简介：

简介：胎儿先天性心脏病简称胎儿先心病。据报道先天性心脏病占我国出生婴儿的8%~12%,意味着我国每年有12万~20万的先天性心脏病患儿出生,其中复杂的、目前治疗手段尚不能达到良好治疗效果的或易出生后早期死亡的先心病约占20%,是新生儿及儿童期的主要死亡原因之一。据统计,每1000个新生儿中约有6个患先天性心脏病。按人口出生率及先天性心脏病发病率,

简介：<正>染色体异常在新生儿中的发生率约为0.1%~0.2%,最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体综合征、13-三体综合征、45,XO、三倍体等[1]。染色体异常的胎儿在超声检查时可以发现一些结构的异常,对于一些严重的结构异常,如脑积水、腹壁裂、脐膨出、心脏畸形及十二直肠狭窄或闭锁等,临床对其妊娠结局已经有了比较深入的认识。但一些非特异性的声像图表现,即与染色体非整倍体相关的微小超声异常发现,统称为超声软指标,大部分见于正常

简介：目的：探究对于孕期宫颈机能不全实施经阴道宫颈环扎术的应用效果。方法：研究对象来源于我院2022年2月~2023年1月接纳的68例孕期宫颈机能不全孕妇，采用随机数分组法分成两组，接受保守治疗的孕妇定义为参照组，应用经阴道宫颈环扎术的孕妇定义为试验组，两组均纳入34例，比对两组孕妇分娩孕周、胎儿体重、Apgar评分及妊娠结局。结果：试验组孕妇分娩孕周相比于参照组更长，胎儿体重及Apgar评分均高于参照组，足月产率明显高于参照组，早产率及流产率均低于参照组，P<0.05，组间数值符合统计学意义。结论：孕期宫颈机能不全采用经阴道宫颈环扎术治疗能延长孕周，增加胎儿体重，提高Apgar评分，改善妊娠结局。

简介：唐氏综合征,也称先天愚型或21-三体综合征,是最常见的常染色体疾病之一,在新生儿中的发病率为1/600～1/800。该病以患儿智力低下、生活不能自理为突出特点。由于唐氏综合征是由于遗传物质的改变所致,因此对此类患儿没有任何有效的治疗方法。因此,为防止此类患儿出生而对其进行产前筛查是解决这一问题的根本措施。迄今为止,可采用胎儿生物测量、母体血清标志物检测在妊娠早期、中期对该病进行筛查。抑制素A是近年来新发现的一种标志物,它的加入可进一步提高唐氏综合征的检出率。以下将系统介绍抑制素A的结构、孕期血清浓度特点和影响因素、测量方法及其在孕中期唐氏筛查中的应用。

简介：目的：探讨孕期体重增加与妊娠并发症及妊娠结局的相关性。方法：收集2010年6月至2010年12月在我院进行正规产前检查并分娩的孕妇423例进行研究,分析孕期体重增加与妊娠并发症及妊娠结局的关系。结果：C组妊娠期糖尿病与妊娠期高血压疾病的发病率高于A组和B组,两者比较差异均具有统计学意义（P〈0.05）;C组剖宫产率及巨大儿的发生率高于A组和B组,C组及B组产后出血的发生率高于A组,两者比较差异均具有显著性（P〈0.05）。C组胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率明显高于A组（P〈0.05）。结论：孕期体重增加过高可导致妊娠并发症及不良妊娠结局的发生,适当控制孕期体重增加可改善母婴妊娠结局,提高产科质量。

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简介：目的对比研究超声Ominiview技术联合VCI技术在早孕期胎儿筛查标准切面获得中的应用.方法以2016年3月至2017年2月期间于本院行常规产前超声筛查的470例孕妇为对象,分别应用二维超声扫查、Ominiview技术和Ominiview联合VCI技术获取其早孕期筛查的各标准切面,对比这3种方法所获得切面的合格率和NT值的差异,并对数据进行统计学分析.结果应用Omniview联合VCI技术的方法所获取切面的合格率明显要高于另外两种方法,此结果具有统计学意义（P〈0.001）,而3种方法测得NT值则无明显统计学差异.结论Omniview联合VCI技术能够显著提高早孕期胎儿筛查标准切面获取的合格率,明显减少检查时间.

简介：目的探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义。方法采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12SrRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测。对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断。结果检出孕妇携带者103例,检出率5.14%。这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例。6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109G〉A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A〉G/c.2086C〉T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512insAACG杂合携带者,另有2例为正常基因型。结论在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率。

简介：目的探讨妊娠期糖尿病患者孕期尿碘、甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAB)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)水平变化与胰岛素抵抗的关系。方法选取2016年3月至2018年2月在本院常规产前检查的52例妊娠期糖尿病患者(妊娠期糖尿病组),正常糖耐量孕妇60例(正常糖耐量组)为研究对象。检测两组尿碘、TPOAB、FT4、TSH水平,用HOMA公式计算各组胰岛素抵抗指数,分析其相关性。结果观察组FBG(5.13±1.76)mmol/L,2hPG为(8.22±1.03)mmol/L、HbA1C为(5.97±0.35)%、空腹胰岛素为(14.38±2.75)mIU/L,胰岛素抵抗为(3.93±0.94),高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。观察组尿碘为(134.2±13.8)μg/L、TPOAB为(7.38±0.81)IU/ml、FT4为(5.27±0.35)pmol/L、TSH为(2.63±0.40)mIU/L,尿碘、FT4低于对照组,TPOAB、TSH高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。观察组血清TNF-a为(2.53±0.31)μg/ml、CRP为(7.42±1.10)mg/L、IL-6为(315.03±21.57)μg/ml、IL-17为(216.59±19.83)pg/ml,高于对照组,组间比较显著差异(P<0.05)。根据Spearman法分析,尿碘、FT4水平与FBG、2hPG、HbA1C、胰岛素抵抗呈负相关(P<0.05),TPOAB、TSH与FBG、2hPG、HbA1C、胰岛素抵抗呈正相关(P<0.05);CRP、TNF-α、IL-6、IL-17与尿碘、FT4、TPOAB、TSH水平具有相关性(P<0.05)。结论甲状腺功能亢进与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗密切相关,可能参与妊娠期糖尿病的发生。