简介：遗传性疾病简称遗传病，是由于遗传物质突变所引起的疾病。易与先天性疾病、家族性疾病相混淆。遗传病系指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性发病，也可后天发病；而先天发病的疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠早期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病等。遗传病常为1个家系中多人发病，呈家族性，但也可能1个家系中仅有1例患者，呈散发性；

简介：脑炎是中枢神经系统常见疾病，系指病原体侵犯脑实质引起的炎性反应。呈急性或亚急性起病，主要临床特征是弥漫性中枢神经系统功能障碍，表现为不同程度的意识障碍、精神行为异常、抽搐、瘫痪等。病毒性脑炎常见，为病毒直接侵犯中枢神经系统所致，也可以是病毒感染诱发机体自身免疫系统功能紊乱从而引起变态反应的结果。

简介：神经元蜡样质脂褐素沉积病（neuronalceroidlipofuscinosis，NCL）为一组儿童最常见的遗传性进行性中枢神经系统变性疾病。目前已经发现10种不同的亚型，其基因突变导致细胞内可溶性或膜性蛋白质的结构和功能异常。病理学特点为神经细胞内出现具有自发荧光特性的黄色脂褐素沉积，伴随大脑皮质神经细胞和视网膜细胞脱失；电子显微镜下可见细胞内有颗粒型、曲线体状、

简介：本文通过对四川地区中药文献的复习,初步整理了四川地区医药文献中有关睡眠中药文献。四川省中药资源丰富,是多种道地中药的主要产地,素有中药之乡、中药之库的美誉。但其中与睡眠有关的药物,还没有文献对其进行整理和阐述。通过对植物药、动物药、矿物药的文献研究,可以对我们临床应用四川地区道地中药治疗睡眠障碍,提供一些参考。

简介：1999年7月19～21日在世界卫生组织官员MauraRicketts的组织领导下,奥地利著名神经病学家HerbertBudka、英国MartinZeidler、MRBradley教授等专程来到北京,由中国卫生部和世界卫生组织联合举办,中国预防医学科学院具体承办的Creutzfeldt-Jakob病(CJD)监测讲习班,旨在我国尽快成立国家CJD监测中心,同世界发达国家与世界卫生组织取得紧密联系,共同努力尽快发现CJD的危险因素与致病因子,为减少和预防CJD的发生与扩延做出自己的贡献.会议期间吉林大学第一医院CJD课题组报告了国人CJD的临床、病理、免疫组化、基因检测、14-3-3蛋白和动物传递的研究.董小平研究员报告了人朊病毒病的实验室研究,郭玉璞教授对CJD的病理改变做了补充发言.

简介：螺旋体分为螺旋体科和钩端螺旋体科,前者为密螺旋体属(梅毒螺旋体、雅司等)及疏螺旋体(Ly-me病的伯氏色素螺旋体);后者为钩端螺旋体属(钩端螺旋体)[1].

简介：1临床资料患者，男性，52岁，陕西籍，汉族，已婚。因“进行性反应迟钝，言行异常5月余”于2008年3月收住院。2007年9月患者发热，体温38.5℃，经抗炎、对症治疗1周，体温恢复正常。继而出现耳鸣、呃逆、口齿不清、行走不稳、反应迟钝、记忆力减退、言行异常、睡眠增多等症状。2007年10月就诊于西安某三甲医院行头颅CT示：左侧基底节区腔梗塞。2007年11月行头颅MRI示：右侧侧脑室腔梗；脑脊液结果：红细胞计数：2/mm3，白细胞计数：40/mm3，淋巴细胞计数：91%，单核细胞计数：8%，浆细胞计数：1%，病毒系列（-）。血清叶酸：2.73ng/ml，血清维生素B12：836.00pg/ml。

简介：眩晕是由于前庭系统（几乎总是周围性）疾病引起的一种旋转幻觉，任病也方面需要与晕厥的状态、癫痫和惊恐发作相鉴别。持续≥1d的急性孤立性自发性眩晕的单次发作通常由前庭神经炎或小脑梗死所致，两者的鉴别需熟练掌握转头试验（headimpulsetest）。反复发作性眩晕多见丁良性阵发性位置性眩晕（BPPV）、Meniere病和偏头痛。根据可靠的痫史、位置性试验、听力图和温度试验，一股可以鉴别以上3种疾病。BPPV是最常见的反复发作性眩晕的原因，颗粒复位法通常能够使之立即治愈。后循环缺血极少会导致孤立性眩晕发作，其导致的眩晕是短暂和反复发作的，且病程较短。

简介：目的探讨幕下实性血管母细胞瘤的MRI诊断及鉴别诊断,及其MRI特征。方法回顾性分析经病理证实的9例血管母细胞瘤患者的头颅MRI资料。结果本组患者的血管母细胞瘤均为单发,位于左侧小脑半球1例、右侧小脑半球3例、小脑蚓部5例。MRI表现:病灶T1WI和T2WI的信号较为混杂;T1WI以等低信号为主,T2WI以稍高信号为主,DWI呈低信号;瘤内或瘤周见血管流空影;增强扫描呈明显强化,瘤周中重度水肿。结论幕下血管母细胞瘤的MRI表现有一定的特征性,加深对其认识,可提高术前的诊断率。

简介：　　烟雾病(Moyamoya病)目前还没有理想的治疗方法.内科曾采用血管扩张剂、皮质激素、抗血小板聚集药物、改善微循环药物及神经营养剂等进行对症治疗,效果均不佳.部分文献报道,钙离子拮抗剂如尼莫地平、尼卡地平等对少数缺血型Moyamoya病患者有效,但缺乏有效的数据及长时间的随访.总之,内科治疗尚不能确切阻止病情的发展或防止缺血和出血的再次发作,通过外科手术进行血管重建是治疗Moyamoya病的主要方法.……

简介：发作性睡病（narcolepsy）以难以控制的白天过度嗜睡（EDS）、发作性猝倒、睡眠瘫痪、入睡前幻觉及夜间睡眠紊乱为主要临床症状。常于10—20岁发病，人群患病率为0．02％-0．18％，无性别差异，是继睡眠呼吸障碍引起白天过度嗜睡的第二大病因。为一终生性睡眠疾患，可严重影响患者的生活质量，甚至酿成意外事故而危及生命。

简介：自20世纪80年代初磁共振成像(MRI)应用于临床以来,在全身各系统疾病的诊断中,以它良好的软组织分辨能力,直观的解剖定位能力以及所特有的血管流空特性和脂肪抑制特性,使影像学诊断的阳性率和准确性大大的提高,特别是在中枢神经系统肿瘤性疾病的影像学诊断中,MRI更因为它良好的诊断价值和富于发展的潜力,而成为首选的诊断手段.近几年来,MRI的成像技术又有新的发展,人们利用这些新技术对脑肿瘤的诊断进行初步的探讨.在此我们想结合我们多年的临床实践就脑肿瘤的MRI诊断问题作概要性的阐述.

简介：结合文献从计算机体层摄影（CT）、磁共振检查（MRI）和磁共振波谱分析（MRS），以及SPECT、PET、FMRI，介绍了近年来诊断颞叶癫痫（TLE）的进展。CT扫描对颅内较大病变和梗塞灶的发现具有高度敏感性，尤为钙化灶的发现优于MRI。MRI常能最精细地发现颞叶癫痫病人的脑结构灶病变．尤其是能准确地诊断出海马硬化，在他像或行FLAIR系列像上信号增强，阳性率可达60％～100％。MRS能测定出活体脑内代谢产物的分布，

简介：目的：提高惊恐障碍诊断的准确性，避免漏诊和误诊。方法：采用症状依据、严重程度依据、病因依据、内在关系依据、病程依据和排除依据，作为惊恐障碍理性诊断模式的要素。其中病因依据和内在关系依据为以往各种诊断标准所没有。结果：症状依据、病因依据和内在关系依据三者构成诊断惊恐障碍关键而本质的条件，而且病因依据和内在关系依据有利于确认症状依据属于惊恐障碍的。严重程度依据、病程依据和百除依据三者构成诊断惊恐障碍的外在对比条件。结论：惊恐障碍的理性诊断模式使惊恐障碍的诊断更加严谨，既利于确诊，也利于避免漏诊和误诊。

简介：目的：提高疑病症诊断的准确性，避免漏诊和误诊。方法；采用症状依据、严重程度依据、病因依据、内在关系依据、病程依据和排除依据，作为疑病症理性诊断模式的要素。其中病因依据和内在关系依据为以往各种诊断标准所没有。结果：症状依据、病因依据和内在关系依据三者构成诊断疑病症关键而本质的条件，而且病因依据和内在关系依据有利于确诊症状依据属于疑病症的。严重程度依据、病程依据和排除依据三者构成诊断疑病症的外在对比条件。结论：疑病症的理性诊断模式使疑病症的诊断更加严谨，既利于确诊，也利于避免漏诊和误诊。

简介：3．1适应证与禁忌证近几年随着神经影像学和显微神经外科的迅速发展，对脑干肿瘤的手术适应证有不同的认识，国内许多单位开展脑干肿瘤的外科治疗，但由于各医院条件和技术水平不同，临床效果也不相同，主要还须根据不同类型的脑干肿瘤选择不同的治疗方案。目前认为手术适应证有：（1）脑干各部位的局限性肿瘤；（2）脑干囊性或结节状肿瘤；（3）长入四脑室、枕大池、桥小脑角和斜坡外生性脑干肿瘤；（4）CT扫描或MRI检查显示肿瘤为局限性，边界清楚，有占位效应；（5）肿瘤病程缓慢，病人神经系统稳定。

简介：目的探讨动态脑电图(AEEG)对癫痫及发作性疾病的诊断及鉴别诊断的意义.方法272例患者使用常规脑电图(EEG)与AEEG检查,并作比较.结果272例中EEG异常105例(38.60%),其中痫样放电48例(17.65%);AEEG异常174例(63.97%),其中痫样放电113例(41.54%).113例AEEG痫样放电中癫痫组87例,发作性疾病组26例,经χ2检验均有非常显著差异(P＜0.0001).结论AEEG可提高痫样放电的检出率,在癫痫、发作性疾病的诊断、鉴别诊断上具有重要意义.

简介：2006年4月，Neurology杂志发表了美国神经病学学会关于帕金森病诊断和治疗指南的系列文章，其内容包括：（1）新发帕金森病的诊断和预后。（2）合并症状波动和异动症的帕金森病患者的治疗。（3）帕金森病患者的神经保护治疗和其他辅助治疗。（4）帕金森病患者合并抑郁、精神障碍和痴呆的诊断及治疗原则。

简介：重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介导的，细胞免疫依赖及补体参与的神经-肌肉接头处（NMJ）传递障碍的自身免疫性疾病。眼肌症状是最为多见的首发症状，表现为上眼睑下垂、复视、斜视等，尤以眼睑下垂最多。通过典型的临床表现及临床实验即可诊断、腾喜龙试验、血清抗体检测、电子诊断可以进一步确诊。

简介：大约1／4的缺血性卒中累及后循环或椎基底循环。椎动脉狭窄可发生在颅外段或颅内段，占后循环缺血性卒中的20％。狭窄性病变，特别是椎动脉起始部的狭窄性病变并不少见。在一项4748例缺血性卒中患者的血管造影研究中，18％的患者右侧、22．3％的患者左侧存在椎动脉颅外段近端不同程度的狭窄，仅次于颈动脉分又处的颈内动脉（ICA）狭窄而成为第2个常见的狭窄部位。采用血管内技术，目前已能够对上述狭窄进行治疗。