简介：本文对精子形态和活力问题导致的严重男性不育的各种精子病理学的最新预后意义研究进行了综述。严重的弱精症是男性不育症的主要原因之一，即精子不能到达卵母细胞和／或正常穿透。在卵胞浆内单精子注射（ICSI）之前确定精子无动力的结构因素是非常重要的，因为精子无动力是治疗这些病人的关键因素。治疗这些患者时，要用体外培养的方法挑选有活力的精子或激发精子的活力，以免使用的是坏死的精子细胞。这种改进之后，受精和妊娠结果会显著改善。治疗弱精症患者时，需要提前鉴定遗传显型，并充分告知患者治疗结果和风险。畸形精子症是严重影响生育预测的一个精子特征，主要表现为精子头部和颈部异常。染色质凝聚缺陷和顶体发育不全是两种最常见的严重畸形精子症的表现。显微选择精子和ICSI之前评估精子质量的新方法的开发和应用，确保了对精子病理学超微结构的鉴定，不仅仅只是学术兴趣，同时也是选择治疗方法的一种重要途径。本文回顾了精子各部分在正常受精和早期胚胎发育过程中所发挥的不同作用，探讨了辅助生殖技术如何转变了我们对不正常精子头部、颈部、中片和尾部的病理学的预后意义的认识。

简介：目的：应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法：收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果：结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论：该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A（p.Gly1214Glu）。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。

简介：第三届国际养生保健学术大会，于2005年10月28日-30日在四川重庆举行，这是继2005年10月中旬在重庆召开的“亚太城市市长峰会”后又一次国际盛会。

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