简介：Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrichsyndrome,WAS）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病,以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征,多数在婴幼儿期发病。1994年导致WAS的缺陷基因被克隆出来,其位于X染色体短臂着丝点周围Xp11.22-23,该基因翻译表达的蛋白质称为WASp[1]。本文报道1例特殊的基因突变。1病例资料患儿男,4个月。以间断腹泻3个月,发热、血小板减少2月余入院。

简介：胸段椎管内皮样囊肿伴脊髓脊膜膨出较少见，作者近期收治2例，现报告如下。病例一，男，4岁，因背部肿块4年入院。肿块渐增大，无特殊不适。体查：精神可，生命体征平稳，脊柱弯曲正常，背部正中见约5cm×8cm大小肿块，质软，囊性，瘤体表面皮肤正常，肿块侧面皮肤凹陷，内见少量毛发。MRI：T4～T5椎管骨质缺损，脊髓形态异常，脊髓呈“Ω”突出于椎管外，与背侧肿块相连，

简介：3岁末，脑的重量为1000克，整个幼儿期脑容量只增长100克。但脑内的神经纤维迅速发展，在脑的各部分之间形成了复杂联系。神经纤维的髓鞘化继续进行，尤其运动神经锥体束纤维的髓鞘化过程进行更显著。为幼儿动作发展和心理发展提供了生理前提。

简介：

简介：目的评估儿童体外循环辅助下心脏手术围术期应用甲强龙的价值。方法纳入体外循环辅助下行心脏手术年龄〈16岁的患儿、英文RCT、试验组预防性应用甲强龙、对照组为安慰剂或空白对照的文献。检索PubMed、Embase、Medline和Cochrane图书馆数据库,以PubMed为例,检索式：methylprednisoloneANDcardiopulmonarybypassORCPB。检索时间均为建库至2016年5月13日。主要结局指标为术后出院时病死率,并根据甲强龙给药方式（术前静脉给药和术中膜肺给药）行分层分析。采用Cochrane协作网推荐的偏倚风险评估工具评价文献质量。结果系统检索后6篇文献中的486例体外循环辅助下心脏手术患儿进入本文分析,其中甲强龙组253例,对照组233例。5篇文献描述了随机序列产生方法,2篇文献采用了分配隐藏,6篇文献均采用了盲法并描述了脱落或失访,5篇文献未选择性报告研究结果,其他偏倚来源均为不确定。2篇静脉给药的文献术后病死率为9.6%（13/135）,甲强龙组与对照组术后病死率[1.5%（2/67）vs8.1%（11/68）],差异有统计学意义（固定效应模型,RR=0.22,95%CI：0.06-0.83,P=0.03）。次要结局指标中体外循环（CPB）时间（固定效应模型,MD=-10.67,95%CI：-17.82--3.53,P=0.003）和术前静脉给药亚组ICU住院时间（固定效应模型,MD=-0.72,95%CI：-1.33--0.12,P=0.02）与对照组比较差异均有统计学意义。术中膜肺给药亚组ICU住院时间以及甲强龙组机械通气时间和阻断时间与对照组比较差异均无统计学意义。结论在有限证据下,儿童体外循环辅助下心脏手术围术期预防性静脉使用甲强龙可降低术后病死率,术前静脉给药可以缩短CPB时间和ICU住院时间。

简介：智能发育3～4岁宝宝的思维模式已经逐渐开始从直观动作思维发展为具体形象思维。

简介：多与宝宝互动，让宝宝更聪明这个时期宝宝的运动以反射性为主，腿逐渐变得强劲，开始尝试伸直，比新生儿时期有力量；手部运动的变化也增多，并且手臂能够向外伸展；宝宝虽然还不会说话，但是他已经有了表达的意愿，当父母和宝宝对话时，宝宝也会模仿大人的口型，并做出说话的动作。此时的父母应多与宝宝交谈，锻炼他的语言能力；一至两个月的宝宝最佳注视距离是15—25厘米，宝宝两眼肌肉逐步发达，喜欢追随亮光和看鲜艳的东西，也会转头寻找声源，此时期父母应该多给宝宝创造追视和追听机会。

简介：目的通过改变组蛋白H3K27和S28位点整体修饰水平并检测心脏发育相关基因表达,初步探索位点修饰对基因表达的影响,阐明位点修饰在先天性心脏病（CHD）发病中的可能机制。方法1使用丁酸钠、姜黄素、佛波酯处理培养的C2C12细胞;WesternBlot检测组蛋白H3K27乙酰化（H3K27ac）和H3S28磷酸化（H3S28ph）水平;实时荧光定量PCR检测心脏相关基因表达情况。2对培养细胞行丁酸钠和姜黄素浓度梯度处理,检测位点修饰及表达差异相关心脏基因表达。采用Pearson相关检验位点修饰与基因表达的关系。结果1丁酸钠处理后的C2C12细胞H3K27ac水平较对照组明显上调[（1.90±0.04）vs（1.09±0.01）,P〈0.05],伴H3S28ph水平明显下调[（0.04±0.01）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];姜黄素组H3K27ac水平（0.04±0.00）较对照组明显下调（P〈0.05）,伴H3S28ph水平上调[（0.97±0.06）vs（0.73±0.01）,P〈0.05）];佛波酯组H3S28ph（1.67±0.00）和H3K27ac水平（1.58±0.03）较对照组上调（P〈0.05）。2丁酸钠与姜黄素浓度梯度处理后,H3K27ac、H3S28ph水平与给药浓度的指数有显著的相关性（R2分别为0.993和0.966）。在检测的8个心脏相关基因中,药物处理后均产生了表达改变,差异有统计学意义（ANOVAP〈0.05）;丁酸钠梯度处理的细胞cTnT、Cx43和Six1基因表达与H3K27ac水平呈负相关（R2分别为0.709、0.713和0.651）,与H3S28ph水平呈正相关（R2分别为0.866、0.822和0.766）。姜黄素梯度处理未有显著的相关性（R2〈0.5）。结论组蛋白H3K27和H3S28位点修饰状态的变化影响心脏发育相关基因的表达,可能是CHD的潜在发病机制。

简介：目的探讨3月龄以下小婴JLTn巢囊肿的诊治经验及方法。方法回顾性分析2010年7月至2016年1月经本院治疗的22例产前诊断的卵巢囊肿病例，诊断年龄为产前28～40周，观察发现侧别、胎龄、手术日龄及囊肿大小与患儿卵巢是否缺失情况，总结诊治过程中的经验和体会。结果22例产前诊断的卵巢囊肿分别于生后4～80d经腹腔镜辅助下行卵巢囊肿切除或剔除手术，其中12例（占54．5％）因卵巢发育不良或扭转而切除。卵巢缺损组患儿囊肿直径大于卵巢正常组患儿，分别为（9．75±4．20）cm、（6．60±1．78）cm，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论卵巢囊肿引起患儿卵巢萎缩及扭转坏死的几率较大，囊肿过大易造成卵巢缺损或发育不良。腹腔镜手术可以有效治疗该病，发现囊肿逐渐增大时应及时手术。

简介：目的了解缺氧缺血性脑病(HIE)时血清酶学改变及对病情判断、预后的相关性.方法对住院治疗的99例HIE患儿进行血清酶学检测,并选择同期住院的非HIE患儿38例为对照组.结果①HIE病情越重,血清酶升高越显著.②天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶于疾病初期升高非常显著,病情越重,第1日升高越明显,5日后均显著下降,仅γ-谷氨酰转肽酶呈升高趋势.③CT分度越重,血清酶升高越显著.CT分度轻度与重度之间,乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶升高水平差异有显著性意义,P<0.05及<0.01.④血清酶升高与预后有显著相关性,天冬氨酸转氨酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶血清水平治愈组与死亡及病重组、新生儿期后治疗组对比,经显著性检验,P<0.01及0.05,表明HIE预后不良者升高尤为显著.结论血清酶水平对病情、预后判断具有一定的价值.

简介：例1，患儿，女，15个月，G1P1，足月剖宫产，出生无窒息史，体重4.9kg.父母非近亲婚配，无家庭性遗传病史，患儿9个月时曾因患肺炎住院治疗，后治愈出院。

简介：男孩体重约12．55-13．13千克身高约90．3-91．79厘米头围约47．7-48．8厘米胸围约49．1-50．2厘米牙齿20颗乳牙

简介：先天性胃肌层缺损引起的胃破裂临床罕见.本病以突发性腹胀、呼吸急促为主要表现,诊断不及时,手术失机可危及患儿生命,我院于2001年9月,2002年3月连续收治2例,兹报告如下.

简介：目的探讨mdm2基因在小儿肾母细胞瘤中的表达及其与临床病理因素的关系.方法应用免疫组织化学技术检测24例小儿肾母细胞瘤中的mdm2表达水平,分析mdm2与临床病理因素的关系结果在24例小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达水平与淋巴结转移、临床分期及分化程度有明显相关性(P＜0.05).结论mdm2基因高表达是小儿肾母细胞瘤转移中重要的分子生物学事件,检测小儿肾母细胞瘤中mdm2的表达情况对评估患儿的预后可能具有重要意义.

简介：溃疡病是成人的常见病。其中应激性胃溃疡也不少见。应激性出血是新生儿危重症之一,是指病儿在应激状态下特别是在感染、休克、心肺肝肾功能衰竭时常有大面积糜烂性胃炎即应激性胃溃

简介：宝宝的成长宝宝好抱了宝宝4个月了，这一时期宝宝的生长速度有所减慢。但爸爸妈妈还是能感到，这时的宝宝不像之前身体那么软了，已经很好抱了。长时间地抱着他，胳膊还会感到有点酸疼。看来宝宝与出生时相比，无论体重或身高都增加了许多，身体也壮了许多。

简介：目的探讨电子胃镜检查在0～3月婴儿的安全性及临床应用。方法对177例0～3月有上消化道症状的婴儿应用日产奥林巴斯电子胃镜GIF260或GIF230进行检查,65例患儿操作中采用心电监护仪Ⅱ导联全程监视心率、心律、经皮脉搏血氧饱和度。上消化道异物者同时行异物取出术;上消化道出血者发现出血灶并有活动性出血予胃镜下喷洒止血药物止血;胃扭转同时行胃镜下整复;食管狭窄部分可行食管扩张术。结果全部患儿都顺利接受胃镜检查且耐受良好。68例上消化道出血患儿胃镜检查有阳性发现者42例。104例反复呕吐患儿胃镜检查有阳性发现者92例。5例上消化道异物全部经胃镜取出,22例上消化道出血予胃镜下喷洒止血药或电凝止血,3例胃扭转在胃镜下修复。结论婴儿电子胃镜检查安全、直观,是当今诊断婴儿消化道疾病重要的技术,值得推广应用。

简介：目的探讨肺炎患儿维生素A（VA）水平与肺炎严重程度及反复呼吸道感染（RRI）的关系,为VA水平作为肺炎病情判断及反复呼吸道感染风险预测提供理论基础。方法选取88例3岁以下的肺炎患儿为研究对象,检测入院时血清VA水平,并随访出院后1年的RRI发生情况。结果88例肺炎患儿的血清VA水平为0.8±0.3μmol/L,其中维生素A缺乏（VAD）的35例（40%,35/88）。重症肺炎组血清VA水平低于轻症肺炎组（0.7±0.3μmol/Lvs0.9±0.3μmol/L）,P〈0.05;VAD检出率高于轻症肺炎组（63%vs28%）,P〈0.05。随访1年,VAD肺炎组的RRI发生率高于VA正常组（49%vs18%）,P〈0.05;但可疑亚临床维生素A缺乏（SSVAD）肺炎组与VA正常肺炎组、VAD肺炎组与SSVAD肺炎组之间的RRI发生率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论肺炎患儿VA水平高低与病情严重程度及反复呼吸道感染的发生相关。

简介：1语言理解能力找一本适合宝宝看的图书，如《婴儿画报》，和宝宝一起看图书，给宝宝讲故事。宝宝对故事百听不厌，当宝宝对故事熟悉后，可以就书中的情节提出问题让宝宝回答。长期这样做能训l练宝宝的语言理解能力。

简介：1智能发育这个阶段的孩子特别喜欢大运动量的游戏和活动，你会发现孩子似乎总是闲不住，做任何事情总是精力特别旺盛。他可以一只手拿着杯子喝水，此时的精细动作已经趋向熟练的程度。