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简介：有一个纤纤玉体，是所有女士的梦想。从务虚来说，锻炼是想得到身心愉悦，但务实的女人最大问题总是希望有不老的容颜和增一分则肥、减一分则瘦的体态。

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简介：一、病例摘要例1：女，27岁。孕1产0，于孕40d左右时，胎停育1次，孕期无有害物质接触史，夫妻非近亲婚配。细胞遗传学检查：对夫妇双方进行外周血淋巴细胞培养，常规收获制片，Giemmsa显带，计数并分析50个中期细胞分裂相，女方核型为46，XX，inv（10）（p12；q22），其丈夫染色体核型正常，家系中其他成员的核型不详。

简介：常有家长带孩子看病时说：孩子的扁桃体经常发炎，要求做扁桃体切除术。那么扁桃体该不该切除呢?什么样的扁桃体需要切除呢?

简介：染色体18P部分三体综合征是世界上罕见的一种染色体畸变,1967年由Jacobsen和Mikkelsen[1]首次报道,由于此综合征比较罕见,使得临床表型难以定义。本文通过对1例18P三体综合征患者进行出生后2年随访,探讨该病基因型与表型的关系。

简介：目的探讨绒毛取样产前诊断的有效性和安全性。方法B超定位经腹绒毛取材法,采用绒毛细胞短期培养法,制备染色体,G显带进染色体核型分析。结果934例绒毛标本中,其中85例为流产胚胎,培养成功率为99.46%。849例绒毛活检术中,异常核型75例,异常率为8.83%。其中多倍体8例,12-三体2例,13-三体2例,16-三体10例,18-三体10例,21-三体7例,22-三体2例,标记染色体2例,性染色异常9例,分别是1例47,XXY和8例45,X0。嵌合体3例,结构异常6例,染色体多态性14例,涉及的染色体有16、15、13。85例胚胎终止发育后,清宫术绒毛取材,进行胎儿染色体核型分析,检测出27例染色体异常核型,检出率为31.76%。结论绒毛染色体核型分析是孕早期产前诊断和胚胎停止发育原因分析常用的方法,是早期、快速、有效、安全的产前诊断方法。将绒毛染色体分析技术广泛应用于临床产前诊断,有效避免染色体异常儿的出生,对提高我国人口素质有重要的意义。

简介：目的探讨胎儿性染色体异常的发生率、常见分布情况及妊娠结局,为遗传咨询提供更多信息。方法回顾性分析2009-2013年中山市博爱医院产前诊断中心8864例孕妇产前诊断的染色体检验结果,总结性染色体异常发生情况及妊娠结局。结果共检出性染色体异常胎儿57例（0.64%）。性染色体异常中,染色体数目异常53例（0.60%）,单纯型37例,嵌合型16例,其中Turner综合征29例,XYY综合征4例,XXX综合征11例,XXY综合征9例;性染色体结构异常4例（0.05%）。结论介入性产前诊断对确定胎儿性染色体异常具有重要作用。性染色体异常胎儿的妊娠结局及伦理问题需要国家层面制定相关指南。

简介：目的探讨不同超声异常种类与胎儿染色体重复/缺失的关系。方法回顾性分析2012年1月1日至2014年12月31日,在本院产前诊断中心就诊的1274例产前超声异常胎儿的aCGH检测结果及核型分析结果,分层统计不同系统超声异常种类检出染色体异常的阳性率。结果常规染色体核型分析检出9.2%胎儿染色体异常,而aCGH检测检出13.8%染色体异常。多系统结构畸形与多发非结构异常胎儿组检出染色体异常〉20%,检出致病性染色体重复/缺失10.3%~18.7%;单系统结构畸形与单发非结构指标异常胎儿组检出染色体异常9.3%~11.3%,检出致病性染色体重复/缺失3.6%。结论超声异常胎儿可检出9.3%~18.7%致病性染色体重复/缺失,临床咨询中,应根据畸形情况合理推荐CMA检测,避免漏诊或过度检查。

简介：目的探讨染色体微阵列分析（CMA）技术在胎儿生长受限（FGR）中的应用价值。方法选取2013年3月至2015年5月在中山大学附属第一医院胎儿医学中心以FGR为指征行产前诊断的95份病例进行回顾性分析,所有病例行传统染色体核型分析,68例行CMA检测。结果核型分析检测出8.42%（8/95）的异常,而CMA发现14.71%（10/68）的异常。在核型正常的FGR中,CMA额外检出8.33%的异常。CMA检测的异常包括2号染色体单亲二体和5q12.1、19p13.3p13.2和11p14.3等染色体微缺失/微重复。相关基因包括PMP22、ERCC8和C3。结论CMA技术可以显著提高FGR遗传学病因的检出率。

简介：小的时候，明亮温暖的下午，她会站在他家的窗下，高声喊着他的名字。然后他会从窗口探出小小的脑袋来回答她：“等一下，3分钟！”但她通常会等5分钟以上，因为他会躲在窗帘后面。看着她在开满花的树下一朵一朵地数着树上的梨花。当他看到分不清哪个是花。哪个是她的时候，才会慢吞吞地下楼去。她看到他，会说，你又迟到了。然后，他们就开始玩办家家，她是妈妈，他是爸爸，却没有孩子。她把掉下来的花瓣撕成细细的条。给自己的小丈夫作菜吃。

简介：<正>1前言染色体不分离和结构不平衡在新生儿中的发生率为1/200[1],成为发育缺陷和先天畸形的主要原因。因此,细胞遗传学分析一直被认为是很重要的有创性产前诊断方法。从1966年首次应用孕中期羊水脱落细胞培养或孕早期绒毛采样进行产前检测,到19世纪70年代常规应用染色体显带分析(核型分析)以来,此方法已经成为经典的产前诊断技术[2]。核型分析作为

简介：<正>该文于2013年5月发表在《FetalDiagnosisandTherapy》杂志上。文章主要探讨在妊娠中期使用前额空间比(prefrontalspaceratio,PFSR)筛查21三体的潜在应用价值。作者收集2007年4月至2012年11月间在伦敦大学国王学院医院和大学学院医院行超声检查的妊娠16~23+6周240例整倍体胎儿及45例21三体胎儿,在其二维正中矢状切面分别测量D1、D2,并计算D1/D2(PFSR)。D1代表前额骨上缘与前额皮肤上缘的垂直距离,D2代表

简介：<正>本文发体表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上。已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC)。然而,尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRI)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究。这项研究将评估这类畸形,并与ACC产后的序列征比较,识别胎儿大脑相关的畸形,给我们提供更深入的病因学和结局改变。材料与方法:对11年内所有由MRI诊断为

简介：穿心莲又名一见喜、苦胆草、金香草、印度草、苦草等，性味微甘苦。药用部位是地上部分。食用多鲜品，部位主要是嫩茎和嫩叶，随吃随采，是一种高档绿色的健康食品。

简介：<正>1临床资料1.1一般资料病例1,孕妇26岁,G1P0,孕19+2周,产前筛查提示21三体高风险。病例2,孕妇29岁,G1P0,孕18+3周,产前筛查提示21、18三体及NTD(神经管缺陷)低风险,但free-β-HCG中位倍数(MOM)异常增高,为11.09。病例3,孕妇39岁,高龄,G2P0。1.2胎儿经腹部超声检查及诊断1.2.1病例1双顶径5.0cm,股骨长3.7cm,胎儿头颅内大脑镰部分缺如,单一脑室,丘脑融合,上

简介：目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。