简介：目的通过Sanger测序，检测圆锥动脉干畸形（CTA）患儿中ZFPM2基因的突变情况，并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序，检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体，并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀（Co-IP）结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序，男64例，年龄1月至14岁（中位年龄8个月）；包括单纯型法洛四联症（TOF）39例，TOF合并卵圆孔未闭（PFO）29例，TOF合并房间隔缺损（ASD）6例，TOF合并PFO和动脉导管未闭（PDA）8例，25例为复杂表型［如房室间隔缺损（AVSD）和左位上腔静脉（LSVC）等］。②在1例TOF合并PFO的患儿中，发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V（rs77117583），它仅出现在东亚人群，突变频率为0.3‰，位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域，该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验：人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明，ZFPM2发生M133V突变后，其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况：未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%，M133V突变体组高于其他两组（P＜0.05）。心脏异常表现为：心脏的环化发生异常，心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3

简介：1.CHF的概念更新传统概念充血性心力衰竭(CHF)是指心脏排出的血量不能满足机体组织代谢及生长发育的需要,而出现体、肺循环瘀血的表现,因此它是一组征侯群,而非一个独立的疾病。近代概念随着对CHF基础理论研究的深入,临床医师对心衰概念已几度更新,现在认为CHF不仅存在上述血流动力学的障碍,实质上乃是由于心肌基因表达异常,

简介：目的探讨多排螺旋CT（MSCT）气道三维重建在左肺动脉吊带诊断及评估气道狭窄中的作用。方法回顾性分析MSCT诊断的左肺动脉吊带伴气道畸形、狭窄的12例患儿影像学检查资料。结果12例患者中ⅠA型3例，ⅠB型1例，ⅡA型3例，ⅡB型4例，1例特殊类型。12例患儿均出现气道狭窄，其中短段气道狭窄8例，长段气道狭窄4例。6例合并其它心血管畸形，包括：房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭及永存左上腔静脉各1例，卵圆孔未闭2例。8例接受支气管镜检查，发现2例完全性气管软骨环，1例气管软化，2例会厌软化，3例喉软骨软化。结论MSCT在左肺动脉吊带的诊断中对气道畸形及狭窄的评价更具有临床价值，MSCT气道及血管三维重建是最佳的成像方案，对先天性肺动脉吊带的分型、术前评估及术后随访有重要价值。

简介：目的：对小儿气管食管瘘病例的诊断、治疗和愈后进行回顾和总结。方法对本院近5年来收治的10例气管食管瘘患儿的手术治疗过程及疗效进行回顾性分析。10例均接受手术治疗11次，对气管瘘口进行修补，对食管明显狭窄者切除病变食管，行端端吻合或结肠代食管。结果10例均获治愈，术后无一例死亡，门诊随访时间3～15个月，仅2例出现食管狭窄需多次扩张，其余均正常。结论小儿气管食管瘘的常见原因为化学腐蚀性和医源性，常伴发呼吸道症状，病情较为严重，积极有效的手术治疗能改善患儿预后，提高存活率。

简介：IgA肾病（IgAN）又称系膜IgA肾病或Berger病，是一组具有共同免疫病理特征的临床综合征，其特点是肾组织免疫病理检查肾小球系膜区以IgA沉积为主，伴随着不同程度的局灶性或弥漫性系膜增生。临床表现多样化，但以发作性短暂性肉眼血尿和镜下血尿为主要表现，可伴或不伴蛋白尿。

简介：目的分析紫癜性肾炎（HSPN）常用药物治疗方案,为临床应用提供循证医学证据。方法检索有关过敏性紫癜（HSP）药物治疗的中外文献,以系统评价、Meta分析、随机对照试验（RCT）为纳入标准,并对其方法学质量评估后进行分析。对于不能合并和Meta分析的单个研究结果进行分别描述。结果截至2006-06,本文检索有关HSP药物治疗中外文献共927篇（包括含两种以上药物的重复文献）,通过阅读标题、摘要或全文,排除重复文献,鉴定出符合纳入标准的文献共52篇,均获取全文。纳入文献中仅6篇为外文文献,余46篇为中文,所有文献按Jadad量表的质量标准均为低质量研究。（1）应用抗过敏药干预者疗效明显优于未用者,应用抗过敏药干预者疗效明显优于甲氰咪胍干预者,应用抗过敏药干预者疗效明显优于糖皮质激素干预者或与糖皮质激素干预者差异无统计学意义;（2）H2受体拮抗剂治疗HSP与采用包括激素在内的综合治疗相比,可显著提高治疗的有效率;（3）联合抗凝治疗措施有助于缓解重型HSPN患儿的病情,改善患儿的预后;（4）临床应用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）类药物如卡托普利、贝那普利佐治过HSPN安全、有效;（5）本系统评价支持早期应用糖皮质激素预防小儿过敏性紫癜肾损害的发生;（6）目前霉酚酸酯主要用于激素足量治疗和（或）环磷酰胺（CTX）冲击治疗后尿蛋白仍未转阴者,或病理类型较重的HSPN,如新月体形成和局灶袢坏死;（7）雷公藤多苷为主的中药治疗HSPN可明显改善患儿的临床症状,减轻蛋白尿及血尿水平,提高治疗有效率及降低复发率;（8）CTX冲击治疗是临床表现为肾病综合征的HSPN较好的治疗方案,CTX与激素联合应用较单独使用激素治疗疗效可靠,可提高临床缓解率;（9）加用静脉用丙种球蛋白治疗HSPN较激素更有助于改善皮疹和消化道症状,�

简介：目的探讨I型胆管闭锁的外科治疗以及临床意义。方法2003—2011年，作者收治胆道闭锁患儿98例，其中伴有胆总管闭锁的I型胆管闭锁患儿5例，男3例，女2例，年龄62～127d。行胆囊-空肠吻合术2例，肝管-空肠吻合术3例。结果2例胆囊-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后10d和术后17d（退黄标准为总胆红素〈20μmol／L）；3例肝管-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后20d、1个月和2个月（退黄标准同前）。术后随访时间1—5年；2例胆囊-空肠吻合术患儿术后未见黄疸反复。3例肝管-空肠胆道重建手术患儿中，1例术后未见黄疸反复，1例术后5个月出现黄疸，诊断为胆管炎，经抗炎治疗后好转；1例反复发作胆管炎最终选择肝移植。结论术中胆道造影是诊断胆道闭锁的金标准；如果术中造影证实为胆总管闭锁，且胆囊与左、右肝管通畅，主张采取胆囊-空肠吻合术。肝管-空肠吻合容易造成吻合口狭窄；过度解剖肝门对于术后恢复不利。

简介：目的探讨儿童假性胰腺囊肿的治疗方法，以提高疗效，改善预后。方法回顾性分析本院15年来收治的18例假性胰腺囊肿患儿临床资料，男10例，女8例，年龄4～14岁，平均年龄9岁，10例有急性胰腺炎病史，8例有外伤史，15例有上腹痛，8例扪及上腹部包块。11例行保守治疗，6例作内引流，1例作囊肿切除术。结果18例均治愈，无一例死亡，均无严重并发症发生。随访8个月至2年无复发。结论儿童假性胰腺囊肿应根据具体情况采用不同的治疗方法，手术治疗以囊肿Roux—Y吻合术为最佳。

简介：近年来，全球侵袭性真菌感染（invasivefungalinfections，IFI）的发病明显增加，儿童IFI亦呈增加趋势，而且在医院内感染中居重要位置。由于IFI常发生在有严重基础疾病的患儿，其临床表现和组织病理变化与其他许多疾病很相似，使诊断存在一定难度，临床上容易出现误诊和漏诊，延误治疗，病死率很高。所以，IFI的诊治已成为儿科当前的重要问题。

简介：受中华医学会小儿外科学会和中国抗癌协会委托编辑，我国首部全面总结阐述儿童实体肿瘤诊疗规范的实用工具书——《儿童实体肿瘤诊疗指南》已于2011年6月由人民卫生出版社出版发行。

简介：心肌炎是指心肌的局限性或弥漫性的炎性病变为主要表现的疾病。近年来随着对心肌炎动物模型实验研究及患者临床数据研究的不断深入,在心肌炎诊治方面出现了一些新进展。无创性心脏磁共振检查对心肌炎的的诊断有重大的价值,但不能替代心内膜心肌组织活检。心肌炎的治疗主要是对症辅助支持处理,主要为积极治疗休克、心力衰竭及心律失常等综合治疗,尤其是暴发性心肌炎患者的治疗。因目前缺乏大量的相关临床研究数据,对于心肌炎的诊治仍需进一步探索。

简介：目的评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响。方法对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0~2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)和VKORC1(rs9923231)基因多态性检测,评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性。评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素,随访观察应用华法林后出现的不良反应。结果42例进入本文分析,其中男35例,女7例,年龄为0.5~6.7岁,稳定华法林剂量为(1.47±0.45)mg·d-1,经体重矫正后稳定华法林剂量为(0.11±0.033)mg·kg-1·d-1。VKORC1CT型6例、TT型36例,经体重矫正后华法林稳定剂量分别为(0.16±0.043)、(0.10±0.021)mg·kg-1·d-1,差异有统计学意义(P<0.05)。检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短(P<0.05)。多元回归分析显示,经体重矫正华法林稳态剂量(mg·kg-1·d-1)=0.039+0.061×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),R2为43.8%,华法林VKORC1rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8%。未经体重矫正华法林稳态剂量(mg·d-1)=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1rs9923231基因型(1ifTT,2ifCT),体重和VKORC1rs9923231基因型的R2分别为43.7%和19.5%,根据最佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测公式可解释6个月至7岁川崎病儿童华法林稳定剂量个体差异的63.2%,其中VKORC1基因多态性、体重的贡献分别是19.5%和43.7%。因能解释更多华法林稳态剂量的个体差异,未经体重矫正华法林稳态剂量预测公式优于经体重矫正稳态剂量预测公式。结论VKORC1rs9923231基因型是影响6个月至7岁KD并发CAA患儿华法林稳定剂量的遗传因素之一,体重是华法林稳定剂量的主要影响因素。对于常规剂量INR易超标伴出血或不能达到目标INR�

简介：患儿女,8月,因误吸小灯泡1h急诊入院.1h前不慎将玩具上带钢丝小灯泡误吸,当即出现呛咳、气急、面色发青,家长拍背,约5min后症状缓解.门诊胸片提示异物位于右主支气管,耳鼻喉科行气管镜检查,见小灯泡钢丝嵌入右主气管壁,不能取出.8h后收胸外科.入院查体:精神可,轻度发绀,右胸部稍有塌陷,右侧呼吸动度减弱,右肺叩诊尚清,呼吸音低,未闻及干湿性罗音.复拍胸片仍示异物位右主支气管并右肺不张.急诊在全麻下行右剖胸右主支气管切开异物取出术,术中见小灯泡钢丝嵌入右主支气管右后壁中,气管内有脓性液体,吸尽液体,切开支气管取出异物,间断缝合支气管,并胸膜覆盖,冲洗胸腔,置胸腔闭式引流管.术后48h拔除胸腔闭式引流,7d拆线,8d后复查胸片双肺膨胀良好,痊愈出院.气管异物是小儿常见急诊,可引起窒息,甚至死亡.多见5岁以下幼儿,婴儿较少见,本例患儿仅8个月,异物已嵌入支气管壁,引起肺不张,支气管镜不能取出,而行开胸手术治疗.目前,小儿气管异物发生有上升趋势,年龄也越来越小,为了防止小儿支气管异物的发生,应加强对小儿玩具和食品的管理,同时做好这方面知识的宣传,以减少发生率.

简介：近10年来，由于重症新生儿、重症儿童救治技术、婴儿先天性心脏病手术、儿童骨髓移植及器官移植术的发展使儿童的肾脏替代治疗（renalreplacementtherapies，RRT）的疾病谱发生了很大的变化。在上世纪80年代，肾脏本身的疾病和烧伤所致的急性肾衰（ARF）是需要RRT的主要疾病，近年来更多的证据表明婴儿、儿童ARF主要是其他系统疾病的并发症，因而导致儿童肾脏替代治疗的疾病谱明显增多。

简介：我院于1995年11月至12月应用中药治疗秋季婴幼儿腹泻32例，另50例口服ORS作为对照，现将结果报告如下。

简介：目的探讨神经源性膀胱的外科治疗方法.方法回顾性分析我院120例神经源性膀胱的临床资料.结果120例中获随访96例,平均随访2年,症状好转者82例.结论对神经源性膀胱患儿的手术治疗,术前应作全面的评价,制定相应的治疗方案,才能取得满意效果.

简介：目的观察推拿疗法治疗小儿厌食的临床疗效。方法选取80例厌食患儿，根据中医辨证分型，应用推拿疗法治疗，1个疗程后观察患儿食欲、伴随症状改善情况。结果80例患儿中痊愈52例，好转25例，无效3例，总有效率96.25%（77/80）;各辨证分型之间小儿推拿治疗总有效率相当。结论推拿治疗小儿厌食临床疗效显著，且年龄越小效果越好。

简介：哮喘是一种小儿常见的慢性呼吸道疾病。在儿童时期因缺乏规范治疗是导致其患病率逐年上升的重要原因之一。本研究运用世界卫生组织推荐的哮喘ＧＩＮＡ防治方案，自１９９８年２月至２００１年１０月在广西南宁市江南区对部分哮喘息儿进行规范治疗，疗效满意，现介绍如下。

简介：矮小症是儿科的一种发育性疾病，中医认为此病归咎于先天因素和后天因素，病因主要责之于脾肾，旁责心肝。在防治矮小症方面，无论中西医都基本达成早发现、早诊断、早治疗的共识。同时有临床报道显示，中医辨证论治对于矮小症具有较好的临床疗效，但尚存在中医研究范围相对局限、临床经验尚未形成规范的辨证论治体系等问题，仍有待进一步探索。

简介：在治疗肺炎喘嗽上，古今名医一理一法的提出、一方一药的运用，蕴涵着丰富的临床经验。从治法阐述古代、现代各名医用中药治疗小儿肺炎喘嗽的经验，对临床有指导意义，其不同的治疗方法体现了中医同病异治之特点。