简介：机械性大疱性疾病Hallopeau-Siemens隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症(HS-RDEB)是由染色体3p21.31上的Ⅶ型胶原基因(COL7A1)突变引起,典型表现为2个等位基因上出现移码、剪切位点或无义突变。本文作者描述了1例HS-RDEB患者发生了一种新的纯合性移码突变,在COL7A1外显子3上的第345位点插入G。然而,亲代DNA序列分析显示尽管患儿的母亲是这一突变的杂合子携带者,其父亲的DNA仅包括野生型序列,微卫星标记分析确认其亲子关系并对3号染色体的28个微卫星基因检测显示患儿3号染色体的所有等位基因的标记物检测均显示其为3号染色体呈现单母体型的纯合子。由此认为,该患者HS-RDEB的基因型是由于3号染色体的单亲二体性以及COL7A1突变基因位点的纯合性降低所致。根据作者了解,单亲二体性染色体(UPD)型HS-RDEB以往文献中未见有报道,而且,本文报道的患儿为染色体3型UPD的第3例病例。本例HS-RDEB的严重性与其他此型基因改变的病例相似,未观察到有其他的表型异常,提示其有3号染色体上的母体印记基因缺乏。3号染色体呈单亲二体性而无其他异常表型的隐性遗传营养...

简介：

简介：除了经典的8种性病外，现在把只要通过性传播而引起的20多种疾病称为性传播疾病，其中疥疮等也归为性传播疾病的一种。疥疮是疥虫寄生在人体皮肤表皮层内所引起的慢性传染性皮肤病。寄生在人体上是人型螨，寄生在动物身上是动物疥螨，也可传染给人。解放前疥疮流行，解放后生活条件提高及扫黄打黑，1960年左右北方各大城市几乎看不到疥疮。近10多年来疥疮死灰复燃，疥疮患者明显增多，易复发。现就2005年11月-2006年11月在我皮肤科就诊的981例疥疮患者进行临床分析如下。

简介：目的了解梅毒多变的临床特点，进一步认识该疾病。方法对125例梅毒患者的临床资料进行分析。结果梅毒硬下疳可多发，少数可以留疤，除生殖器外还可以发生在乳房。病例中一患者因乳房赘生物并逐渐破溃而就诊，临床拟诊寻常疣、湿疹、帕哲特病待排，病理诊断为亚急性炎症，然患者血清学检查显示RPR1：64（＋）及TPPA阳性。二期梅毒疹可表现为银屑病样疹、环形红斑、脓疱、扁平湿疣等，其发疹部位可在躯干、掌跖部，也可在头面部。皮疹可与硬下疳重叠出现（13．2％）。结论梅毒临床表现多样化，因此须多加注意。

简介：背景：t（14；18）（q32；q21）累及IGH和MALT1已在皮肤MALT淋巴瘤和1例原发皮肤弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）中被描述。但是，IGH／MALT1转位在这些类型皮肤淋巴瘤的发生率还不清楚。方法：作者用MALT1和IGH分裂探针对16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者的石蜡切片进行分裂间期荧光原位杂交（FISH），以评价IGH／MALT1转位的频率，筛选其他有关IGH和MALT1位点的潜在转位。结果：16例皮肤MALT1淋巴瘤和16例原发皮肤DLBCL患者中，均未检测到累及MALT1的转位。能够进行IGH转位分析的12例MALT淋巴瘤患者均为阴性。相反，能够进行IGH转位分析的13例（31％）例原发皮肤DLBCL患者中有4例阳性。之后的FISH分析显示其中1例为IGH／BCL2转位，1例为CMYC／IGH转位，而剩余2例的转位配对目前还未发现。结论：该研究显示累及MALT1的转位，包括IGH／MALT1在皮肤MALT淋巴瘤和原发皮肤DLBCL中不常见。其他累及IGH的转位也不参与至少大多数皮肤MALT淋巴瘤的发病。相反，原发皮肤DLBCL在少数病例中可有几种IGH转位中的一种。

简介：大疱性表皮松解症（epidermolysisbullosa,EB）是指皮肤或黏膜受到轻微外伤即可引起水疱的一组异质或多相的遗传性皮肤病,有时也称为＂机械性大疱性皮肤病＂[1]。该病是一种非常少见的遗传病,发生率1/5万活产儿。皮肤损伤处易出现松弛性大疱或大片表皮松解,稍摩擦即剥脱,糜烂面大量渗液,易继发感染,常因并发败血症而死亡。加强皮肤护理,预防感染是减少死亡的关键,然而如果患者已经感染，则更增加治疗与护理难度。

简介：目的：分析Bowen病患者的临床表现、误诊情况及治疗方法。方法：对我院诊治的4例Bowen病患者的临床资料进行回顾性分析。结果：患者年龄52～78岁,皮损为单发,无内脏转移,病程中均存在误诊,误诊为“皮炎、湿疹、银屑病、Paget病”等。结论：Bowen病临床特异性差,组织病理学检查为诊断本病的金标准,医务人员应加强对Bowen病的认识,对疑诊患者应及早病理检查,以早发现、早治疗。

简介：目的：探讨早期梅毒发病的特点,提高对梅毒的认识,以减少误诊.方法：对38例早期梅毒患者的临床资料进行回顾性分析.结果：38例梅毒患者男女比例为1∶1.92,年龄主要集中在21～40岁,传播途径以卖淫嫖娼及其他非婚性接触为主.一期梅毒9例（23.68%）,主要表现为生殖器部位的硬下疳;二期梅毒29例（76.31%）,以掌跖梅毒疹、扁平湿疣、斑疹样皮损为主.其中5例被误诊,误诊率为13.16%.结论：早期梅毒临床表现多种多样,为减少误诊,漏诊,提高对早期梅毒临床皮肤损害的认识,并对高危人群的梅毒血清学筛查是非常必要的.

简介：红皮病是一种严重皮肤病.我们收集了东南大学附属中大医院皮肤科52例住院红皮病病人资料,报告如下.

简介：目的探讨重症药疹的临床特征及预后相关因素。方法对我院2003～2009年收治的38例重症药疹的临床资料进行回顾性研究。结果致敏药物以别嘌呤醇(31.6%)、卡马西平(13.2%)为常见,其中别嘌呤醇致药疹的潜伏期较长;早期足量使用糖皮质激素有助于病情的迅速控制;人免疫丙种球蛋白联合糖皮质激素适用于有严重并发症患者。结论重症药疹的预后与及时停用致敏药物、糖皮质激素用量等多项因素密切相关。

简介：目的:了解梅毒的发病及临床特点,以探求及早控制本病的措施.方法:对本院1997年1月～2002年12月间的452例梅毒患者的临床资料进行整理和临床分析.结果:452例梅毒中一期梅毒174例,占38.5%,二期梅毒198例,占43.8%,一、二期梅毒共存者6例,占1.3%.潜伏期(隐性)梅毒74例,占16.4%.结论:正规足量的驱梅药物治疗,一期梅毒治愈恢复明显快于二期梅毒.

简介：通过对83例妊娠隐性梅毒患者的诊断和治疗总结分析，提高对妊娠隐性梅毒的认识。本组妊娠梅毒病例RPR滴度都不高，在1：1～1：4的范围内占73．49％，大多数为病期不明的潜伏期感染，而且经过治疗后低滴度降低不理想。青霉素作为治疗梅毒的首选目前仍是敏感药物。出现低滴度和治疗后滴度下降不理想的原因是否可能与妊娠免疫状态以及血清固定有关，需要进一步观察和研究。妊娠梅毒隐性情况的发生提示，加强婚、产前梅毒筛查的工作非常重要。

简介：目的分析皮肌炎皮炎误诊原因,以提高其早期诊疗水平。方法回顾分析我院2009年9月—2015年9月23例初诊误诊的皮肌炎患者的临床资料。结果23例患者中男5例,女18例,病程为2周～6个月,误诊为湿疹12例,其中2例皮疹表现为面部及双上肢散在红斑、丘疹,上见水疱,为水疱型皮肌炎。银屑病6例,接触性皮炎1例,激素依赖性皮炎1例,药疹3例。19例患者予激素或联合免疫抑制剂治疗均好转出院,3例合并肿瘤,分别为肺癌、胃癌、鼻咽癌。1例快速出现呼吸肌受累。结论皮肌炎涉及多个系统,临床表现尤其皮损表现多种多样,临床医生应详细询问病史及查体,提高对皮肌炎皮疹特点的认识,提高肌电图、肌酶谱、皮肤及肌肉病理检查,避免误诊。

简介：单纯性大疱性表皮松解症（EBS）是一种机械一大疱性皮肤病，特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分，作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中，18例有角蛋白5或角蛋白14基因（KRT5和KRT14）的隐匿性杂合突变；14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中，12个为已知突变，6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。

简介：目的：通过实验诊断方法,研究HIV与梅毒同时感染的相关性。方法：用梅毒螺旋体明胶凝集试验（TPPA）、梅毒甲苯胺红不加热法（TRUST）和电化学发光法（ECLA）同时检测192例HIV-Ab/P24阳性血清,包括疾控中心免疫印迹（WB）阳性血清77例（实验组）,不确定和阴性血清115例（对照组）,用χ^2检验统计分析。结果：实验组中,TPPA阳性36例（18.8%）,TRUST阳性27例（14.1%）,TPPA与HIV-Ab/P24差异有统计学意义（χ^2=21.08,P〈0.01）;对照组中,TPPA阳性8例（4.2%）,TRUST阳性2例（1.0%）,TPPA与HIV-Ab/P24差异有统计学意义（χ^2=136.95,P〈0.01）。结论：HIV感染患者,合并感染梅毒的几率很大,且梅毒发作期患者比例高。

简介：目的：探讨联合化疗（multidrugtherapy，MDT）病人麻风反应相关危险因素。方法：对本地区登记的226例MDT麻风病人的临床资料进行回顾性分析。结果：226例麻风病人中Ⅰ型和Ⅱ型麻风反应的发生率分别为10．2％和17．7％。47．8％的麻风反应发生在MDT前，39．1％的Ⅰ型麻风反应发生在MDT开始后的1年内，47．5％的Ⅱ型麻风反应发生在MDT开始后的2年内。MDT前细菌指数〉4．0和皮损≥5块是Ⅱ型麻风反应的危险因素。结论：MDT治疗的2年内是麻风反应的高峰期，应重点监测。

简介：子宫肌瘤是女性生殖器最常见的良性肿瘤，由平滑肌及结缔组织组成，常见于30一50岁妇女，20岁以下少见。据统计，至少有20％的育龄妇女有子宫肌瘤^[1]。近年，随着人们保健意识的增强，生活质量的提高，患者中要求保留子宫的人越来越多。以往最常用的治疗手段为开腹手术及腹腔镜手术，但随着微创手术理念在妇产科领域引入，子宫肌瘤的阴式手术显示了突出优点。尤其当肌瘤数目过多或肌瘤过大，腹腔镜下子宫肌瘤剔除术存在手术时间长、出血相对增加、小肌瘤容易残留和残腔缝合止血困难等缺陷时，在严格掌握适应症的情况下，阴式子宫肌瘤剔除术比腹腔镜下子宫肌瘤剔除术的手术效果更好、损伤更小、无腹壁瘢痕，术后疼痛轻、康复快、安全可行，值得推广应用。本院今年行阴式子宫肌瘤切除术40例，均取得良好效果，现报道如下。

简介：文中首先简要介绍皮肤影像分析的两种策略,即基于医学经验的模型和基于数据驱动的模型,而基于大数据皮肤影像分析策略的核心就是数据驱动的策略。随后从皮肤的影像大数据研究内容、基于这些大数据面向皮肤影像常见的分析策略的数据驱动方法、这些分析策略对应的数据存储及常用的计算框架落地等几个方面进行了分析,有一定的专业深度,希望能对皮肤科医生有所借鉴和帮助。

简介：目的探讨Paget病的临床特点及治疗方法.方法对10例Paget病的临床、治疗及预后进行了回顾性分析.结果6例乳房Paget病,4例乳房外Paget病,能随访到的8例患者中,7例行病灶广泛切除术,1例选用浅层X线照射,随访期内,局部复发2例,1例患者因继发肺癌于手术一年半后死亡.结论中老年人单侧乳房或外生殖器部位发生湿疹样斑片,境界清楚,基底有浸润,病程缓慢,持久存在,按湿疹治疗无效,均应怀疑本病,病理活检可以确诊.一旦确诊,应积极手术治疗,预后相对良好.

简介：目的了解儿童纵行黑甲的皮肤镜特点,探索通过皮肤镜模式分析诊断儿童纵行黑甲的方法。方法收集2013年6月—2015年9月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科的50例纵行黑甲患儿,分析其术前皮肤镜模式,对其中42例患儿行手术治疗,分析其术中皮肤镜模式。结果术前皮肤镜检查为灰色模式的8例患儿,均未行手术治疗,行手术治疗的42例患儿,术前甲板皮肤镜显示棕色条带的4例术中皮肤镜为棕色模式,组织病理证实为雀斑样痣。术前皮肤镜显示黑色条带的7例,术中表现为规则的棕色模式伴有色素球及色素斑,组织病理证实为甲母痣。术前显示规律的棕色线条组成的条带18例,术中皮肤镜为规则的棕色模式伴有色素球14例,规则棕色模式4例,组织病理分别证实为甲母痣和雀斑样痣。术前显示规律的棕色线条组成的条带伴色素球13例,术中皮肤镜为规则的棕色模式伴有色素球,组织病理证实其中12例为甲母痣,1例为黑素细胞活化。结论术前及术中皮肤镜检查及模式分析对儿童纵行黑甲的诊断具有显著意义。