简介:目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶(HMGCL)基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因"不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h"收入本院。入院查体及辅助检查结果示:白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示:双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T(鸟嘌呤〉胸腺嘧啶)发生点突变,c.348+1G〉C(鸟嘌呤〉胞嘧啶)发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348+1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348+1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示:患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。
简介:目的探讨儿童抽动障碍(TD)发病的相关因素,为临床防治TD提供依据。方法选择2009年1月至12月在淄博市妇幼保健院儿童保健门诊以抽动为主诉就诊并确诊为TD的患儿纳入研究组(n=122)。对照组(n=106)为同期在本院就诊,排除TD病史儿童(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。两组儿童年龄及男、女儿童比例比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。采取自行设计的《儿童抽动障碍Logistic相关因素分析量表》进行现场问卷调查,对TD危险因素进行二分类Logistic回归分析。结果病例对照研究发现,15项单因素二分类Logistic回归分析结果显示,家庭管教严厉、儿童发脾气/性格敏感、饮食偏嗜、合并反复呼吸道感染史及注意力缺陷多动障碍(ADHD)、家族抽动症病史等因素两组比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组分娩方式、出生体重、母亲年龄、胎龄、围生期窒息等因素比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。家庭管教严厉、儿童易发脾气/性格敏感、饮食偏嗜、合并反复呼吸道感染史及ADHD、家族抽动症病史为TD发病关系密切的危险因素(P〈0.05)。未发现TD同生产方式、出生体重、母亲年龄、胎龄、围生期窒息等因素有密切关系(P〉0.05)。结论防治TD应注意优化家庭养育环境、平衡日常饮食、调试儿童性格、调节儿童免疫功能以增强抵抗力等。
简介:近120年来,随着人口老龄化日趋严重,骨质疏松症已成为全球关注的公共卫生问题。据估计,我国骨质疏松患者约为8826万。尽管骨质疏松症常发生在老年期,但是骨密度增加最快的阶段,通常是在儿童期和青春期早期,在青春发育期结束时,可能已达到峰值骨量。儿童青少年期峰值骨量增加10%,可使骨质疏松导致的骨折发病率降低50%。因此,近年来对骨质疏松研究的焦点,已转移到如何使生长发育期的峰值骨量达到最大值,从而预防和延缓成年后骨质疏松症的发生。影响青少年峰值骨量的因素很多,本研究初步探讨昆明地区部分青少年骨密度的高低与膳食中钙的关系。
简介:目的探讨中孕期孕妇碘营养状态对其心脏电信号的影响。方法2015年7月至2017年7月,采取方便抽样法,于山东省海阳市某2家二级医院,选取1600例中孕期孕妇为研究对象,纳入观察组。按照年龄匹配原则,采取同样的方法,选择同期在这2家医院进行健康体检,碘含量检测结果正常的非妊娠女性800例,纳入对照组(C组)。对观察组受试者进行尿碘含量检测,同时对观察组及C组受试者进行心电图检查。根据观察组中孕期孕妇碘含量检测结果,将其分为碘营养缺乏亚组(G1亚组),碘营养过量亚组(G2亚组)和碘营养正常亚组(G3亚组)。对于观察组3个亚组与C组的心电图检查结果正常和大致正常率、窦性心律不齐等异常结果发生率的比较,采用χ2检验,进一步两两比较,采用调整检验水准后进行比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。本研究分组,均征得受试者本人的知情同意,并签署临床研究知情同意书。结果①观察组进一步分组及组间一般临床资料比较结果:观察组中,G1、G2及G3亚组孕妇分别为502、179及919例。观察组3个亚组孕妇的年龄、孕龄分别总体比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。这3个亚组孕妇与C组受试者年龄总体比较,差异亦无统计学意义(P>0.05)。②心电图检查结果正常和大致正常率比较:观察组3个亚组与C组总体比较,差异有统计学意义(χ2=79.889,P<0.001);G1与G2亚组孕妇心电图正常和大致正常率分别为72.71%(365/502)与70.95%(127/179),均显著低于G3亚组(86.51%,795/919)与C组(88.25%,706/800),并且差异均有统计学意义(均为P<0.001)。③G1、G2及G3亚组孕妇心电图检查异常结果中,窦性心律不齐发生率最高。G1、G2及G3亚组与C组窦性心动过缓、窦性心动过速、窦性心律不齐、室性早搏、短P-R间期、ST-T改变发生率分别整体比较,差异均有统计学意义(χ2=38.423
简介:目的探讨儿童急性B前体淋巴细胞白血病(BCP-ALL)铁转出蛋白(Fpn)表达水平与其临床特征和预后的关系。方法选择2011年2月至2014年6月四川大学华西第二医院收治的64例BCP-ALL患儿为研究对象,纳入研究组。对其统一按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-急性淋巴细胞白血病(ALL)2008方案进行分型诊断和治疗。采用随机数字表法随机选择同期于本院健康体检的21例健康儿童,纳入对照组。采用荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测研究组BCP-ALL患儿初诊时及对照组受试者体检时骨髓和外周血单个核细胞的Fpn表达水平。以Fpn相对表达量(0.18)为界值进行划分,研究组Fpn相对表达量〉0.18为Fpn高表达患儿,纳入Fpn高表达亚组(n=32),Fpn相对表达量≤0.18为Fpn低表达患儿,纳入Fpn低表达亚组(n=32)。采用Kaplan-Meier法计算研究组患儿无复发生存(RFS)率、无事件生存(EFS)率和总生存(OS)率。统计学分析Fpn表达水平与研究组BCP-ALL患儿的临床特征、免疫表型、ALL相关融合基因、早期治疗反应、临床危险度及其预后的关系。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准。结果1研究组与对照组受试者,以及Fpn高、低表达亚组患儿的性别构成比和年龄分布分别比较,差异均无统计学差异(P〉0.05)。2研究组Fpn中位相对表达量(0.18)显著低于对照组(2.19),差异有统计学意义(U=1415.0,P〈0.001)。3研究组患儿初诊时白细胞计数〈50×109/L(47例)和白细胞计数≥50×109/L(17例)患儿的Fpn中位相对表达量分别为0.23和0.04,二者比较,差异亦有统计学意义(U=399.0,P=0.02)。分别按照初诊时中位白细胞计数(21.1×109/L)和中位初诊幼稚细胞绝对计数(14.1×109/L)进行划分,研究组初诊时高、低中位白细胞计数和�
简介:目的CYP11A1基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法(RIA)检测患者血清中黄体生成素(LH)、促卵泡生成素(FSH)、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数(BMI)及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义(P〈0.001)。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型(CC、CT和TT)在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义(χ^2=6.399,P=0.041)。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组(χ^2=6.263,P=0.012)。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义(χ^2=3.416,P=0.181)。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者(CC、CT、TT)间比较,差异有统计学意义(F=9.362、21.046,P〈0.001)。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�
简介:目的探讨发生支气管肺发育不良(BPD)的早产儿支气管肺泡灌洗液(BALF)中肝细胞生长因子(HGF)和血管内皮生长因子(VEGF)表达水平变化及其相关性。方法选择2009年10月至2013年6月浙江省金华市中心医院(浙江大学金华医院)和温州医科大学附属二院育英儿童医院收治的生后24h内行气管插管呼吸机辅助治疗的60例早产儿为研究对象。根据早产儿是否为BPD,将其分为BPD组(n=22)和非BPD组(n=38)。两组患儿的胎龄、出生体质量、性别构成比、生后5minApagar评分、肺表面活性物质(PS)应用次数等一般临床资料比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组患儿均于在气管插管拔除之前采集BALF,采集时间点分别在生后第1,3,7,14天。采用酶联免疫吸附测定(ELISA)法测定BALF上清液中HGF、VEGF及sIgA水平,并对两组进行对比分析。本研究遵循的程序符合金华市中心医院(浙江大学金华医院)和温州医科大学附属二院育英儿童医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果①BPD组患儿接受呼吸机治疗时间明显较非BPD组长(Z=3.283,P=0.001)。②早产儿生后2周内不同时间点,BPD组患儿BALF中HGF及VEGF水平均低于非BPD组(P〈0.05),且随着日龄的增加,BPD组的HGF水平逐渐下降,而VEGF水平逐渐升高。③出生后第3天HGF及VEGF水平与BPD转归呈负相关关系(OR=0.806,95%CI:0.764~0.851,P〈0.01;OR=0.288,95%CI:0.189~0.439,P〈0.01)。结论BPD早产儿BALF中HGF、VEGF水平明显低于非BPD早产儿。出生后第3天的HGF、VEGF低水平表达与BPD发生具有相关性。