简介:致心律失常性右心室心肌病(Arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种病因复杂的遗传性心肌疾病,是四种主要的心肌病类型之一,目前尚无有效的治愈方法。ARVC通常由编码桥粒蛋白复合体的基因突变导致,桥粒蛋白由包括由血小板亲和蛋白(Plakophilin2,PKP2),桥粒芯糖蛋白(Desmoglein,DSG2),桥粒芯胶蛋白(Desmocollin,DSC2),桥粒斑蛋白(Desmoplakin,DSP)和桥粒珠蛋白(Plakoglobin,PG/JUP)在内的五种蛋白构成,本文总结了该五种基因相关的基因修饰动物模型的建立、ARVC表型复制特点及缺陷,此外,本文同时总结了部分非桥粒蛋白复合体相关的ARVC动物模型。已有ARVC模型各具特色,但也存在多种缺陷和问题。因此,针对已有和新发致病基因的定点和定时诱导发病模型,是未来精准复制动物模型创制的大趋势,可提高我们关于人类疾病病理进程的认识,帮助探索有效的治疗策略。
简介:目的本文试图在羊急性心梗模型上建立miRNA表达谱,为LVAD治疗急性心梗提供理论依据。方法成年小尾寒羊经结扎冠状动脉制作心梗模型,心脏不停跳植入FW-2型轴流泵,连续卸负荷循环辅助3天。取出的心脏用组织染色法检测。高通量测序技术建立miRNA表达谱。结果对照组动物实验共进行7只,其中3只造模成功。LVAD组动物实验共有5只,其中3只成功。miRNA测序结果共发现已知miRNA成熟体152个,新miRNA成熟体1582个。卸负荷组与对照组相比发现差异表达,其中oar-miR-19b(上调)和oar-miR-26a(上调)得到RT-PCR验证,与芯片结果相符。GO和KEGG分析发现这些miR参与调节的功能及信号通路与心血管疾病密切相关。结论本实验利用FW-2型轴流泵成功地对急性心梗的羊进行了3天的循环辅助,证实LVAD可有效减轻心梗程度。成功地建立了急性心梗和LVAD干预的miRNA表达谱,并进行了验证,结果表明该表达谱可用于探索未知的miRNA,并研究它们参与急性心梗反应的调控机理。
简介:目的:探讨甲状腺与乳腺多原发癌之间的关系。方法对2011年1月至2013年6月郑州大学第一附属医院收治的24例甲状腺及乳腺多原发癌患者的临床资料进行回顾性分析。结果24例均由彩超证实甲状腺及乳腺占位。在完善穿刺、钼靶等相关检查后,经手术及其他辅助治疗,术后常规病理均证实为甲状腺及乳腺的恶性肿瘤并行ER免疫组化检测。其中乳腺浸润性导管癌19例,导管内癌2例,导管内乳头状癌1例,浸润性小叶癌伴浸润性导管癌1例,浸润性导管癌合并导管内癌1例;甲状腺癌均为甲状腺乳头状癌。24例甲状腺及乳腺多原发癌中,ER共同阳性11例,ER共同阴性8例,ER在甲状腺癌和乳腺癌中表达差异无统计学意义(P>0.05)。结论彩超是发现第二种癌的简便、有效的检查方法。甲状腺癌患者应常规排除乳腺癌可能,乳腺癌患者也应同时检查甲状腺,若发现肿瘤应予以重视。尤其对于ER阳性的患者应注意检查另一腺体。