简介：一、病例摘要例1：患者12岁，因发现腹股沟包块10年，生长加快伴疼痛半年于2000年5月入院。患者10年前因其表姐（例3）隐睾手术其查体发现双侧腹股沟处包块，B超检查探及低回声包块，提示为睾丸组织可能。体格检查：乳房未发育，无腋毛及阴毛，外阴幼女型，阴蒂无增大，阴道外口正常。

简介：孕妇,40岁,主因＂停经9周＋4,剧烈呕吐＂入院。患者平素月经不规律6d/40-50d,LMP：2017年1月19日,因其配偶弱精行体外受精-胚胎移植,停经40d查尿hCG阳性,结合孕早期B超核对预产期2017年11月8日。口服戊酸雌二醇2mg及黄体酮胶丸200mg,QD。停经6周出现恶心、呕吐,停经8周患者呕吐加重,

简介：双胎输血综合征(twin-twintransfusionsyndrome,TTTS)是双胎妊娠中一种严重并发症,围产儿死亡率极高。患有TTTS的胎儿若未经治疗,死亡率可达80%~90%,幸存儿也会引起较高风险的脑损伤;经传统方法治疗之后,胎儿可于29周终止妊娠,存活率为50%~60%,会引起30%的神经损伤;若采用激光手术治疗后,胎儿终止妊娠的时间可延长至34周,术后存活率上升至75%,神经损伤率降至7%(3%~12%)。授向我们阐述了激光治疗TTTS后可能产生的并发症及结局。现如今,国

简介：<正>本文是2011年发表在《EarlyHumanDevelopment》杂志上的一篇综述,回顾了近10年有关双胎输血综合征(TTTS)新生儿及婴儿的患病情况和死亡率。与前篇"Long-termneurodevelopmentaloutcomeinmonochorionictwinsafterfetaltherapy"一文不同,该综述除了回顾TTTS出生儿神经发育方面的缺陷以外,更加全面地回顾了心血管方面、肾功能衰竭、血液学、内脏损伤(包括肝梗塞和肠损伤)、

简介：<正>美人鱼综合征是一种以不同程度的双下肢融合为特征的先天性畸形,常合并双肾发育不良或缺失,生殖器、骶骨、直肠及膀胱缺失等。本院于2010年9月应用二维及三维骨骼成像超声联合诊断人鱼序列综合征1例,现报道如下:1临床资料1.1一般资料孕妇24岁,G2P0,妊娠19+6周。孕妇及其丈夫无先天性疾病,无遗传性家族史。二维超声显示:颅骨光环完整,脊柱颈、胸、腰段排列整齐,骶尾椎显示不清。双顶径、头围、腹围均与孕周相符(分别相当于孕19+6周),肱骨、股骨长度均小

简介：目的探讨青春期多囊卵巢综合征（PCOS）患者的临床特征。方法回顾性分析2003年1月～2006年5月我院收治的青春期PCOS患者58例的临床资料。结果青春期PCOS患者中，超重者占39．7%，肥胖者占31．0％，月经异常、痤疮、多毛和黑棘皮症发生率分别为87．9％、65．5％、56．9％和6．9％，痤疮和多毛评分明显增高（分别为1．60±1．36和2．16±1．98），胰岛素抵抗发生率为12．7％。青春中期组与晚期组各项指标比较，差异无显著性（P〉0．05）。结论肥胖、高雄激素血症和胰岛素抵抗是青春期PCOS患者的主要临床特征，应作为青春期PCOS的高危因素在临床上引起重视。

简介：

简介：目的探讨产前超声和MRI联合诊断泄殖腔外翻综合征(脐膨出、膀胱外翻、肛门闭锁、脊柱裂)的临床价值。方法回顾性分析2007年以来9例胎儿系统超声和MRI联合诊断的泄殖腔外翻综合征胎儿,总结其各自支持诊断的影像学特征并与其中4例病理检查结果对照。结果所有胎儿系统超声和MRI均能诊断泄殖腔外翻综合征,其主要的影像学特征是脐膨出、有皮肤覆盖的腰骶部神经管缺陷、不显示膀胱、肢体缺陷。超声和MRI均较难以显示生殖器的异常和肛门闭锁,但MRI能较明确提示膀胱外翻和肢体骨骼的异常及提示其中1例肛门闭锁。9例病例均终止妊娠。结论泄殖腔外翻综合征的特点是有腹壁缺损、脊柱缺陷、不显示膀胱和可能有肢体异常的影像学特征,超声和MRI均能提示该诊断。MRI更能清晰显示膀胱外翻和脊柱异常从而更有力地支持泄殖腔外翻综合征。

简介：唇裂和（或）腭裂是最常见的出生缺陷之一,根据是否伴有身体其他先天畸形,唇腭裂又分为孤立型或综合征型。目前已知综合征型唇腭裂超过300个,其中范德伍综合征（vanderWoudesyndrome,VWS）是最常见的唇腭裂综合征之一,占唇腭裂发病总数的2%。它的主要临床表现有下唇部凹陷或瘘管、唇裂和（或）腭裂、悬雍垂裂、牙齿发育不全等。

简介：目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)父母的遗传表型。方法采用家系疾病调查表,在139名PCOS患者父母和69名正常对照组妇女父母中,收集一些已知和可能的PCOS遗传表型发生情况,并对其在两组的分布进行分类树分析。结果PEOS组母亲月经不规律、母亲多毛、父亲早秃和父亲高血压的发生率明显高于对照组(P<0.01);PCOS组母亲高血压的发生率略高于对照组,但差异无显著性。父母糖尿病和冠心病在两组之间差异均无显著性。进一步的分类树分析发现,上述分布差异显著的父母表型以及父亲糖尿病是致女儿PCOS的独立遗传表型,各表型致病的明显程度是:母亲月经不规律>父亲早秃>父亲高血压>父亲糖尿病>母亲多毛。结论在人群中可能存在一组临床主要表现为女性多囊卵巢、女性多毛、男性早秃、男性高血压和男性糖尿病的征候群,其发病可能具有相同遗传基础,可能由一个主基因所决定,但机制可能较复杂。

简介：一、病例摘要患者女,28岁,汉族。因＂妊娠35周＋5,双胎妊娠,下腹坠胀2d＂于2012年8月15日入院。患者平素月经5/30d,末次月经2011年12月7日,预产期2012年9月14日。停经30余天尿hCG阳性,孕早期（具体孕周不详）超声诊断为宫内双胎妊娠,未定期产前检查。患者孕2产1,既往无特殊。产科检查：宫高45cm,腹围106cm,双胎,均为头位,可闻及一个胎心,140次/分,偶触及宫缩。

简介：目的探讨应用阴道超声探测绝经后妇女的卵巢,早期发现绝经后卵巢可及综合征(postmenopausalpalpableovarysyndrome,PMPOS)与卵巢肿瘤价值.方法采用阴道超声诊断仪,常规测量子宫、卵巢的大小,卵巢肿物疑恶性时加做彩色多普勒血流测定及卵巢肿瘤标记物CA125的测定.卵巢体积按椭圆型公式计算为卵巢的长×宽×厚×0.523.结果1998年1月～2003年6月阴道超声探测我院门诊就诊患者绝经后妇女14005例,结合临床资料进行分析,年龄50～90岁,绝经年限最短1年,最长44年,中位绝经时间14年.检查结果:13228例为正常萎缩卵巢,777人次超声探查出卵巢＞2.5cm,其中183名患者因卵巢肿物行手术治疗,其中绝经后卵巢可及综合征81例,内瘤样病变3例,病理性肿瘤78例;在病理性肿瘤患者中,良性卵巢肿瘤70例,恶性肿物8例.恶性肿物中7例CA125升高.结论经阴道超声探测与彩色多普勒血流频谱的测定,同时卵巢肿瘤标记物CA125的测定是检出PMPOS的必备条件.

简介：耳聋病因复杂,遗传因素占有重要位置。大约80%遗传性聋为非综合征型耳聋。随着分子生物学和遗传学的发展,众多耳聋相关基因的发现更有利于我们对耳聋的发生发展机理的认识。本文综述了近年来国内外非综合征型耳聋在分子生物学领域的研究进展,借以了解非综合征型耳聋的分子病因学特点,便于人们获得准确的耳聋预防、早期诊断、遗传咨询和治疗服务。

简介：1临床资料1.1临床基本资料患者女,27岁,孕1产0,孕14^（＋0）周由外院转诊至本院。既往体健,否认高血压史、病毒感染史、毒物及放射线接触史,家族中无遗传性疾病史和双胎史。孕期常规补充叶酸、钙剂、铁剂,病毒感染（TORCH）筛查正常。孕17^（＋4）周在本院住院行射频消融减胎术,术中同时抽取泵血胎羊水行染色体核型及基因芯片检查。

简介：<正>本文是ISPD(国际产前诊断学会)发表在2012年32卷《PrenatalDiagnosis》上的即时评论(2011—10—24),关注点是当前正走向临床的基于孕妇外周血中胎儿游离DNA的唐氏综合征MPS产前筛查技术。该技术应用前景广阔,但在进入临床的过程中应认真制订技术应用规范。主要观点如下:1.需要更多证据明确MPS能否用于产前人群筛查,这些证据包括:在低危人群中的检测效果;能

简介：多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrome，PCOS）是女性常见的一种内分泌紊乱疾病，主要表现为月经紊乱或闭经、多毛、肥胖，合并双侧卵巢囊性增大，伴有高雄激素血症以及黄体生成激素（luteinizinghormone，LH）与卵泡刺激素（folliclestimulatinghormne，FSH）比值升高。多项研究提示，PCOS与正常卵巢间存在卵泡发育内在因素不同，PCOS的原发障碍可能位于卵巢，导致从原始卵泡发育到初级卵泡的早期不受垂体促性腺激素的控制。调节原始卵泡向初级卵泡发育的内在调控因子是重要机制之一，生长因子、神经肽等是被广泛研究的潜在的卵巢内调节因子，而细胞因子作为重要的卵巢调节因子之一，其与PCOS的相关性目前报道尚不多见。本文对细胞因子与PCOS的相关性作一综述报道。

简介：

简介：目的：探讨葡萄球菌性皮肤烫伤样综合征（SSSS）的临床特点及治疗。方法：分析我科2007年6月至2010年6月共收治14例SSSS。结果：14例患者临床治愈（体温正常、皮疹脱屑消失）。结论：早期诊断SSSS是关键,经过局部护理及抗生素治疗,疗效满意。

简介：目的探讨实时双多普勒成像技术测量Tei指数(TI)并评价妊娠高血压综合征(简称妊高征)胎儿左、右心室功能的价值。方法将研究对象按美国妇产科医师学会公布的妊高征诊断标准分为3组:A组为对照组,正常妊娠孕妇(60例);B组为妊娠期高血压及轻度子痫前期组(22例);C组为重度子痫前期组(24例)。采用实时双多普勒成像技术分别测量胎儿在同一心动周期内的左心室Tei指数(LTI)和右心室Tei指数(RTI)。结果TI与孕周(GA)及胎心率(FHR)无明显相关性(P>0.05)。A、B、C3组LTI和RTI逐渐升高(P<0.001);C组与A组比较,差异有统计学意义(P<0.001);C组与B组比较,差异有统计学意义(P<0.001);B组与A组比较,差异无统计学意义(P>0.05);同一医师测量同一胎儿的LTI和RTI组内相关系数(ICC)分别为:0.973及0.979,不同医师测量同一胎儿的LTI和RTI的ICC分别为0.805及0.822。结论实时双多普勒成像技术测量胎儿LTI及RTI能简便、准确、有效地综合评价妊高征患者胎儿左、右心室的整体功能,且重复性好。

简介：由于国家对预防出生缺陷工作的日益重视及医疗技术的快速发展,临床上对常见的染色体疾病如唐氏综合征开展了大范围的产前筛查和产前诊断,在减少唐氏患儿的出生上有显著进步。随着医疗辐射面的增大、唐氏综合征产前检查的深入,在临床遗传咨询、筛查及诊断前的知情同意、异常胎儿终止妊娠方面涉及的伦理问题和争论逐渐显现出来。本文针对上述问题展开讨论,希望从伦理学角度为临床工作提供指导,使我国的产前诊断向着有序、合理、快速的方向发展。