简介:目的比较毛细管电泳与琼脂糖凝胶电泳2种方法在α-地中海贫血(α-地贫)新生儿筛查中的应用价值;探讨新生儿脐血HbBart′s水平与α-地贫基因型的关系;探讨高分辨熔解曲线(highresolu-tionmelting,HRM)技术用于筛查非缺失型α-地贫的可行性。方法对1442例新生儿脐血样本同时采用琼脂糖凝胶电泳及毛细管电泳技术进行血红蛋白定量分析,将其中任意一种方法检出HbBart′s区带(其中毛细管电泳技术HbBart′s定量最低为0.1%)的样本全部挑出进行Gap-PCR,若样本未检出异常则进一步行HRM分析,随后进行反向点杂交和基因测序。同时对2种电泳HbBart′s均为阴性的样本进行2种常见静止型α地贫基因(-α3.7、-α4.2)的分子筛查。结果1442例样本中,2种电泳方法HbBart′s均为阳性的样本为151例,基因确诊150例。4例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阳性而毛细管电泳检测HbBart′s阴性的样本,基因检测未见异常。7例琼脂糖凝胶电泳检测HbBart′s阴性而毛细管电泳检测HbBart′s阳性的样本,基因检测均为静止型α-地贫。1280例两种电泳HbBart′s均为阴性的样本检出10例静止型α-地贫。HRM技术将3种常见非缺失型α-地贫全部检出。结论与琼脂糖凝胶电泳相比,毛细管电泳技术定量分析HbBart′s更为简便、准确。脐血HbBart′s的含量随着α-基因缺陷的个数的增加而升高,其中α+-地贫中不同基因型的HbBart′s水平亦存在差异。新生儿脐血毛细管电泳HbBart′s含量0.1%应作为区分正常人与α-地贫携带者的指标。HRM技术可作为非缺失型α-地贫(尤其是αCSα和αQSα)的一种筛查方法。
简介:目的:探讨温馨助产服务在产妇进行助产的应用。方法:选取在我院接受分娩的产妇120例作为本次研究对象,按照产妇入院时登记身份证最后一位将其分为研究组和对照组,每组产妇各60例,本次研究选取时间跨度为2021年5月~2022年5月期间,对照组患者接受常规助产服务,研究组患者接受温馨助产服务,对比两组产妇产程和母婴情况(产后出血量、新生儿Apgar评分、以及NBNA)。结果:研究组产妇产程时间显著短于对照组患者(P<0.05),研究组患者母婴情况显著优于对照组患者(P<0.05)。结论:给予产妇温馨助产服务效果较为显著,能够很大程度缩短产程,提高母婴情况,值得临床推广。
简介:目的:探讨宫腔微管人流方法的临床应用效果。方法:临床资料为来我站就诊的自愿接受流产的患者300例,研究对象分为微管组和药流组,每组接纳患者150例。微管组采用一次性宫腔组织吸引管,采用负压吸引术进行人工流产,当子宫收缩或子宫壁有粗糙感时停止操作,术后10天来我站进行超声检查。药物组给予米非司酮及米索前列醇口服,孕囊排出10天后来站进行超声检查,回声阴影大于1cm应进行清宫处理。结果:微管组患者流产率明显高于药流组患者,微管组患者的出血量也明显小于药流组患者,两组患者疼痛情况比较,各级疼痛无明显差异,微管组患者除1例发生人工流产综合征外,无其他术后副反应;药流组部分患者出现恶心、头晕、发热、呕吐、皮肤红疹等副反应。结论:宫腔微管人流吸宫术操作简单、安全有效、出血量少、患者痛苦少、吸宫的完全流产率高,为妇女终止早孕提供了新的选择,值得在临床中推广。
简介:目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用及价值。方法2014年1月至2016年6月淮安市第一人民医院建卡产检的11000例孕妇中选取血清学产前筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇1246例,进行无创胎儿染色体非整倍体基因检测,对于无创阳性孕妇抽取羊水细胞进行染色体核型分析,作为研究组;2008年1月至2011年1月淮安市第一人民医院建卡产检的15000例孕妇中选取1650例血清学筛查高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇进行羊水穿刺核型分析作为对照组。结果研究组1246例孕妇中无创DNA检测与羊水染色体核型分析结果相比,21-三体检出率为100%,无创DNA假阳性率为0。18-三体检出率为100%,假阳性率为0。研究人群染色体患儿检出率90%、产前诊断参加率98.7%;对照组1650例孕妇中,21-三体检出率为78%。18-三体检出率为100%,研究人群染色体患儿检出率78%、产前诊断参加率53.3%。结论胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断中因其具有敏感度及特异度高及无创等优点,运用于临床可明显降低先天性缺陷儿出生率。