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  • 简介:背景:沉默信息调节因子1(sirtuintype1,Sirt1基因与骨关节炎有密切联系,但其具体作用机制尚不明确。目的:探讨Sirt1基因对软骨细胞胞外基质的影响及其具体的表现形式。方法:体外分离并培养小鼠的膝关节软骨细胞,通过甲苯胺蓝染色和Ⅱ型胶原免疫荧光染色等方法鉴定软骨细胞。根据实验设计加入不同的作用物质而将实验分为3组:空白对照组,EX-527组(Sirt1基因的抑制剂,终浓度为1mmol/L)和白藜芦醇组(Sirt1基因的激动剂,终浓度为100μmol/L)。RT-PCR检测Sirt1基因,软骨细胞外基质特异性合成基因Sox9、II型胶原蛋白和聚蛋白多糖及软骨细胞外基质特异性降解基因MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达水平。结果:免疫荧光染色检测显示,Ⅱ型胶原染色阳性细胞数占90%以上,表明培养细胞为软骨细胞。与空白对照组比较,白藜芦醇组中Sirt1基因mRNA表达明显上调,Sox9、聚蛋白多糖和Ⅱ型胶原的mRNA表达显著增加,MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达显著减少(P〈0.05);EX-527组中Sirt1基因mRNA表达明显下降,Sox9、聚蛋白多糖和Ⅱ型胶原的mRNA表达显著减少,MMP-3、MMP-13和ADAMTS-5的mRNA表达显著增加(P〈0.05)。结论:Sirt1基因能够对软骨细胞胞外基质产生影响,且Sirt1的表达可以促进软骨细胞胞外基质的合成并且减缓软骨细胞胞外基质的降解。

  • 标签: 沉默信息调节因子1 软骨细胞 细胞外基质
  • 简介:基因编辑(geneediting)是对生物体的基因组及其转录产物进行定点修饰或者修改,以改变目的基因或调控元件的序列、表达量或功能。早期基因编辑技术包括归巢内切酶、锌指核酸内切酶和类转录激活因子效应物。近年来,以CRISPR/Cas9系统为代表的新型技术使基因编辑的研究和应用领域得以迅速拓展。

  • 标签: 基因组 编辑 核酸内切酶 转录激活因子 转录产物 调控元件
  • 简介:摘要目的分析两例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型患儿的临床表现及基因检测结果。方法回顾性分析我院收治的两例SMARD1患儿的病史、体格检查、辅助检查及家族基因检测报告等资料,并结合文献进行讨论。结果两例患儿均在6月龄内出现四肢肌力低下,逐渐出现呼吸衰竭表现;胸片提示膈膨升;一例患儿气管镜提示气管软化;免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现位点突变c.1737C>A及新发位点突变c.688C>G。结论SMARD1是一种儿童罕见的常染色体隐形遗传病,与脊肌萎缩症临床表现相似,但具有起病急、进展快,容易导致周围性呼吸衰竭而危及生命的特点;IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。

  • 标签: 脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型 IGHMBP2 膈肌麻痹 呼吸衰竭 基因检测
  • 简介:1例55岁女性患者因高脂血症规律服用阿托伐他汀钙片20mg,1次/d。2年后双小腿出现瘀斑伴胀痛、麻木,实验室检查示血清肌红蛋白682μg/L、肌酸激酶1007U/L。同期患者未服用其他药物。考虑为阿托伐他汀钙片相关横纹肌溶解,停用该药,给予对症支持治疗。20d后患者症状消失,血清肌红蛋白和肌酸激酶水平恢复正常。发生横纹肌溶解后行他汀类药物肌损伤相关有机阴离子转运多肽OATP的编码基因SLCO1B1C521T检测,结果为TT型(非突变基因型),提示OATP-SLCO1B1C521T基因型不能完全预测他汀类药物的肌毒性。

  • 标签: 羟甲基戊二酰辅酶A还原酶抑制剂 横纹肌溶解 基因学
  • 简介:摘要目的系统评价XRCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库,搜集有关XRCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章,由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价,选择比值比(oddsratio,OR)作为预后效应量,采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献,均为病例对照研究,其中病例人群2716例,对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联,OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关(等位基因遗传模型OR=1.40,95%CI1.09-1.79,P=0.008;显性遗传模型OR=1.58,95%CI1.07-2.35,P=0.02;隐性遗传模型OR=1.50,95%CI1.17-1.91,P=0.001;加行遗传模型OR=1.92,95%CI1.18-3.14,P=0.009);同时,OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联(等位基因遗传模型OR=1.35,95%CI1.03-1.76,P=0.03;显性遗传模型OR=1.49,95%CI1.00-2.21,P=0.05;隐性遗传模型OR=1.47,95%CI1.12-1.95,P=0.006;加行遗传模型OR=1.79,95%CI1.08-2.97,P=0.02)。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。

  • 标签: 白内障 单核苷酸 多态性 Meta分析
  • 简介:目的探讨Menkes病的临床和实验室特点。方法对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析。结果2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗胸,有癫、发育迟滞。先证者哥哥自幼发育落后,康复治疗无效,1年前死亡。2例患儿血浆铜蓝蛋白分别为80mg·L^-1及92.4mg·L^-1。患儿的头发在光镜下观察有扭曲、串珠样改变;先证者颅脑MRI髓鞘化延迟,双侧大脑、小脑萎缩样改变,脑表面血管迂曲增多,双侧基底节及大脑脚异常信号,颅脑MRA+MRV示:大动脉走行迂曲,动脉分支及表浅静脉扭曲成团。先证者基因学检查未发现ATP7A基因存在大片段变异,但ATP7A基因c.2172+5_2172TGAAT(编码区第2172号核苷酸后内含子中第5与第6位核苷酸间插入TGAAT)的微小剪切变异,先证者哥哥与其变异位点相同,母亲为表型正常的携带者。结论Menkes病为遗传性的铜代谢障碍性疾病,以进行性加重的神经损害为主要表现,有特殊面容和毛发改变,脑萎缩和脑血管的形态改变,结合实验室检查、颅脑影像及基因检测可确诊。

  • 标签: MENKES病 卷发综合征 精神发育迟滞 血浆铜蓝蛋白 ATP7A基因
  • 简介:摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时,细胞存活率分别为28.5%、45.8%,Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时,细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合,能够起到抑制细胞增殖作用,降低肿瘤药物用量。

  • 标签: Stathmin1基因表达 微管药物 抑制细胞增殖 影响
  • 简介:摘要遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI)向阿尔兹海默病(AD)年转化率为正常人群的10倍,目前普遍认为,发病关键环节之一是俘淀粉样蛋白(Aβ)在脑部神经元的异常积聚,形成“老年斑块”和“神经元纤维缠结”近年的调查研究分析显示,,SORL1是Aβ蛋白产生过程中在高尔基体外侧防止(Aβ)前体蛋白裂解的固定因素,在Aβ蛋白沉积后,越来越多的证据揭示了,NLRP3炎症小体在Aβ产生病理机制中的作用日益显著,为AD研究提供新靶点和新思路。目前临床上能够明确诊断的阳性的AD指标有限,同样也是目前基因研究的难点及热点,那么在Aβ蛋白产生和出现病理变化的途径中相关基因表达的结合测定能帮助aMCI早期识别阻止向AD发展有重要的意义.

  • 标签: 遗忘型轻度认知功能障碍(aMCI),阿尔兹海默病(AD),淀粉样归蛋白(A&beta SORL1基因 NLRP3基因 炎症小体 基因表达。
  • 简介:摘要目的探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗方法。方法对我院2017年8月收治的1例病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患者的临床资料进行分析,并结合文献复习,总结此病的临床特征、诊断要点及治疗方法。结果彩超示左肾不均质等回声包块,CT示左肾占位。行后腹腔镜肾癌根治术。病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌。随访3个月,预后良好。结论Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌临床罕见,儿童及青年人好发,肉眼血尿较普通肾癌常见。增强CT可呈“少进-慢出”式强化,病理免疫组化TFE3(+),荧光原位杂交技术(FISH)为诊断“金标准”。治疗首选根治性手术,成人预后较差。

  • 标签: Xp11.2易位/TFE3基因融合 肾癌
  • 简介:目的探讨抑制Twf1基因表达对高糖诱导的心肌细胞增殖、凋亡及NF-κB信号的影响。方法高糖刺激H9c2细胞,将H9c2细胞分为对照组(5.5mmol/L的葡萄糖处理细胞)、NC组(瞬时转染无干扰作用的siRNA后用5.5mmol/L的葡萄糖刺激细胞)、高糖组(瞬时转染无干扰作用的siRNA后用25mmol/L的葡萄糖刺激细胞)和Twf1-siRNA组(瞬时转染干扰Twf1表达的siRNA后用25mmol/L的葡萄糖刺激细胞)。Westernblotting检测蛋白表达,CCK8检测细胞活力,流式细胞仪检测细胞凋亡率及ROS含量。结果高糖可引起H9c2细胞Twf1表达升高,转染Twf1-siRNA后H9c2细胞Twf1的表达明显降低;高糖组细胞活力低于NC组,细胞凋亡率、ROS含量及p-IκBα、Bax和TNF-α的表达均高于NC组,差异均有统计学意义(P<0.05);Twf1-siRNA组的细胞活力高于高糖组,细胞凋亡率、ROS含量及p-IκBα、Bax和TNF-α的表达均低于高糖组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论抑制H9c2细胞Twf1基因表达可逆转高糖诱导的细胞活力降低及凋亡的增加,其机制可能与细胞内ROS含量降低及NF-κB信号下调有关。

  • 标签: Twf1基因 心肌细胞 凋亡 高糖 NF-κB信号
  • 简介:摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1(SLCO1B1)521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库,收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究,剔除不符合要求的文献,对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究,纳入本研究的人群总数为2252例,包括冠心病组1172例,对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18,95%CI=0.79~1.76;TC/CC型(含有C等位基因)降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%,OR=0.87,95%CI=0.72~1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性,但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

  • 标签: SLCO1B1 基因多态性 冠心病 Meta 分析
  • 简介:摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象,使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph(3’)-Ⅲ、aac(6’)/aph(2’’)以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因,与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

  • 标签: 毒力基因 耐药基因 金黄色葡萄球菌
  • 简介:摘要卵巢癌确诊时多为晚期,其死亡率及复发率较高,治疗困难,预后多不佳,分子靶向药的出现为卵巢癌治疗带来希望。特别是PARP抑制剂用于治疗BRCA1/2突变的晚期卵巢癌,可明显使患者生存获益,本文就肿瘤细胞损伤修复通路、PARP抑制剂作用机制及其在BRCA1/2基因突变的晚期卵巢癌临床研究进展做一综述。

  • 标签: 卵巢癌 聚二磷酸腺苷核酸酶聚合物 合成致死
  • 简介:随着抗虫和耐草甘膦除草剂转基因玉米的迅速推广和种植,其环境安全性也越来越成为人们关注的焦点。为探讨抗虫耐除草剂转基因玉米C0030.3.5(外源基因cry1Ab和epsps)对水生动物环境的安全性,以模式生物大型蚤(Daphniamagna)为指示生物,分别使用1.5g·L^-1C0030.3.5玉米粉和其非转基因对照DBN318玉米粉饲喂大型蚤28d,探讨C0030.3.5玉米对大型蚤生长和繁殖的影响。结果显示,C0030.3.5玉米粉组大型蚤与亲本DBN318组大型蚤相比,体长、存活率、新生幼蚤总数等没有显著性差异(P〉0.05)。28d饲喂实验结果表明,抗虫耐除草剂玉米C0030.3.5没有对大型蚤生长和繁殖产生不良影响。上述研究结果为转基因玉米的商业化种植和安全管理提供科学数据。

  • 标签: 转基因玉米 C0030.3.5 大型蚤 生态毒性 饲喂试验
  • 简介:谷氧还蛋白(glutaredoxin,GRX)是一类小分子氧化还原酶,在植物生长发育调控及逆境胁迫中起着重要调节作用。本研究拟对玉米MS22基因的生物信息及玉米中GRX基因家族的亲缘进化进行分析研究。通过对MS22基因的生物信息分析,发现MS22基因全长881bp,编码159个氨基酸,属于CC型谷氧还蛋白。玉米基因组中共鉴定出22个GRX类基因,其中有6个基因为GRX-subⅠ,7个基因属于GRX-subⅡ,9个基因属于GRX-subⅢ。通过聚类分析发现MS22属于GRX-subⅢ类型,该蛋白与不同来源CC型谷氧还蛋白的氨基酸序列保守性较高,一致率介于61%-87%之间。通过该研究对玉米中该类型基因的进一步研究具有较好的理论指导意义。

  • 标签: 玉米 MS22 谷氧还蛋白家族 生物信息学
  • 简介:“让红色基因代代相传”,这是习近平总书记多次提及的切切嘱托和冀望,让我们一起来回顾并学习总书记关于红色基因传承的部分论述。要把红色资源利用好、把红色传统发扬好、把红色基因传承好。——2014年12月14日,习近平在视察南京军区机关时强调

  • 标签: 习近平 基因 传承 资源利用 军区机关 总书记
  • 简介:手工艺种类繁多,因材料、工艺、造型而各不相同,有的甚至区别很大。一些主要的工艺可以按工艺特点归类:如木雕、竹雕、石雕属雕刻类;玉雕、玻璃套料属琢磨类;陶瓷、彩塑、面塑属塑造类;金银錾刻、铜雕属锻打类;青铜、失蜡浇铸属铸造类;刺绣、绒绣、地毯、缂丝、草编属编织类等。各类工艺中能归纳出一些基本相同的工艺要素,这些要素如同细胞生物体中支配生命信息的DNA基因片段那样。

  • 标签: 基因序列 技能点 玻璃套料 基因片段
  • 简介:本课对象中国人民解放军,中国人民武装警察部队,民兵和预备役部队。本课时间3小时(讲课2小时,讨论1小时)。本课目的通过本课的学习,使全军官兵准确把握红色基因的内涵与精髓,充分认清传承红色基因的重大意义,切实按《传承红色基因实施纲要》要求抓好红色基因传承工作,从而激励广大官兵为奋力实现强军目标、建设世界一流军队作出新贡献。

  • 标签: 红色基因 重要论述 人民军队 习近平 实施纲要
  • 简介:水稻粒形相关基因,对于调控作物产量和品质都具有十分重要的作用,但关于其进化缺少一个系统的、全基因组尺度的比较基因组学分析。研究以已鉴定的水稻粒形相关基因为目标序列,在8个禾本科植物中进行比较基因组学分析,旨在全基因组范围揭示不同粒形基因在多个禾本科作物种系中的进化规律。基于同源比对分析发现,不同基因组中粒形相关基因数量不具有明显差异,平均每个基因组中粒长和粒宽相关的基因分别有364和75,其中较多的是谷子,有423粒长、71粒宽调控基因基因组同源共线分析,发现全基因组加倍和串联重复对于家族基因拷贝数增加具有重要贡献,但是重复基因丢失可能维持了基因数量的稳定。通过粒形基因中旁系同源基因对间的同义核苷酸置换率(Ks)比较,揭示不同的粒形基因具有不同的进化速率,进化最快的是粒长调控相关基因An-1。本研究为认识水稻粒形调控相关基因进化提供了重要的理论基础,对于禾本科粒形相关基因从全局尺度到单基因的进化具有极为重要的意义。

  • 标签: 水稻 粒形 全基因组加倍 基因丢失 同义置换率(Ks)
  • 简介:目的:探讨胃癌前疾病不同中医证型中IL-1、IL-8、IL-10基因多态性的分布情况。方法:招募85例慢性萎缩性胃炎、胃溃疡或胃息肉患者及20名健康志愿者,抽取外周血作为检测样本,采用等位基因专一性实时荧光PCR技术检测IL-1B-31C/T及IL-1B-511T/C、IL-8-251T/A、IL-10-592C/A及IL-10-1082A/G基因位点SNP并进行基因分型;分析基因分型在不同中医证型及健康对照组中的分布差异,并评价各基因型与胃癌发病风险的关系。结果:IL-1B-31TT基因型和IL-10-1082AG基因型在脾胃湿热组中较健康对照组明显增多(P<0.05),IL-8-251AA基因型在肝胃不和证和脾胃虚弱证中较对照组显著增高(P<0.05),而IL-1B-511T/C、IL-10-592C/A各基因型在各组及证型中的分布无显著性差异。结论:不同胃癌前疾病中医证型IL-1、IL-8、IL-10基因型分布不尽相同,提示不同中医证型与基因多态性可能有一定的相关性;携带有IL-1B-31TT和(或)IL-10-1082AG型基因的脾胃湿热证,或携带有IL-8-25AA型基因的肝胃不和及脾胃虚弱证胃癌前疾病患者可能患胃癌的风险增大。

  • 标签: 胃癌前疾病 中医证型 IL-1 IL-8 IL-10 基因多态性