简介：耳聋，即各种原因引起的听功能减退，是一种常见的疾病。我国普通病房新生儿耳聋的合并发病率为0．20％（880／447604），新生儿重症监护病房（NI—CU）新生儿的耳聋合并发病率为2．29％（79／3446）。导致耳聋的因素可归纳为遗传因素及环境因素等两大方面。耳聋可有5种遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x连锁遗传、Y连锁遗传、线粒体遗传（母系遗传）。而环境因素包括噪音接触、耳毒性药物的应用、感染及创伤等等。

简介：目的分析遗传性聋一个家系五例耳聋患者的分子病因学。方法对一个遗传性聋家系的5例耳聋患者进行GJB2,线粒体DNA12SrRNAA1555G,SLC26A4和MITF4种基因进行突变检测。结果此家系的5例耳聋患者中有3例检测到携带致病性突变,其中两人携带MtDNAA1555G点突变,一人携带SLC26A4279T>A/2168A>G复合杂合突变;另外两人虽表现为Waardenburg综合征但未查找到突变位点。结论耳聋患者间的同证婚配可导致家族内遗传性聋分子病因的复杂化。

简介：遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditarYHemorrhagicTelangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率保守估计为1／5000，经常可以并发具有临床意义的动静脉畸形，多见于脑、肺、胃肠道和肝脏。HHT患者常不能及时诊断，其家人也不了解现有的筛查和治疗方法，常导致儿童和成人患者发生中风和危及生命的出血。HHT诊疗指南的目的是为HHT诊断、治疗、并发症预防建立循证的共识和指南。主要方法是在结构式的共识过程中，利用达成共识的组织结构（AGREEframework）、系统的搜索策略、文献回顾和纳入的专家意见等，制定产生总的指南。指南工作组包括来自11个国家的33名临床和遗传学专家，涉及HHT的所有方面，包括指南方法学家、医护工作者、HHT的诊所工作人员、医疗保健管理员学员、患者权益代表和HHT患者。工作组在会议前确定了需讨论的临床相关问题。文献搜索使用OVIDMEDLINE（1996～2006．10）数据库。工作组在随后召开的指南会议上分享了结构化共识的过程，验证了从系统搜索生成的证据表。本次会议的重要成果是产生了HHT的诊断和治疗的33项推荐，其中有30项推荐在专家团的同意率为80％以上。

简介：目的检查遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

简介：目的梅尼埃病一般认为主要以中年人发病为主,在儿童(≤15岁)中发病率均较低。本文关注儿童梅尼埃病的发病情况,研究儿童梅尼埃病的临床特征。方法观察眩晕诊疗中心2004年1月至2007年7月,共计586例梅尼埃病患者中儿童(≤15岁)梅尼埃病的发病情况,对这些患者进行纯音测听、耳蜗电图、冷热试验及前庭诱发的肌源性电位检查。结果本组梅尼埃病发病最早为3岁。儿童期首发的梅尼埃病占全部梅尼埃病患者的1.71%(10/586)。4例首发为典型梅尼埃病症状(耳蜗症状和前庭症状均具备),占40%(4/10);以耳蜗症状首发的占30%(3/10);以旋转性眩晕或倾倒感为首发者分别占20%(2/10)及10%(1/10)。儿童梅尼埃病听力图有两种类型——低频下降型和平坦型:以低频听力下降为主,共7例占70%(7/10);3例为平坦型曲线,占30%(3/10)。前庭功能检查结果正常或异常与病程无关。耳蜗电图的阳性率较高,达50%(5/10)。首发为倾倒感的患者,前庭诱发的肌源性电位检查异常。头痛和运动病是儿童梅尼埃病的一个常见主诉。结论儿童梅尼埃病的主要首发症状依次为典型梅尼埃病表现、耳蜗症状、单纯的眩晕或倾倒感。听力图多为低频下...

简介：Wegener型肉芽肿病以上下呼吸道坏死性肉芽肿病变,累及小血管的播散性坏死性血管炎和灶性或增生性肾小球肾炎为主要临床特征,在耳鼻咽喉头颈外科表现复杂多变。鼻及鼻窦是头颈部中受累发生率最高的部位,外耳、中耳及内耳均可受累,声门下狭窄是其在喉及气管最主要的表现。该病诊断困难,需结合临床表现、抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophilcytoplasmicantibody,ANCA)检测及病理活检等多个方面。

简介：目的通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNAl2SrRNA及COI/tRNASSer(UCN)基因突变分析,研究线粒体DNA突变与遗传性耳聋的相关性.方法收集母系遗传耳聋家系12人的临床资料和外周静脉血标本,纯音听力测试明确感音神经性耳聋诊断,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增线粒体DNA目的片段,对扩增片段进行DNA直接测序.结果测序结果表明,此家系线粒体DNA12SrRNA基因中存在着A1555G突变,COI/tRNASer(UCN)基因中存在着G7444A突变.结论在该非综合征型遗传性耳聋家系中,线粒体DNAA1555G和G7444A突变可能共同参与了听力损害的过程.

简介：自发性扁桃体出血目前病因不明,临床少见,工作中常因症状不典型而延误诊治。本文报道三例考虑急性扁桃体炎引起的自发性扁桃体出血,根据病情急缓,保守治疗无效时可考虑手术,并予止血、抗感染等对症治疗。

简介：目的了解扁桃体滤泡树突细胞肉瘤的病史、症状、体征、诊断及治疗。方法对1例单侧扁桃体滤泡树突状细胞肉瘤患者进行研究,治疗上予以单侧扁桃体及新生物扩大切除术,总结病史和临床特点,明确其诊断和治疗方法。结果患者术后继续采取放化疗治疗,现无不适。结论扁桃体滤泡状细胞肉瘤比较少见,主要诊断依据为其临床特点及病理检查,主要治疗方法为手术,术后结合放化疗。

简介：患者，女。57岁，闵“双耳听力下降10天”为主诉于2010年12月13日入院。入院检查：一般状态尚可，双肺呼吸音清晰。专科检查：双耳道通畅，双耳鼓膜混浊，光锥消失。电测听检查：双耳均为混合性聋曲线，平均听阈气导（L：85dBHL，R：90dBHL），骨导：（L：60dBHL，R：65dBHL）；

简介：目的对60例听神经病小儿进行临床听力学分析，以便提高对此病的认识，避免漏诊及误诊。方法2003年．2005年我院临床医学听觉言语康复中心门诊。对4个月-6岁婴幼儿及儿童诊疗中发现60倒聋儿。对声音有反应，但不会讲话，给于ABR，ASSR，OAE、声导抗．影像学检查后，发现异常反应。结果60倒（120耳）聋儿ABR严重异常。ASSR、行为测听有部分残余听力，OAE正常。声导抗及影像学方面未发现异常。结论听神经病是一种近期提出的病因不明的听觉障碍性疾病。此病引起具有特殊临床表现与听力学检查表现的感音神经性聋。有助于与感音性聋的鉴别。

简介：目的比较前庭神经切断及内淋巴囊手术治疗梅尼埃病效果。方法将所有梅尼埃病患者根据听力及生活质量情况进行分期;根据分期情况予以非手术治疗以及内淋巴囊减压或引流术、前庭神经切断术。分析手术治疗梅尼埃病患者病史特点、手术情况;对于手术满24个月以上的梅尼埃病患者进行术前术后的眩晕、听力及生活质量等疗效评价。结果手术治疗梅尼埃病共77例患者79次手术（1例双侧梅尼埃病患者接受左右各1次内淋巴囊减压术;另1例双侧梅尼埃病患者接受了左侧前庭神经切断术及1次右侧内淋巴囊减压术）,其中内淋巴囊手术34次,前庭神经切断术45次。术后24个月的眩晕控制率为：内淋巴囊手术73%,前庭神经切断术100%。结论内淋巴囊减压或引流术可以减轻患者眩晕、改善患者的生活质量;前庭神法。

简介：新世纪的到来，给耳科学带来了机遇，新思路和新手段层出不穷。随着耳科学的发展，临床听力学也有了长足的进步，特别是一些新检测方法的临床应用，为聋病的临床诊断提供了多种选择，使各种聋病诊断的准确率大大提升。可是，面对如此多的检测方法，临床上如何正确选择，检测结果的一些矛盾似乎仍有困惑，本文对各种聋病的临床听力学特点做一浅析，期望对临床工作有所参考。

简介：

简介：梅尼埃病是一种原因不明的,以膜迷路积水为基本病理特征的内耳疾病,膜迷路积水如何产生原因不明。梅尼埃病缺少病因诊断给医生和患者带来很大的困惑。为了正确地诊断梅尼埃病,必须综合应用电生理、影像学和免疫学检查,本文就梅尼埃病诊断研究进展进行综述

简介：摘要布氏杆菌病是由布氏杆菌引起的以长期发热、多汗、关节疼痛、肝脾肿大和慢性化为特征的急性或慢性传染病。属自然疫源性疾病。主要以羊种菌致病力最强。临床上主要从隔离，休息、饮食、病情观察、对症护理、药物指导、心理护理、健康教育多方面采取护理措施。

简介：目的分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联。方法通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组。提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerasechainreaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况。结果根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人)。通过直接测序的方法,发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变...

简介：前庭神经切断术（vestibularneurectomy）被广泛和有效的应用于治疗梅尼埃病导致的顽固性眩晕以及其他一些经药物或保守手术治疗无效的耳源性眩晕。前庭神经切断术的主要优点在于对于85％～99％梅尼埃病患者而言，可以在消除眩晕的同时保存听力，从而极大的提高患者的生活质量。

简介：目的探讨腺样体切除术在儿童慢性鼻-鼻窦炎（CRS）治疗的临床意义。方法对我院在2015年6月-2017年1月间收治的84例腺样体肥大伴有慢性鼻窦炎的患者进行分组,随机分为对照组（44例）,观察组（40例）,对照组给予药物治疗＋鼻腔冲洗疗程12周,观察组实施腺样体切除术（28例）,腺样体＋扁桃体切除术（12例）,术后联合药物治疗,治疗后1、3、6、12月评价疗效。结果治疗12月后对照组总有效率79.5%,观察组总有效率95.0%,2组间疗效差异有统计学意义（P〈0.05）,2组间治疗1月后的显效率有统计学差异（P〈0.05）;2组间3、6、12月3个时期鼻内镜评分差异有统计学意义（P〈0.05）。结论2种治疗方式对于儿童CRS均有疗效;腺样体切除术或和扁桃体切除术＋药物治疗对儿童慢性鼻窦炎的治疗优于单独的药物治疗,是儿童慢性鼻窦炎伴有腺样体肥大或扁桃体肥大值得推荐的治疗方法。

简介：摘要目的讨论慢性扁桃体炎手术患者围手术期的护理对策。方法分析我院在2013年3月至2015年3月施行扁桃体摘除术62例患者，统计男38例，女24例，年龄最大66岁，最小6岁，平均年龄23岁。全部采用全身麻醉。所有患者经过全科医护人员精心手术治疗，细心观察护理均获得了较好效果，无一例发生病并发症,治疗效果满意。结论加强手术前后的护理并预防并发症的发生，使得患者舒适、安全的度过围手术期，才能促使患者早日康复。