简介:梅尼埃病是一种原因不明的,以膜迷路积水为基本病理特征的内耳疾病,膜迷路积水如何产生原因不明。梅尼埃病缺少病因诊断给医生和患者带来很大的困惑。为了正确地诊断梅尼埃病,必须综合应用电生理、影像学和免疫学检查,本文就梅尼埃病诊断研究进展进行综述
简介:1概述喉咽反流(laryngopharyngealreflux,LPR)定义为胃内容物反流至食管上括约肌(upperesophagealsphincter,UES)以上的咽喉部而造成的局部组织的损害。1968年Delahunty与Cherry将喉咽反流性疾病(laryngopharyngearefluxdisease,LPRD)这一概念提出用以描述胃内容物反流至咽喉部所引起的疾病。近年来,越来越多的学者将LPRD作为咽喉疾病中一组较特殊的疾病给予关注及命名,
简介:甲状腺良性病变在临床上主要有甲状腺肿、甲状腺腺瘤、原发性甲状腺机能亢进(甲亢)和甲状腺炎等。由于这些疾病具有不同的临床与病理学特点,其诊断和治疗原则和策略亦有所区别。由于对甲状腺良性病变临床特点、诊断和治疗缺乏认识,
简介:耳聋发病率高,遗传因素是导致耳聋发生的最重要的病因。遗传性聋临床表型多样,包括综合征性聋和非综合征性聋。遗传性聋是经典的单基因遗传病,其遗传方式包括孟德尔遗传中的常染色体显性、隐性、性连锁遗传,也包括线粒体母系遗传和表观遗传。随着科学技术的发展,遗传性聋的基因研究取得很大进展,目前已发现118个耳聋相关基因,为遗传性聋的基因诊断提供了可能。遗传性聋的基因诊断能够明确病因、预测迟发性聋、有效预防遗传性聋的发生,提供遗传咨询以及将遗传性聋分型和分类,指导临床耳聋管理、药物治疗或听觉干预。新一代测序技术与遗传性聋的基因研究结果结合,使临床广泛开展遗传性聋的基因诊断成为可能。随着医疗大数据和云处理时代的到来,相信不久的将来,遗传性聋基因诊断一定会在临床广泛应用并成为疾病诊断的必备依据。
简介:目的探讨畸变产物耳声发射(distortionproductotoacousticemission,DPOAE)与超高频纯音听阈用于耳蜗性听力损害听力监测的可能性。方法采用医学研究观察法,将58例样本依照听力监测方法的不同随机分成2等份,其中对照组为DPOAE组,研究组为超高频纯音听阈组,临床观察2组的筛查成果。结果研究组总符合率93.10%(27/29)与对照组89.66%(26/29)差异无统计学意义(P〉0.05)。结论DPOAE与超高频纯音听阈用于耳蜗性听力损害听力监测效果相当,均可作为有效监测手段,并在临床实践中获得了较为可喜的成就。
简介:喉咽癌发生位置隐蔽,生物学特性较恶劣,肿瘤生长迅速,较早出现转移,患者就诊、确诊时大多数已进入中、晚期,预后差。而且随着病程的进展,5年生存率由I、II期的70%~80%降至III、IV期的20%左右。因此,早期发现和治疗是提高此病治愈率的关键。
简介:耳聋是临床上最常见的遗传病之一,也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有0.05%~0.1%的儿童出生时为极重度耳聋,同时50%以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。随着分子生物学的发展,耳聋的基因诊断方法已逐步规范化,产前诊断及遗传咨询也取得了革命性的进步。在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。本文将着重介绍遗传性耳聋及其基因诊断的临床意义。
简介:1窄带成像技术(narrowbandimaging,NBI)NBI是生物内镜中最新的一项技术。传统白光内镜是单纯观察病变黏膜的特点,而窄带光内镜不同,它可观察到病变深处。虽然目前对病变诊断的“金标准”仍是组织病理学,但生物内镜技术正尝试减少不必要的活检,而且可加强对上呼吸消化道黏膜发生病变的监测及白光内镜观察不到的早期病变的探查。