简介:目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。
简介:目的探讨第三代杂交捕获技术定量分型(daltonbiohybridcapture3,DH3)检测高危型人乳状瘤病毒(humanpapilomavirus,HPV)在宫颈癌筛查中的应用价值。方法采用DH3和第二代杂交捕获技术(HC2)检测264例宫颈癌筛查女性宫颈脱落细胞的HPV,同时行TCT检查,TCT结果异常者(≥意义不明确的非典型鳞状细胞)行阴道镜下宫颈活检。比较两种方法检测HPV结果的一致性及检出宫颈病变情况。结果264例女性中,HC2法检出HPV阳性者32例(12.12%)。DH3法检出HPV阳性者39例(14.77%),其中HPV16/18阳性患者14例(35.90%)。264例女性中,DH3和HC2检出HPV结果的符合率为94.32%(249/264);15例结果不一致,其中8例的检测值在临界值,排除此8例后再次统计分析,符合率为97.27%(249/256)。264例中TCT异常者10例,阴道镜下宫颈活检LSIL1例、HSIL2例、宫颈癌1例。DH3HPV16/18阳性女性TCT异常及宫颈病变检出率(71.43%,10/14;21.42%,3/14)显著高于HC2HPV阳性检出率(31.25%,10/32;9.38%,3/32)(P〈0.05)。结论DH3与HC2检测高危型HPV符合率高,DH3HPV16/18阳性宫颈病变检出率高,DH3技术可作为临床上宫颈癌初筛的有效手段。
简介:目的探讨应用高危型人乳头瘤病毒(humanpapillomavirus,HPV)负荷量指导宫颈上皮内瘤变(cervicalintraepithelialneoplasia,GIN)I的治疗。方法回顾2007~2011年在海珠区妇幼保健院诊断CINI合并HPV持续感染半年以上的30~49岁患者,将90例经病理诊断为CINI、资料齐全的患者按治疗方法分为3组,观察组给予观察,微波组应用微波破坏治疗,切除组应用转化区大环状切除术(1argeloopexcisionofthetransformationzone,LLETZ)切除宫颈移行带,于治疗后6个月、12个月复查,将HPV负荷量≥100.00设为高负荷组,HPV负荷量10.00—99.99设为中负荷组,HPV负荷量1.00—9.99设为低负荷组。结果治疗后1年,切除组清除HPV感染率达到100.0%,HPV高负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为55.6%、0%,HPV中负荷组的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为70.0%、22.2%,HPV低负荷量的患者应用微波破坏治疗和观察的方法清除HPV感染率分别为90.9%、30.8%。结论对于病理诊断为CINI的患者,HPV负荷量≥100.00、持续HPV感染、已生育,出血症状明显者可考虑行微波治疗或LLETZ治疗。
简介:目的:探讨颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的治疗效果。方法:选取进行颈椎前后路手术治疗脊髓型颈椎病的102例患者为研究对象,将其按照手术方式的不同分为对照组(实行颈椎前后路联合术)34例和实验组1(实行单纯前路减压钛网植骨融合内回。定术)34例、实验组2(实行后路减压融合侧块螺钉固定术)34例,比较三组患者神经功能优良率,评估各组患者术前术后的神经功能。结果:实验组的术后神经功能优良率均低于对照组,有统计学意义(P〈0.05),而两实验组间无统计学差异(P〉O.05);术后随访1~3个月,三组患者术后1个月、3个月JOA评分均较术前有所改善,有统计学意义(P〈O.05),且对照组较两实验组显著(均P〈0.05)。结论:颈椎前后路联合术治疗脊髓型颈椎病效果较好。
简介:目的探讨妇女感染HIV(humanimmunodeficiencyvirus,HIV)与人乳头瘤状病毒(humanpapillomavirus,HPV)感染的相关性,为HIV/AIDS(acquiredimmunodeficiencysyndrome,AIDS)妇女宫颈病变的早期发现及治疗提供线索和依据。方法将2011年6月至2012年5月在首都医科大学附属北京地坛医院妇科门诊进行筛查的53例HIV/AIDS妇女作为实验组,58例HIV阴性妇女作为对照组,同时进行TCT(thinprepcytologictest,TCT)及HPV(humanpapillomavirus,HPV)检测。结果53例HIV/AIDS妇女TCT异常48例(90.56%,48/53),58例HIV阴性妇女中,TCT异常27例(46.55%,27/58),两组TCT异常概率差异有统计学意义(P〈0.05);53例HIV/AIDS妇女中高危型HPV14例(26.41%,14/53);58例HIV阴性妇女高危型HPV高危型10例(17.24%,10/58),两组感染高危型HPV的概率差异无统计学意义(P〈0.05)。结论两组患者的TCT异常有差异,但高危型HPV感染没有差异。
简介:目的探讨中孕期(20~26周)经三维超声定位胎儿脊髓圆锥及其对于隐性脊柱裂的诊断价值。方法经三维骨骼模式成像分别对290例中孕期正常胎儿(正常组)和10例隐性脊柱裂胎儿(异常组)的脊髓圆锥进行定位,计数正常组脊髓圆锥末端水平所对应的腰椎椎体,观察胎儿脊髓圆锥的位置在中孕期正常胎儿的分布趋势及两组脊髓圆锥的位置差异。结果282例中孕期胎儿经三维骨骼模式可清晰定位脊髓圆锥末端的位置,正常组的脊髓圆锥在孕20~21周可位于L3.5及以上水平,孕22周开始全部位于L3及以上水平,脊髓圆锥的位置与孕周之间的线性回归方程为:Y=0.179X+4.536(R=0.953,P〈0.01)。异常组的10例均位于L3水平以下。结论通过三维骨骼模式成像可以识别椎体的位置,以此进行脊髓圆锥的定位,隐性脊柱裂的胎儿脊髓圆锥的位置明显低于正常水平。脊髓圆锥的定位对于隐性脊柱裂的明确诊断有重要的临床价值。