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简介：890251石骨症8例报告/王忠∥宁夏医学杂志。-1988,10(4)-228～2298例中,男4例,女4例,最小10天,最大13岁。主要表现为面色苍黄、发育营养差、方颅、鸡胸、骨折史。血红蛋白、红细胞均低于正常,血小板为6～9万。X线检查的基本改变为全身普遍性、对称性松质骨密度增高,骨皮

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简介：920254婴儿石骨症1例报告/王军∥四川医学。-1991,12(5)。-325女,2月,出生后半月发现右上下肢体活动受限,右肩关节及大腿根部肿胀、畸形,触痛。X线摄片示右肱骨上1/3处骨质中断影,远端向外错位1/2;右股骨上段骨质中断影。经手法复位,小夹板外固定等治疗。20天后再次入院。体温39.1℃,方颅,前囟3.5cm×3.5cm,两眼距稍宽,双上臂上1/3及右股骨上段畸形,

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简介：891128Marfan氏综合征一个家系调查报告/于晓东…∥实用儿科杂志。-1989,4(1)。-48先证者男,13岁。因疑有先天性心脏病而就诊。自幼身材高于同龄儿,体型细长。其祖父、其父、伯父和一个叔父的体型均细长,均因心脏病而死亡。其一兄一姐患病,6个堂亲4个侄亲均患同样病。体检:营养欠佳,皮下脂肪少,细长体型,身高150cm,上部量67cm,下部量83cm。右眼视力0.1,左眼0.2。耳大,

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简介：目的探讨新生儿肺炎免疫指标及血清心肌酶指标的变化及意义。方法选择2015年11月至2016年11月菏泽市立医院儿科收治的新生儿肺炎患儿90例为研究对象,设为观察组,同期选择本院妇产科分娩的健康新生儿90例作为对照组。检测两组新生儿的细胞免疫、红细胞免疫情况以及血清心肌酶水平。结果新生儿肺炎患儿细胞免疫和红细胞免疫情况均显著低于对照组新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿肺炎患儿血清心肌酶水平显著高于对照组新生儿,差异有统计学意义(P<0.05)。结论较之健康新生儿,肺炎新生儿不仅血清心肌酶水平异常升高,而且其细胞免疫、红细胞免疫差,临床上可通过对其免疫状态及血清心肌酶水平变化情况对肺炎新生儿进行诊断并制定有效的治疗方案。

简介：从二十世纪七十年代早期关于先天性畸形的超声诊断的第一个报道发表,至今为止已广泛应用于围手术期超声检查,已经能对胎儿发育进行关键性的检查,经过羊水检测、出生前超声、绒毛膜羊膜标本的培养,从而发现胎儿畸形.若在胎儿出生后才对发现的畸形进行干预,往往已经太迟.

简介：8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良（DC）。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。

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简介：郑毅教授2000年WHO的资料表明，全球每年约有100万人死于自杀，每40s就有1人死于自杀，每3s就有1人自杀未遂，在所有国家中自杀是15～34岁人群死亡的前3位原因之一。以100000人为单位计算自杀率：美国2000年男性17．1，女性4．0；法国1999年男性26．1，女性9．4；日本2000年男性35．2，女性13．4；中国1999年男性13．0．女性14．8；印度1998年男性12．2，女性9．1；俄罗斯2002年男性69．3，女性11．9。