简介:目的初步探索听障儿童在非言语信号和言语信号刺激下失匹配负波(mismatchnegativity,MMN)的潜伏期和波幅发展特征。方法采用经典的Oddball范式,以1000Hz;Hz和bd/为标准刺激,1100Hz和/ba/为偏差刺激,分别对8例健听儿童和10N听障儿童进行测试。结果听障儿童的MMN潜伏期较健听儿童稍延长,两者差异无统计学意义(P〉0.05);听障儿童的MMN波幅较正常儿童明显要小,两者差异有统计学意义(P〈0.05)。纯音对和声调对的MMN潜伏期之间有显著性差异(P〈0.05),但波幅之间无显著性差异(P〉0.05)。结论MMN可作为一种客观检查方法,为听障儿童的听觉康复效果评估提供依据。
简介:目的通过分析健听成人言语呼吸声学参数的特征,得到健听成人呼吸声学参数测量的取值标准,并讨论其临床含义。方法测量言语呼吸声学参数——最长发声时间(MPT),用Phonation声学分析仪对其进行声学分析,记录基频范围、基频标准差、基频微扰等指标;分析性别对不同声学指标的影响,并得出相应的参考范围。结果①成年男女MPT的基频范围无显著差异(P〉0.05)。基频范围参考标准为34.55±16.74Hz。②成年男女MPT的基频标准差无显著差异(P〉0.05)。基频标准差参考标准为3.43±1.37Hz。③成年男女MPT的基频抖动存在极显著性差异(P〈0.01),成年男性MPT的基频微扰参考标准为0.03±0.019Hz。成年女性MPT的基频微扰参考标准为0.02±0.006Hz。结论基频范围、基频标准差及基频抖动均可作为言语呼吸参数测量的取值标准,其临床含义有待进一步证明。
简介:目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系临床及遗传学表型,并筛查常见耳聋致病基因。方法通过调查问卷、体格检查、听力学检测,完成该湖南籍耳聋家系的临床资料采集,绘制家系遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征,对最常见的GJB2,SLC26A4和12SrRNA共3个耳聋基因八个位点以及线粒体DNA全组序列进行初步筛查。结果该家系共5代,现存家系成员35人,耳聋患者10人,除两人发病较晚,余均为自幼发病,听力曲线呈盆覆型,造成部分言语功能障碍,进展性加重,起初为中频受累,随着年龄的增长,以后逐渐累积高低频,表现为全频听力损失,发展为重度-极重度耳聋。对候选致病基因突变筛查,未发现致病突变。结论该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,进一步将通过新一代测序全外显子测序技术对其致病基因进行探索。
简介:目的研究分析耳鸣患者合并睡眠障碍的临床特征。方法采用随机、对照的方法,选择50例耳鸣患者及50例无耳鸣主诉的对照人群,对耳鸡组患者的性别、年龄、病程、耳鸣侧别、起病情况、听力情况、全身疾病、伴随症状等进行调查,行耳内镜检查、听力评估及影像学检查,并使用耳鸣残疾评估量表(tinnitushandicapinventory,THI)评估耳鸣残疾水平,对全部研究对象使用匹兹堡睡眠质量指数量表(Pittsburghsleepqualityindex,PSQI)评估睡眠质量。结果50例耳鸣患者之中,有睡眠障碍表现38例(72%),平均PQSI得分10.64±4.89分;对照组有睡眠障碍者16例(32%),平均PQSI得分5.32±5.33分,差异有统计学意义(P〈0.01)。两组PQSI评分各项目除使用睡眠药物情况外,PQSI量表所涉及主观睡眠质量、睡眠潜伏期、睡眠持续性及习惯性睡眠效率、睡眠紊乱、白天功能紊乱6个指标差异均具有统计学意义(P〈0.01)。对睡眠障碍相关危险因素分析发现,耳鸣的响度与睡眠障碍总分相关(P〈0.01)。对于耳鸡严重程度相关危险因素分析提示,睡眠障碍障碍总分是加重耳鸣严重程度相关因素(P〈0.01)。结论耳鸣患者易伴随睡眠障碍且二者相互影响,在耳鸣治疗中开展患者睡眠障碍治疗,改善睡眠质量同时利于耳鸣康复。
简介:目的探讨听神经病谱系障碍(auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD)的临床和听力学特征。方法分析14例(22耳)ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应(auditorybrainstemre-sponse,ABR)测试及畸变产物耳声发射(distortionproductotoacousticemission,DPOAE)测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应(auditorysteady-stateresponse,ASSR)测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果14例(22耳)患者中,双侧ANSD8例,单侧ANSD6例。9例(14耳)行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳(占50%),覆盆型2耳(占14.29%),平坦型1耳(占7.14%),下降型1耳(占7.14%),全聋型3耳(占21.43%)。低频组(250Hz、500Hz)的平均阈值较中(1kHz、2kHz)、高频组(4kHz、8kHz)明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例(6例单侧ANSD,共16耳)ABR未引出;其余3例(共6耳)ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例(9耳)ASSR结果均为极重度聋。结论ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。
简介:目的:了解不同类型感音神经性耳聋患者耳聋基因病理性突变的发生特征。方法收集105例原因不明、非突发性感音神经性耳聋患者及17例听力正常者,实施纯音测听、声导抗测听及脑干诱发电位等听功能检查。采用Iontorrent半导体测序方法,检测GJB2、GJB3、GJB6、KCNQ4和SLC26A4基因的全外显子和线粒体12SrRNA基因的2个突变位点。结果①本组105例患者中48例(45.7%,48/105)检测到病理性耳聋基因突变,其中62.5%(30/48)为GJB2基因突变,31例(64.6%,31/48)为单位点纯合或双位点杂合突变,17例(35.4%,17/48)为单基因单位点突变。②23例双侧极重度感音神经性耳聋者中16例(69.57%,16/23)检出病理性基因突变,其中10例为单基因双位点杂合突变、3例为GJB2c.235delC纯合突变、3例为单基因单位点突变。③43例双侧对称性感音神经性耳聋者,22例检出病理性基因突变(51.16%,22/43),其中单基因双位点杂合突变12例(27.91%,12/43),2例(4.65%,2/43)为双基因单位点杂合突变,7例(16.28%,7/43)为单基因单位点突变。④39例单侧极重度、重度感音神经性耳聋患者中,10例(25.64%,10/39)检出病理性突变;其中24例单侧极重度耳聋患者中7例(29.17%,7/24)检出病理性突变,15例单侧重度耳聋患者中3例(20%,3/15)检出病理性突变。结论GJB2基因双位点杂合突变是最为常见的突变类型;超过半数双侧对称性感音神经性耳聋者可检出病理性基因突变;单侧极重度感音神经性耳聋者病理性基因突变检出率超过1/3。
简介:目的针对一个中国的遗传性中频听力下降家系,分析其听力表型特点,并探讨其遗传学特征。方法对一个国人遗传性中频听力下降家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对先证者家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听及声导抗检查,对先证者还进行了听性脑干反应检查及畸变产物耳声发射检查。结果该家系共有3代21人,10人为耳聋患者。耳聋在家系中代代相传,遗传方式为常染色体显性遗传,听力表型为一种迟发型的、渐进性的、以中间频率下降为主的听力损失。家系1-3各代发病平均年龄分别为30、22、16.7岁,有逐代提前的趋势。听力损失随着年龄增长由中频逐渐累及全频,听力曲线由覆盆型变为平坦型。结论此家系为常染色体显性遗传性非综合征型中频听力下降家系,后续研究将针对此家系进行进一步的候选基因突变筛查、连锁分析及定位克隆研究,以便寻找到相应的耳聋相关基因。
简介:目的对比不同年龄阶段年龄相关性听力损失的听力学特征,探讨老年性耳聋的听力进展特征,为临床预防及干预提供理论依据.方法按年龄将社区人群分为4组(45-59岁,60-69岁,70-79岁和80-89岁组),分别进行一般情况调查、听力学检测和助听器效果评估、耳鸣分析.结果1)年龄相关性听力损失听力曲线以高频下降型为主,45-69岁低频听阈并无显著下降,随年龄进一步增长低频亦出现下降;2)不同年龄组语言频率听阈分别为29.27±13.65,31.46±14.14,36.11±13.80和44.46±10.64,各年龄段听阈存在显著差异;3)不同年龄组高频听阈间亦存在显著差异,且老年前期组高频听阈已出现明显下降;4)耳鸣发生率在各年龄组间无统计学差异;5)助听器佩戴对老年性耳聋效果明显.结论老年性耳聋以高频下降为主,随年龄增长,语言频率区听阈提高更明显,低频听力在70岁以后明显下降.
简介:摘要目的研究一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛的效果及对产科质量的影响。方法100例实行一对一全程导乐联合自控硬膜外麻醉分娩镇痛(导乐镇痛组),对照组100例实行传统分娩(传统分娩组)。观察两组产妇的镇痛效果,产程,分娩方式。结果导乐镇痛组镇痛效果优于传统分娩组,产程时间明显缩短,并降低手术产率。结论一对一全程导乐联合自控硬膜麻醉分娩镇痛,可显著减轻分娩时的疼痛,降低剖宫产率,缩短产程,促进自然分娩,但不增加新生儿窒息率,且对母婴无副作用,是一种值得推广的产时服务新模式.
简介:目的分析一个大前庭水管综合征家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对一个大前庭水管综合征家系进行病史采集和听力学检测,绘制耳聋家系系谱图,提取受检者的基因组DNA,对所有家系成员进行耳聋基因芯片分析和SLC26A4基因全外显子及外显子侧翼序列的检测。结果该家系共5代合计30人(男17人,女13人),现存26人,其中第四代7人为耳聋患者,6人均为语前感音神经性聋。1人为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,第五代1人为耳聋患者,表现为前庭水管扩大合并语前感音神经性聋。在家系中共发现SLC26A4基因c.754C〉T、c.919-2A〉G、c.1264-12T〉A和c.1548_1549insC四种已知致病突变类型。耳聋患者均为复合杂合突变。10人为SLC26A4基因携带者。结论该家系的8例耳聋患者由SLC26A4基因复合杂合突变导致前庭水管扩大,病因学分析可为患者提供预见性的临床措施,并为该家系的后代遗传咨询与婚育指导提供理论依据及科学手段,有效地防止聋儿后代出生。
简介:目的对一种自助听力测评系统进行初步临床评估,为其在大范围人群推广应用提供实验依据。方法95例志愿者采用自助听力测评系统在噪声小于45dB(A)的非隔声室环境下自主进行250、500、1000、2000、4000Hzl司值的测试,然后由专业人员采用GSI-61纯音听力计(在本底噪声低于30dB(A)的标准隔声室中)进行相同频率阈值的测试,计算各频率闽值差值。根据两种方法测得的平均听闽分别对所有受试者进行听力障碍分级,应用Kappa检验进行一致性分析。计算系统诊断中度及以上听力障碍的灵敏度和特异度。结果自助听力测评系统与纯音听力计测得的阈值吻合度较好。Kappa检验显示根据两种方法进行听力障碍分级的结果具有很好的一致性(Kappa=0.858,P=0.00)。系统诊断中度及以上听力损失的灵敏度为100%,特异度为98.9%。结论本自助听力测评系统提供了一种快速便捷的自助式听力测评方法,经对比试验验证测得的结果较为准确,但需进一步在较大规模人群中进行应用验证。
简介:目的:分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的听力学及遗传学特征,制定致聋基因鉴定策略。方法对该常染色体显性遗传性耳聋家系进行问卷调查,听力学检测,绘制该耳聋家系的遗传图谱,分析其听力学及遗传学特征。结果该家系共5代,进行听力学检测者为33人,听力下降者19人。听力学表现为双侧对称的感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,听力损失呈进行性加重,但该家系内2个不同分支听力下降时间明显不同,分别为10-30岁和60岁。该家系A组符合常染色体显性遗传感音神经性耳聋特点,B组符合显性遗传老年性聋特点。结论这个家系的两组成员分别表现出2种不同的听力学表型。A组成员为高频听力下降为主的感音神经性耳聋,符合常染色体显性遗传非综合征型耳聋特点;B组成员为高频听力下降为主的老年性聋,符合显性遗传规律,这2组成员可能分别由不同的致病基因导致,需要根据各自的听力学表型及遗传学特征分别制定耳聋基因筛查策略。