简介：目的对2例老年C型尼曼-皮克病（Niemann-PickdiseasetypeC,NPC）患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序，分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血，提取基因组DNA，进行引物设计扩增，直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G（H215R），导致第215位氨基酸由His突变为Arg；18号外显子发现1个杂合子位点N931N（C2793T），氨基酸编码没有改变；2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征，在基因水平上发现，相关基因突变位点或新的突变位点，但家系基因特征不明显。因此，对于老年NPC患者或存在其他致病因素。

简介：目的：探讨华法令、低分子肝素钙、硫酸氯毗格雷和尿激酶联合治疗人工瓣膜置换术后血栓形成的疗效及安全性。方法：32例人工瓣膜置换术后血栓形成患者应用华法令、低分子肝素钙、硫酸氯毗格雷（机械瓣加用尿激酶）联合治疗，观察血压，心功能，凝血指标，血、尿常规及副作用。结果：经治疗8～20d后血栓消失21例（65．6％），明显缩小10例（31．3％），出现少量出血7例（21．9％），经及时处理后缓解，无严重出血。结论：华法令、低分子肝素钙、硫酸氯吡格雷和尿激酶联合治疗人工瓣膜置换术后血栓安全有效。

简介：

简介：目的：评价老年患者二尖瓣成形术的早期疗效。方法：回顾性分析2001年11月至2006年7月老年患者二尖瓣成形术46例的资料。二尖瓣关闭不全病因包括：二尖瓣脱垂18例，二尖瓣缺血性9例、感染性7例、退行性6倒、风湿性3例，扩张性心肌病3例。手术均在体外循环下进行。手术前、后应用彩色多普勒超声心动图观察二尖瓣返流的情况。结果：术后早期死亡1例（死亡率2．17％），其余患者均顺利出院。随访39例，随访时间6～48月。术后6个月NYHA心功能Ⅰ级29例，Ⅱ级7例，Ⅲ级1例，Ⅳ级2例；术后超声心动图检查二尖瓣无反流24倒，轻度反流10倒，中度反流2例，重度反流3例。结论：二尖瓣成形术对二尖瓣脱垂及退行性者疗效较好；扩张性心肌病，不宜成形术。

简介：近20多年来，经皮导管介入治疗心脏病的技术发展迅速。上一世纪80年代经皮冠状动脉球囊扩张成形术、经皮经静脉通过房间隔穿刺进左房的二尖瓣球囊扩张术、先天性心脏病动脉导管未闭封堵技术等开始临床应用。90年代以后，由于介入治疗装置的材料及设计的进展，介入技术得到极大发展。在冠脉球囊扩张成形术的基础上，为解决再狭窄开展了冠脉内支架装置术，由裸支架发展到药物洗脱支架至今几乎替代了开胸的冠脉血运重建术。

简介：目的探讨双源64层螺旋CT指引下直接进行PCI的适用性及可行性。方法在我院心内科住院的急性冠状动脉综合征患者11例，入选标准为冠状动脉狭窄≥75％。PCI前后分别进行血管内超声（IVUS）检查和冠状动脉造影。在行PCI时，直接进入指引导管而非常规造影导管，并仅注入10ml左右的造影剂显示冠状动脉病变。结果在11例患者中，对其中的1例患者进行了直接冠状动脉内支架置入术，1例患者仅进行了PTCA，其余9例进行了PTCA＋支架置入术。分别用冠状动脉CT、造影和IVUS检查测量其PCI前靶血管管腔直径，三者差异无统计学意义。11例患者中有2例患者置入支架后出现狭窄。1例患者CT检查并未发现支架变形，但冠状动脉造影和IVUS检查发现支架内再狭窄；另1例患者CT检查可见支架膨胀不全，冠状动脉造影显示轻度狭窄，IVUS检查证实支架膨胀不全。CT显示冠状动脉前降支明显钙化，造影显示前降支高度狭窄，导管无法通过，最后行旋磨治疗。所有患者的IVUS检查都有轻、中度斑块，4例患者冠状动脉几乎完全闭塞，CT可见闭塞段的软组织影及血管，冠状动脉造影和IVUS检查也均得到证实。CT引导下的直接PCI策略，节省10min操作时间和50ml造影剂。结论双源64层螺旋CT检查结果对判断冠状动脉病变程度及准确性并不亚于侵入性的冠状动脉造影，根据冠状动脉64层CT结果进行直接PCI是可行的。CT引导下的直接PCI策略，可节省时间和造影剂。

简介：　　目的：总结用普通经皮冠状动脉成形术（PTCA）所用导管介入治疗肺栓塞的方法。方法：36例急性肺栓塞患者经肺动脉造影后,行肺动脉内普通导管机械性碎栓、吸栓,观察处理前后的肺动脉压和症状改善情况。结果：36例急性肺栓塞患者PTCA,均操作顺利,即刻症状明显改善,肺动脉压力从（50±7）mmHg降至（36±5）mmHg（P〈0.01）,未发现严重并发症。结论：用普通PTCA导管经皮介入治疗肺栓塞,只要掌握好适应症,具备熟练的导管操作经验,是安全有效的,具有广阔的应用前景。

简介：目的探讨超声心动图评估主动脉瓣二叶畸形（BAV）的应用价值.方法选取我院2012年3月至2014年6月经超声诊断并被临床证实的BAV患者70例（横裂组44例、纵裂组21例、斜裂组5例）,并与正常组30例进行比较.测最主动脉窦部及升部内径、室间隔及左室后壁厚度、左心功能及左房横径,观察患者瓣膜有无钙化、狭窄、关闭不全及脱垂.结果BAV患者部分伴有瓣膜回声增强、增厚、钙化和脱垂,可造成瓣膜狭窄或关闭不全.主动脉升部增宽,纵裂组（39.840±6.361）mm,横裂组（37.480±5.793）mm,高于正常组的（30.270±2.348）mm;室间隔增厚,纵裂组（11.180±1.968）mm,横裂组（11.430±1.912）mm,高于正常组的（9.900±0.403）mm;左房横径增大,纵裂组（37.090±8.203）mm,横裂组（37.950±9.058）mm,高于正常组的（30.330±2.820）mm.结论超声心动图对诊断BAV有重要价值.BAV可合并主动脉升部增宽、室间隔增厚及左房横径增大,而瓣膜舒张期关闭线形态分类横裂式、纵裂式对心脏结构和功能影响不大.

简介：目的总结室间隔缺损（VSD）合并主动脉瓣脱垂的外科治疗经验.方法2001年1月至2010年12月间,我院收治62例VSD合并主动脉瓣脱垂患者,行单纯VSD心内修复术31例、主动脉瓣置换术（AVR）29例、主动脉瓣成形术（AVP）11例.结果术后早期死亡2例,1例VSD修补和AVR患者术后3d因室性心律失常死亡;1例15岁患者,7年前在外院行VSD修复和AVP,复查超声心动图示主动脉瓣重度关闭不全、巨大左心室,再次行AVR,术后1周因心衰死亡.余60例均存活.术后门诊随访,随访时间6个月至10年,共55例,随访率91.7%.心功能Ⅰ级50例、Ⅱ级5例,均能从事正常生活及学习.1例单纯VSD修复患者出现VSD残余漏,术后1年复查超声心动图示主动脉瓣中度关闭不全,行AVR,目前已治愈.11例AVP患者中,轻度关闭不全8例（2例为肺动脉瓣下VSD,6例为围膜部VSD）;轻-中度关闭不全2例（均为围膜部VSD）;中度关闭不全1例（围膜部VSD）,于术后5年行AVR后治愈.行全迷宫双极射频消融术治疗心房颤动1例,患者心律转为窦性心律.结论根据主动脉瓣脱垂的程度,合理处理VSD及主动脉瓣病变,可取得满意的疗效.

简介：目的探讨骨瓣回纳术在高血压脑出血患者开颅术中应用的可行性。方法根据入选和排除标准,将56例开颅手术的高血压脑出血患者根据随机数字表法分为去骨瓣减压组和骨瓣回纳组,比较两组患者入院时的一般情况,分析两组患者颅内压监护的数值,中线移位恢复程度,脱水剂的使用量,术后6月的ADL评分。结果两组患者术前的GCS评分、血肿量、中线移位程度和颅内压无显著性差异;两组患者术后颅内压监护值,中线移位程度,脱水剂使用量无统计学差异;术后6月,骨瓣回纳组ADL评分优于去骨瓣减压组。结论高血压脑出血开颅术中行骨瓣回纳既能清除血肿、降低颅内压,又减少了二期行颅骨修补术对患者带来的创伤和经济负担。并改善患者的生存质量,减少致残率。

简介：目的:探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)在阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者体内变化的意义.方法:男性正常人和上气道阻力综合征患者[呼吸暂停-低通气指数(AHI)<5次/h]25名(56.8±9.9岁)作为正常对照组(N组),男性OSAHS患者(AHI≥15次/h)28名(56.7±11.6岁)为OSAHS组.做多导睡眠图(PSG)检查,测定研究对象的血清TNFα、胰岛素及瘦身素(leptin),血糖、尿酸、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及脂蛋白含量;动态血压检查24小时平均收缩压(24hSBP)、平均舒张压(24hDBP);计算出定量胰岛素敏感性检测指数(QUICKI)及胰岛素敏感指数(ISI).结果:OSAHS患者组的体重指数(BMI),TNFα,胰岛素,瘦身素,24hSBP,24hDBP,TG,尿酸水平等均显著地高于正常对照组,而高密度脂蛋白、QUICKI、ISI均较正常对照组显著降低;OSAHS组患者AHI与TNFα(r=0.5371)最低氧饱和度(SaO2nadir,r=-0.5286)、氧饱和度低于90%的时间占总睡眠时间的百分数(TSaO2<90%,r=0.6716)、24hDBP(r=0.4685)均显著相关.结论:OSAHS患者存在TNFα、瘦身素水平的增加及胰岛素抵抗(IR);TNFα水平与AHI呈正相关;但TNFα的来源及其与IR和瘦身素的关系有待阐明.

简介：脑缺血早期细胞浸润引起的炎症反应及其损伤作用日益受到关注,其中肿瘤坏死因子(TNF-α)和细胞黏附分子与炎症反应密切相关.我们对急性脑梗死患者外周血TNF-α和细胞黏附分子水平进行了动态观察.

简介：目的探讨行手术治疗的单纯主动脉瓣反流病因分布。方法手术治疗的单纯主动脉瓣重度反流患者86例．通过超声心动图观察主动脉瓣反流、瓣膜形态及异常回声、升主动脉内径，综合超声心动图、手术所见、部分病理结果和临床资料确定最终病因。结果在手术治疗单纯主动脉瓣反流患者中，瓣膜松弛、感染性心内膜炎和升主动脉夹层分别排行前3位病因。风湿性心脏病、退行性变、白塞病排行并列第4位。其余病因为主动脉瓣二叶瓣和梅毒。结论本组行手术治疗的单纯主动脉瓣反流病人中，病因以瓣膜病为主．超声心动图在确定病因方面起重要作用。

简介：《今日医学新闻》10月20日报道，在英国和威尔士的TAVI瓣膜替换临床真实记录中，患者第一年死亡率是21．4％。然而，手术后第二年，另增加的死亡率是4．9％。

简介：随着人们生活方式的改变和人口的老龄化，主动脉瓣硬化、钙化与狭窄的发病率日益增高。研究显示，年龄大于65岁的人群中1／4存在主动脉瓣硬化，而其中约1／6主动脉瓣硬化将发展成主动脉瓣狭窄（aorticstenosis，AS），而半数轻一中度AS患者将会发展为血流动力学异常的重度主动脉瓣狭窄（symptomaticsevereaorticstenosis，SAS）。

简介：目的总结多技术综合运用治疗复杂二尖瓣关闭不全的临床经验。方法13例二尖瓣关闭不全且均存在2个以上反流点患者，其中男性9例，女性4例，年龄15-73岁。病因分别为二尖瓣腱索断裂5例，二尖瓣黏液变性伴瓣叶脱垂6例，先心病继发房缺1例，冠心病伴二尖瓣乳头肌功能不全1例。二尖瓣反流程度：中度4例、重度9例。术中联合应用二孔化成形、后瓣矩形切除、腱索转移、腱索缩短、人工腱索置人、人工瓣环置人等技术修补二尖瓣使其恢复功能。结果本组无住院死亡病例，术后1周心脏彩超复查示二尖瓣无任何反流或微量反流8例，轻度返流5例，随访的患者中1例术后9个月二尖瓣由微量反流增加至中度反流，并患急性重症肝炎死亡。其余患者随访情况良好，心功能明显改善。结论合理综合应用二孔化成形、人工腱索等多种技术治疗复杂多区域二尖瓣反流，近、中期疗效满意。

简介：凡心电图出现P波增宽，时间≥0．11s，P波顶端常有切迹或呈双峰，也可呈平顶状，Pv，≥0．2mV，常呈正负双向，Ptfv1≤-0．04mm·s，可称之为二尖瓣型P波，它还见于不完全性房内传导阻滞。不完全性房内传导阻滞又分为间歇性和持续性两种类型，后者单凭心电图与左房肥大不易鉴别，需结合临床或X线、超声心动图方能作出明确诊断。本文对72例二尖瓣型P波的心电图进行分析，讨论其临床意义，现报告如下。

简介：目的应用牛颈静脉带瓣管道（BJVC）进行心脏右室流出道的重建，探讨BJVC对复杂先天性心脏病外科治疗的效果。方法2005年10月至2009年5月共应用BJVC治疗复杂先天性心脏病15例。结果BJVC重建右室流出道15例患者均痊愈出院。随访3～24个月，患者心悸、气促消失，活动耐力明显提高，心功能恢复至I～Ⅱ级，超声检测发现15例置入的管道通畅，无扩张，未见血栓形成，瓣叶活动良好，无明显反流，肺动脉跨瓣压差不大，吻合口无狭窄。结论BJVC用于复杂先天性心脏病右室流出道的重建可获良好的近期治疗效果，但远期效果仍有待进一步观察。

简介：近些年来全世界范围内的冠心病的发病率越来越高,严重危及人类的生命健康安全和生活质量,在我国冠心病稳居心脑血管疾病的发生榜首,是导致居民死亡的首要疾病[1],因此探寻治疗的有效手段尤为重要,随着医疗技术的不断发展,经皮冠状动脉介入治疗逐渐应用于临床,本文主要就经皮冠状动脉介入治疗的特点及病理机制等一般情况进行总结分析,研究结果见下文：

简介：目的研究肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体受体(TRAILR)在间变性星形细胞瘤中的表达,并探讨其临床意义.方法联合采用免疫组织化学和原位杂交方法检测间变性星形细胞瘤及正常脑组织中TRAILR的表达.结果20例间变性星形细胞瘤均大量表达死亡受体(DR)DR4和DR5,9例(45.0%)表达诱骗受体(DcR)DcRl,5例(25.0%)表达DcR2,而18例正常脑组织普遍表达DcR,7例(38.9%)表达DR4,6例(33.3%)表达DR5.间变性星形细胞瘤组织中DR的高表达以及DcR的低表达不同于正常脑组织中DR的低表达及DcR的高表达,两者比较差异显著(P＜0.01).原位杂交显示,20例间变性星形细胞瘤组织分别有19例(95.0%)DcRl和17例(85.0%)DcR2在mRNA水平呈阳性表达,DcR在转录水平的表达明显高于翻译水平(P＜0.01).结论间变性星形细胞瘤中普遍存在DR的高表达和DcR的低表达,DcR在间变性星形细胞瘤中限制性表达的调控位于转录后水平.