简介：目的联合应用染色体核型分析及芯片检测,对一例反复缺陷儿妊娠史有再生育需求夫妇进行产前诊断与遗传咨询,为有效预防出生缺陷提供诊疗思路。方法夫妇双方及本次妊娠胎儿进行G显带染色体核型分析,采用微阵列比较基因组杂交（array-basedcomparativegenomichybridization,array-CGH）技术排除致病性染色体微缺失微重复。结果丈夫核型为46,XY,t（5;6）（p13;p25）,孕妇核型正常,胎儿染色体核型46,XN,结合第二胎猫叫综合征（Cri-du-Chatsyndrome,CDCS）引产史,考虑为父源性CDCS;array-CGH检测未发现致病性拷贝数变异（Copynumbervariation,CNV）;孕妇继续妊娠并顺产健康男婴,随访至今无异常。结论细胞与分子遗传学方法相结合合理应用,可为反复缺陷儿妊娠史夫妇查找病因,减少再发风险,改善妊娠结局,达到优生优育的目的。

简介：目的了解济南市女性健康状况及影响因素,为做好优生优育工作提供科学依据。方法选取2014年3月至2015年12月在济南市计划生育服务中心进行孕前优生健康体检的1223名女性为研究对象。对其进行优生优育项目检测、风险因素评估及跟踪随访。结果研究对象有病史异常及不良嗜好、不良环境接触史者188例,占15.37%;检出各类疾病411例,疾病发生率为33.61%;其中30～39岁年龄组、低文化程度组、农村人口疾病检出率较高（P〈0.05）。1223名女性中有1012名接受了跟踪随访,其中未孕538名,已孕474名;已孕的474名女性中,正常分娩266名,自然流产8例,人工流产5例,婴儿出生缺陷1例。结论孕前优生健康检查中发现的绝大部分危害优生优育的因素可以通过孕前健康教育和医学检查而避免;重视孕前健康教育及提高孕前优生健康检查的参检率,可以减少不良妊娠结局及婴儿出生缺陷的发生。

简介：余子豪，1938年1月出生，浙江省杭州市人，主任医师，博士生导师，放疗科首席专家。1960年6月毕业于上海第一医学院医疗系。毕业后历任肿瘤医院放疗科住院医师、主治医师、副主任医师，1991年任主任医师，曾任中国医学科学院肿瘤研究所副所长、肿瘤医院院长兼放疗科主任。1979年赴英国皇家玛斯顿医院进修深造3年。曾任中华医学会放射肿瘤学会主任委员，现任《实用肿瘤杂志》等期刊编委、美国放射肿瘤学会（ASTR0）会员及欧洲放射肿瘤学会（ESTRO）会员。

简介：吴蔚然，男，汉族，1920年10月出生于江苏省常州市。1938年秋至1941年夏就读于北京燕京大学医预系。1941年秋进入北京协和医学院。1946年毕业于四川成都华西大学医学院，获医学博士学位。

简介：<正>《中国产前诊断杂志(电子版)》2012～2013年度选题计划1.产前筛查的策略与评价;2.双胎妊娠相关疾病的临床诊治;3.医学遗传与产前诊断;4.产前诊断实验技术;5.选择性病减胎;6.产前超声与磁共掁。欢迎来稿欢迎订阅地址:上海市长乐路536号中国产前诊断杂志编辑部(200040电话:021-54030916网上投稿:www.chinjpd.com

简介：我国著名乳腺癌内科专家宋三泰教授，1943年1月出生于苏州市的一个医学世家。父辈严谨、仁爱行医，使他从小就耳濡目染，并成为刻骨铭心的记忆及做人的准则。宋三泰教授于1965年从南京医学院医疗系毕业，被分配到军事医学科学院307医院工作。接踵而来的政治运动，使早年就职于协和医院的父亲和伯父都遭到迫害。他受到殃及，不能接触军事医学的临床研究，失去专业，陷入了深深的痛苦和迷茫之中。

简介：目的探讨生育期妇女宫颈上皮内瘤变（CIN）中高危型人乳头瘤病毒（HR—HPV）感染与Ki一67表达的关系。方法通过第二代杂交捕获方法（HC2）检测248例生育期妇女HR—HPV感染情况，同时采用免疫组化法测定Ki-67的表达情况。结果①正常或慢性宫颈炎组、CIN1、CIN2和CIN3组HR—HPV感染率分别为14％（7／50）、55．1％（38／69）、88．7％（63／71）和93．1％（54／58），差异有统计学意义（P〈0．05），②各级别CIN患者HR—HPV载量明显高于正常或慢性宫颈炎组，差异有统计学意义（P〈0．05），CIN各组HR—HPV载量两两比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）；③HR-HPV病毒载量与Ki-67呈正相关（r=0．817，P〈0．05）。结论HR-HPV载量持续高表达可能引起组织中Ki-67异常表达，可能是低级别CIN进展为高级别的原因。