简介：目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。

简介：目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型（daltonbiohybridcapture3,DH3）检测高危型人乳状瘤病毒（humanpapilomavirus,HPV）在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术（HC2）检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者（≥意义不明确的非典型鳞状细胞）行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例（12.12%）。DH3法检出HPV阳性者39例（14.77%）,其中HPV16/18阳性患者14例（35.90%）。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%（249/264）;15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%（249/256）。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率（71.43%,10/14;21.42%,3/14）显著高于HC2HPV阳性检出率（31.25%,10/32;9.38%,3/32）（P〈0.05）。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。

简介：第16届FIGO大会于2000年9月3日至9月8日在美国华盛顿召开。会议收到论文2500余篇,展示了世界妇产科近年来所取得的新成果和新进展。现将有关产科内容介绍如下。一、产科基础研究分娩的动因是多年的研究热点。不少学者研究了细胞因子与分娩的关系。对孕妇外周血T淋巴细胞中激活T细胞的核因素(NFAT)mRNA的表达研究发现孕妇早期外周血中NFATmRNA的表达呈低水平,以维持妊娠;而在妊娠晚期NFATmRNA的表达增加,提示免疫耐受打破,参与分娩的发动。Kato等发现在妊娠第2个月至8个月,孕妇外周血中IL-8(免疫调节蛋白)mRNA的表达与非孕期水平相同,但在分娩前4周内迅速升高达高峰,提示与分娩的发动有

简介：目的观察环氧合酶-2（cyclooxygenase，COX-2）在子宫肌瘤与子宫平滑肌组织中的表达，探讨COX-2与子宫肌瘤发病机制的相关性。方法选择2010年1月至2010年8月在上海市杨浦区中心医院行腹腔镜下子宫肌瘤切除术的30例患者的子宫肌瘤组织为实验组，并取其邻近的正常平滑肌组织为对照组，采用免疫组化方法检测COX-2的表达；并采用蛋白印迹法及实时荧光定量逆转录聚合酶链反应分别在蛋白水平和基因转录水平检测标本中COX-2的表达。结果免疫组化检测实验组和对照组均有COX-2蛋白表达，平滑肌细胞阳性指数（MPI）为11．90，子宫肌瘤细胞阳性指数（FPI）为46．50，两者比较，差异有统计学意义（P〈O．05）。蛋白印迹法结果显示，COX-2在实验组（O．872±0．035）中的表达明显高于对照组（O．202土0．056），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。COX-2mRNA在实验组（0．122±0．062）中的表达也高于对照组（0．025±0．009），两者比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。结论COX-2在子宫肌瘤的表达明显高于子宫平滑肌，COX-2可能在子宫肌瘤的发病机制中起重要作用。

简介：目的研究BP1与C-erbB-2基因在乳腺癌组织中的表达及其相互关系。方法采用RT-PCR方法及免疫组织化学方法检测62例乳腺癌及配对癌旁组织中BP1、C-erbB-2基因的表达及雌激素受体（ER）、孕激素受体（PR）的表达。运用x^2检验对各组间差别及相互关系进行分析。结果BP1在乳腺癌和癌旁组织中的阳性表达率分别为64．5％（40／62）和0．05％（3／62），前者明显高于后者，差异具有统计学意义（P〈0．050）；BP1阳性表达率在ER阳性乳腺癌组织中为（47．3％）（18／38），在ER阴性乳腺癌组织中为91．7％（22／24），两者之间差异有统计学意义（P〈0．050）；BP1阳性表达率在Ⅰ期乳腺癌中为36．3％（4／11），在Ⅱ期乳腺癌中为64．3％（27／42），在Ⅲ期乳腺癌中为100％（9／9），三者间差异有统计学意义（P〈0．050）。在乳腺癌组织中C-erbB-2阳性表达率为46．8％（29／62），C-erbB-2与BP1共阳性者23例，共阴性者16例。结论BP1基因在乳腺癌组织中表达高于癌旁组织，BP1表达与乳腺癌雌激素受体状态及组织学分级有关，与C-erbB-2共表达。

简介：~~

简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：目的探讨应用高危型人乳头瘤病毒（humanpapillomavirus，HPV）负荷量指导宫颈上皮内瘤变（cervicalintraepithelialneoplasia，GIN）I的治疗。方法回顾2007～2011年在海珠区妇幼保健院诊断CINI合并HPV持续感染半年以上的30～49岁患者，将90例经病理诊断为CINI、资料齐全的患者按治疗方法分为3组，观察组给予观察，微波组应用微波破坏治疗，切除组应用转化区大环状切除术（1argeloopexcisionofthetransformationzone，LLETZ）切除宫颈移行带，于治疗后6个月、12个月复查，将HPV负荷量≥100．00设为高负荷组，HPV负荷量10．00—99．99设为中负荷组，HPV负荷量1．00—9．99设为低负荷组。结果治疗后1年，切除组清除HPV感染率达到100．0％，HPV高负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为55．6％、0％，HPV中负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为70．0％、22．2％，HPV低负荷量的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为90．9％、30．8％。结论对于病理诊断为CINI的患者，HPV负荷量≥100．00、持续HPV感染、已生育，出血症状明显者可考虑行微波治疗或LLETZ治疗。

简介：目的：探讨颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的治疗效果。方法：选取进行颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的102例患者为研究对象，将其按照手术方式的不同分为对照组（实行颈椎前后路联合术）34例和实验组1（实行单纯前路减压钛网植骨融合内回。定术）34例、实验组2（实行后路减压融合侧块螺钉固定术）34例，比较三组患者神经功能优良率，评估各组患者术前术后的神经功能。结果：实验组的术后神经功能优良率均低于对照组，有统计学意义（P〈0．05），而两实验组间无统计学差异（P〉O．05）；术后随访1～3个月，三组患者术后1个月、3个月JOA评分均较术前有所改善，有统计学意义（P〈O．05），且对照组较两实验组显著（均P〈0．05）。结论：颈椎前后路联合术治疗脊髓型颈椎病效果较好。

简介：目的探讨妇女感染HIV（humanimmunodeficiencyvirus,HIV）与人乳头瘤状病毒（humanpapillomavirus,HPV）感染的相关性,为HIV/AIDS（acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS）妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT（thinprepcytologictest,TCT）及HPV（humanpapillomavirus,HPV）检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例（90.56%,48/53）,58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例（46.55%,27/58）,两组TCT异常概率差异有统计学意义（P〈0.05）;53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例（26.41%,14/53）;58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例（17.24%,10/58）,两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义（P〈0.05）。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。

简介：目的纯化卵巢癌单克隆抗体183B2相应抗原,并鉴定该抗原的理化特性.方法将STREAMLINErProteinA纯化的单抗183B2与CNBr活化的sepharose4B相偶联,制备亲和层析柱,再将用饱和硫酸铵粗提的病人腹水上柱纯化得到183B2相应抗原.提纯抗原经高碘酸钠、胰蛋白酶、链酶蛋白酶、神经氨酸酶、去糖脂混合液及加热处理后进行间接ELISA检测.结果经亲和层析纯化得到活性好的183B2相应抗原.经高碘酸钠、神经氨酸酶、去糖脂混合液处理后抗原活性不变,而胰蛋白酶、链酶蛋白酶、及加热处理后抗原活性消失.结论单抗183B2相应的抗原决定簇位于肽链上,它可能是一种新的卵巢癌肿瘤相关抗原.

简介：1病例简介患者,57岁,因＂乏力食欲减退半年,腹胀进行性加重半月＂入院。患者为绝经期妇女,半年来食欲减退,厌油腻,伴有乏力,纳差,无恶心、呕吐、大便异常。10余天前开始自觉腹围渐增大、腹胀,呈进行性加重,1周前开始出现足部、踝部水肿,以及憋气、气短,伴发热、腹痛、盗汗。查体示全身浅表淋巴结未触及,腹部扪及实性包块15cm大小,上界达剑突下,质硬,边界不清,移动性浊音（＋）。

简介：临床上经常可以观察到组织学类型、临床分期，甚至激素受体状态都相同的乳腺癌患者，采用同样的治疗方案，治疗反应和预后却常有很大差异。这说明乳腺癌是一类高度异质性的肿瘤。目前学者们认为，这种现象是由于肿瘤的分子差异所致，但在临床上一直没有很好的对策。肿瘤分子病理学的发展以及由此产生的乳腺癌基因筛选技术，为解决这一问题提供了希望。本文综述乳腺癌相关基因及其表达产物检测对临床治疗的影响。

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：目的分析腹腔镜下腹膜型子宫内膜异位症的病变特点，评价腹腔镜配合病理诊断子宫内膜异位症的价值。方法对136例临床考虑子宫内膜异位症的患者进行腹腔镜手术，切除异位的病变组织常规送病理检查确实。结果①136例白色病变为82例，黑色病变为34例，红色病变为20例。其中病理确实为子宫内膜异位症的有115例（84．6％），但有21例没有内异症的证据（15．4％），其中100％的红色病变，92％的黑色病变和31％的白色病变病理证实为子宫内膜异位症。②最常见的病变部位是宫骶韧带和阔韧带后叶，依次为侧盆壁腹膜、卵巢窝、卵巢表面、子宫膀胱反折腹膜、输尿管和肠管浆膜面。③在取检的236处异位病变中，210处（89％）病变经组织学证实。腹腔镜和病理的符合率在宫骶韧带是88．2％，阔韧带是94．9％，侧盆壁是91．4％，卵巢窝是100％，膀胱反折腹膜是54．5％，输尿管是70％，肠管浆膜面是33．3％。结论子宫内膜异位症病灶可以形形色色，以白色病变多见，而红色病变的病理符合率最高，不是所有腹腔镜下可疑异位病灶均为子宫内膜异位症；常见的发病部位主要位于宫骶韧带和阔韧带后叶，精确的病理检查配合腹腔镜诊断治疗子宫内膜异位症是必要的。

简介：HER-2基因在乳腺癌发生、发展中起着举足轻重的作用[1-2]。HER-2过表达与晚期乳腺癌患者无进展生存期（progression-freesurvival,PFS）和OS缩短显著相关[3]。HER-2蛋白包括三个区域,即胞外区域（extracellulardomain,ECD）,跨膜区域与胞内酪氨酸激酶区域。在基质金属蛋白酶的作用下,HER-2ECD可从乳腺癌细胞表面裂解并游离到血液中[4]。

简介：小儿支气管肺炎是儿科临床常见下呼吸道疾病，其发病率有逐年上升趋势，发病年龄也逐年趋小。全年均可发病。以冬、春季较多，营养不良，维生素D缺乏性佝偻病，先天性心脏病及低出生体重儿更易发生本病。常见的病原体为细菌、病毒、支原体、衣原体等。鉴于婴幼儿患肺炎时痰不易咳出，肺部体征消失缓慢疗程较长，为缩短肺炎疗程有效提高疗效、降低死亡率。我院应用维生素K。小剂量654—2辅助治疗小儿肺炎160例取得了良好的临床效果，现报道如下。

简介：<正>文章发表在2014年3月的《Placenta》杂志上。有研究表明,提高印迹基因PHLDA2的胎盘表达可能对胎儿宫内生长受限有潜在的调节作用。在这篇文章中,作者分别研究了印迹基因PHLDA2在患有选择性生长受限的MZT(monozy-gotictwins,MZT)胎盘和正常的MZT胎盘的不同表达水平。研究发现,在选择性生长受限的小胎儿

简介：现已明确高危型人乳头瘤病毒（HPV）感染是导致宫颈癌发生的主要病因。本文对北京市密云县妇幼保健院妇科门诊患者采用液基细胞学异常者联合高危型HPV检测进行宫颈癌筛查，现报告如下。

简介：目的探讨癌基因C-erbB-2,抑癌基因P53在卵巢上皮性肿瘤发生发展中的作用及临床意义.方法采用免疫组化技术对67例卵巢上皮性肿瘤组织、其中10例良性肿瘤,14例交界性卵巢瘤、43例卵巢癌的石蜡包埋的卵巢组织进行C-erbB-2和P53蛋白表达的检测.结果①在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间C-erbB-2的表达差异有显著性(P＜0.05);C-erbB-2的表达率及表达强度与组织分化程度有显著相关性(P＜0.05),C-erbB-2的过度表达见于恶性程度高,组织分化差的肿瘤中.②在卵巢恶性肿瘤、交界性肿瘤、良性肿瘤之间P53的表达差异有显著性(P＜0.01);其表达强度与组织分化程度及临床分期有显著相关性(P＜0.05).在恶性程度较高,组织分化差,较晚期的肿瘤P53的表达较强.结论癌基因C-erbB-2及抑癌基因P53在卵巢癌组织中广泛存在,并与其临床病理指标之间有一定的相关性,提示这些基因在卵巢癌的发生发展中起一定作用.对各基因之间复杂的相互作用,协同作用有待进一步研究.