简介:摘要目的设计一种能够基于原有的分析数据、结合游离DNA片段大小及计数的新的分析方法。方法选取180例孕妇血样进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)常规的高通量测序,探索游离DNA片段分子量大小与胎儿DNA含量的关系,提出一种新的结合游离DNA片段大小的Z值的算法。以羊水细胞染色体核型分析结果为金标准,比较两种算法的判断结果。结果当以150 bp为分割值时,小分子片段比例与胎儿DNA含量呈正相关。对高通量测序数据用新旧两种算法进行计算,发现基于计数的传统分析的敏感度为75.00%,特异度为98.86%;基于以150 bp为分割点的结合游离DNA片段大小及计数的分析敏感度和特异度在本次实验中都达到了100%。结论在结合游离DNA片段大小及计数的新方法中选取150 bp作为分子大小分割点,可能比传统基于计数的算法更为合理、有效。
简介:摘要非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中MET异常(MET alteration)包括MET基因第14号外显子跳跃突变(MET 14跳突)、MET基因扩增、MET基因点突变(主要是激酶区突变)、MET基因融合及MET蛋白过表达等。NSCLC患者中MET 14跳突的发生率为0.9%~4.0%,目前国内外已有针对MET 14跳突的靶向药物获批上市,晚期NSCLC患者应进行包含MET 14跳突的检测以筛选MET抑制剂靶向治疗获益人群;原发MET基因扩增在NSCLC患者中的发生率为1%~5%,继发MET基因扩增在表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)耐药患者中发生率为5%~50%,在间变性淋巴瘤激酶TKI耐药患者中发生率约为13%;MET蛋白过表达在NSCLC患者的发生率为13.7%~63.7%。关于MET基因扩增和MET蛋白过表达的多项临床试验正在进行中,显示出其在MET抑制剂临床治疗中作为生物标志物具有重要指导价值。准确检测MET异常是实施MET抑制剂治疗的前提,因MET异常形式和检测方法多,临床检测中面临的问题和挑战多,故需进一步梳理和规范。本编写组结合临床实践经验、文献阅读并组织专家讨论,针对MET异常的3种主要类型(MET 14跳突、MET基因扩增和MET蛋白过表达)制定了本共识,以期指导临床MET检测的实践。
简介:表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)是一种上皮来源的在多种肿瘤内普遍表达的跨膜蛋白。近年来针对该受体研发的表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR—TKI),如吉非替尼和厄洛替尼已经在部分非小细胞肺癌(non—smallcellcarcinoma,NSCLC)患者中显示出明显的疗效。许多回顾性研究已经证实EGFRTKI疗效与EGFR突变之间存在关联,存在敏感突变的患者经TKI治疗的客观缓解率(RR)在30%以上,而无突变者仅为10%。其中19外显子的缺失突变和21外显子L858R突变为主要的敏感突变,T790M为部分对TKI敏感的患者中常见的继发耐药突变。因此治疗前应进行EGFR突变(mEGFR)的检查,在治疗中仍应持续监测突变的发生,这对于靶向治疗的个体化及社会医疗成本的节约都有着重要的意义。
简介:摘要:本研究聚焦于CT图像处理算法在肿瘤检测与定位中的应用。通过系统性的文献回顾和实验研究,我们探讨了不同的CT图像处理算法在肿瘤诊断中的效果及应用前景。研究发现,基于深度学习的算法在提高检测准确性和定位精度方面具有显著优势。这一研究旨在为医学影像领域提供先进的图像处理方法,推动肿瘤检测技术的进步。
简介:摘要:目的:研究 目标性检测 对 常规手术 患者 术后切口植入感染 防治的临床 效果。 方法:选择本院康复科接治的 68 例常规手术患者为实验对象,并 根据是否接受目标性检测进行分组,并命名为对照组(不接受)和实验组(接受),每组均录入 34 例患者。比较两组患者术后切口植入感染发生率和住院时间等指标。 结果: 对于接受手术室强化护理的实验组患者,术后感染率为 5.88% ,而未接受手术室强化护理的对照组患者,感染率为 20.59% ,组间差异显著( P < 0.05 ) 。 对比两组住院时间、住院费用,实验组明显优于对照组( P < 0.05 )。 结论:在进行手术室内护理管理时,应用目标性检测,能够保证各项护理操作按规章制度进行,而想要进一步提高感染的控制率,医院内部还需要不断优化手术室护理管理并制定合理的管理制度,强化护理人员的无菌意识,这样能够为患者提供更为优质的手术护理服务。
简介:摘要糖尿病周围神经病变是糖尿病患者最常见的并发症,辅助检测是其重要的诊断方法之一。神经传导速度是临床上较常用的辅助检测方法,主要检测大有髓神经纤维(Aα和Aβ)的传导功能,但无法测定小纤维病变。然而,小纤维神经病变常发生在大纤维神经病变之前,糖尿病患者出现温或冷等感觉异常或自主神经功能障碍时多提示Aδ神经纤维和无髓鞘C神经纤维等小纤维神经功能受损。检测小纤维神经的方法主要包括:定量感觉测试、皮肤交感反射、角膜共焦显微镜、皮肤活检等。这些方法对于小纤维神经病变的诊断和干预十分重要。
简介:摘要我国非小细胞肺癌患者中RET基因融合的发生率占1.4%~2.5%。目前国内外已有针对RET基因融合的靶向药物获批上市,疗效显著。准确检测RET基因融合是实施RET抑制剂治疗的前提。然而,相对于常见的EGFR、ALK基因变异的检测,我国RET基因融合检测起步较晚,临床检测尚需进一步规范。本编写组在组织国内多中心研究的基础上,结合临床实践经验、文献阅读并组织专家讨论,制定了本共识,以期指导对临床RET基因融合检测的实践。