简介:病例女,41岁,以腹痛、腹泻、全身水肿,尤以双下肢水肿明显而就诊。临床疑有双髂静脉阻塞而行彩色多普勒超声检查。患者呈慢性病容,营养不良及贫血貌,双下肢Ⅲ度指凹性水肿。口唇、指、趾端黑色斑沉着。自述曾于19岁及22岁因急腹症手术取出“肿瘤”数个。超声所见:双髂静脉、下腔静脉通畅,未见受压、狭窄及栓塞。肝、胆、胰、脾、双肾、
简介:先证者男,40岁,因怕光、视物不适来就诊.体格检查:双眼视力0.8,轻度畏光,轻度耳聋,面部及胸部自小有雀斑,右眼虹膜为蓝色,无内眦外移,眼底呈晚霞状,视网膜色素缺失,可见脉络膜红色反光.