疹病史,多无明显诱因,常伴随皮肤细菌感染。复方甘草酸苷治疗急性湿疹疗效确切,患者住院时间与糖皮质激素相比无统计学意义,不良反应小,可以作为急性湿疹的治疗方法之一。