简介：报告1例白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症，并对患者家系进行疾病调查。先证者男性，36岁，反复躯干、四肝丘疹、水疱伴瘙痒20余年。表现为双前臂和双小腿伸侧见多数密集黄豆大至指甲大小坚实红褐色丘疹，白色丘疹样疤痕，腰骶部见多数密集斑片状浅红色萎缩性疤痕，并可见水疱、血疱、血痂，部分融合成片状。结合病理诊断为白色丘疹样营养不良在疱性表皮松解症，家系调查不20人中7人患病，呈连续性垂直遗传，显示该病为常染色体显性遗传性疾病。

简介：目的：通过探讨原发性皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤临床表现和病理特点，提高对该病的认识，实现早诊早治。方法：对2例疑似原发性弥漫性大B淋巴细胞瘤（腿型）患者进行临床表现分析及组织病理检查，通过检测细胞表面抗原标记确诊，采用利妥昔单抗联合CHOP方案化疗，21天为1个疗程，连续半年结束疗程继续随访。结果：弥漫性大B淋巴细胞瘤进展迅速，可破溃，组织病理检查表现为真皮单核细胞浸润，细胞异型明显，免疫组化表现为B细胞表型，CD20（＋），CD79a（＋），BCL-2（＋），CD10（-），BCL-6（-），采用利妥昔单抗联合CHOP方案治疗，随访2年疗效肯定。结论：利妥昔单抗联合CHOP方案化疗连续6个疗程治疗原发性弥漫性大B细胞淋巴瘤，效果肯定。

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简介：背景：尽管暗色真菌葡萄状维朗那霉菌感染临床罕见，但其仍有致病性。方法：一患者既往患有糖尿病、冠状动脉疾病及库欣综合征。在其右前臂、左上肢及右膝反复出现多个融合的棕红色小结节状斑块。取皮损行组织病理学检查及真菌培养。结果：组织病理学显示肉芽肿损害，其间散在褐色菌丝及浸润的酵母样细胞。玻片培养法可见连续的直线状分生孢子梗，其上有双细胞的分生孢子柱，两端钝圆，基底呈截状。真菌检测提示葡萄状维朗那霉菌。患者口服伊曲康唑6个月后（200mg／d）病情缓慢进展。改用两性霉素B后临床改善甚微。药敏试验示此菌对上述药物具有耐药性。结论：由葡萄状维朗那霉菌导致的暗色丝孢霉病极罕见。抗真菌药敏试验对于选择合适的药物及预测临床结果十分重要。

简介：背景：大疱性肥大细胞增生病是一种罕见的肥大细胞病变异，以皮肤出现广泛大疱为主要特征，是由肥大细胞蛋白酶引起真表皮分离所致。病例报道：1例3周大女婴皮肤出现罕见的播散性大疱性肥大细胞增生病伴皮肤增厚和广泛皮肤皱褶。通过Giemsa染色免疫组化法和萘酚ASD氯醋酸酯酶反应、血清纤溶酶和组胺水平增高以及24h尿中组胺和1，4-醋酸甲基米唑水平确诊。本例血细胞计数正常，但血小板增多、白细胞增多。骨髓穿刺物FACS分析显示有1％肥大细胞。

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简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

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简介：背景：t（14；18）（q32；q21）累及IGH和MALT1已在皮肤MALT淋巴瘤和1例原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中被描述。但是，IGH／MALT1转位在这些类型皮肤淋巴瘤的发生率还不清楚。方法：作者用MALT1和IGH分裂探针对16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者的石蜡切片进行分裂间期荧光原位杂交（FISH），以评价IGH／MALT1转位的频率，筛选其他有关IGH和MALT1位点的潜在转位。结果：16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者中，均未检测到累及MALT1的转位。能够进行IGH转位分析的12例MALT淋巴瘤患者均为阴性。相反，能够进行IGH转位分析的13例（31％）例原发皮肤DLBCL患者中有4例阳性。之后的FISH分析显示其中1例为IGH／BCL2转位，1例为CMYC／IGH转位，而剩余2例的转位配对目前还未发现。结论：该研究显示累及MALT1的转位，包括IGH／MALT1在皮肤MALT淋巴瘤和原发皮肤DLBCL中不常见。其他累及IGH的转位也不参与至少大多数皮肤MALT淋巴瘤的发病。相反，原发皮肤DLBCL在少数病例中可有几种IGH转位中的一种。

简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。