简介:目的通过Sanger测序,检测圆锥动脉干畸形(CTA)患儿中ZFPM2基因的突变情况,并探讨其致病性及相关分子机制。方法对复旦大学附属儿科医院收治的非综合征型CTA患儿的心肌组织标本cDNA进行Sanger测序,检测ZFPM2基因的突变情况。构建ZFPM2、GATA4的表达载体和ANF启动子载体,并将ZFPM2突变型引入表达载体。采用免疫共沉淀(Co-IP)结合Westernblotting的方法研究野生型或突变型ZFPM2与GATA4的相互作用。采用荧光素酶报告基因系统研究野生型或突变型ZFPM2对ANF启动子活性的影响。通过mRNA注射研究hZFPM2突变对斑马鱼心脏表型的影响。结果①对107例非综合征型CTA患儿进行Sanger测序,男64例,年龄1月至14岁(中位年龄8个月);包括单纯型法洛四联症(TOF)39例,TOF合并卵圆孔未闭(PFO)29例,TOF合并房间隔缺损(ASD)6例,TOF合并PFO和动脉导管未闭(PDA)8例,25例为复杂表型[如房室间隔缺损(AVSD)和左位上腔静脉(LSVC)等]。②在1例TOF合并PFO的患儿中,发现位于ZFPM2基因外显子4的1个杂合错义变异c.397A>Gp.M133V(rs77117583),它仅出现在东亚人群,突变频率为0.3‰,位于ZFPM2蛋白的N端转录抑制结构域,该结构域对于ZFPM2调控的GATA4依赖性转录是必需的。③HEK293T细胞和HL-1细胞中的Co-IP结果均表明ZFPM2发生M133V突变后与GATA4的结合增强。④荧光素酶报告基因实验:人胚肾细胞株HEK293T和小鼠心肌细胞株HL-1中的结果均表明,ZFPM2发生M133V突变后,其抑制GATA4对ANF的转录激活的作用增强。⑤mRNA注射斑马鱼胚胎后心脏发育畸形情况:未注射的对照组、WT组和M133V突变体组心脏畸形发生率分别为11.3%、15.0%和27.5%,M133V突变体组高于其他两组(P<0.05)。心脏异常表现为:心脏的环化发生异常,心房和心室与正常心脏呈镜像。结论在1例CTA患儿中检测到1个ZFPM2低频变异c.3
简介:目的探讨儿童青少年自我概念在父母冲突与心理健康之间的中介作用。方法采用方便抽样的方法调查某县689名中小学生的心理问题、自我概念水平和父母冲突情况。研究工具包括一般情况调查表、长处和困难问卷、自我描述问卷和儿童对婚姻冲突感知量表,采用结构方程模型建立中介作用模型,并进行多群组结构方程模型分析,采用Bootstrap法对中介效应的显著性进行检验。结果父母冲突与儿童青少年心理问题呈正相关(P〈0.05),父母冲突与自我概念呈负相关(P〈0.01),自我概念与心理问题呈负相关(P〈0.01)。儿童青少年自我概念在父母冲突和心理问题之间起部分中介作用,中介效应占总效应值的60%。学业阶段在父母冲突、心理问题、自我概念三者关系中起调节作用,性别无调节作用。结论自我概念在父母冲突与心理健康之间发挥重要作用,对于暴露于父母冲突环境下的儿童青少年,应注重提高其自我概念水平。
简介:目的应用生理心理治疗观察儿童原发性夜间遗尿症(PNE)的临床远期疗效,并探讨其治疗机制。方法对2004年9月至2006年1月在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科应用生理心理治疗PNE患儿的资料进行回顾性分析,治疗中2周随访1次(随访观察6个月),治疗结束后1个月随访1次,家长每日记录患儿遗尿频率和夜间自行起床排尿次数。B超测定治疗前和治疗结束时最大憋尿状态下的膀胱容量。统计分析生理心理治疗的远期疗效,遗尿频率、膀胱容量以及夜间自行起床排尿次数的变化情况,采用Logistic回归分析影响生理心理治疗远期疗效的危险因素。结果研究期间应用生理心理治疗的68例PNE患儿远期疗效为:治愈43例(63.2%),显效18例(26.5%),部分有效5例(7.4%),无效2例(2.9%)。治疗前平均遗尿频率为每周(6.12±1.32)次,停止治疗6个月后遗尿频率为每周(1.23±0.18)次(t=2.65,P=0.011)。治疗前平均夜间自行起床排尿次数为每周(0.72±0.15)次,停止治疗6个月后平均夜间自行起床排尿次数为每周(6.83±1.16)次(t=2.25,P=0.026)。治疗前患儿平均膀胱容量/...
简介:先天性脊柱裂是最常见的神经管畸形,近些年对脊柱裂的病因研究取得了诸多进展,但是一些复杂类型脊柱裂即使通过手术治疗,术后仍会出现严重的肢体活动障碍和大小便功能障碍等并发症。通过对病因学研究以及孕期B超检查,可以提前预防和早期诊断,有效降低了先天性脊柱裂的出生率。脊柱裂的手术治疗应遵循以下原则:应在保护神经组织的前提下,尽量切除病变组织,最大程度地松解脊髓拴系;应在神经电生理监测下进行,手术前后需要通过泌尿系统B超和尿动力学检查进行评估,对手术后出现的下肢畸形应及时行矫形手术,这样可以提高脊柱裂的总体治疗效果。但目前对于最佳手术年龄、隐匿性脊髓拴系综合征和无症状脊髓拴系的手术指征等尚存在争议。因此,对于先天性脊柱裂患儿,早期诊断、早期治疗,手术前进行全面评估以及术后定期随访,及时处理并发症,能明显提高其总体治疗效果。
简介:目的评价标准治疗方案+糖皮质激素对川崎病(KD)冠状动脉瘤(CAA)发生率的影响。方法制定原始文献的纳入标准及检索策略,检索Medline、EMBASE、Cochrane图书馆、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间均从建库至2010年6月。纳入标准治疗方案(大剂量IVIG+阿司匹林)+糖皮质激素对KDCAA发生率影响的相关文献。依据KD诊断标准、研究设计、冠状动脉影像学随访时间和冠状动脉检查是否采用盲法进行文献质量评价。计数资料采用相对危险度(RR)及其95%CI表示;计量资料采用加权均数差(WMD)及其95%CI表示。采用Stata11.0软件进行Meta分析。结果7篇文献进入Meta分析,均为英文文献,其中4篇为RCT文献,3篇为回顾性对照研究。文献质量评价结果显示,评分2分3篇,5分1篇,6分3篇。Meta分析结果显示,标准治疗方案+糖皮质激素可显著降低CAA的发生率(RR=0.34,95%CI:0.13~0.89)。由于纳入文献间存在显著的异质性,进行亚组分析,显示研究设计(RCT和非RCT)、样本量(〈100和〉100)、糖皮质激素的类型(泼尼松龙和其他)是异质性产生的原因。RCT研究及样本量〉100文献的Meta分析结果显示,标准治疗方案+糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率(RR分别为0.79和0.73,95%CI分别为0.43~1.43和0.42~1.28)。标准治疗方案+糖皮质激素可显著降低IVIG再治疗率(RR=0.48,95%CI:0.32~0.72),显著减少发热天数(WMD=-1.66d,95%CI:-2.58~-0.73d),对不良反应事件发生率无显著影响(RR=0.87,95%CI:0.35~2.16)。结论现有证据提示标准治疗方案+糖皮质激素未能显著降低CAA的发生率,可减少IVIG再治疗率和发热天数。
简介:目的:分析调查儿科住院患儿家属心理需求,然后制定护理策略。方法:在2021年05月至2022年05月期间随机抽取我院儿科住院的患病儿童家属100例为试验组,随机选取同期100例健康儿童家属进行调查,为参照组,对两组家属采用SCL-90量表进行心理健康水平测试,对试验组患儿家属以调查问卷的形式进行心理需求调查,结合上述结果提出护理策略。结果:两组心理健康水平测试为试验组各指标均比参照组高,存在统计学差异(P<0.05)。在试验组中,各位患儿家属对护理质量要求中医护工作者的技术水平、服务态度、心理指导措施、用药合理性等需求较高,在疾病相关知识需求方面,对患儿病情发展、疾病保健知识、药物使用和不良反应等方面知识需求较高。结论:儿科住院患儿家属心理健康度较低,需要根据其心理需求实施相应护理策略来提高心理健康状态。
简介:1项目负责人曹云:复旦大学附属儿科医院新生儿科;VibhutiShah、ShooKLee:加拿大多伦多大学,加拿大MountSinai医院;王卫平:复旦大学100,40,20,10]2资助者本研究方案获得美国中华医学基金会(ChinaMedicalBoard,CMB)资助(项目编号:No.14-194)。3基于证据的质量改进(Evidence-basedPracticeforImprovingQuality,EPIQ)方法介绍20世纪60~90年代,随着产前激素、新生儿呼吸支持等围生医学的进展,发达国家早产儿死亡率明显降低[1~5]。
简介:性早熟是指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征。但近年来,随着人们生活水平的改善、环境的污染、网络的普及、遗传等等的影响,有研究显示近年儿童性发育年龄已明显提前,但尚未制定新的统一标准。性早熟在临床可分为:中枢性性早熟(真性性早熟)、周围性性早熟(假性性早熟)和部分性性早熟三大类。但在大体上,性早熟又可分为中枢性性早熟和和周围性性早熟,中枢性也称完全性性早熟,是由于下丘脑垂体性腺轴的异常造成的性腺发育的提前出现,临床上常见的性早熟80%以上都是中枢性性早熟。大部分的家长不了解儿童性早熟,从而耽误患儿的治疗,为了让有性早熟的孩子及时到医院进行救治,不错过最佳的治疗时间,本文就儿童性早熟诊断和治疗等相关问题展开讨论。
简介:目的探讨小儿意外伤害的原因,并了解其心理变化过程.方法回顾性分析我院外科1998年~2002年收治的610例意外伤害病人,并根据年龄分析其病因和心理变化.结果610例病人中,交通事故引起的伤害比例最高,占44.09%.经积极抢救,98.3%患儿顺利恢复健康;住院病人中,发生心理改变的病人占37%,需出院后继续调节.结论提高全社会的安全意识是减少儿童意外伤害的关键,同时应该注意调整好住院期间患儿的心理变化.