简介:原发性高血压是一种由多种机制共同作用的多基因疾病。由肥胖导致的病理改变是与其相关的一个信号通路。我们主要研究高血压的一个亚型——肥胖相关的高血压,以寻找其致病基因。我们入选了55个有两个患病同胞或者更多患者的家系,他们均来自于地理位置偏远的加拿大法裔人群,其中15个家系的肥胖发病率较高(≥70%)。我们在所有的高血压家系和有高肥胖发病率的高血压家系中利用多位点连锁分析方法进行全基因组扫描(GeneHunter2.1;位点密度:10cm)。在所有55个家庭的扫描中,我们在1号染色体和11号染色体上分别发现了两个连锁值显著(LODscore=2.5)的位点D1S1597和D11S1999。我们对仅患有肥胖高血压的家系进行扫描,在1号染色体的同一区域内发现连锁值最显著(LODscore=3.1)的一个位点是D1S1597。然后我们又D1S1597周围的其他遗传标记进行基因分型,得到了一个连锁更加显著的位点D1S2672(LODscore=3.5)。与肥胖高血压相关的许多候选基因都位于这个区域,其中包括肿瘤坏死因子受体2(tumornecrosisfactorreceptor2)和心房利钠肽基因(atrialnatriureticpeptidegenes)。这些结果表明,研究临床定义明确的高血压亚型可能有助于寻找、鉴定复杂性疾病的致病基因,例如本研究中利用肥胖相关的高血压亚型。
简介:目的调查某有色企业厂矿接尘工人心肺功能状况及不同接尘工龄尘工人的肺功能状况。方法对不同接尘工龄的2067名粉尘作业人员的血压、心电图及肺功能进行测定分析。结果(1)接尘作业工人(观察组)的高血压患病率、心肌缺血的发生率高于无接尘史的行政后勤工作人员(对照组);(2)接尘15年以上工人与对照组比较,肺活量(VC)、用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1.0)、最大呼气中段流速(MMEF)、50%肺活量时的最大呼气流量与25%肺活量时最大呼气流量的比值(V50/V25)。差异均有统计学意义(P〈0.05),接尘15年以下工人与对照组比较,仅MMEF、V50/V25的差异有统计学意义(P〈0.05)。结论接尘工人心血管及肺功能有损伤,其中接触粉尘对肺功能的小气道指标影响更明显。