简介：摘要目的探讨荧光定量法与G6PD/6PGD比值法在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症诊断的临床价值及基因突变类型分析。方法选择2018年6月至2021年3月就诊于上海市儿童医院疑似G6PD缺乏症的1 201例（男711例，女490例）患儿，采用荧光定量法、G6PD/6PGD比值法和多色熔解曲线分析法对酶活性、比值和基因突变类型进行检测。分析酶活性、比值与基因突变类型的关系，将荧光定量法和G6PD/6PGD比值法的结果与基因突变结果对比分析，采用受试者工作特征（ROC）曲线评价其诊断效能。结果1 201份可疑标本中，检出163份（男135份，女28份），其中荧光定量法检出156例，检出率95.71%，G6PD/6PGD比值法检出140例，检出率85.89%。男性患儿酶活性及比值明显低于女性患儿，差异均具有统计学意义（U=642.5、734.5，P均<0.001）。112例接受基因检测，检出92例，其中半合子突变74例，纯合突变1例，杂合突变15例，复合杂合突变2例。15例杂合突变中，荧光定量法检出11例，检出率73.33%，G6PD/6PGD比值法检出4例，检出率26.67%。基因共检出7个突变位点，所占比例分别为c.1388G>A型32.22%、c.1376G>T型30.00%、c.871G>A型13.33%、c.1024C>T型11.11%、c.95A>G型7.78%、c.487G>A型4.44%、c.392G>T型1.11%。c.1376G>T和c.1024C>T、c.487G>A酶活性差异有统计学意义（P<0.001、0.015）；c.1024C>T和c.1388G>A、c.1376G>T、c.871G>A、c.95A>G比值差异均有统计学意义（P=0.017、0.002、0.011、0.013）。ROC曲线分析荧光定量法敏感度100%，特异度95.65%，曲线下面积（AUC）0.972。G6PD/6PGD比值法敏感度100%，特异度94.57%，AUC 0.979。荧光定量法和G6PD/6PGD比值法联合检测时敏感度最高96.7%，特异度最高100%，AUC 0.992。结论与荧光定量法相比，G6PD/6PGD比值法可能无法有效检出女性杂合子；G6PD荧光定量法结合G6PD/6PGD比值法检测有利于减少漏诊，结合基因突变分析，可能提高G6PD患儿诊断率。

简介：摘要近年来，精准外科理念下采用荧光造影剂染色引导手术在外科各个领域得到蓬勃发展，它具有帮助指导外科手术，并为外科医师提供实际可见的荧光显像的作用。临床上，荧光造影剂可用于显示肿瘤轮廓并且识别度高，实时引导手术，定位淋巴结转移，发现微小转移病灶，并在术中识别重要的解剖结构，避免可能发生的副损伤。人们对于能介导外科手术的荧光造影剂的研究已经取得了重大进展，包括对经典荧光造影剂如吲哚菁绿、亚甲蓝等的研究和外科应用拓展，以及对新型靶向荧光造影剂如叶酸受体靶向造影剂、基于单克隆抗体的荧光靶向造影剂和智能造影剂等的开发和临床应用。本文将从经典荧光造影剂和新型靶向荧光造影剂两个方面来对荧光造影剂的研究与外科应用进展进行综述。

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简介：摘要骨组织作为非均质其各部分的硬度也不相同。本实验中取三具新鲜冰冻标本的骶骨，按Denis分型将骶骨分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区，每区三份，行骨硬度测定。旨在通过对骶骨骨硬度的测定明确骶骨骨硬度分布特征，为梯度弹性模量人工骶骨的3D打印、更符合骶骨骨硬度特点的移植物的研发及后续生物力学研究提供数据支撑，制作出更符合人类骶骨梯度弹性模量的人工骨及移植物，以有效避免因后期受力不均而造成的人工骨或移植物的断裂、塌陷。

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简介：摘要目的观察分析12例新生儿荧光素钠眼底血管造影（FFA）结果，明确FFA在新生儿视网膜病变诊疗中的应用价值。方法选取2021年2月至2022年3月在临沂市妇幼保健院进行新生儿眼底筛查发现视网膜病变的12例新生儿，其中男8例、女4例，出生胎龄27～40周。采用Retcam Ⅲ数字化广域眼底成像系统进行FFA检查，观察并分析造影结果。结果4例患儿FFA示视网膜血管充盈良好，考虑类早产儿视网膜病变；2例患儿FFA结果提示家族性渗出性玻璃体视网膜病变；2例患儿FFA结果提示早产儿视网膜病变活动期，予双眼玻璃体抗血管内皮生长因子治疗；4例患儿FFA结果提示早产儿视网膜病变退行期。结论FFA检查可早期明确新生儿视网膜病变的诊断，更清晰显示病变分期，对新生儿视网膜病变进一步治疗具有重要指导意义。

简介：摘要近红外荧光显像技术可运用特殊分子的荧光特性增强显示人体重要解剖结构和组织血流灌注。笔者总结荧光显像技术原理、常用荧光分子特性和荧光显像设备特点，探讨荧光显像技术在胃食管外科、肝胆外科、结直肠外科及腹膜恶性肿瘤等外科实践中的应用价值。笔者认为：通过特异性抗体偶联荧光分子探针检出肿瘤转移灶是荧光显像技术应用于消化外科的未来发展方向。