简介:
简介:单纯性大疱性表皮松解症(EBS)是一种机械一大疱性皮肤病,特征为皮肤创伤后基底层角质形成细胞中出现表皮内水疱。作为DNA诊断计划的一部分,作者的实验室分析了初始参考诊断为EBS的57例患者。结果发现在这些患者中,18例有角蛋白5或角蛋白14基因(KRT5和KRT14)的隐匿性杂合突变;14例患者的发病与网格蛋白的双等位基因突变有关。在角蛋白突变中,12个为已知突变,6个为新突变。大部分病例没有家族性大疱性皮肤病病史。
用一种新的混合香料做斑贴试验检测出用目前使用的混合香料未检测出的香料敏感者
专业录像带教育患者的效应和新诊断为黑色素瘤患者的焦虑/抑郁水平:随机前瞻性临床试验
1例新诊断为系统性结节病的患者应用面部整容填充材料爱贝芙后发生皮肤结节性肉芽肿
单纯性大疱性表皮松解症:KRT5和KRT14基因的复发突变和新突变、表型/基因型的相关性以及对遗传咨询和产前诊断的意义