简介：目的　探讨父母带菌对儿童幽门螺杆菌(HP)感染根除后1年再感染率的影响。方法　对经13C尿素呼吸试验(13C-UreaBreathTest，13　C-UBT)监测HP已经根除的反复腹痛患儿26例及其父母进行3，6，12个月门诊随访并复查13C-UBT。结果　患儿组3，6，12个月仅1例再感染HP，HP再感染率均为3.85%，而同期父母组HP带菌率分别为80.8%，84.6%，84.6%。结论　儿童HP根除后年再感染率很低，其父母亲HP带菌对儿童HP根除后1年再感染率影响不大。

简介：目的DD（disposablediapers,DD）是指一次性纸尿裤（尿不湿）、尿片、尿垫等婴幼儿用品。本研究回顾性调查婴幼儿尿不湿使用情况,并分析其对3~6岁儿童排便功能障碍患病率及排便功能发育的影响。方法采用分层抽样和随机整群抽样相结合的方法,抽取我国广东省深圳市和河南省郑州市6个区30个幼儿园的6030名3~6岁儿童进行问卷调查。调查内容包括年龄、性别、是否使用DD和使用时长、是否可独立完成排便及开始时间、是否存在排便功能障碍（便秘、大便失禁、直肠脱垂等）,采用χ~2检验比较不同性别、不同DD使用情况儿童排便功能障碍的患病率,采用独立样本t检验比较使用DD和未用DD组患儿自主控制排便的年龄。结果本调查共回收有效问卷5146份,DD使用率87.9%（4522/5146）。使用DD组和未用DD组患儿自主控制排便年龄分别为（31.13±9.62）个月和（27.18±8.96）个月,差异有统计学意义（t=4.604,P〈0.001）;调查发现共有337名儿童有排便功能障碍,患病率为6.54%,其中使用DD组的患病率为7.08（320/4522）,未用DD组患病率为2.72%（17/624）,差异有统计学意义（χ~2=15.363,P〈0.001）。377名排便功能障碍患儿中,便秘201名（259.64%）,大便失禁93名（27.60%）,直肠脱垂43名（12.76%）。随DD使用时长增加,排便功能障碍患病率呈现升高趋势,经趋势卡方检验,差异有统计学意义（χ~2=24.759,P〈0.001）。结论学龄前儿童排便功能障碍常见,出生后长期使用DD和缺乏排便训练是学龄前儿童排便功能障碍的危险因素,应引起社会关注。

简介：目的在中华医学会儿科分会新生儿学组的发起下，国内十余家大型医院于2005年1月始进行了为期近两年的《早产儿脑损伤》多中心协作研究。该文报告我国10家三级甲等医院近两年对早产儿脑室周围白质软化（PVL）发生率的调查结果。方法2005年1月至2006年8月期间，各参加单位对所有胎龄〈37周的早产儿在生后7d内常规进行初次床边头颅B超检查，以后每隔3—7d复查一次，直至出院。结果10单位共出生或收住早产儿4933例，总PVL发生率为2．3％（112／4933），囊性PVL发生率为0．3％（16／4933）。分别为Ⅰ级PVL85．7％（96／112），Ⅱ级PVL12．5％（14／112），Ⅲ级PVL1．8％（2／112），无Ⅳ级PVL。4家妇婴医院的早产儿PVL总发生率非常显著低于6家综合性或儿童专科医院（1．4％vs．2．8％）（χ^2=10．284，P〈0．01）。与发生囊性PVL相关的可能高危因素为阴道分娩和机械呼吸。结论该调查数据基本可以反映我国主要大城市早产儿PVL发生率的情况。提高对PVL尤其是非囊性脑室周围自质损伤的超声识别率，是今后临床要大力加强的重点。

简介：目的探讨新生儿先天性心脏病（先心病）患病率和妊娠初期增补叶酸的预防效果。方法对１９９２年１月１日至１９９８年１２月３１日嘉兴市妇幼保健院出生的全部活婴３１４７０例，进行先心病前瞻性调查；调查１９９６年８月１日至１９９８年７月３１日７４４５例活产婴儿的母亲孕前１月至孕后３月内增补叶酸情况与先心病的发病关系；调查１９９４年６月１日至１９９８年１２月３１日出生的２１７例先心病的母亲妊娠初期增补叶酸情

简介：自1798年wilson报道了第1例完全性肺静脉异位引流以来,对该病的认识在数百年来已经有了较好的理解和手术治疗方式.1957年Darling对于该病的分型更进一步使得该病的诊断具体化和合理化.该类畸形占小儿先天性心血管畸形的1％～3％.随着医疗技术水平的不断提高,完全性肺静脉异位引流的手术效果已取得长足的进步,死亡率大大降低.但该类患儿若不采取手术矫治,75％的患儿在1岁内死亡.因此,正确认识和诊治该类疾病有着显著的意义.

简介：非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。

简介：目的总结儿童腹型过敏性紫癜的诊疗经验，提高早期诊断率。方法对52例以腹痛为首发症状的腹型过敏性紫癜患儿的发病特点及临床表现进行回顾性分析。结果本组病例有如下临床特点：①上呼吸道感染是最常见的诱因。②均以腹痛为首发症状，腹部体查无明显腹肌紧张及固定压痛点，腹部体征与腹痛剧烈程度不平行。③皮肤紫癜多于48h内出现，皮肤紫癜出现后可以明确诊断，经激素等综合治疗后，52例患儿1～3d腹痛明显缓解；皮肤紫癜出现前，需及时行内镜及腹部B超等检查，综合分析临床特点，反复评估病情。结论提高对腹型紫癜的认识，详细询问病史及全面体查，并结合合理的辅助检查，可以及早诊断本病，从而给予早期治疗。

简介：先天性食管闭锁在临床上较多见，而单纯的远端食管隔膜型闭锁较罕见，本文报道1例远端食管隔膜型闭锁病例。

简介：完全肺静脉异位引流是一种少见而复杂的先天性心脏病，国内报道混合型肺静脉异位引流的矫治均为散发病例，缺乏大样本矫治结果支持。作者近年来收治2例混合型完全肺静脉异位引流患儿，疗效满意。

简介：女,2个半月,因咳嗽2d,发现心电图(ECG)异常2h入院.胸片:右下肺炎.肌酸激酶(CK)、CK-MB,肌钙蛋白、抗链"O"、电解质正常.心脏彩超正常.ECG:P波消失,QRS终末部分增宽、粗钝,时限0.11s,心室率167次/min,心电轴-56度,描记中恢复窦性心律,心房(室)率125次/min.动态心电图:窦性心律,阵发性室性心动过速,心室率163次/min.口服心律平每次4mg/kg,3次/d,第3天ECG为窦性心律,QRS时限0.07s,心率117次/min,心电轴130度,Rv1=2.2mV.住院2周肺炎治愈,门诊随访.出院2周后心动过速复发,加大心律平剂量转为窦性心律.出院3个月后发现气促,脉搏缓慢60～70次/min,动态心电图:可见早搏呈二联律,心动过速QRS图形同第1次动态心电图,ECG示早搏呈二联律,联律间期相等,早搏与心动过速QRS形态相同.不排除是药物所致,停用心律平观察.

简介：目的：研究胃镜检查在儿童腹型过敏性紫癜（HSP）诊断中的价值。方法分析44例HSP患儿的胃镜结果。结果胃镜下典型病变检出率64．4％；病变累及十二指肠各段可见黏膜充血、水肿、糜烂、出血及血疱改变，其中主要表现为十二指肠球及球后部可见散在出血及糜烂12例（41．4％），十二指肠球后黏膜血疱样改变8例（27．6％）；幽门螺杆菌检出率为38．2％。结论胃镜检查对于腹型HSP诊断有极大的价值，可明确HSP患儿的胃肠道黏膜的病变严重程度，对治疗有指导性作用。

简介：1病例报告1岁11月,社会性别女。因“偶然发现外阴包块半年”于南方医科大学附属深圳妇幼保健院(我院)儿科就诊。患儿系G2P2,足月顺产,出生体重3.4kg,身长49cm,产时无窒息抢救史,否认母孕期疾病史。生后阴蒂肥大,尿道开口较小,无特殊面容及其他畸形,按女孩抚养,半年前家长偶然发现患儿外阴包块,外院彩超“双侧阴唇处软组织内低回声,考虑睾丸组织”,未予特殊处理,转诊至我院。

简介：目的通过检测全身型幼年特发性关节炎（JIA）患儿外周血中性粒细胞（PMN）自身活化水平，研究PMN在全身型JIA病程中的自身活化状况，比较全身型JIA与少关节型JIA，川崎病（KD）和系统性红斑狼疮（SLE）等其他风湿性疾病PMN自身活化区别，并探讨PMN自身活化在全身型JIA中的意义。方法选取临床确诊的全身型JIA18例，少关节型JIA15例，KD10例，SLE9例，另设年龄匹配的正常对照27例。使用二氢若丹明（DHR）荧光染色外周血样本PMN，流式细胞术检测PMN自身活化水平，即DHR分析[活化细胞率和平均荧光强度（MFI）]。结果全身型JIA活动期PMN自身活化率为（33．94±24．95）％，MFI为10．68±5．03，显著高于正常对照组[自身活化率为（8．02±8．11）％，MFI为3．18±1．05，P〈0．01]；其他风湿性疾病PMN自身活化率和MFI分别为：少关节型JIA[（5．58±2．77）％，3．38±0．691，KD[（10．65±6．65）％，4．19±1．14]，SLE[（7．29±2．97）％，3．73±0．87]，与正常对照组比较差异均无统计学意义；住院期间复查全身型JIA患儿PMN自身活化率较JIA活动期下降，但差异无统计学意义，出院后第1次随访自身活化率下降至（7．00±2．96）％，MFI为4．32±1．31，与JIA活动期比较，P〈0．01。结论PMN在全身型JIA活动期存在明显的自身活化；随着病情缓解，PMN的自身活化率降低；本组其他风湿性疾病DHR分析显示PMN无明显自身活化现象。提示PMN在全身型JIA的发生和发展过程中可能起重要作用；评价外周血PMN自身活化水平，可能为诊断全身型JIA及鉴别其他风湿性疾病提供有价值的实验室指标。

简介：目的报告5例Dent病1型患儿的临床资料,提高对其认识。方法分析5例Dent病1型患儿病史、实验室检查,对先证者进行Dent病相关基因CLCN5、OCRL外显子及附近调控区域的直接测序,验证先证者父母有无相应位点突变,系统复习国内外文献报告的Dent病1型,归纳临床表型与突变类型。结果5例患儿实验室检查发现24h尿蛋白定量33.0-68.9mg·kg^-1,尿α1微球蛋白、尿白蛋白和尿免疫球蛋白均明显升高,均伴有高钙尿症,其中镜下血尿1例、肾钙质沉着2例,行CLCN5、OCRL基因测序各发现了1个CLCN5突变,分别为R637X、Y479X、G530V、W103fsX104和R707X,其中Y479X、G530V和W103fsX104为新发现的突变位点。系统文献检索260篇Dent病相关文献,逐篇筛选,共有72篇Dent病1型病例报告和病例系列报告进入本文分析,均为病例报道或病例系列报道,欧美人群422例,亚洲人群176例。欧美与亚洲国家Dent病1型临床表型低分子量蛋白尿表现一致,差异无统计学意义,高钙尿症、肾钙质沉着、肾积石、佝偻病和肾功能异常差异均有统计学意义,不同的临床表型没有突出显现突变类型（错义、无义、移码、剪切和缺失突变）的优势。结论临床提示Dent病1型可能的患儿可通过基因检测以明确诊断,避免不必要的免疫抑制剂治疗。CLCN5突变具有高度异质性,临床表型与CLCN5突变类型没有显现较好的关联性。

简介：目的糖原累积病Ib型（GSDIb）是由于SLC37A4基因突变引起葡萄糖．6．磷酸转移酶（G6PT）活性缺陷所致，该病患者大部分有反复感染及炎症性肠病的发生，预后较差。SLC37A4基因的检测对GSDIb患者的诊断、分型、预测患者的预后尤为重要。本文旨在研究糖原累积病Ib型患儿SLC37A4基因突变的情况，探讨基因型与临床表型的关系。方法应用聚合酶链反应直接测序的方法，对拟诊GSDIb型的28例患儿行SLC37A4基因外显子及其相邻区域的突变筛查。结果7例患儿检测到SLC37A4基因突变，检出率为25％（7／28例），包括错义突变：p．Gly149Glu（9／13，69％）、p．Gly115Arg（1／13，8％）、p．Pro191Leu（1／13，8％）；移码突变：c．959—960insT（1／13，8％）；剪接突变：c．870＋5G〉A（1／13，8％）。结论c．959—960insT为新突变，p．Gly149Glu为本研究最常见的突变，P．Gly149Glu突变可能与患儿的严重感染相关。

简介：目的探讨抬举术中应用"弓形克氏针"治疗扁平胸型漏斗胸临床疗效.方法应用自制的弓形克氏针架对107例小儿扁平胸型漏斗胸实施矫形术.结果全部病例矫形满意.结论此手术方法简单,对扁平胸型漏斗胸矫形满意.

简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：目的探讨食管内张力延长技术对Ⅰ型食管闭锁患儿的疗效和临床应用价值。方法回顾性分析2014年6月至2016年9月本院应用食管内张力延长技术辅助治疗的6例Ⅰ型食管闭锁患儿临床资料,男3例,女3例,出生后行胃造瘘手术并完善食管造影及支气管镜检查诊断Ⅰ型食管闭锁,检查3月龄以上患儿上、下食管盲端相距仍大于4个椎体间隙,分别于上、下两盲端食管内行张力延长。结果6例患儿分别给予36d、42d、69d、28d、55d、64d食管内张力延长后顺利完成胸腔镜下食管端端吻合,术后吻合口瘘1例,经保守治疗17d愈合,全部患儿治愈出院。随访2个月至1年11个月,吻合口狭窄3例,行1~5次食管扩张。结论食管内张力延长技术在Ⅰ型食管闭锁的治疗中疗效确切,能避免食管吻合前胸腔内手术操作,达到依靠本身食管完成食管端端吻合的目的,值得进一步推广应用。

简介：目的调查中国小学生夜间遗尿患病率及其与生活质量的关系。方法研究数据来源于全国城市学龄儿童睡眠状况研究，抽样方法为多级随机整群抽样。发放问卷23791人，21755人返回的问卷符合质量控制要求。采用描述性统计分析中国小学生遗尿的患病率；以是否遗尿为因变量，《儿童一般生活质量评估调查问卷》25个条目为自变量，建立Logistic回归方程，分析遗尿与非遗尿儿童生活质量各条目的差异。结果中国小学生遗尿患病率为4．6％，调查的9个城市遗尿患病率以武汉最高（7．4％），上海最低（3．3％）。中国小学生遗尿男女生之比为1．51：1。Logistic回归方程显示，遗尿与常常被人责骂（除父母、老师外）、常常伤害他人、常常生病和常常被老师责骂等生活质量因子具有正性关系；遗尿与通常有很多好朋友、常常帮助他人、通常认为父母是爱他的和通常用功学习等生活质量因子具有负性关系。结论基于问卷调查的中国小学生遗尿患病率为4．6％，遗尿与儿童生活质量中环境状态有密切的关系。

简介：目的探讨改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足(CCF)的临床应用及近期疗效.方法2003年～2005年采用改良Mckay术治疗小儿僵硬型先天性马蹄内翻足36例(共54足),术中采用跟腱外侧弧形切口或直切口,加大后侧松解范围,充分延长跟腱和屈拇长肌腱,将胫前肌腱部分切断,以克氏针固定于距下关节,术后石膏固定6～8周.结果均痊愈,平均随访2.3年(1～3年),根据术后足的外观形态、足印、踝部功能、有无疼痛及X线检查评价疗效,疗效优25例38足;良8例12足;可3例4足,优良率为92.59%.结论改良Mckay术是矫正小儿僵硬型先天性马蹄内翻足的有效手术方法,其优点是损伤小、手术时间短,矫形效果良好.