简介：目的分析早期结直肠癌组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化与患者临床病理特征的关系,评价其在结直肠癌发生发展中的作用。方法用甲基化特异性PCR技术分析107例早期结直肠癌患者肿瘤组织中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化状态。结果本组结直肠癌组织标本中BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化阳性率为58.9%（63/107）。右半结肠组肿瘤组织中BNIP3基因甲基化明显高于左半结肠组（P〈0.001）;低分化组明显高于高中分化组（P=0.002）。BNIP3基因甲基化在患者性别、年龄、肿瘤大小和分期等分组间无明显差异。结论早期结直肠癌组织中存在BNIP3基因启动子区CpG岛甲基化。BNIP3基因高甲基化与早期结直肠癌部位和分化程度密切相关。

简介：摘要：目的 探讨patatin 样磷脂酶域 3 （PNPLA3）rs738409多态位点在不同人种中与肝细胞癌易感性的关联。方法 通过计算机检索Pubmed、Embase、MEDLINE、中国知网、维普、万方医学等电子数据库获取关于肝细胞癌与PNPLA3rs738409多态位点相关的文献,检索时间截止至2021年10月9日。根据病例的种族和病因学进行亚组分析。由2名研究者独立搜集并对结果进行评价，采用Stata 12.0软件，分别以等位基因模型(G vs C)、显性基因模型(GG+GC vs CC)、隐性基因模型(GG vs GC+CC)和1对共显性模型(杂合模型(GC vs CC)、纯和模型(GG vs CC))对rs738409位点与肝细胞癌易感性进行meta分析。 结果 Meta分析显示，除在杂合模型（CG vs CC）遗传状态下的东亚人群外，各遗传模型均显示PNPLA3基因rs738409多态位点与肝癌风险增加有关（P值均＜0.05），在纯和模型下各人群发病风险更高（OR=2.687(2.070,3.475)、东亚人群（1.768(1.383,2.259)）、高加索人群（5.494(3.351,9.001)）。在同基因模型下，酒精性危险因素较其他危险因素更具易感性。结论 PNPLA3基因rs738409多态位点与肝细胞癌相关，尤其是酒精相关性肝癌。rs738409GG 可能是 HCC 发病的高危因素之一。

简介：本研究旨在探索bag3基因在慢性淋巴细胞白血病（chroniclymphocyticleukemia，CLL）中的表达及与患者预后的关系。通过实时定量PCR技术，采用SYBRGreen荧光染料法对46例CLL患者外周血标本bag3mRNA表达水平进行相对定量检测，并分析CLL患者bag3基因异常表达和临床预后指标的相关性。结果表明，46例CLL患者bag3表达水平中位数为0．021（0．0007—1．124），明显高于正常人群[0．0025（0．0005—0．014）]；耐药CLL患者的bag3表达水平明显高于治疗有效患者的bag3表达水平；bag3的表达与性别、年龄、淋巴细胞数、临床分期、IgVH基因突变、染色体异常、CD38、ZAF70无明显相关。结论：bag3基因在CLL中的表达水平明显高于正常人群，可能与白血病细胞耐药相关，而与CLL患者-临床分期及临床常规预后因素无明显相关。

简介：摘要

简介：目的：探讨Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C位点单核苷酸多态性改变与肺癌发生的相关性。方法基因分型用TaKaRa公司的MightyAmpDNA聚合酶法，分别检测36例肺癌患者（癌症组）和23例非癌症患者（对照组）的Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C分布，运用χ2检验、Logistic回归分析和Armitage′s趋势检验分析基因多态性、患者性别、吸烟与否、年龄与肺癌发生的相关性。结果两组标本经哈迪‐温伯格平衡检测，对照组在Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C基因型GG、GC、CC观测频数分别为21、1、1，理论频数分别为20．01、2．80、0．10，差异无统计学意义（P＝0．067）；癌症组的GG、GC、CC基因型观测频数分别为33、1、2，理论频数分别为31．17、4．65、0．17，差异有统计学意义（P＝0．003）。Logistic回归分析显示，年龄、基因多态性、患者性别和吸烟与否在肺癌发生中均不是危险因素（P＞0．05）；经Armitage′s趋势检验显示，Reprimo基因3′非翻译区824位点多态性与肺癌发生之间无相关性（χ2＝0．00，P＝0．946）。结论Reprimo基因3′非翻译区824位点G＞C单核苷酸位点多态性与肺癌发生不具有相关性。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：【摘要】目的：通过肿瘤基因组图谱和基因共同表达网络鉴定乳腺癌的关键基因。方法：利用肿瘤基因组图谱（TCGA）和加权基因共表达网络分析（WGCNA）寻找乳腺癌的关键基因，并使用免疫组化或PCR对其进行验证，从而鉴定出该癌症新的生物标志物或潜在的治疗靶点。结果：从WGCNA中，我们发现了53个与乳腺癌转移相关的基因。其中，ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，而DDX5在TCGA伴转移的乳腺癌样本中也有高表达。结论：ACTB和DDX5基因在乳腺癌循环肿瘤细胞中表现出高表达，可能为乳腺癌的关键基因。

简介：摘要目的探究2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案在肺结核治疗、预后方面的应用效果。方法选取我院2012年6月-2014年6月期间收治的肺结核患者90例，根据患者年龄随机分成三组，即青年组、中年组及老年组，分别为30例，三组患者均给予2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案，观察比较三组患者的痰转阴率、病灶吸收率及不良反应发生率。结果青年组和中年组患者的痰菌转阴率及空洞吸收率明显高于老年组（P＜0.05），但青年组和中年组比较无统计学意义(P＞0．05)；老年组患者的不良反应发生率明显高于青年组和中年组（P＜0.05），但青年组和中年组比较无统计学意义(P＞0．05)。结论对肺结核患者应用2H3R3Z3E3/4H3R3化疗方案治疗效果显著，安全性也较高，但对于老年患者应注意观察。

简介：目的探讨乳腺癌细胞ret基因转录水平的表达及其与PI3KAktmTOR信号通路相关因子的关系。方法以乳腺癌细胞为研究对象,采用荧光定量聚合酶链式反应（RT-PCR）检测细胞中RET、PI3K、mTOR和AKTmRNA表达量,构建合成retshRNA慢病毒载体,转染乳腺癌细胞,再次采用RT-PCR检测细胞中RET、PI3K、mTOR和AKTmRNA表达量。比较转染前后细胞中RET、PI3K、mTOR和AKTmRNA表达量,并采用Pearson线性相关分析法分析其细胞中RETmRNA表达量与其PI3K、mTOR和AKTmRNA表达量的关系。结果转染前细胞中RET、PI3K、mTOR和AKTmRNA表达量分别为0.851±0.126、0.872±0.126、0.845±0.087和0.769±0.355,均分别高于转染后的0.108±0.023、0.113±0.022、0.098±0.022和0.072±0.013（P〈0.05）。Pearson线性相关分析结果显示,细胞中RETmRNA表达量与其PI3K、mTOR和AKTmRNA表达量均呈正相关（r=0.877、0.852、0.863,P〈0.05）。结论乳腺癌细胞ret基因转录水平较高且与PI3KAktmTOR信号通路相关因子密切相关,可能通过调控PI3KAktmTOR信号通路而影响乳腺癌的发生发展,可能作为乳腺癌治疗的靶基因之一。

简介：目的系统评价XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人肺癌发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMbase、CNKI、VIP和WanFangData，查找国内外关于XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人群肺癌易感性关系的研究，检索时限均为建库至2013年8月20日。由2名评价者根据纳入与排除标准独立筛选文献，提取资料并评价质量后，采用RevMan5.0软件和Stata10.0软件进行Meta分析，采用Egger’s线性回归法分析发表偏倚。结果最终纳入5个研究，包括肺癌患者2999例，对照2994例。Meta分析结果显示：对于中国人群而言，携带XRCC3基因Thr241Met多态性突变基因型/等位基因的个体肺癌发病风险不会明显增加：Met/Metvs.Thr/Thr：OR=1.00，95%CI（0.38，2.59），P=0.99；Met/Metvs.Thr/Met：OR=1.06，95%CI（0.83，1.36），P=0.63；Met/Metvs.Thr/Met＋Thr/Thr：OR=0.99，95%CI（0.38，2.57），P=0.98；Thr/Met＋Met/Metvs.Thr/Thr：OR=1.06，95%CI（0.82，1.37），P=0.65；Metvs.Thr：OR=1.05，95%CI（0.82，1.35），P=0.68。结论目前尚未发现XRCC3基因Thr241Met多态性与中国人群肺癌发病风险相关。受纳入研究数量的限制，上述结论需更多高质量大样本研究进一步验证。

简介：[摘要] 目的：在基因建档中检出DYS449基因座多带型。方法：提取送检样本DNA，经两种扩增试剂盒检测及DNA测序分析。结果：送检样本在DYS449基因座检测出双等位、三等位基因分型，阴阳性对照分型结果准确。结论:多拷贝RM Y-STR基因座异常分型发生率较高，在法医学的实际应用中应予以注意。

简介：摘要肿瘤发病机制中的分子水平及免疫研究是近年来肿瘤相关机制研究的热门，其中多数研究都与Runx3基因及Treg细胞在肿瘤微环境中的作用有关。Runx3基因表达产物是TGF-β下游转录因子，Runx3表达缺乏能够直接影响TGF-β对肿瘤抑制作用。Runx3及其表达产物在多种不同类型肿瘤中均表现出对肿瘤细胞的抑制作用，CD4+CD25+Treg细胞(Treg细胞)具有抑制免疫抗肿瘤效应的作用,同时对于喉癌也具有一定的诊断意义。应用Treg细胞与Runx3基因表达相关检测，对于喉癌的临床治疗，尤其是手术切缘的选择具有更佳的参考价值，同时对肿瘤的发展及预后有更灵敏的观察及评价指标。

简介：遗传学研究发现人类基因组DNA某些部位含有短串联重复序列(shorttandemofrepeats，STR)，STR的高度多态性可为人类基因组DNA的识别提供重要标记，适用于民族演变、法医学个体指认与亲子鉴定以及骨髓移植等研究领域。笔者采用扩增片断长度多态性(amplifiedfragment

简介：<正>目的:染色质交互蛋白乙酰化对基因表达调控十分重要。异常的基因表观遗传修饰可引起多种肿瘤抑制基因失活。人们试图通过调节染色质结构使失活的抑癌基因重新激活来促进抗癌药物的发展。研究表明组蛋白去乙酰化酶抑制剂可以

简介：目的探讨直肠癌发生淋巴结转移过程中相关基因群的表达和初步功能.方法按一步法抽提人直肠癌原发灶和转移淋巴结组织的RNA,将2000条人类基因PCR产物按微矩阵排列于化学涂层的载玻片上,制成基因芯片;将等量的直肠癌原发灶和转移淋巴结组织总RNA分别逆转录合成荧光分子掺入的cDNA-链做探针,混合后与上述基因芯片杂交,经严格洗片后扫描芯片荧光信号图像,计算机分析后比较两种组织中差异表达的基因.结果在2000条基因中,直肠癌原发灶与转移淋巴结组织间存在差异表达的基因共43条(2.1%),其中上调11条(0.5%),下调32条(1.6%).表达异常的基因与细胞周期调节、细胞骨架与运动、细胞凋亡、细胞内信号传递、DNA的合成与修复、DNA的结合与转录、蛋白质的翻译合成及免疫功能相关.结论微矩阵基因芯片在筛选直肠癌转移时,相关基因的改变具有快速、高通量、高敏度等特点,直肠癌转移相关基因差异表达谱的分析为预防和控制直肠癌的转移提供了新的思路与线索.

简介：目的比较三种含HBVS基因与HCVC基因嵌合真核表达质粒的免疫效果；为HBV和HCV嵌合基因疫苗研究奠定基础。方法将同时含HBVpreS1+preS2+S、preS2+S或S基因与HCVC区基因的真核表达质粒S1S2SCpcDNA3．1、S2SCpcDNA3、1、SCpcDNA3．1分别免疫小鼠，ELISA法检测血清抗HBs和抗HCV。结果两次免疫后，全部小鼠均产生了抗HBs和抗HCV，且抗HCV的产生水平高于抗HBs；S1S2SCpcDNA3．1和S2SCpcDNA3．1质粒免疫小鼠，产生抗HBs的水平低于SCpcDNA3．1，S2SCpcDNA3．1和SCpcDNA3．1质粒免疫的小鼠，产生的抗HCV水平高于S1S2SCpcDNA3．1。结论preS基因对抗HBs的产生、preS1基因对抗HCV的产生有负调控作用，说明不同长度的HBV表面抗原基因可以影响抗HBs和抗HCV的产生。

简介：摘要：目的: 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院B超异常孕妇外周血样本120例，利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过NIPT 检查120例发现，,109例正常，,11例异常，占比9.1%，21三体6例，18三体3例，13三体2例。结论NIPT在21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18和13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为21三体综合征的协助诊断方法。

简介：目的探讨甲基化CpG结合蛋白2（MeCP2）基因第3外显子突变与先天性巨结肠症（HSCR）和先天性肛门直肠畸形（ARM）的关系。方法采用PCR和DNA直接测序的方法．检测120例HSCR、50例ARM患儿和120名健康儿童外周血MeCP2基因第3外显子（MeCP2．E3）的突变情况。结果MeCP2．E3测序结果显示，120例HSCR患儿的碱基置换突变有45例（37．5％）．其中12例（10．0％）为突变型纯合子；50例ARM患儿的碱基置换突变有14例（28．0％），其中4例（8％）为突变型纯合子：而健康对照儿童均未发现突变（P〈0．05）。结论HSCR和ARM患儿外周血MeCP2．E3存在突变．可能与疾病的发生有关．

简介：目的检测胃癌组织标本中果蝇zeste基因增强子2（EZH2）和信号转导与转录激活子3（STAT3）的表达情况，并分析其与临床病理学特征以及患者预后关系。方法回顾性分析1999年5月至2000年4月北京大学人民医院收治的67例胃癌患者的临床资料。连续收集患者手术切除的胃癌组织及癌旁组织（距肿瘤边缘〉5cm），用4％甲醛固定，常规石蜡包埋后，制作组织芯片，通过免疫组织化学染色法检测组织中EZH2和STAT3的表达情况，并分析其与临床病理学特征以及患者预后关系。胃癌组织中EZH2、STAT3的蛋白表达水平与临床病理指标之间的关系用配对，检验，Kaplan—Meier法绘制胃癌患者的生存曲线，Log—rank检验生存率，COX比例风险模型分析胃癌各临床病理指标与预后之间的关系。结果胃癌组织中EZH2和STAT3蛋白的高表达率分别为73．1％（49／67）和67．2％（45／67），显著高于癌旁组织中的32．8％（22／67）和37．3％（25／67），两者比较，差异有统计学意义（X2=21．839，11．964，P〈0．05）。EZH2蛋白表达水平与TNM分期、有无淋巴结转移相关（X2=11．573，5．902，P〈0．05）。STAT3蛋白表达水平与年龄、TNM分期、有无淋巴结转移相关（x2=5．475，9．998，5．475，P〈0．05）；EZH2和STAT3蛋白共同表达率（高表达和低表达合计49例）为73．1％（49／67），EZH2和STAT3蛋白表达呈正相关（r=0．397，P〈0．05）。EZH2和STAT3蛋白共同高表达率随TNM分期的增高而增高，EZH2和STAT3蛋白在胃癌组织中的共同表达与临床TNM分期有关（X2=6．997，P〈0．05）。EZH2蛋白低表达胃癌患者的5年生存率显著高于EZH2蛋白高表达的胃癌患者（X2=7．386，P〈0．05）。STAT3蛋白低表达胃癌患者5年生存率显著高于STAT3蛋白高表达的胃癌患者（X2=12．253，P〈0．05）。EZH2和STAT3蛋白共同低表达的胃癌患者5年生存率显著高�

简介：